A keni dëgjuar ndonjëherë për sëmundjen Gaucher? Ndoshta jo. Meqenëse është një sëmundje e rrallë, nuk është një sëmundje e zakonshme në vendin tonë. Por, meqenëse është një sëmundje gjenetike që transmetohet brez pas brezi, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Kjo sëmundje mund të shkaktojë simptoma të ndryshme, nga kockat e dobëta deri te kaltërimi edhe me një mavijosje të vogël.
Thënë thjesht, çfarë është sëmundja Gaucher?
Në rregull, le ta themi kështu. Në trupin tonë ekziston një enzimë e veçantë që ndihmon në zbërthimin dhe eliminimin e llojeve të caktuara të yndyrnave. Në trupin e një personi me sëmundjen Gaucher, kjo enzimë nuk funksionon siç duhet. Pastaj ajo që ndodh është se ato lloje yndyrnash depozitohen në pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht në mëlçi, shpretkë dhe palcë kockore . Kur yndyra grumbullohet në këtë mënyrë, fillojnë të lindin probleme të ndryshme shëndetësore.
Aktualisht nuk ka kurë për këtë sëmundje, por në varësi të llojit të sëmundjes Gaucher që keni, ekzistojnë trajtime shumë të mira për të kontrolluar simptomat.
Ekzistojnë tre lloje kryesore të sëmundjes Gaucher:
1. Tipi 1: Ky është lloji më i zakonshëm. Nuk ndikon në sistemin nervor. Simptomat mund të jenë shumë të lehta për disa njerëz, por mund të jenë më të rënda për të tjerët. Ndonjëherë mund të mos ketë fare simptoma. Ka trajtime të mira për këtë lloj.
2. Tipi 2 dhe Tipi 3: Të dy këta lloje janë më seriozë se tipi 1 sepse ndikojnë në sistemin nervor qendror, që është truri dhe palca kurrizore. Foshnjat me tipin 2 zakonisht nuk jetojnë më shumë se mosha 2 vjeç. Tipi 3 gjithashtu dëmton trurin, por simptomat shfaqen pak më vonë në fëmijëri.
Çfarë e shkakton sëmundjen Gaucher?
Kjo nuk është një sëmundje që mund të transmetohet nga një person në tjetrin si ftohja. Kjo është një gjendje tërësisht gjenetike që transmetohet nga brezi në brez. Shkaktohet nga një defekt në një gjen të quajtur GBA.
Imagjinoni, një fëmijë do ta prekë këtë sëmundje vetëm nëse trashëgon këtë gjen të dëmtuar GBA nga nëna dhe babai i tij. Edhe nëse dikush nuk e ka sëmundjen, ai prapëseprapë mund ta ketë këtë gjen të dëmtuar në trupin e tij (të jetë bartës) dhe t'ua kalojë atë fëmijëve të tij.
Kjo sëmundje është më e zakonshme tek njerëzit me prejardhje hebraike (hebrenjtë ashkenazi) në Evropën Lindore dhe Qendrore.
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Ato ndryshojnë gjithashtu në varësi të llojit të sëmundjes. Le të hedhim një vështrim në simptomat që shoqërohen me secilin lloj.
| Lloji i sëmundjes | Simptoma të zakonshme |
|---|---|
| Tipi 1 |
|
| Tipi 2 (Për foshnje nga 3 deri në 6 muaj) | |
| Tipi 3 (Fillon që në fëmijëri) | |
| Gaucher Kardiovaskular (Tipi 3c) (Një specie e rrallë) |
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
Kur shkoni te një mjek me këto simptoma, ai ose ajo mund t'ju bëjë pyetje të tilla si:
- Kur i vutë re për herë të parë simptomat?
- Cila është prejardhja etnike e familjes suaj?
- A ka pasur ndonjë në brezat e mëparshëm të familjes probleme shëndetësore të tilla?
- A ka ndonjë nga të afërmit ose familjet tuaja që ka pasur fëmijë nën moshën 2 vjeç të vdekur?
Nëse mjeku juaj dyshon se keni sëmundjen Gaucher, ai mund ta konfirmojë atë me një analizë gjaku ose analiza të pështymës . Ai gjithashtu do të duhet të bëjë analiza të rregullta për të monitoruar përparimin e sëmundjes.
Përveç kësaj, mund të bëhet një skanim MRI për të kontrolluar ënjtjen e mëlçisë ose shpretkës, dhe një test i dendësisë së kockave mund të bëhet për të kontrolluar dendësinë e kockave.
Cilat janë trajtimet për sëmundjen Gaucher?
Mundësitë e trajtimit varen nga lloji i sëmundjes dhe ashpërsia e simptomave. Nëse simptomat janë shumë të lehta, mund të mos jetë i nevojshëm trajtimi.
Metodat kryesore të trajtimit
- Terapia Zëvendësuese e Enzimave (ERT): Ky është trajtimi kryesor për disa njerëz me diabet të tipit 1 dhe tipit 3. Kjo përfshin dhënien e trupit të një enzime që është e mangët. Ky ilaç jepet në mënyrë intravenoze (IV) rreth një herë në dy javë. Ndihmon në uljen e anemisë, forcimin e kockave dhe shërimin e një shpretke dhe mëlçie të zmadhuar. Megjithatë, ky trajtim nuk është shumë efektiv për problemet me sistemin nervor që ndikojnë në tru. `Imiglucerase (Cerezyme)` dhe `Velaglucerase alfa (VPRIV)` janë ilaçe të këtij lloji.
- Terapia e Reduktimit të Substratit (SRT): Këto janë pilula që kontrollojnë prodhimin e yndyrës që grumbullohet në trup në sëmundjen Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) dhe Miglustat (Zavesca) janë ilaçe të tilla. Ato u jepen pacientëve të rritur me diabet të tipit 1 që nuk janë të përshtatshëm për trajtim ERT.
Më e rëndësishmja, ende nuk ka një kurë që mund të ndalojë dëmtimin e trurit të shkaktuar nga diabeti i tipit 3, por studiuesit po vazhdojnë të punojnë mbi të.
Trajtime të tjera mbështetëse
- Transfuzionet e gjakut për aneminë
- Ilaçe për forcimin e kockave dhe zvogëlimin e dhimbjes
- Kirurgjia e zëvendësimit të kyçeve për të përmirësuar lëvizshmërinë
- Kirurgji për të hequr një shpretkë të zmadhuar
- Medikamente për kontrollin e dhimbjes
- Marrja e lëndëve ushqyese shtesë si vitamina D dhe kalciumi nëse rekomandohet nga mjeku juaj
Të jetosh me sëmundjen dhe çfarë të presësh
Meqenëse kjo sëmundje është e ndryshme për secilin person, duhet të bashkëpunoni ngushtë me mjekun tuaj për të gjetur planin e trajtimit që është i duhuri për ju. Trajtimi mund t'ju ndihmojë të jetoni më mirë dhe të zgjasni jetën tuaj.
Një fëmijë me sëmundjen Gaucher mund të rritet pak më ngadalë se fëmijët e tjerë. Ata gjithashtu mund të kenë vonesë në pubertet. Në varësi të simptomave, mund t'ju duhet të shmangni aktivitete të tilla si sportet me kontakt. Disa njerëz mund të duhet të bëjnë një përpjekje shtesë për të qëndruar aktivë për shkak të dhimbjeve të forta dhe lodhjes.
Të jetosh me një gjendje të tillë është një sfidë, prandaj është shumë e rëndësishme të kërkosh mbështetje nga familja dhe miqtë, si dhe këshillim psikologjik nëse është e nevojshme.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sëmundja Gaucher është një sëmundje gjenetike që transmetohet brez pas brezi, jo një sëmundje që transmetohet nga një person te tjetri.
- Simptomat mund të ndryshojnë shumë në varësi të llojit të sëmundjes dhe individit. Për disa njerëz, simptomat janë shumë të lehta.
- Është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja dhe të fillohet trajtimi herët.
- Edhe pse ekzistojnë trajtime shumë të suksesshme (ERT dhe SRT) për tipin 1 dhe disa karakteristika të tipit 3, sëmundja nuk mund të shërohet plotësisht.
- Nëse ju ose fëmija juaj keni këtë sëmundje, është thelbësore të ndiqni një plan të duhur trajtimi duke bashkëpunuar ngushtë me mjekun tuaj.
- Marrja e mbështetjes nga familja dhe grupet mbështetëse është një nxitje e madhe për forcën mendore.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd