A ka pasur ndonjë në familjen tuaj kancer të zorrës së trashë? Hajdeni, le të flasim për këtë gjendje gjenetike (Polipozë Adenomatoze Familjare - FAP)!

A ka ndonjë në familjen tuaj, ndoshta në një moshë të re, që ka zhvilluar kancer të zorrës së trashë? Apo ju ka thënë ndonjë mjek se keni rritje të vogla (polipe) në zorrën e trashë së bashku me probleme me stomakun? Pavarësisht nëse keni dëgjuar për një gjë të tillë apo jo, mund të jetë shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë gjendje të quajtur `FAP` për të cilën do të flasim sot. Sepse, megjithëse është pak e rrallë, nëse njihet herët, mund t'ju shpëtojë nga shumë probleme të mëdha.

Çfarë është FAP me fjalë të thjeshta?

Thënë thjesht, Polipoza Adenomatoze Familjare, ose shkurt FAP, është një gjendje gjenetike që shkakton formimin e një numri të madh rritjesh të vogla (polipeve) të quajtura adenoma, të cilat mund të bëhen kancerogjene, në zorrën e trashë dhe ndonjëherë brenda rektumit.

Mendojeni pak, disa njerëz zhvillojnë një ose dy nga këto tumore në zorrën e trashë ndërsa plaken. Kjo është normale. Por për dikë me `FAP`, ata zakonisht kanë më shumë se njëqind, ndonjëherë mijëra nga këto tumore, por ato fillojnë të zhvillohen në një moshë shumë të re, ndoshta që në moshën dhjetë vjeç. Prandaj, mundësia që një nga këto tumore të shndërrohet në kancer (`kancer kolorektal`), domethënë, rreziku gjatë gjithë jetës, është shumë i lartë .

Për të kontrolluar këtë rrezik, mjekët zakonisht rekomandojnë një ndërhyrje kirurgjikale për të hequr të gjithë zorrën e trashë (kolektomi totale) . Ndonjëherë, hiqet edhe rektumi (proktokolektomi). Kjo ndodh sepse në FAP, këto tumore rriten shumë shpejt për t'u kontrolluar duke i hequr një nga një. Në fakt, nëse kjo ndërhyrje kirurgjikale nuk kryhet, shumë njerëz me FAP do të zhvillojnë kancer deri në moshën e mesme .

Njerëzit me FAP mund të zhvillojnë lloje të tjera të tumoreve, jo vetëm në zorrën e trashë, por edhe në vende të tjera, të tilla si lëkura, indet e buta, dhëmbët dhe kockat. Edhe pasi të hiqet zorra e trashë, mund të duhet të vazhdoni të bëni ekzaminime për të kontrolluar për këto tumore të tjera, dhe mund të duhet të bëni edhe ndërhyrje kirurgjikale për to.

Cili është rreziku i zhvillimit të kancerit për njerëzit me FAP?

Nëse nuk trajtohet, një person me FAP ka gati 100% shanse për të zhvilluar kancer të zorrës së trashë. Gjithashtu, kanceri mund të zhvillohet më herët dhe në një moshë më të re se njerëzit e tjerë. Nëse dihet që një anëtar i familjes e ka këtë gjendje, fëmijët në ato familje duhet të bëjnë kolonoskopi çdo vit duke filluar nga mosha 10 vjeç .

Përveç kancerit të zorrës së trashë, njerëzit me FAP janë në rrezik për të zhvilluar lloje të tjera të kancerit:

• Kanceri i pjesës së sipërme të zorrës së hollë (`kanceri duodenal`) - rreth 8%
• Kanceri papilar i tiroides - rreth 2%
• Kanceri i pankreasit - rreth 2%
• Kanceri i mëlçisë i quajtur "Hepatoblastoma" (sidomos tek fëmijët) - rreth 1.5%
• Kanceri i stomakut - rreth 1%
• Tumoret e trurit dhe palcës kurrizore - më pak se 1%

A ekzistojnë lloje të ndryshme të FAP-ve?

Po, ekziston një lloj kryesor i `FAP` dhe disa nëntipe të tjera përveç tij.

• FAP "klasik": Kjo karakterizohet nga prania e më shumë se 100 adenomave në zorrën e trashë.
• FAP i "dobësuar" (AFAP): Ky është një nëntip pak më pak i rëndë. Në zorrën e trashë ka midis 20 dhe 100 ciste.
• Sindroma Gardner: Ashtu si `FAP` klasike, ka më shumë se 100 tumore në zorrën e trashë. Përveç kësaj, lloje të tjera të tumoreve zhvillohen diku tjetër në trup.
• Sindroma Turcot: Një tumor kanceroz zhvillohet në tru së bashku me tumore të shumta në zorrë.

Sa e zakonshme është kjo gjendje e quajtur FAP?

FAP është një gjendje shumë e rrallë . Prek rreth një në 8,000 njerëz. FAP përbën rreth 0.5% të të gjithë kancereve të zorrës së trashë. Nëntipe të tilla si AFAP, sindroma Gardner dhe sindroma Turcotte janë edhe më të rralla.

Cili është ndryshimi midis FAP dhe sindromës Lynch?

Sindroma Lynch është një tjetër gjendje trashëgimore që rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të zorrës së trashë dhe kancereve të tjera. Sindroma Lynch quhet edhe HNPCC (sindroma e trashëguar e kancerit kolorektal jopolipoz). Siç sugjeron edhe emri, kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht që zhvillohet një numër i madh i tumoreve të zorrës së trashë .

Njerëzit me sindromën Lynch mund të zhvillojnë kancer edhe me një ose më shumë tumore në zorrën e trashë. Gjithashtu, tumoret dhe kanceri zhvillohen pak më vonë sesa në FAP, dhe rreziku është pak më i ulët. Këto dy gjendje shkaktohen nga mutacione të ndryshme gjenesh .

Cilat janë simptomat e FAP-it? Si ta njohim atë?

Në FAP, polipet e zorrës së trashë fillojnë të formohen shumë më herët sesa në popullatën e përgjithshme, shpesh në vitet e adoleshencës . Këto polipe mund të mos shkaktojnë simptoma derisa të jenë të mëdha në mënyrë të rrezikshme. Por nëse bëni një kolonoskopi, mjeku juaj mund t'i zbulojë ato.

Njerëzit me `FAP` mund të kenë qindra ose mijëra polipe në zorrën e trashë . Njerëzit me `AFAP` kanë të paktën 20. Meqenëse polipet janë më të shumtë dhe rriten më shpejt në `FAP`, ato kanë më shumë gjasa të shkaktojnë simptoma sesa polipet. Simptomat përfshijnë:

• Gjakderdhje rektale
• Diarre
• Dhimbje kronike të barkut

Njerëzit me FAP ndonjëherë mund të kenë simptoma që mjekët mund t'i njohin nga jashtë:

• Dermatofibromat: Gunga fibroze, të ngjashme me shenja nën lëkurë.
• Kistet epidermale: Gunga sferike të mbushura me keratinë të vendosura nën lëkurë.
• Osteomat: Tumore jo kancerogjene që formohen në kocka. Ato gjenden më shpesh në nofull ose në kafkë.
• Dhëmbë shtesë ose dhëmbë të ngulitur:Këto mund të shihen në një radiografi të dhëmbëve.
• Hipertrofia kongjenitale e epitelit të pigmentit të retinës (CHRPE): Këto mund të shihen gjatë një ekzaminimi të syrit. Megjithatë, ato zakonisht nuk shkaktojnë probleme me shikimin.

Në çfarë moshe fillojnë zakonisht simptomat e FAP?

Në FAP, rritja e zorrës së trashë zakonisht fillon rreth moshës 16 vjeç. Në AFAP, mund të fillojë pak më vonë. Nëse prindërit dhe mjekët tuaj e dinë që jeni në rrezik për këtë gjendje, ata mund të fillojnë t'ju testojnë pas moshës 10 vjeç. Nëse nuk e dini, mund të diagnostikoheni me gjendjen për shkak të simptomave tuaja.

Cili është shkaku kryesor i FAP-it?

Shkaku kryesor i FAP është një mutacion gjeni . Ky gjen quhet gjeni i polipozës adenomatoze të coli (APC) . Quhet gjithashtu një gjen shtypës i tumorit. Kjo do të thotë që ky gjen parandalon që qelizat të rriten jashtë kontrollit dhe të formojnë tumore. Kur ndodh një mutacion gjeni, funksioni i këtij gjeni ndërpritet.

Mutacioni gjenik që shkakton FAP është një mutacion i linjës embrionale. Kjo do të thotë se nuk është diçka që ndodh gjatë jetës, por diçka që ndodh në ngjizje . Kjo është diçka që kalohet nga brezi në brez. Nëse njëri nga prindërit tuaj e ka këtë mutacion, keni 50% shanse ta trashëgoni atë. Megjithatë, rreth 30% e këtyre mutacioneve janë të reja (mutacione origjinale), domethënë, ato nuk janë të trashëguara . Prandaj, rreth 30% e pacientëve të diagnostikuar me FAP mund të mos kenë histori familjare të sëmundjes.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të FAP?

Komplikacioni më i rëndësishëm për t'u menaxhuar në FAP është kanceri i zorrës së trashë . Kirurgjia për të hequr zorrën e trashë (kolektomia) mund ta zvogëlojë shumë këtë rrezik. Megjithatë, të jetosh pa zorrë të trashë mund të ketë disa efekte në jetën tuaj sepse ndryshon mënyra e jashtëqitjes. Mund t'ju duhet të përdorni një qese ileostomie ose një qese ileale në vend të zorrës së trashë.

Meqenëse mutacioni i gjenit që shkakton FAP është i pranishëm në çdo qelizë të trupit tuaj, tumoret mund të zhvillohen kudo në trupin tuaj . Tumore të tjera mund të zhvillohen edhe jashtë zorrës së trashë dhe ndonjëherë mund të bëhen kancerogjene. Mjeku juaj mund të rekomandojë një orar shqyrtimi për të kërkuar këto lloje tumoresh:

• Polipet duodenale/periampullare:Këto zhvillohen në pjesën e sipërme të zorrës së hollë (duodenum), ose aty ku kanali biliar ose kanali pankreatik bashkohet me zorrën e hollë. Pothuajse të gjithë me FAP i zhvillojnë këto. Një numër i vogël njerëzish mund të zhvillojnë kancer duodenal, kancer ampullar, kancer pankreatik në kanal ose kancer të kanalit biliar.
• Polipet e stomakut: Rreth 90% e njerëzve me FAP zhvillojnë polipe të stomakut, por vetëm 1% e këtyre zhvillohen në kancer.
• Tumoret desmoide: Këto janë tumore jo kanceroze që formohen në indin lidhës. Ato ndodhin në rreth 15% të njerëzve me FAP. Edhe pse nuk janë kanceroze, ato ndonjëherë (rreth 5%) mund të shkaktojnë probleme serioze shëndetësore dhe madje edhe vdekje. Ato mund të jenë shumë agresive, të përhapen në strukturat aty pranë dhe të shtypin ose bllokojnë enët e gjakut, organet dhe nervat. Ato janë të vështira për t'u hequr dhe mund të përsëriten.
• Kanceri papilar i tiroides: Ky lloj kanceri i tiroides ndodh në rreth 2% të njerëzve me FAP. Është relativisht më pak i rrezikshëm dhe shpesh është i shërueshëm.
• Kanceri i mëlçisë: Fëmijët me FAP, në veçanti, kanë një rrezik të vogël për të zhvilluar një kancer të rrallë të mëlçisë të quajtur hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Ky është një kancer i trurit. Mund të ndodhë me sindromën Turcot, e cila shoqërohet me FAP. Edhe me FAP, është shumë e rrallë.
• Polipet rektalë: Nëse nuk e hiqni rektumin së bashku me zorrën e trashë, jeni në rrezik për të zhvilluar polipe rektalë, kështu që do t'ju duhet të bëni ekzaminime proktoskopike gjatë gjithë jetës suaj.

Si e dini me siguri nëse keni FAP?

Nëse doni të dini nëse keni trashëguar mutacionin e gjenit APC, mund ta zbuloni duke bërë testime gjenetike . Një test gjenetik merr një mostër të ADN-së suaj (si gjaku ose pështyma) dhe kërkon mutacione specifike të gjenit. Nëse keni mutacionin, hapi tjetër është të bëni një kolonoskopi për të kontrolluar adenomat.

FAP diagnostikohet kur ka të paktën 100 polipe (20 nëse është AFAP) dhe prania e mutacionit të gjenit APC . FAP nuk është e vetmja gjendje trashëgimore që shkakton polipe adenomatoze. Polipoza e shoqëruar me MUTYH është një gjendje e ngjashme, por shkaktohet nga një mutacion në një gjen tjetër të quajtur MUTYH.

Cili është plani i trajtimit për dikë me FAP?

Plani i trajtimit për FAP përfshin mbikëqyrje gjatë gjithë jetës dhe ndërhyrje kirurgjikale të detyrueshme.Në fazat e hershme, nëse keni një numër të vogël polipesh (ose AFAP), mjeku juaj mund t'i heqë ato individualisht gjatë një kolonoskopie (polipektomi). Kur polipet bëhen shumë të mëdha ose bëhen kancerogjene, mund të jetë e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale.

Kirurgji

Shumica e njerëzve me FAP klasik do të duhet t'i nënshtrohen një kolektomie totale në fund të të njëzetave ose në fillim të të tridhjetave . Mjeku juaj do të vendosë se kur duhet t'ju bëhet operacioni bazuar në faktorët tuaj specifikë të rrezikut. Ai ose ajo do të flasë gjithashtu me ju rreth llojeve të ndryshme të kolektomisë që mund të kryeni.

Kur hiqet zorra e trashë, krijohet një boshllëk midis zorrës së hollë dhe rektumit (ose anusit). Ndonjëherë, një kirurg mund t'i rilidhë këto dy skaje. Pastaj mund të keni një jashtëqitje përmes rektumit si zakonisht. Nëse kjo nuk është e mundur, ata do të krijojnë një 'ostomi', e cila është një hapje e re në bark për të dalë jashtëqitja.

Shqyrtimi

Ekipi juaj mjekësor do t'ju këshillojë se sa shpesh duhet të bëni teste depistuese për lloje të ndryshme tumoresh, bazuar në faktorët tuaj personalë të rrezikut. Për FAP klasik, kolonoskopitë rekomandohen çdo vit nga mosha 10 vjeç deri në kolektomi . Për AFAP, depistimi duhet të fillojë çdo vit, madje edhe në moshën 20 vjeç.

Pas kolektomisë, duhet të vazhdoni të bëni ekzaminime sigmoidoskopike, të cilat shqyrtojnë pjesën e poshtme të sistemit tuaj tretës (traktin gastrointestinal - GI). Nëse ju ka mbetur një pjesë e rektumit, ajo duhet të kontrollohet të paktën çdo 6 deri në 12 muaj. Nëse rektumi juaj është hequr dhe është zëvendësuar me një qese ileale, ajo duhet të kontrollohet të paktën çdo 1 deri në 4 vjet.

Teste të tjera të planifikuara mund të përfshijnë:

• Endoskopia e sipërme: Kjo është e ngjashme me kolonoskopinë, por bëhet në pjesën e sipërme të sistemit tretës. Një endoskop kalon poshtë fytit tuaj dhe në stomak dhe në pjesën e sipërme të zorrës së hollë (duodenum) për të kontrolluar për polipe. Nëse ka, mjeku juaj mund t'i heqë ato në të njëjtën kohë me procedurën.
• Testet me ultratinguj për kancerin e tiroides ose të mëlçisë.
• Testet e skanimit CT (tomografia e kompjuterizuar) ose MRI (rezonanca magnetike) për tumoret desmoide.

A mund të parandalohet FAP?

Këshillim gjenetik për të kuptuar rrezikun e transmetimit të gjendjes FAP te fëmijët tuajMund të ndihmojë. Të flasësh për këto rreziqe mund të të ndihmojë të planifikosh familjen tënde. Zakonisht, nuk është e mundur të parandalosh një mutacion gjenetik që ndodh gjatë ngjizjes, por ka mundësi të ndryshme planifikimi familjar që mund të marrësh në konsideratë.

Cila është jetëgjatësia e dikujt me FAP?

Nëse nuk trajtohet, jetëgjatësia mesatare është rreth 42 vjet . Megjithatë, me kujdesin dhe trajtimin e duhur mjekësor, mund të jetoni një jetë normale . Pasi të hiqet zorra e trashë, rreziku më i madh vjen nga kanceret e tjera të sistemit tretës dhe tumoret më problematike 'desmoide'. Këto janë shumë më pak të zakonshme se kanceri i zorrës së trashë.

Nëse e kam këtë gjendje, çfarë duhet të pres?

Nëse diagnostikoheni me FAP, mund të prisni që t'i nënshtroheni analizave mjekësore gjatë gjithë jetës dhe ndoshta disa ndërhyrjeve kirurgjikale për të hequr tumoret . Tumoret që zhvillohen jashtë zorrës së trashë kanë më pak gjasa të bëhen kancerogjene sesa polipet në zorrën e trashë. Edhe pse tumoret desmoide nuk janë kancerogjene, ato ndonjëherë mund të jenë një shqetësim i vogël ose një shqetësim i madh.

Mund të prisni që të keni një kolektomi totale në fazat e hershme të jetës . Pas kësaj, zorrët tuaja mund të rilidhen, ose mund të keni një qese ileale ose një ostomi. Secila prej këtyre opsioneve mbart një rrezik për ndërlikime specifike. Megjithatë, ju prapë mund të jetoni një jetë të gjatë dhe të shëndetshme pas një kolektomie.

Është normale të ndihesh i trishtuar dhe në ankth kur mëson se ke një gjendje gjenetike që do të kërkojë kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës. Megjithatë, sapo ta dish, mund të ndërmarrësh hapa për të menaxhuar rrezikun e kancerit . Ndërsa operacioni është padyshim në të ardhmen tënde, mjekët do të përpiqen ta bëjnë atë sa më të lehtë të jetë e mundur.

Shumë njerëz mund t'i nënshtrohen një procedure laparoskopike për të hequr zorrën e trashë, e cila bëhet përmes prerjeve të vogla dhe shërohet shpejt . Njerëzit që kanë një qeskë ileale mund të duhet t'i nënshtrohen disa ndërhyrjeve kirurgjikale, por përfundimisht do të jenë në gjendje të përdorin tualetin si më parë.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend nga ajo që kemi diskutuar (Mesazh për t'u marrë me vete)

Në rregull, pra, nga ajo që folëm për `FAP`, ja gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend:

• FAP është një gjendje gjenetike që mund të kalohet brez pas brezi.
• Kjo shkakton formimin e qindra ose mijëra polipeve në zorrën e trashë, të cilat mund të bëhen kancerogjene.
• Nëse nuk trajtohet, rreziku i zhvillimit të kancerit të zorrës së trashë është shumë i lartë .
• Është shumë e rëndësishme të filloni të bëni teste kolonoskopie që në moshë të re (10-12 vjeç) .
• Trajtimi kryesor është kirurgjia për të hequr zorrën e trashë (kolektomia) .
• Edhe pasi të hiqet zorra e trashë, nevojiten kontrolle gjatë gjithë jetës për të kontrolluar për tumore që zhvillohen diku tjetër në trup.
• Edhe pse kjo është një gjendje që zgjat gjithë jetën dhe duhet të menaxhohet, me trajtim dhe testim të duhur mjekësor, është e mundur të jetosh një jetë normale dhe të shëndetshme .

Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka ndonjë nga këto simptoma, ose nëse doni të dini më shumë rreth kësaj, kërkoni patjetër ndihmë mjekësore . Ndërgjegjësimi i hershëm dhe veprimi i hershëm janë gjërat më të rëndësishme.

` FAP, Polipozë Adenomatoze Familjare, Sëmundje Gjenetike, Polipe të Kolonit të Zorrës, Kancer i Kolonit të Zorrës, Gjeni APC, Kolonoskopi, Kolektomi, Kirurgji