A keni dëgjuar ndonjëherë për mungesën e G6PD? Ndoshta emri tingëllon pak i çuditshëm. Por në fakt është një gjendje gjenetike që e kanë shumë njerëz në botë, por shumicën e kohës nuk shkakton probleme të mëdha. Pra, sot do të flasim për atë që është kjo mungesë e G6PD, pse ndodh dhe çfarë duhet të dimë. Nuk ka nevojë të frikësohemi, le ta shpjegojmë gjithçka thjesht.
Çfarë është saktësisht mungesa e G6PD?
Thënë thjesht, mungesa e G6PD është një gjendje gjenetike në të cilën trupi juaj ka nivele shumë të ulëta të G6PD. Në rregull, tani po pyesni se çfarë është G6PD. G6PD (Glukozë-6-Fosfat Dehidrogjenaza) është një enzimë shumë e rëndësishme në trupin tonë. Funksioni kryesor i kësaj enzime është të mbrojë qelizat tona të kuqe të gjakut nga dëmtime të ndryshme.
Kjo mangësi ndodh kur dikush lind me një ndryshim, ose mutacion, në gjenin që prodhon enzimën G6PD. Si rezultat, qelizat e kuqe të gjakut nuk prodhojnë mjaftueshëm enzimë G6PD.
Por ja ku qëndron çështja. Shumë njerëz me mungesë të G6PD nuk kanë asnjë simptomë . Ata jetojnë jetë normale. Megjithatë, ndonjëherë, problemet mund të shkaktohen nga "shkaktarë" si ilaçe të caktuara, infeksione ose ushqime të caktuara (do të flasim për këto më vonë). Në raste të tilla, mund të zhvillohet një gjendje e quajtur anemi hemolitike . Kjo do të thotë që qelizat e kuqe të gjakut zbërthehen dhe shkatërrohen me shpejtësi. Ndonjëherë, foshnjat e porsalindura mund të zhvillojnë verdhëz të rëndë për shkak të mungesës së G6PD.
Mungesa e G6PD është një gjendje më e zakonshme nga sa mund të mendoni. Është vlerësuar se midis 400 dhe 500 milionë njerëz në të gjithë botën e kanë këtë gjendje. Pra, nëse e keni, mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të mbani qelizat e kuqe të gjakut në një nivel të sigurt.
Cilat janë simptomat e mungesës së G6PD?
Siç e përmendëm më parë, shumica e njerëzve me mungesë të G6PD zakonisht nuk kanë simptoma. Megjithatë, simptomat shfaqen vetëm kur një shkaktar ushtron presion mbi qelizat e kuqe të gjakut dhe bën që ato të prishen (hemolizë). Kur kjo ndodh, mund të ndodhin gjëra të tilla si kjo:
- Ndihem jashtëzakonisht i lodhur
- Rrahje të shpejta të zemrës ( takikardi )
- Vështirësi në frymëmarrje ( Dispnea )
- Zverdhje e lëkurës ose e të bardhës së syve (këto janë shenja të verdhëzës )
- Lëkurë e zbehtë (buzët dhe gjuha mund të jenë edhe të zbehta)
- Urinë e verdhë e errët, portokalli ose me ngjyrë çaji
- Shpretkë e zmadhuar
Nëse këto simptoma shfaqen papritur dhe rëndë, kjo quhet krizë hemolitike . Nëse e përjetoni këtë , është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
Simptomat e mungesës së G6PD tek të porsalindurit
Të porsalindurit kanë më pak gjasa të kenë simptoma të dukshme të mungesës së G6PD. Simptoma më e zakonshme është verdhëza . Kjo zakonisht shfaqet brenda pak ditësh nga lindja. Nëse nuk trajtohet siç duhet, verdhëza e rëndë mund të shkaktojë dëmtime të trurit tek foshnja. Kjo quhet kernikterus . Kjo është arsyeja pse mjekët i testojnë të porsalindurit për mungesë të G6PD nëse dyshojnë për të.
Çfarë e shkakton mungesën e G6PD?
Mungesa e G6PD shkaktohet nga një ndryshim (variant) në gjenin tuaj G6PD. Ky ndryshim e pengon trupin tuaj t'ju udhëzojë siç duhet për të prodhuar enzimën G6PD. Ju e trashëgoni këtë ndryshim gjenetik nga prindërit tuaj, përmes kromozomit X.
Të kesh këtë variacion gjenetik do të thotë që qelizat e kuqe të gjakut kanë nivele të ulëta të G6PD. Enzima G6PD është shumë e rëndësishme sepse parandalon që qelizat e kuqe të gjakut të grumbullojnë shumë " radikale të lira". Radikalet e lira zakonisht janë substanca të padëmshme. Ato mund të gjenden në mjedis, në disa ushqime (fasulet fava, për shembull) dhe në ilaçe.
Megjithatë, nëse nuk keni mjaftueshëm G6PD, disa shkaktarë (p.sh. ngrënia e fasuleve) mund të shkaktojnë grumbullimin e tepërt të këtyre radikaleve të lira brenda qelizave tuaja. Kjo shkakton një gjendje të quajtur stres oksidativ , i cili ushtron stres mbi qelizat e kuqe të gjakut. Përfundimisht, këto qeliza shpërbëhen dhe shkatërrohen. Kjo zvogëlon numrin e qelizave të kuqe të gjakut, duke shkaktuar anemi hemolitike .
Cilat janë shkaktarët e anemisë së hemolizës që shoqërohen me këtë gjendje?
Sipas disa studiuesve, ngrënia e fasuleve fava është shkaktari më i zakonshëm . Nëse një person me mungesë të G6PD zhvillon anemi pas ngrënies së fasuleve fava, kjo quhet favizëm . Shkaktarë të tjerë të zakonshëm janë:
- Infeksione: Infeksione si Hepatiti A dhe Hepatiti B , Ethet Tifoide dhe Pneumonia .
- Disa ilaçe që përdoren për malarien: Për shembull , Primaquine .
- Disa antibiotikë : të tillë si nitrofurantoina , dapsoni dhe ilaçet sulfa .
- NSAID (qetësues dhimbjesh): Si aspirina dhe ibuprofeni .
- Pirja e duhanit dhe konsumimi i tepërt i alkoolit.
- Stres i rëndë mendor.
- Ushtrime fizike intensive.
Cilat janë faktorët e rrezikut?
Ekzistojnë disa faktorë që rrisin rrezikun e trashëgimit të mungesës së G6PD:
- Gjinia: Burrat kanë më shumë gjasa të zhvillojnë mungesë të G6PD. Kjo ndodh sepse burrat kanë vetëm një kromozom X që mbart këtë mutacion gjenetik. (Meqenëse gratë kanë dy kromozome X, ka raste kur një problem me njërin mund të kompensohet nga tjetri.)
- Vendndodhja gjeografike: Kjo gjendje është e zakonshme tek njerëzit që jetojnë në Afrikën Sub-Sahariane, rajonin e Mesdheut dhe Azinë Juglindore.
- Raca: Studiuesit vlerësojnë se më shumë se 10% e burrave me prejardhje afrikane në Shtetet e Bashkuara kanë mungesë të G6PD.
Si diagnostikohet mungesa e G6PD?
Mjekët zakonisht së pari do t'ju pyesin për historinë tuaj të plotë mjekësore dhe do të kryejnë një ekzaminim fizik. Ata gjithashtu mund t'ju pyesin nëse keni ndryshuar kohët e fundit ilaçet ose keni zhvilluar ndonjë infeksion. Ata gjithashtu do të kontrollojnë nëse dikush në familjen tuaj ka mungesë të G6PD.
Testet e përdorura për të diagnostikuar mungesën e G6PD janë:
- Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kontrollon numrin e qelizave të kuqe të gjakut.
- Pap gjaku periferik: Kontrollon për shenja të anemisë në një pap gjaku, domethënë nëse ka qeliza të kuqe të gjakut me formë ose madhësi jonormale.
- Testi i bilirubinës: Kontrolloni nivelin e bilirubinës, një produkt i mbeturinave i formuar nga zbërthimi i qelizave të kuqe të gjakut.
- Testi i G6PD: Kontrolloni nivelet e enzimës G6PD.
Si trajtohet mungesa e G6PD?
Mjekët e trajtojnë gjendjen bazuar në të. Për shembull, nëse keni verdhëz të lehtë dhe e dini që keni mungesë të G6PD, ata së pari do të trajtojnë simptomat e verdhëzës. Pastaj, do t'ju tregojnë se cilët shkaktarë duhet të shmangni.
Megjithatë, nëse simptomat janë të rënda, trajtimi është i ndryshëm. Nëse keni anemi hemolitike të rëndë, mund t'ju duhet një transfuzion gjaku .
Nëse foshnja juaj e porsalindur ka verdhëz, mjeku juaj mund ta trajtojë atë me fototerapi (një trajtim që përdor dritë natyrale ose artificiale). Në raste më të rënda, foshnja juaj mund të ketë nevojë për një transfuzion shkëmbimi . Kjo përfshin heqjen e gjakut të pashëndetshëm të foshnjës dhe zëvendësimin e tij me gjak të shëndetshëm të dhuruar.
A mund të parandalohet mungesa e G6PD?
Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, nuk është e mundur të parandalohet shfaqja e saj. Megjithatë, ka mënyra për ta identifikuar atë përpara se të shkaktojë probleme të mëdha shëndetësore. Këto përfshijnë:
- Depistimi i të porsalindurve: Në shumë vende ku kjo gjendje është e zakonshme, ekzistojnë programe depistimi për të identifikuar mungesën e G6PD tek të porsalindurit.
- Testimi gjenetik: Nëse dikush në familjen tuaj ka mungesë të G6PD, mjeku juaj mund të rekomandojë që t'ju nënshtroheni edhe një testi të ADN-së .
Çfarë mund të pres nëse e kam këtë gjendje?
Nuk ka kurë të përhershme për mungesën e G6PD-së. Megjithatë, shumica e njerëzve mund të jetojnë pa probleme nëse shmangin shkaktarët. Dhe kjo nuk ndikon në jetëgjatësi.
Megjithatë, kjo gjendje nuk i prek të gjithë njësoj. Shumë njerëz me mungesë të G6PD mund të mos e dinë fare që e kanë, sepse nuk kanë simptoma. Shumica e njerëzve kanë simptoma, por ato janë shumë të lehta. Megjithatë, për disa, kur ekspozohen ndaj një shkaktari, ata mund të zhvillojnë një krizë hemolitike, e cila mund të jetë kërcënuese për jetën.
Mjeku juaj mund t'ju shpjegojë më së miri se çfarë mund të prisni bazuar në diagnozën tuaj.
Si mund të kujdesem për veten time?
Pyet mjekun tënd se cilat ushqime dhe ilaçe duhet të shmangësh. Ja disa sugjerime të tjera:
- Kufizoni konsumin e alkoolit: Pirja e tepërt e alkoolit mund të ushtrojë presion mbi qelizat e kuqe të gjakut.
- Shmangni pirjen e duhanit: Pirja e duhanit mund të shkaktojë grumbullimin e radikaleve të lira në qelizat e kuqe të gjakut.
- Ushtrime të moderuara: Ushtrimet e tepërta mund të rrisin stresin oksidativ.
- Mundohuni të pushoni mjaftueshëm: Gjumi forcon sistemin tuaj imunitar, i cili ndihmon në luftimin e infeksioneve që mund të shkaktojnë anemi në një transfuzion gjaku.
- Menaxhoni stresin: Nëse ndjeni shumë stres, kërkoni ndihmë nga mjeku juaj për të menaxhuar stresin.
E rëndësishme: Nëse i porsalinduri juaj ka mungesë të G6PD, duhet të shmangni ngrënien e fasuleve fava gjatë ushqyerjes me gji . Komponimet që mund të shkaktojnë anemi pernicioze mund t'i kalojnë foshnjës përmes qumështit të gjirit.
Kur duhet ta shoh mjekun tim?
Konsultohuni me mjekun tuaj në çdo kohë nëse zhvilloni simptoma të mungesës së G6PD. Nëse simptomat janë të rënda dhe zhvillohen shpejt (shenja të një krize hemorragjike), kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore .
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Ja disa pyetje që duhet të bëni nëse keni mungesë të G6PD:
- Sa serioze është gjendja ime?
- Cilat ushqime dhe ilaçe duhet të shmang?
- A ka ndonjë shkaktar mjedisor që duhet të shmang?
- Cilat janë shanset që fëmija im të trashëgojë mungesën e G6PD?
Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)
Një diagnozë e mungesës së G6PD mund të prekë të gjithë në mënyra të ndryshme. Ndërsa nuk mund të shërohet, zakonisht është një gjendje e menaxhueshme. Çelësi është të identifikohen dhe shmangen shkaktarët që rrisin rrezikun e zhvillimit të anemisë pernicioze. Kjo mund të përfshijë shmangien e fasuleve fava dhe shkaktarëve të tjerë. Është gjithashtu e rëndësishme të praktikoni zakone të shëndetshme, të tilla si të pushoni mjaftueshëm dhe të mos pini duhan. Kërkoni informacion nga mjeku juaj për t'ju ndihmuar të menaxhoni se si mungesa e G6PD ndikon në jetën tuaj. Mos u frikësoni, ndërgjegjësimi është mbrojtja më e mirë!
Mungesa e G6PD, anemia hemolitike, verdhëza, sëmundjet gjenetike, qelizat e kuqe të gjakut, fasulet fava, enzimat
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න