Çfarë është Anemia Fanconi? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë me fjalë të thjeshta!

A ndihet fëmija juaj i lodhur gjatë gjithë kohës? A keni ndonjë dyshim për zhvillimin e tij ose të saj? Apo ndonjëherë duhet pak kohë që edhe një prerje e vogël të ndalojë gjakderdhjen? Është normale që një nënë ose baba të ndihet i frikësuar kur sheh gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë për të cilën shumë njerëz as nuk kanë dëgjuar, por është shumë e rëndësishme të dinë për të. Kjo është Anemia Fanconi (AN) . Edhe pse emri mund të tingëllojë pak i çuditshëm, le të flasim për të thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është anemia Fanconi (AN)?

Anemia Fanconi, ose shkurt FA, është një gjendje e rrallë e trashëguar . Ajo prek kryesisht palcën e kockave . Tani mund të pyesni veten se për çfarë bëhet fjalë në këtë palcë kockash.

Mendojeni palcën e kockave si një pjesë të ngjashme me sfungjerin brenda kockave të mëdha të trupit tonë. Është si fabrika e prodhimit të gjakut në trupin tonë. Kjo fabrikë prodhon tre lloje kryesore qelizash që i nevojiten trupit tonë:

• Qelizat e kuqe të gjakut: Punëtorët që transportojnë oksigjen në të gjithë trupin.
• Rruazat e bardha të gjakut: Ushtria e trupit tonë që lufton sëmundjet dhe mikrobet.
• Trombocitet: Punëtorë të vegjël që ndalojnë gjakderdhjen dhe mpiksin gjakun kur ka një dëmtim.

Tani, tek një person me FA, palca e kockave, fabrika, nuk funksionon siç duhet. Kjo do të thotë se nuk mund të prodhojë mjaftueshëm qeliza të shëndetshme gjaku. Ne e quajmë këtë dështim të palcës së kockave . Kjo mund të shkaktojë shumë probleme në trup. Gjithashtu, kjo sëmundje mund të ndikojë në pjesë të tjera të trupit dhe në pamjen e trupit.

Si ndikon FA në trupin tim ose të fëmijës tim?

Mënyra se si FA ndikon te secili person mund të ndryshojë, por në përgjithësi, ajo mund të ndikohet në tre mënyra kryesore.

1. Anomalitë Fizike: Rreth 75% e fëmijëve të lindur me FA kanë një formë të anomalive fizike. Disa prej tyre mund të jenë të dukshme (për shembull, ndryshime në duar dhe gishta të mëdhenj), ndërsa të tjerat mund të përfshijnë organe të brendshme.

2. Dështimi i palcës së kockave: Kjo gjendje ndodh në rreth 90% të pacientëve me FA. Kjo do të thotë që palca e kockave gradualisht ndalon së prodhuari qeliza të shëndetshme të gjakut. Kjo mund të çojë në gjendje anemie siç janë anemia aplastike dhe një gjendje e quajtur sindroma mielodisplastike (MDS) . MDS konsiderohet gjithashtu një para-leuçemi.

3. Rrezik i rritur i kancerit:Njerëzit me FA janë në rrezik më të lartë për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit sesa popullata e përgjithshme. Ata janë veçanërisht në rrezik për të zhvilluar kancer të gjakut, siç janë leuçemia dhe kanceret e kokës, qafës dhe lëkurës. Midis 10% dhe 30% e këtyre njerëzve do të zhvillojnë një formë të kancerit.

Pra, a është FA një kancer?

Ky është një problem që e kanë shumë njerëz. Jo, FA nuk është kancer. Megjithatë, për shkak se është një sëmundje gjenetike, aftësia e trupit për të riparuar qelizat e dëmtuara zvogëlohet. Prandaj, me kalimin e kohës, këto qeliza të dëmtuara janë në rrezik më të madh për t'u bërë kancerogjene. Thënë thjesht, FA është një gjendje që mund të hapë rrugën për kancer, por nuk është vetë kanceri.

Cilat janë simptomat e sëmundjes FA?

Meqenëse FA prek njerëz të ndryshëm ndryshe, simptomat mund të ndryshojnë shumë. Disa njerëz mund të vazhdojnë për vite me radhë pa ndonjë simptomë të dukshme. Le t'i ndajmë këto simptoma në disa kategori kryesore.

Pse ndodh kjo situatë e FA-së?

Kjo shkaktohet nga një defekt në gjenet tona. Mendoni për gjenet si planin për ndërtimin e trupave tanë. Janë rreth 20 gjene të përfshira në FA. Funksioni kryesor i këtyre gjeneve është riparimi i dëmtimeve në ADN-në tonë .

Gjatë gjithë jetës sonë, për shkak të gjërave në mjedisin tonë dhe ushqimit që hamë, ADN-ja në qelizat e trupit tonë dëmtohet pak. Kjo është normale. Proteinat e prodhuara nga gjenet FA funksionojnë si një ekip riparimi, duke rregulluar këtë ADN të dëmtuar.

Megjithatë, për shkak se një person me FA ka një mutacion në këto gjene, ekipi i riparimit nuk funksionon siç duhet. Çfarë ndodh atëherë?

• Dëmtimi i ADN-së po grumbullohet.
• Kjo bën që qelizat të fillojnë të ndahen në mënyrë anormale (gjë që mund të çojë në kancer) ose qelizat të vdesin.
• Palca e kockave dobësohet dhe ndodhin ndryshime fizike për shkak të vdekjes së qelizave.

Kjo është diçka që trashëgohet nga prindërit te fëmijët. Nëse të dy prindërit janë bartës të këtij gjeni difektoz, ekziston një shans 25% që fëmija i tyre të zhvillojë FA.

Si e diagnostikojnë mjekët FA-në?

FA shpesh diagnostikohet gjatë trajtimit ose testimit për një gjendje tjetër (siç është anemia ose kanceri). Mjeku juaj do të shqyrtojë me kujdes simptomat tuaja ose të fëmijës suaj dhe do të rekomandojë disa teste nëse dyshohet për FA.

Testet e kryera zakonisht:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo mat numrin e qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve në gjak. Mund të kontrollojë për çdo nivel të ulët të këtyre.
• Biopsia e palcës së kockave: Merret një mostër e vogël e palcës së kockave dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë se si po formohen qelizat dhe çfarë problemesh kanë.
• Skanimet me Rezonancë Magnetike dhe Ultratinguj: Këto teste ndihmojnë për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në organet brenda trupit (si veshkat dhe zemra).

Teste specifike për të konfirmuar FA:

• Testi i Thyerjes së Kromozomeve: Ky është testi kryesor që përdoret për të diagnostikuar FA-në. Në këtë test, një kimikat u shtohet qelizave në një mostër gjaku dhe kromozomet kontrollohen për dëmtim ose thyerje. Kromozomet në qelizat e një personi me FA dëmtohen shumë më shpejt sesa tek një person normal.
• Ekzaminimi gjenetik: Ky test mund të identifikojë defektin specifik gjenetik që shkakton FA.

A mund të bëj teste gjatë shtatzënisë?

Po. Nëse dikush në familjen tuaj ka FA, foshnja juaj mund të testohet për këtë gjendje gjatë shtatzënisë. Kjo mund të bëhet duke përdorur teste të tilla si amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike . Mund të flisni me mjekun tuaj për këtë për të mësuar më shumë.

Cilat janë trajtimet për FA?

Qëllimi kryesor i mjekëve kur trajtojnë FA është të kontrollojnë simptomat dhe të menaxhojnë ndërlikimet.

• Transplanti i palcës së kockave: Ky është i vetmi trajtim kurativ për problemet e gjakut të shkaktuara nga FA. Në këtë rast, palca e kockave me defekte e pacientit shkatërrohet dhe palca e kockave nga një dhurues i shëndetshëm dhe i pajtueshëm i kthehet pacientit.
• Terapia me androgjene: Këto janë një lloj hormoni. Këto ilaçe stimulojnë palcën e kockave për të ndihmuar në rritjen e prodhimit të qelizave të kuqe të gjakut dhe trombociteve.
• Faktorët Sintetikë të Rritjes: Këto jepen si injeksione dhe ndihmojnë në rritjen e prodhimit të qelizave të bardha të gjakut dhe qelizave të kuqe të gjakut nga palca e kockave.
• Kirurgjia: Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të korrigjuar ndryshimet fizike (për shembull, një problem me gishtin e madh të këmbës) ose për të riparuar organet e dëmtuara.

Të jetosh me FA dhe gjërat për të cilat duhet të kesh kujdes

FA është një gjendje e përjetshme që duhet të menaxhohet, prandaj është e rëndësishme të monitoroni vazhdimisht shëndetin tuaj.

• Rreziku i kancerit: Meqenëse FA rrit rrezikun e kancerit, pirja e duhanit dhe konsumimi i alkoolit duhet të shmangen plotësisht . Gjithashtu, meqenëse rreziku i kancerit të lëkurës rritet, kur dilni në diell.Duhet ta mbroni lëkurën tuaj duke përdorur një krem ​​të mirë mbrojtës nga dielli dhe duke veshur një kapelë. Kini kujdes nga njollat ​​dhe gunga të reja në lëkurën tuaj.
• Gjakderdhja: Shmangni sportet dhe aktivitetet që mund të shkaktojnë lëndime për shkak të numrit të ulët të trombociteve. Përdorni një furçë dhëmbësh të butë kur lani dhëmbët. Nëse përjetoni gjakderdhje ose mavijosje, njoftoni menjëherë mjekun tuaj.
• Kontrolle të rregullta mjekësore: Bëni kontrolle të rregullta mjekësore sipas udhëzimeve të mjekut tuaj. Është thelbësore të bëni analizat e gjakut dhe testet e kancerit në kohë.

A duhet të shqetësohem ende për këto gjëra pas një transplanti të suksesshëm të palcës së kockave?

Po, absolutisht. Edhe pse një transplant i palcës së kockave mund të kurojë sëmundjet e gjakut të shkaktuara nga FA, defekti gjenetik i FA është ende i pranishëm në qelizat e tjera të trupit. Prandaj, rreziku i zhvillimit të kancerit në vende të tilla si koka, qafa dhe lëkura mbetet. Prandaj, është shumë e rëndësishme të jeni nën mbikëqyrje mjekësore për pjesën tjetër të jetës suaj edhe pas transplantit.