A ka fëmija juaj probleme si me dëgjimin ashtu edhe me shikimin? A mund të jetë sindroma Usher?

Si prindër, ëndrra jonë më e madhe është t’i shohim fëmijët tanë të shëndetshëm dhe të lumtur. Por ndonjëherë, fëmijët mund të zhvillojnë probleme shëndetësore që nuk i presim. Imagjinoni sikur i vogli juaj nuk u përgjigjet shumë tingujve që nga dita kur ka lindur. Ose kur rritet pak, e kuptoni se ka vështirësi të gjejë gjëra në vende me ndriçim të dobët natën dhe të ecë. Është normale të ndjeni shumë frikë dhe ankth në momente të tilla. Sot, do të flasim për një gjendje të rrallë që shkakton probleme me dëgjimin dhe shikimin në të njëjtën kohë, por për të cilën nuk flitet shumë në shoqërinë tonë. Kjo është Sindroma Usher.

Çfarë është saktësisht Sindroma Usher?

Thënë thjesht, Sindroma Usher është një gjendje e trashëguar që prek kryesisht dëgjimin dhe shikimin e një fëmije. Në disa raste, ajo ndikon edhe në aftësinë e trupit për të ruajtur ekuilibrin. Kjo shkaktohet nga ndryshime të caktuara (mutacione) në disa gjene që ndihmojnë në zhvillimin e dëgjimit dhe shikimit ndërsa fëmija është ende në barkun e nënës. Kjo është shpesh një gjendje kongjenitale, ose simptomat fillojnë të shfaqen në fëmijëri. Megjithatë, shumë rrallë, ka njerëz që shfaqin simptoma më vonë në jetë.

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Prek 3 deri në 6 raste për 100,000 njerëz në mbarë botën. Edhe pse aktualisht nuk ka kurë, ka shumë mënyra për të menaxhuar simptomat dhe për të ndihmuar fëmijën të jetojë një jetë të mirë.

Cilat janë llojet kryesore të Sindromës Usher?

Janë identifikuar disa mutacione gjenetike që shkaktojnë këtë sëmundje. Llojet e sëmundjes ndryshojnë në varësi të mënyrës se si kombinohen këto gjene. Por të gjitha këto lloje ndikojnë në dëgjim, shikim dhe ekuilibr. Dallimet kryesore qëndrojnë në kohën që duhet për të filluar simptomat dhe sa të rënda janë ato. Le t'i hedhim një vështrim këtyre tre llojeve kryesore.

E krijova këtë tabelë për ta bërë më të lehtë për t’u kuptuar ky informacion.

Cilat janë simptomat kryesore që vërehen në këtë gjendje?

Edhe pse simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të Sindromës Usher, ka disa karakteristika të përbashkëta.

• Humbja e dëgjimit: Disa fëmijë lindin plotësisht të shurdhër. Të tjerë kanë humbje të moderuar të dëgjimit. Disa fëmijë e humbasin gradualisht dëgjimin ndërsa rriten.
• Humbja e shikimit: Kjo shkaktohet nga retiniti pigmentoza (RP), një sëmundje e retinës së syrit. Kjo shkaktohet nga shkatërrimi gradual i qelizave të ndjeshme ndaj dritës (shufrave dhe koneve) në sy.
• Simptoma e parë: Shikim i turbullt natën ose në dritë të zbehtë ( verbëri natën ). Për shembull, një fëmijë mund të ketë vështirësi të ecë brenda ose të gjejë një lodër kur drita është e ulët në mbrëmje.
• Më vonë: Ndërsa sëmundja përparon, shikimi periferik humbet. Kjo do të thotë që ju mund të shihni drejt përpara, por jo anash. Kjo quhet edhe 'shikim tuneli' . Ndihet sikur po shikoni përmes një tubi të gjatë. Përfundimisht, kjo gjendje mund të përparojë në verbëri të plotë.
• Probleme me ekuilibrin: Fëmijët me diabet të tipit 1, në veçanti, kanë vështirësi në ruajtjen e ekuilibrit. Si rezultat, ata fillojnë të ulen, të qëndrojnë në këmbë dhe të ecin më vonë se fëmijët e tjerë.

Çfarë e shkakton sindromën Usher?

Kjo është një gjendje që është tërësisht gjenetike. Le ta kuptojmë këtë pak më thjesht.

Imagjinoni sikur si nëna ashtu edhe babai e kanë këtë gjen të dëmtuar, por nuk kanë simptoma. Ne i quajmë ata 'bartës'. Ja çfarë ndodh kur dy prindër kanë një fëmijë:

• Ekziston një shans prej 25% (një në katër) që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen (nëse të dy prindërit trashëgojnë gjenin defektoz).
• Ekziston një shans prej 50% (dy në katër) që fëmija të jetë gjithashtu një 'bartës' asimptomatik (nëse njëri prind trashëgon gjenin defektoz dhe tjetri trashëgon gjenin e shëndetshëm).
• Fëmija ka 25% (një në katër) shanse për të qenë plotësisht i shëndetshëm, pa këtë sëmundje ose gjenin defektoz.

Këto ndryshime gjenetike shkaktojnë keqfunksionim të qelizave nervore në kokle, të cilat i çojnë valët e zërit në tru, duke shkaktuar humbje të dëgjimit. Gjithashtu, ndryshimet në gjenet që prodhojnë qeliza të ndjeshme ndaj dritës në retinën e syrit shkaktojnë retinit pigmentozë, i cili shkakton humbje të shikimit.

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Procesi i diagnostikimit të sëmundjes mund të ndryshojë në varësi të simptomave dhe moshës së fëmijës.

Zakonisht, në çdo spital në Sri Lanka, kryhet një kontroll dëgjimi për të porsalindurin që në lindje. Nëse mjeku dyshon se foshnja ka ndonjë dëmtim të dëgjimit, ai ose ajo do të referohet për analiza të mëtejshme.

Nëse mendoni se fëmija juaj ka probleme me dëgjimin ose shikimin, duhet të vizitoni një pediatër sa më shpejt të jetë e mundur. Ai ose ajo do ta ekzaminojë fëmijën dhe do ta referojë atë te specialistët nëse është e nevojshme.

• Testet e dëgjimit: Një specialist i veshit, hundës dhe fytit (specialist ORL) dhe një audiolog kryejnë teste të ndryshme dëgjimi për të zbuluar se sa mirë mund të dëgjojë fëmija dhe çfarë lloje tingujsh nuk mund të dëgjojë.
• Testet e shikimit: Një oftalmolog do të ekzaminojë sytë e fëmijës për të kontrolluar shenjat e retinitit pigmentoz në retinë. Ata gjithashtu do të kryejnë teste për të matur shikimin periferik.
• Testet gjenetike:Nëse dyshoni se keni Sindromën Usher bazuar në simptomat tuaja, mënyra më e mirë për ta konfirmuar atë përfundimisht është t'i nënshtroheni testimit gjenetik. Kjo gjithashtu mund të ndihmojë në identifikimin e mutacionit specifik gjenetik që shkakton sëmundjen.

Cilat janë trajtimet dhe metodat e menaxhimit për këtë?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Sindromën Usher. Megjithatë, ka shumë mënyra për të menaxhuar simptomat dhe për të maksimizuar cilësinë e jetës së fëmijës. Planet e trajtimit ndryshojnë nga fëmija në fëmijë, varësisht nga gjendja e tyre.

• Implantet kokleare: Këto mund të jenë shumë të dobishme për fëmijët që lindin me humbje të rëndë të dëgjimit. Kjo është një pajisje elektronike që implantohet kirurgjikalisht në vesh. Ajo drejton valët e zërit direkt në nervin dëgjimor, duke i lejuar fëmijës të përjetojë botën e tingujve.
• Aparate dëgjimi: Aparatet e dëgjimit mund të përdoren për fëmijët me humbje të moderuar të dëgjimit. Këto janë veçanërisht të rëndësishme për fëmijët me diabet të tipit 2 ose 3, të cilët kanë tendencë të humbasin dëgjimin ndërsa plaken.
• Aparate ndihmëse për shikimin: Ekzistojnë pajisje të ndryshme që mund të ndihmojnë në menaxhimin e problemeve të shikimit. Për shembull, syzet me lente speciale që filtrojnë dritën, syzet zmadhuese etj.
• Shërbimet e ndërhyrjes së hershme: Kjo është jashtëzakonisht e rëndësishme . Nëse gjendja identifikohet herët në jetën e një fëmije, shërbimet e posaçme që i nevojiten mund të fillojnë më shpejt.
• Terapi e të folurit
• Mësimdhënia e gjuhës së shenjave
• Mësimdhënia e Braille-it
• Metodat e edukimit special
• Ushtrime fizioterapie që përmirësojnë ekuilibrin e trupit

E gjithë kjo i jep fëmijës forcë të madhe për të zhvilluar aftësitë e tij ose të saj në maksimum dhe për t'u përballur me sukses me shoqërinë.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Është normale të kesh shumë pyetje kur mëson për një sëmundje kaq të rrallë. Mos harro t’i bësh këto pyetje kur të vizitohesh te mjeku.

• Çfarë lloj sindrome Usher ka fëmija im?
• Çfarë trajtimesh dhe metodash menaxhimi rekomandoni?
• A do ta humbasë fëmija im shikimin plotësisht me kalimin e kohës?
• Çfarë specialistësh, terapistësh ose organizatash ekzistojnë që mund ta ndihmojnë fëmijën tim me këtë gjendje?
• A mund të bëjmë edhe ne (prindërit) teste për të parë nëse kemi gjenet që lidhen me këtë?

Si prind, mund të ndiheni sikur po kaloni këtë udhëtim vetëm. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Mund të merrni mbështetje edhe nga mjekët, terapistët, mësuesit dhe prindërit e tjerë të fëmijës suaj që kanë përjetuar të njëjtën gjë. Me menaxhimin e duhur dhe kujdesin e dashur, një fëmijë me Sindromën Usher mund të jetojë një jetë të lumtur dhe të suksesshme si çdo fëmijë tjetër.