A ka fëmija juaj vështirësi në ecje? Le të mësojmë rreth Ataksisë së Friedreich-it!

A lëkundet pak fëmija juaj kur ecën ose vrapon? A keni ndjerë ndonjëherë se ai ose ajo ka vështirësi në ruajtjen e ekuilibrit? Apo është normale të ndihesh shumë i frikësuar dhe i shqetësuar kur sheh simptoma të tilla tek një fëmijë i vogël? Sot do të flasim për një gjendje gjenetike të rrallë, por shumë të rëndësishme, për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm në momente të tilla. Kjo quhet ataksi e Friedreich-it, ose shkurt `(FA)` ose `(FRDA)`.

Çfarë është Ataksia e Friedreich-it?

Thënë thjesht, Ataksia e Friedreich-it është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi. Kjo bën që sistemi ynë nervor të përkeqësohet gradualisht, duke shkaktuar probleme me lëvizjen e trupit tonë. Më saktësisht, aftësia për të kontrolluar muskujt tanë zvogëlohet. Kjo është ajo që ne e quajmë "Ataksi". Kjo gjendje tenton të përkeqësohet me kalimin e kohës.

Shumicën e kohës, këto simptoma fillojnë në një moshë të re. Domethënë, gjatë fëmijërisë. Por kjo nuk është vetëm diçka që ndikon në sistemin nervor. Mund të ndikojë edhe në vende si sistemi juaj skeletor, zemra dhe pankreasi. Por lajmi i mirë është se nuk ndikon në aftësitë tuaja të të menduarit, domethënë në aftësitë tuaja intelektuale (Funksionet Njohëse).

Ataksia e Friedreich-it është një nga llojet më të zakonshme të ataksisë trashëgimore, por në përgjithësi është një sëmundje shumë e rrallë. Në Shtetet e Bashkuara, prek rreth një në çdo 50,000 njerëz. Në mbarë botën, prek rreth një në çdo 40,000 njerëz. Sëmundja u zbulua dhe u përshkrua për herë të parë në vitin 1863 nga një mjek i quajtur Nicholas Friedreich. Kjo është arsyeja pse është emëruar sipas tij.

Është normale të ndihesh i frikësuar kur fëmija yt fillon të ketë vështirësi në ecje ose po humbet ekuilibrin. Mund të pyesësh veten: "Sa do të zgjasë kjo? Si do të ndikojë kjo në jetën e fëmijës tim?" Gjëja më e mirë që mund të bësh është të vizitosh një mjek të specializuar në këto gjendje. Në këtë mënyrë, mund të marrësh përgjigje për pyetjet e tua dhe të marrësh mbështetjen që të nevojitet në këtë udhëtim.

A ekzistojnë lloje të ndryshme të ataksisë së Friedreich-it (FA)?

Po, ataksia "tipike" e Friedreich-it zakonisht shfaqet para moshës 25 vjeç. Megjithatë, ekzistojnë dy lloje të tjera atipike. Këto përbëjnë rreth 15% të të gjitha rasteve të FA-së:

• Ataksia e Friedreich-it me fillim të vonë (LOFA): Në këtë lloj, simptomat shfaqen pas moshës 25 vjeç.
• Ataksia e Friedreich-it (VLOFA) me fillim shumë të vonë: Këtu, simptomat fillojnë pas moshës 40 vjeç.

Këto dy lloje, `(LOFA)` dhe `(VLOFA)`, janë pak më të rënda se `(FA)` normale.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptomat e ataksisë së Friedreich-it zakonisht fillojnë midis moshës 5 dhe 15 vjeç. Megjithatë, disa njerëz mund të përjetojnë simptoma që në moshën 2 vjeç, dhe të tjerë deri në moshën 50 vjeç.

Simptomat e para të dukshme

Simptomat e para neurologjike që shfaqen janë vështirësia në qëndrim, ecje dhe probleme me ekuilibrin (të quajtura Ataksi e Ecjes). Me kalimin e kohës, këto simptoma përkeqësohen gradualisht dhe mund të shfaqen simptoma të reja.

Simptomat kryesore të lidhura me sistemin nervor të `(FA)` janë:

• Dobësi muskulore.
• Humbja e ekuilibrit dhe koordinimit (Ataksia).
• Humbja e ndjesisë së prekjes (kjo quhet `(Neuropati Periferike)`).
• Dobësimi i reflekseve (hiporefleksia).

Ju mund t'i përjetoni këto karakteristika këtu:

• Vështirësi në këmbë, ecje dhe vrapim.
• Korea është dridhja dhe dridhja e pavullnetshme e gjymtyrëve.
• Një humbje e ndjeshmërisë që fillon në këmbë dhe përhapet në zonën e krahëve dhe stomakut.
• Lodhje e vazhdueshme.
• Kur flet, fjalët bëhen të paqarta dhe të folurit është i ngadaltë (Disartria).
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit (Disfagia).
• Spasticiteti është një ndjenjë e ngurtësimit të muskujve.
• Humbja e ndjenjës së pozicionit të trupit të vet (Humbja e `(Proprioceptimit)`).
• Humbja e dëgjimit.
• Humbja e shikimit.
• Skolioza dhe/ose deformimet e këmbëve. Për shembull, këmbët që kthehen nga brenda, harqet e larta dhe këmbët e shkurtra (Pes Cavus).

Imagjinoni, është një fëmijë 8-vjeçar me emrin Sadun. Ai dikur ishte një vrapues dhe shok loje i mirë. Por prej ca kohësh, ai ka kohë që pengohet kur ecën, sikur nuk mund ta mbajë ekuilibrin. Edhe kur luan në shkollë, ai rrëzohet kur vrapon me shokët e tij. Në fillim, prindërit e tij menduan se ishte diçka e vogël. Por vetëm kur e çuan te një mjek, ata mësuan për këtë `(FA)`.

Komplikime të tjera që mund të ndodhin për shkak të ataksisë së Friedreich-it (FA)

Rreth 75% e njerëzve me FA mund të zhvillojnë sëmundje të zemrës. Më të zakonshmet prej tyre janë:

Efektet në zemër

• Neuropatia Autonome Kardiake.
• Kardiomiopatia hipertrofike.
• Çrregullime të rrahjeve të zemrës (aritmi).

Përveç kësaj, ndërlikime të tjera të zemrës që mund të ndodhin për shkak të `(FA)` përfshijnë:

• Miokardit.
• Dhimbje të muskulit të zemrës (Fibroza e Miokardit).
• Zmadhimi i zemrës (kardiomegalia).
• Dështimi i zemrës kongjestive.
• Rrahje të shpejta të zemrës (takikardi).
• Fibrilacioni atrial.
• Bllok zemre.

Rreziku i zhvillimit të diabetit

FA mund të dëmtojë qelizat në pankreasin tuaj që prodhojnë hormonin insulinë. Insulina është thelbësore për kontrollin e niveleve të glukozës në gjak. Pra, kur nuk ka insulinë të mjaftueshme, nivelet e sheqerit në gjak rriten, gjë që shkakton hiperglicemi. Kjo mund të çojë në diabet. Rreth 30% e njerëzve me FA zhvillojnë diabet.

Cila është arsyeja për këtë? A është një ndikim gjenetik?

Po, ataksia e Friedreich-it është një gjendje tërësisht gjenetike. Ajo shkaktohet nga një ndryshim, ose mutacion, në një gjen të quajtur "FXN". Ky gjen mbart kodin për prodhimin e një proteine ​​shumë të rëndësishme në trupin tonë, "Frataxin" .

Frataksina është një proteinë që funksionon në mitokondri.

Frataksina është një proteinë që gjendet në mitokondri , pjesët që prodhojnë energji të qelizave tona. Edhe pse shkencëtarët ende nuk e kuptojnë plotësisht se si funksionon, ata kanë zbuluar se frataksina është thelbësore për funksionimin normal të mitokondrive. Mutacioni i gjenit që shkakton frataksinën (FA) bllokon plotësisht prodhimin e proteinës frataksinë.

Kur nuk kemi mjaftueshëm frataksinë, disa nga qelizat e trupit tonë nuk mund të prodhojnë energji siç duhet. Gjithashtu, fillojnë të grumbullohen nënprodukte toksike. Kjo quhet stres oksidativ . Kjo dëmton qelizat tona.

Qelizat në vendet e mëposhtme preken veçanërisht nga `(FA)`:

• Nervat periferikë.
• Palca kurrizore.
• Truri, veçanërisht truri i vogël.
• Muskuli i zemrës.

Ky është një model trashëgimie autosomal recesive.

Ataksia e Friedreich-it ndodh vetëm nëse trashëgoni dy kopje të mutuara të gjenit (FXN), si nga nëna ashtu edhe nga babai. Mjekët e quajnë këtë një model trashëgimie autosomal recesiv .

Të dy prindërit e një personi me këtë sëmundje zakonisht kanë një kopje të gjenit të mutuar (domethënë, ata janë bartës ). Por zakonisht nuk shfaqin simptoma. Imagjinoni, nëse të dy prindërit janë bartës, kur ata kanë një fëmijë:

• Ekziston një shans 25% që fëmija të ketë `(FA)` (nëse të dy gjenet mutante trashëgohen).
• Ekziston një shans prej 50% që fëmija të jetë bartës (nëse trashëgohet një gjen i mutuar).
• Ekziston një shans prej 25% që fëmija të jetë i shëndetshëm pa trashëguar ndonjë gjen të mutuar.

Si e diagnostikoni saktësisht këtë? (Diagnoza)

Së pari, mjeku i fëmijës suaj do të pyesë për simptomat dhe historinë mjekësore familjare. Pastaj do të bëjë një ekzaminim të plotë fizik dhe një ekzaminim neurologjik.

Më pas, mjeku ka të ngjarë të rekomandojë disa teste të ndryshme.Testimi gjenetik është testi kryesor që mund të konfirmojë ataksinë e Friedreich-it. Përveç kësaj, testet e mëposhtme mund të bëhen për të ndihmuar në diagnozë dhe/ose për të kontrolluar zonat e trupit që mund të preken nga (FA):

• Rezonancë magnetike ose skanim CT: Këto mund të marrin fotografi të trurit dhe palcës kurrizore. Këto mund ta ndihmojnë mjekun tuaj të përjashtojë gjendje të tjera neurologjike.
• Elektromiografia (EMG) dhe Studimet e Përçueshmërisë Nervore: Këto teste vlerësojnë se si funksionojnë muskujt dhe nervat tuaja.
• Elektrokardiograma (EKG): Kjo vizualizon aktivitetin elektrik të zemrës suaj, domethënë modelin e rrahjeve të zemrës.
• Ekokardiograma: Kjo jep imazhe të lëvizjeve të zemrës suaj.
• Analizat e gjakut: Disa analiza gjaku mund të bëhen për të kontrolluar gjëra të tilla si nivelet e sheqerit në gjak dhe nivelet e vitaminës E.

Cilat janë trajtimet për ataksinë e Friedreich-it (FA)?

Ky është një lajm vërtet i mirë! Në vitin 2023, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi ilaçin e parë posaçërisht për ataksinë e Friedreich-it. Quhet Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Mund të përdoret tek njerëzit 16 vjeç e lart. Studimet kanë treguar se ky ilaç mund të përmirësojë funksionin nervor dhe gjendjen e "Ataksisë" deri në një farë mase. Po bëhen kërkime të mëtejshme mbi efektet afatgjata të këtij ilaçi.

Megjithatë, Omaveloxolone nuk është kurë për FA-në. Përveç këtij ilaçi, qëllimi kryesor i trajtimit është të kontrollojë simptomat dhe ndërlikimet e FA-së dhe t'ju ndihmojë të jetoni sa më mirë të jetë e mundur. Trajtime të tilla mund të përfshijnë:

• Terapia Fizike: Ruajtja e funksionit të muskujve për një kohë të gjatë, përmirësimi i koordinimit, ekuilibrit dhe forcës.
• Terapia e të folurit: Përmirësoni të folurit dhe gëlltitjen duke ritrajnuar muskujt e gjuhës dhe të fytyrës.
• Aparate ortodontike ose kirurgji për probleme që lidhen me kockat, të tilla si deformimet e këmbëve dhe skolioza.
• Nëse keni probleme me zemrën, merrni ilaçe për to.
• Nëse keni diabet, merrni ilaçe për të.
• Trajtimet për menaxhimin e dhimbjes.
• Antibiotikë për të parandaluar ose trajtuar infeksionet.
• Pajisje që ndihmojnë në ecje, për shembull këpucë speciale, bastunë, karrige me rrota.
• Një transplant zemre është një trajtim për FA të lehtë, por nëse ka kardiomiopati të rëndësishme.

Për të menaxhuar FA-në, shpesh do t'ju duhet ndihma e një ekipi multidisiplinar mjekësh. Ky ekip mund të përfshijë:

• Neurologë.
• Kardiologë.
• Gjenetikë mjekësorë dhe biokimikë.
• Endokrinologët janë mjekë që specializohen në sistemin endokrin.
• Terapistët fizikë.
• Patologë të të folurit dhe të gjuhës.
• Terapistë të punës.
• Kirurgë ortopedikë.
• Psikologë.

Ataksia e Friedreich-it prek të gjithë në mënyra të ndryshme dhe përparon me ritme të ndryshme. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të zhvillojë një plan trajtimi që është i përshtatur për simptomat e fëmijës suaj dhe mund të përshtatet ndërsa ai rritet.

A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë?

Meqenëse ataksia e Friedreich-it shkaktohet nga një ndryshim gjenetik, nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar atë. Megjithatë, nëse planifikoni të keni fëmijë, mund të flisni me mjekun tuaj ose një këshilltar gjenetik në lidhje me testet për të mësuar rreth rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike si ataksia e Friedreich-it.

Cila është prognoza për dikë me ataksi të Friedreich-it (FA)?

Gjëja më e rëndësishme për t’u mbajtur mend është se jo të gjithë me ataksi të Friedreich-it preken në të njëjtën mënyrë. Askush nuk mund t'ju tregojë saktësisht se cila do të jetë prognoza juaj. Gjëja më e mirë që mund të bëni për t'u përgatitur për të ardhmen është të flisni me specialistë që studiojnë dhe trajtojnë ataksi të Friedreich-it.

Rreth jetëgjatësisë

Meqenëse ataksia e Friedreich-it është një gjendje që përkeqësohet me kalimin e kohës, jetëgjatësia e njerëzve me `(FA)` mund të jetë pak më e shkurtër se ajo e popullatës së përgjithshme. Shkaku kryesor i vdekjes tek njerëzit me `(FA)` është një gjendje e quajtur `Kardiomiopati Hipertrofike`.

Por FA nuk i prek të gjithë njësoj. Shumica e njerëzve me FA jetojnë të paktën deri në të 30-at. Disa jetojnë deri në të 60-at ose edhe më tej.

Kur duhet të kërkoni këshilla mjekësore?

Nëse ju ose fëmija juaj keni ataksi të Friedreich-it, duhet të vizitoni rregullisht ekipin tuaj mjekësor për trajtim dhe për të monitoruar simptomat.

Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur mësoni se fëmija juaj ka Ataksi të Friedreich-it (FA). Por ekipi juaj mjekësor do të zhvillojë një plan trajtimi që është i përshtatur për simptomat e fëmijës suaj. Gjëja më e rëndësishme është t'i jepni fëmijës suaj dashurinë dhe mbështetjen që i nevojitet gjatë gjithë jetës së tij dhe të jeni të vetëdijshëm për çdo simptomë të re që mund të lindë. Mos harroni të kujdeseni edhe për veten tuaj. Nëse është e nevojshme, bashkohuni me një grup mbështetës ose kërkoni ndihmë nga një këshilltar nëse ndiheni të mbingarkuar.

Mbajeni mend si përmbledhje (Mesazh për t’u marrë me vete)

Ataksia e Friedreich-it (AA) është një çrregullim gjenetik i rrallë, i trashëguar që prek kryesisht sistemin nervor, duke shkaktuar probleme me lëvizjen (veçanërisht ataksi - humbje të ekuilibrit).

• Shkaku: Një mutacion në gjenin e quajtur "(FXN)" rezulton në një ulje të proteinës "Frataxin".
• Karakteristikat:Mund të shfaqen vështirësi në ecje, humbje e ekuilibrit, dobësi muskulore, vështirësi në të folur, sëmundje të zemrës dhe diabet.
• Diagnoza: Kryesisht me anë të testimit gjenetik.
• Trajtimi: Menaxhim simptomatik, terapi fizike, terapi e të folurit dhe ilaçi i sapomiratuar Omaveloxolone.
• E rëndësishme: Është thelbësore të diagnostikohet sëmundja herët, të kërkohet mbështetja e një ekipi mjekësor të specializuar dhe të ketë dashurinë dhe mbështetjen e familjes. Është e rëndësishme të mos kesh frikë, por të veprosh mbi bazën e informacionit dhe këshillave të sakta mjekësore.

Ataksia e Friedreich- it , FA, sëmundje gjenetike, sistemi nervor, çrregullime të lëvizjes, ataksi