A është gjumi vetëm një ëndërr? Le të flasim për Pagjumësinë Fatale Familjare (FFI).

Është normale që ndonjëherë të mos jemi në gjendje të flemë natën. Ndoshta kjo ndodh pas një dite të vështirë ose kur kemi ndonjë problem në mendjen tonë. Por, a mund ta imagjinoni një sëmundje fatale që nuk mund t'ju bëjë kurrë të flini siç duhet, dhe që është gjithashtu e trashëgueshme? Është vërtet e vështirë të imagjinohet, apo jo? Sot do të flasim për një sëmundje kaq të rrallë, por shumë të rrezikshme. Kjo quhet Pagjumësi Fatale Familjare (FFI) . Emri tingëllon pak i frikshëm, apo jo? Por le ta njohim saktësisht.

Çfarë është kjo FFI? Thënë thjesht...

Thënë thjesht, FFI (Insomnia Fatale Familjare) është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike. Ajo ndikon drejtpërdrejt në trurin dhe sistemin nervor qendror. Kjo sëmundje shkakton që të mos flini siç duhet, që do të thotë se keni pagjumësi të rëndë . Përveç kësaj, gradualisht humbni kujtesën, që do të thotë se keni demencë . Mund të përjetoni edhe dridhje të pavullnetshme të muskujve, të cilat quhen mioklonus .

FFI është një gjendje progresive ose degjenerative . Kjo do të thotë që simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës. Mjerisht, simptomat janë kërcënuese për jetën dhe aktualisht nuk ka kurë. Megjithatë, shkencëtarët po vazhdojnë të kërkojnë trajtime që mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes dhe të zgjasin jetëgjatësinë e të prekurve.

Kush ka më shumë gjasa të zhvillojë FFI?

FFI shkaktohet kryesisht nga gjenetika. Kjo do të thotë se shkaktohet nga njerëz që trashëgojnë gjenin për këtë sëmundje nga njëri prej prindërve të tyre. Zakonisht, nëse dikush në familje e ka pasur këtë sëmundje më parë, ajo familje ka një shans ta zhvillojë atë. Sepse, edhe të kesh një kopje të gjenit të mutuar është e mjaftueshme për të shkaktuar këto simptoma. Kjo quhet model autosomal dominant në mjekësi.

Megjithatë, shumë, shumë rrallë, dikush pa histori familjare të sëmundjes mund të zhvillojë FFI. Kjo ndodh kur ndodh një mutacion i ri gjeni (mutacion de novo). Kjo do të thotë që defekti i gjenit është formuar rishtazi në trupin e atij personi.

Sa e rrallë është kjo sëmundje e quajtur FFI?

FFI është në fakt një sëmundje shumë e rrallë. Është vlerësuar se vetëm një ose dy njerëz në një milion e kanë këtë sëmundje. Meqenëse FFI është gjenetike, vetëm rreth 50 deri në 70 familje në të gjithë botën janë identifikuar me mutacionin gjenetik që shkakton këtë sëmundje. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është.

Si ndikon sëmundja FFI në trupin tonë?

FFI synon drejtpërdrejt trurin dhe sistemin tonë nervor qendror. Disa proteina të shkaktuara nga një mutacion gjenetik ndikojnë në talamus, një pjesë e trurit tonë që kontrollon funksionet trupore si gjumi.Grumbullohet në vendin ku thuhet. Imagjinoni që në vend që t’i palosni rrobat me kujdes dhe t’i vendosni në dollap, i shtypni, i mbështillni dhe i shtypni. Pas një kohe, dollapi mbushet aq shumë me rroba sa nuk mund ta mbyllni, apo jo? Kështu grumbullohen këto proteina të palosura gabim në talamusin e trurit. Këto proteina të grumbulluara dëmtojnë dhe helmojnë qelizat e sistemit nervor.

Simptoma më e rëndë e kësaj është pagjumësia , e cila mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në aftësitë tuaja mendore dhe funksionimin fizik. Simptomat mund të jenë kërcënuese për jetën dhe të përkeqësohen me kalimin e kohës.

Cilat janë simptomat e FFI-së?

Ekzistojnë disa simptoma të FFI-së, të cilat fillojnë të shfaqen gradualisht.

• Pagjumësia progresive: Në fillim, mund të duket sikur keni vështirësi të flini, por më vonë mund të mos jeni në gjendje të flini fare.
• Hiperaktiviteti i sistemit nervor: Kjo përfshin gjëra të tilla si presioni i lartë i gjakut, një rrahje zemre më e shpejtë se normale dhe ankth i tepruar.
• Humbja e kujtesës: Gradualisht filloni të harroni gjëra.
• Halucinacione: Të shohësh ose të ndjesh gjëra që nuk janë realisht aty.
• Dridhje ose dridhje të pavullnetshme të muskujve (mioklonus): Dridhje ose dridhje e pavullnetshme e një krahu ose këmbe.

Simptomat e FFI zakonisht fillojnë midis moshës 20 dhe 70 vjeç. Mosha më e zakonshme e fillimit është rreth 40 vjeç.

Është e rëndësishme të theksohet se simptomat e hershme të FFI-së ndonjëherë mund të imitojnë ato të demencës ose sëmundjes së Alzheimerit . Prandaj, nëse keni këto simptoma, është e rëndësishme të vizitoni një mjek për një diagnozë të saktë. Siç sugjeron edhe vetë emri, këto simptoma mund të jenë kërcënuese për jetën.

Çfarë e shkakton FFI-në?

Shkaku kryesor i FFI është një mutacion, ose ndryshim, në gjenin PRNP . Ky gjen PRNP është përgjegjës për prodhimin e proteinës prion PrPC . Kjo proteinë PrPC gjendet në trurin tonë, veçanërisht në talamus, një pjesë e trurit që kontrollon funksionet trupore si gjumi.

Kur ka një mutacion në gjenin PRNP, aminoacidet që përbëjnë proteinën PrPC nuk marrin udhëzimet e sakta për ta prodhuar këtë proteinë në mënyrë korrekte. Është si të palosësh gabim një këmishë. Nëse nuk di si ta palosësh saktë një bluzë, e thërrmon dhe e vendos në një sirtar. Me kalimin e kohës, grumbulli i bluzave që i ke palosur gabim e bën të pamundur mbylljen e sirtarit. Në të njëjtën mënyrë, kjo proteinë PrPC e palosur gabimisht grumbullohet në tru dhe helmon qelizat e sistemit nervor, gjë që shkakton simptomat.

A mund të trashëgohet FFI?

Po, FFI mund të trashëgohet. Ky mutacion gjenetikTransmetohet në një model autosomal dominant. Kjo do të thotë që edhe nëse trashëgoni gjenin e prekur vetëm nga njëri prej prindërve tuaj, ju prapë mund ta trashëgoni sëmundjen.

Megjithatë, siç u përmend më parë, FFI është shumë rrallë autosomal recesiv, që do të thotë se askush në familje nuk e ka pasur sëmundjen më parë, dhe mund të ndodhë edhe si një mutacion i ri gjenetik. Nëse kjo ndodh, ai mutacion i ri mund të kalohet nga ju te fëmijët tuaj të ardhshëm.

Nëse prisni një fëmijë dhe doni të dini rreth rrezikut të transmetimit të një sëmundjeje gjenetike tek fëmija juaj, është mirë të flisni me mjekun tuaj dhe të mësoni rreth testimit gjenetik .

Çfarë i shkakton vdekjen e njerëzve me FFI?

Shkaku kryesor i vdekjes tek njerëzit me FFI është dëmtimi i trurit dhe sistemit nervor. Ky dëmtim, i shkaktuar nga akumulimi i proteinave prion në talamus, shkakton simptoma të rënda si pagjumësia dhe rënia mendore.

Pse gjumi është kaq i rëndësishëm për ne?

Gjumi luan një rol shumë të rëndësishëm në mbajtjen tonë të shëndetshëm. Një gjumë i mirë natën përmirëson shëndetin tuaj mendor dhe fizik. Kur flini, truri juaj punon së bashku me trupin tuaj, gjë që ju lejon të zgjoheni të freskët dhe plot energji në mëngjes. Nëse nuk flini mjaftueshëm, truri juaj humbet aftësinë e tij për t'u rimbushur. Kjo ndikon në mënyrën se si mendoni dhe në mënyrën se si funksionon trupi juaj. Kur truri juaj nuk funksionon 100%, kjo ndikon në mënyrën se si ndihet dhe vepron trupi juaj si rezultat.

Njerëzit me FFI nuk janë në gjendje të flenë, gjë që prish rëndë funksionin e trurit të tyre. Kjo mund të çojë në efekte anësore negative që mund të jenë kërcënuese për jetën dhe të sfidojnë mirëqenien e tyre të përgjithshme.

Si diagnostikohet FFI?

Mjeku juaj do të diagnostikojë FFI-në duke shqyrtuar simptomat tuaja dhe duke kryer disa teste për të konfirmuar diagnozën. Këto teste mund të përfshijnë:

• Polisomnografia: Ky është një test që lidhet me gjumin.
• Elektroencefalograma (EEG): Kjo mat modelet e valëve të trurit.
• Analiza e lëngut cerebrospinal (LSF): Ky test shqyrton lëngun në tru dhe palcën kurrizore për të diagnostikuar gjendjet që ndikojnë në tru dhe palcën kurrizore.
• Testimi gjenetik për të identifikuar gjenin përgjegjës për simptomat.
• Testet e imazherisë: Kjo mund të përfshijë një MRI (Imazheri me Rezonancë Magnetike) , skanim CT (Skanim me Tomografi të Kompjuterizuar) ose skanim PET (Skanim me Tomografi me Emetim Pozitronesh) .
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC) , testet e funksionit të mëlçisë dhe kulturat e gjakutTestet laboratorike si p.sh.

Si trajtohet FFI-ja?

Fokusi kryesor i trajtimit për FFI-në është lehtësimi i simptomave dhe mbajtja e një ndjenje sa më të rehatshme të jetë e mundur. Disa mundësi trajtimi, veçanërisht ilaçet, mund të ndihmojnë në lehtësimin e përkohshëm të simptomave. Megjithatë, aktualisht nuk ka kurë për FFI-në.

Opsionet e trajtimit mund të përfshijnë:

• Dhënia e barnave për të shkaktuar gjumë të thellë (p.sh. (gama-hidroksibutirat) , (fenotiazina) ).
• Trajtoni spazmat muskulore duke dhënë ilaçe të tilla si klonazepami .
• Siguron vitamina ( B6, B12, hekur, acid folik ).
• Nëse ka ilaçe që po i përkeqësojnë simptomat, ndryshoni dozën e tyre ose ndërpritini ato.
• Terapia psikosociale: Ofrimi i mbështetjes psikologjike për pacientin dhe familjen.
• Kujdesi paliativ / Kujdesi paliativ: Bërja e ditëve të fundit të pacientit të rehatshme.

Hulumtimet vazhdojnë të gjejnë mundësi të reja trajtimi për njerëzit me FFI. Një studim zbuloi se antibiotiku doksiciklinë ka treguar njëfarë suksesi në zgjatjen e jetës së pacientëve me FFI.

Cilat ilaçe nuk janë efektive në trajtimin e FFI-së?

Disa ilaçe që ju ndihmojnë të flini, siç janë suplementet e melatoninës , funksionojnë vetëm përkohësisht për të trajtuar FFI-në. Hulumtimet kanë zbuluar se qetësuesit , siç janë barbituratet dhe benzodiazepinat , nuk janë një trajtim efektiv.

Çfarë mund të presë dikush me FFI?

Nuk ka kurë për FFI-në. Pasi diagnostikohet, trajtimi synon t'ju mbajë të ndiheni rehat dhe të menaxhoni simptomat tuaja. Kjo do të thotë që kujdesi paliativ është shtylla kryesore. Jetëgjatësia për dikë me FFI është shumë e shkurtër - veçanërisht pasi fillojnë simptomat, koha mesatare e mbijetesës mund të jetë nga disa muaj deri në rreth dy vjet. Sëmundja është progresive.

Në raste të tilla, është shumë e rëndësishme që familjet të bashkohen, të mendojnë jo vetëm për kujdesin që i nevojitet pacientit, por edhe për shëndetin e tyre mendor, të përgatiten për humbjen e papritur të një të dashuri dhe të kërkojnë mbështetje terapeutike nëse është e nevojshme.

A mund të parandalohet FFI-ja?

FFI nuk mund të parandalohet. Meqenëse shkaktohet nga një mutacion gjenetik, ndonjëherë mund të ndodhë spontanisht, pa pasur ndonjë anëtar të familjes që e ka kaluar më parë sëmundjen.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse keni probleme me gjumin, veçanërisht gjatë ditës, dhe gjendja nuk përmirësohet, duhet të vizitoni një mjek. Simptomat e FFI-së përfshijnë demencën dhe sëmundjen e Alzheimerit.Nëse keni probleme me gjumin, siç është humbja e kujtesës dhe vështirësia në kontrollin e funksioneve të trupit, për shkak të sëmundjeve të tilla si epilepsia, duhet patjetër të vizitoni një mjek.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?

• A do të rekomandonit kujdes paliativ në këtë pikë të kësaj diagnoze?
• Sa të rënda janë simptomat?
• A ka ndonjë mundësi trajtimi që mund të ndihmojë në lehtësimin e simptomave?

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Marrja e një diagnoze të FFI mund të jetë një përvojë shkatërruese, veçanërisht kur simptomat përkeqësohen gradualisht gjatë disa muajve. Megjithatë, nuk jeni vetëm në këtë kohë. Kërkoni mbështetje nga mjekët, familja, miqtë dhe profesionistët e shëndetit mendor. Kujdesi paliativ dhe opsionet aktuale të trajtimit mund të ndihmojnë në lehtësimin e përkohshëm të simptomave tuaja. Kërkimet janë duke vazhduar për të gjetur trajtime më efektive që mund të zgjasin jetën e njerëzve me këtë sëmundje. Pra, mos e humbni shpresën.

` Insomnia Fatale Familjare, FFI, pagjumësi, sëmundje gjenetike, sëmundje të trurit, të sistemit nervor, sëmundje prionike