A keni dëgjuar për një sëmundje të rrallë që e kthen mishin tuaj në kockë? Le të flasim për Fibrodisplazinë Ossifikans Progressiva (FOP).

Sot do të flasim për një gjendje të çuditshme dhe shumë të rrallë. Imagjinoni, çfarë do të ndodhte nëse muskujt në trupin tuaj, pra mishi, gradualisht do të shndërroheshin në kocka, pra në kocka? Është e mahnitshme ta dëgjosh, apo jo? Kjo gjendje quhet Fibrodisplazia Ossificans Progressiva, të cilën mjekët e quajnë FOP (Fibrodisplazia Ossificans Progressiva) . Kjo është me të vërtetë shumë komplekse dhe ka shumë ndikim. Pra, le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është FOP? Thënë thjesht...

FOP (Fibrodisplazia Ossificans Progressiva) është një gjendje gjenetike . Ajo që ndodh është se muskujt dhe indet lidhëse në trupin tonë, siç janë tendinat dhe ligamentet, gradualisht shndërrohen në kocka. Gjëja e rëndësishme është që kjo kockë e re të formohet *jashtë* skeletit tonë. Është si një skelet i dytë që rritet brenda trupit.

Ky formim jonormal i kockave gradualisht kufizon gamën e lëvizjes së trupit. Me kalimin e kohës, mund të bëhet e vështirë të ecësh, të vraposh ose të kërcesh, dhe gjithashtu mund ta bëjë të vështirë lëvizjen e gjymtyrëve. Këto simptoma zakonisht fillojnë në fëmijëri . Ato shfaqen së pari në zona të tilla si qafa dhe shpatullat, dhe më pas përhapen në pjesën e poshtme të trupit.

Kjo gjendje u bë e njohur për herë të parë nga mjekët në shekujt e 17-të dhe 18-të. Më vonë, u quajt edhe "mioziti ossifikans progresiv" (muskuli shndërrohet progresivisht në kockë). Megjithatë, hulumtimet e mëvonshme, veçanërisht ato të Dr. Victor Maciusik të Universitetit Johns Hopkins, çuan në emrin Fibrodisplasia Ossificans Progressiva (Fibrodisplasia Ossificans Progressiva) , pasi prek jo vetëm muskujt, por edhe indet e buta. Vetëm në vitin 2006 u zbulua mutacioni specifik i gjenit që e shkakton atë.

Kush e prek këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

FOP është një sëmundje shumë e rrallë . Është vlerësuar se kjo gjendje prek rreth një në dy milionë njerëz në mbarë botën. Kjo do të thotë se në një vend si Sri Lanka, ka më pak se gishtat e njërës dorë që mund t'i numërojnë këta pacientë.

Kushdo mund ta zhvillojë këtë gjendje. Kjo ndodh sepse shpesh shkaktohet nga një mutacion i ri gjenetik. Kjo do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm që ndodh kur qelizat e embrionit ndahen, në vend që të trashëgohet nga nëna ose babai. Nuk mund të themi me siguri se mutacionet gjenetike ndodhin në këtë mënyrë. Ndonjëherë, gjëra si pirja e duhanit dhe ekspozimi ndaj kimikateve mund të rrisin rrezikun e mutacioneve gjenetike në përgjithësi. Por në rastin e FOP, shpesh është një ngjarje e rastësishme. Nëse prisni një fëmijë, është një ide e mirë të flisni me mjekun tuaj për të marrë këshillim gjenetik për të mësuar rreth sëmundjeve gjenetike.

Si ndikon FOP në trup?

Ndërsa muskujt dhe indi lidhës tek një person me FOP gradualisht shndërrohen në kockë, lëvizja është e kufizuar.Kjo gjendje fillon në fëmijëri në qafë dhe shpatulla dhe përhapet gradualisht në të gjithë trupin.

Gjëja e rëndësishme është se çdo lloj dëmtimi (traume) në trup mund ta shkaktojë këtë sëmundje, që do të thotë se formimi i kockave të reja përshpejtohet. Ky dëmtim nuk duhet të jetë domosdoshmërisht ndonjë gjë e madhe. Mund të shkaktohet nga një rënie e lehtë, një ndërhyrje kirurgjikale ose një sëmundje si ftohja ose gripi. Në këtë pikë, muskujt në zonën e prekur fryhen dhe inflamohen (mioziti). Kjo ënjtje mund të zgjasë nga disa ditë deri në muaj.

Mendojeni pak, nëse një fëmijë i vogël rrëzohet ndërsa luan ose ka ethe, zakonisht shërohet brenda pak ditësh. Por për një fëmijë me FOP, edhe diçka aq e vogël sa kjo mund të shkaktojë fillimin e formimit të kockave të reja, një 'shpërthim' .

Fëmijët mund të kenë vështirësi në të ngrënë dhe në të folur. Kjo ndodh sepse rritja e kockave të reja në zonën e nofullës i pengon ata të hapin gojën siç duhet. Kjo gjithashtu mund të çojë në kequshqyerje . Nëse ndodh rritje e kockave të reja rreth brinjëve në gjoks, kjo mund ta bëjë të vështirë që mushkëritë të fryhen siç duhet, duke e bërë të vështirë frymëmarrjen .

Çfarë e shkakton FOP-në?

Shkaku kryesor i FOP është një mutacion në gjenin ACVR1 . Ky gjen ACVR1 i thotë trupit tonë të prodhojë receptorë të tipit 1 për një proteinë të quajtur proteinë morfogjenetike e kockave (BMP) që gjendet në muskuj dhe kërc. Thënë thjesht, kjo BMP kontrollon se si dhe kur rriten kockat dhe muskujt.

Kur ndodh një mutacion në gjenin ACVR1, ky receptor bëhet si një çelës drite që është gjithmonë "i ndezur". Domethënë, ai mbetet i ndezur edhe kur duhet të jetë i fikur, duke vazhduar të prodhojë proteina BMP. Kjo është ajo që shkakton simptomat e FOP.

FOP është një gjendje autosomale dominante . Kjo do të thotë që një fëmijë mund ta trashëgojë sëmundjen edhe nëse vetëm njëri prind ka gjenin e ndryshuar. Nëse njëri prind ka gjenin që shkakton FOP, fëmija ka 50% shanse ta trashëgojë atë.

Megjithatë, shumicën e kohës, FOP shkaktohet nga një mutacion i ri (`mutacion de novo`) në gjenin `ACVR1`. Kjo do të thotë që ky mutacion gjeni ndodh rastësisht, pa pasur asnjë në familje që e ka kaluar sëmundjen më parë.

Cilat janë simptomat e FOP?

Karakteristika kryesore e FOP është se gjëra të tilla si muskujt, tendinat dhe ligamentet shndërrohen gradualisht në kockë. Mjekët e quajnë këtë 'osifikim heterotopik' . Ky proces fillon në fëmijëri në zonën e qafës dhe shpatullave. Pastaj, me kalimin e kohës, përhapet në pjesë të tjera të trupit. Për disa njerëz, ky formim i kockave mund të jetë shumë i shpejtë, për të tjerët mund të jetë shumë i ngadaltë. Ai ndryshon nga personi në person.

Simptomat shfaqen në formën e atyre 'përkeqësimeve' të përmendura më parë.Me. Domethënë, me reagimin e trupit kur diçka dëmton trupin (si një dëmtim, ndërhyrje kirurgjikale, ethe). Në këtë kohë, zona e prekur fryhet dhe bëhet e dhimbshme. Meqenëse receptori i `proteinës morfogjene të kockave tip 1` vazhdon të prodhojë proteina, kocka e re formohet sipër muskujve dhe tendinave. Pas formimit të kockës së re, ënjtja zvogëlohet. Kjo mund të zgjasë nga disa ditë deri në një muaj.

Karakteristika kryesore: Ndryshime në gishtin e madh të këmbës

Një nga shenjat më të zakonshme të FOP, e cila mund të shihet që në lindje , është një anomali në gishtin e madh të këmbës . Mund të jetë më i shkurtër se normalja, ndonjëherë i lakuar nga brenda dhe mund të jetë i pozicionuar mbi gishtin e dytë të këmbës. Kjo anomali mund të jetë e dukshme para se të shfaqen simptoma të tjera. Rreth 50% e njerëzve me FOP kanë gjithashtu anomali të ngjashme në gishtin e madh të këmbës.

Simptoma të tjera:

Disa simptoma të tjera të FOP përfshijnë:

• Formimi i kockave të reja mbi muskujt, ligamentet dhe indin lidhës.
• Lëvizshmëri e zvogëluar (ecje mbi të pasme në vend që të zvarritesh, ngurtësim i kyçeve, bllokim i kyçeve).
• Vështirësi në të ngrënë dhe në të folur.
• Dëmtim i dëgjimit.
• Formë e pazakontë e gishtit të madh të këmbës.
• Pamundësi e plotë për të lëvizur me kalimin e kohës.
• Disa zona të trupit bëhen të kuqe, vjollcë, të dhimbshme, ndihen të nxehta në prekje dhe fryhen si një tumor.
• Lakimi i shtyllës kurrizore (`Skolioza` ose `Kifoza`).
• Ënjtje e indeve të buta të qafës, shpatullave dhe shpinës.

Ndërsa sëmundja përparon, një person me FOP mund të humbasë të gjithë aftësinë për të lëvizur . Rritja e re e kockave mund të shtypë nervat, duke shkaktuar dhimbje dhe ngurtësi. Në këtë fazë, ekziston një rrezik në rritje i infeksioneve të frymëmarrjes dhe dështimit të zemrës . Në raste të rënda, disa njerëz mund të kenë gjithashtu probleme me të menduarit dhe të mësuarit .

Si diagnostikohet FOP?

Diagnoza e FOP fillon me një ekzaminim fizik nga një mjek . Simptomat tuaja do të shënohen dhe historia juaj mjekësore do të rishikohet. Përveç kësaj, do të bëhet një test gjenetik , i cili përfshin marrjen e një mostre gjaku, për të kontrolluar mutacionin gjenetik që shkakton sëmundjen. Rrezet X mund të përdoren gjithashtu për të kontrolluar rritjen e re të kockave në muskuj dhe ind lidhës.

Megjithatë, diagnostikimi i FOP mund të jetë sfidues për mjekët. Meqenëse është kaq i rrallë, shumë mjekë rrallë takojnë një pacient me të gjatë jetës së tyre. Si rezultat, simptomat e FOP ndonjëherë mund të ngatërrohen me gjendje të tjera, të tilla si kanceri, fibromatoza juvenile (një rritje e indeve të buta ose lezioneve të lëkurës) ose displazia fibroze (një lloj rritjeje e kockave).

Shumë e rëndësishme: Edhe nëse një gungë në FOP duket si një tumor, nuk është ide e mirë të merret një mostër (biopsi) e saj.Sepse kjo mund ta përkeqësojë sëmundjen dhe të rrisë rrezikun e formimit të kockave të reja (përkeqësime). Një biopsi e një tumori FOP ndonjëherë mund të duket si një tumor kanceroz.

Prandaj, dy nga faktorët kryesorë për diagnostikimin e saktë të FOP janë anomalia në gishtërinjtë e mëdhenj të këmbëve dhe ënjtja e indeve të buta që ndodh në pjesë të ndryshme të trupit.

Cilat janë trajtimet për FOP?

Nuk ka kurë për FOP-në. Megjithatë, trajtimet synojnë kontrollin e simptomave, veçanërisht përkeqësimet që ndodhin kur fillon formimi i kockave. Hulumtimet dhe provat klinike janë duke vazhduar. Mundësitë e trajtimit mund të ndryshojnë nga personi në person, varësisht nga simptomat specifike që ka një person.

Disa nga trajtimet që mund të përdoren për FOP janë:

• Merrni mbështetje sociale, psikologjike dhe shëndetësore, si dhe këshillim gjenetik .
• Pjesëmarrja në terapi okupacionale për të ndihmuar me nevojat fizike.
• Marrja e antibiotikëve (sipas përshkrimit të mjekut) për të parandaluar infeksionet e traktit respirator.
• Përdorimi i ilaçeve (p.sh., kortikosteroidet , ilaçet anti-inflamatore josteroide , relaksuesit e muskujve) për të zvogëluar ënjtjen dhe dhimbjen gjatë përkeqësimeve.
• Përdorimi i mjeteve ndihmëse për lëvizje (p.sh., një karrige me rrota).
• Ndonjëherë duke veshur një aparat fotografik.

Si të zvogëloni shpërthimet?

Për të parandaluar përkeqësimet e simptomave të FOP, është e rëndësishme të shmangni dëmtimin e muskujve dhe indeve . Këto përkeqësime ndodhin kur trupi përjeton një ngjarje stresuese (kirurgji, lëndim, sëmundje). Ju mund të bëni sa vijon për të zvogëluar rrezikun tuaj:

• Shmangni situatat ku mund të lëndoheni, të rrëzoheni ose të thyeni një kockë. Gjithmonë duhet të mendoni për sigurinë.
• Kur merrni vaksina, bëni injeksione në indin dhjamor nën lëkurë (injeksione nënlëkurore) në vend të injeksioneve intramuskulare. Flisni me mjekun tuaj për këtë.
• Shmangni biopsinë ose testet që heqin inde për qëllime diagnostikuese. Pyesni mjekun tuaj për teste alternative.
• Gjatë trajtimeve dentare, shmangni sa më shumë të jetë e mundur tërheqjen e tepërt në zonën e nofullës dhe injeksionet lokale të anestezisë. Dentisti duhet të informohet për këtë.
• Merrni masa për të mbrojtur veten nga sëmundjet virale si gripi dhe ftohja.

A mund të parandalohet plotësisht FOP?

Meqenëse FOP shkaktohet nga një mutacion gjenetik, nuk mund të parandalohet plotësisht . Për të kuptuar rrezikun që një fëmijë të ketë një sëmundje gjenetike, mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike.

Çfarë mund të prisni kur jetoni me FOP?

FOP është një gjendje e pashërueshme që zgjat gjatë gjithë jetës . Prognoza është e dobët për shkak të simptomave të rënda të sëmundjes, veçanërisht infeksioneve të frymëmarrjes dhe humbjes progresive të lëvizshmërisë. Jetëgjatësia për dikë me FOP zakonisht reduktohet në moshën e rritur. Deri në moshën 30 vjeç, shumë njerëz janë plotësisht të palëvizshëm . Infeksionet e frymëmarrjes janë shkaku kryesor i vdekjes tek pacientët me FOP.

Megjithatë, kërkimet dhe provat klinike vazhdojnë të gjejnë trajtime të reja, dhe këto ofrojnë shpresë.

Si kujdesesh për veten?

Pasi të diagnostikoheni me FOP, do t'ju duhet të punoni ngushtë me mjekun tuaj për të zhvilluar një plan trajtimi që është i përshtatshëm për ju dhe simptomat tuaja. Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni diagnozën dhe të ofrojë mbështetje emocionale për ju dhe familjen tuaj. Përkeqësimet mund të jenë të dhimbshme dhe të pakëndshme. Megjithatë, mjeku juaj mund të sugjerojë mënyra për të menaxhuar këto simptoma.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Duhet të vizitoni një mjek nëse:

• Nëse ka dhimbje të forta .
• Nëse ënjtja nuk ulet.
• Nëse lëvizshmëria juaj është e kufizuar, nyjet tuaja janë të ngurta ose nyjet tuaja janë të bllokuara.
• Nëse nuk mund të hani.

E RËNDËSISHME: Nëse keni vështirësi në frymëmarrje , telefononi menjëherë 1990 ose shkoni në dhomën më të afërt të urgjencës.

Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj

Kur merrni një diagnozë të rrallë si kjo, mund të pyesni veten: "Çfarë të bëj tani?" Mjeku juaj do të monitorojë vazhdimisht shëndetin tuaj dhe do t'ju ofrojë mbështetjen e nevojshme.

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si:

• Çfarë pajisjesh dhe mjetesh lëvizshmërie janë në dispozicion për të më ndihmuar të kryej detyrat e mia të përditshme?
• Çfarë ilaçesh rekomandoni për të ulur ënjtjen dhe inflamacionin?
• Si mund ta menaxhoj dhimbjen që vjen me simptomat e mia?

Ata gjithashtu mund t'ju referojnë te një këshilltar gjenetik ose terapist okupacional. Ata mund t'ju ndihmojnë të kuptoni diagnozën tuaj, të minimizoni përkeqësimet dhe të jetoni një jetë të rehatshme.

Përmbledhje: Le të kujtojmë!

FOP është një gjendje shumë komplekse dhe sfiduese. Megjithatë, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të, të njihni simptomat herët dhe të kërkoni këshilla dhe mbështetje të duhur mjekësore.

• FOP është një sëmundje e rrallë gjenetike në të cilën muskujt dhe indi lidhës shndërrohen në kockë.
• Një tipar kyç është anomalia e gishtit të madh të këmbës e pranishme që në lindje.
• Çdo dëmtim i trupit (lëndim, sëmundje) mund të shkaktojë 'përkeqësime'. Prandaj, është shumë e rëndësishme të jeni të kujdesshëm.
• Testet e biopsisë nuk janë të përshtatshme për këta pacientë.
• Edhe pse nuk ka kurë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës. Hulumtimet janë duke vazhduar.
• Nëse ju ose dikush që njihni ka këto simptoma, kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Mos harroni, nuk jeni vetëm. Uroj që të gjeni forcën për t'u përballur me këtë sfidë me informacionin dhe mbështetjen e duhur!

` FOP, Fibrodisplazia Ossificans Progressiva, Sëmundje Gjenetike, Kocka, Muskuj, Sëmundje të Rralla, ACVR1