A ju krijohen mavijosje lehtë? A nuk keni gjakderdhje të lehtë? Le të flasim për Trombasteninë Glanzmann (GT) !

A ju ose fëmija juaj ju duhet shumë kohë për të ndaluar gjakderdhjen edhe nga një prerje e vogël? Apo keni thjesht njolla blu (mavijosje) në të gjithë trupin? Ndonjëherë këto duken normale, por ndonjëherë mund të jenë diçka për t'u shqetësuar. Kjo është gjendja për të cilën do të flasim sot, e quajtur Trombastenia Glanzmann (GT). Mos u shqetësoni, do ta mbajmë gjithçka të thjeshtë.

Çfarë është trombastenia e Glanzmann-it (GT)?

Thënë thjesht, Trombastenia Glanzmann (GT) është një gjendje afatgjatë (domethënë gjatë gjithë jetës) që shkakton mavijosje të lehta dhe vështirësi në ndalimin e gjakderdhjes. Shkaku kryesor është një problem me trombocitet në gjakun tonë, qelizat e vogla që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut.

Imagjinoni, nëse keni GT, për shkak të një mutacioni gjenetik në trupin tuaj, këto trombocite nuk prodhojnë një proteinë kyçe që është e nevojshme për mpiksjen e gjakut. Për shkak të kësaj, mpiksja e gjakut ndodh shumë ngadalë. Rezultati është që ju të keni shumë gjakderdhje. Sasia e kësaj gjakderdhjeje mund të ndryshojë nga personi në person. Për disa njerëz, kjo mund të jetë gjakderdhje e lehtë që mund të menaxhohet në shtëpi. Për të tjerët , mund të jetë aq e rëndë sa të kërkojë trajtim urgjent .

Sa e zakonshme është trombastenia e Glanzmann-it (GT)?

Trombastenia Glanzmann (GT) është në fakt një gjendje shumë e rrallë. Sipas ekspertëve mjekësorë, vetëm një në një milion njerëz në mbarë botën lind me këtë gjendje.

Megjithatë, në disa komunitete ku ky variacion gjenetik kalohet nga brezi në brez, ky numër është pak më i lartë. Domethënë, në komunitete të tilla, rreth një në çdo dyqind mijë njerëz mund ta shohë këtë gjendje. Raportohet se numri i foshnjave të lindura me këtë gjendje GT është veçanërisht i lartë në disa vende në Lindjen e Mesme, në provincat e Newfoundland dhe Labrador në Kanada dhe në komunitetin rom në Francë.

Cilat janë simptomat e trombastenisë së Glanzmann-it (GT)?

Nëse keni GT, mund të keni më shumë gjakderdhje sesa do të kishte dikush tjetër nëse do të kishte të njëjtin dëmtim. Ose mund të filloni të keni gjakderdhje papritur dhe pa ndonjë arsye të dukshme.

Simptomat kryesore të trombastenisë së Glanzmann-it (GT) janë:

• Mavijosje shumë e lehtë: Edhe një gungë e vogël mund të shkaktojë një mavijosje të madhe.
• Gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve: Mishrat e dhëmbëve mund të rrjedhin gjak lehtë kur lani dhëmbët.
• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda (epistaxis): Disa njerëz mund të kenë gjakderdhje nga hunda disa herë në javë, madje edhe kur janë vetëm në këmbë.
• Njolla ose njolla vjollcë në lëkurë (purpura): Këto janë të ndryshme nga mavijosjet normale dhe mund të jenë njolla më të mëdha.
• Pika të vogla vjollcë, kafe ose të kuqe në lëkurë (petekie): Këto janë pika të vogla që duken sikur janë shpuar nga një gjilpërë.
• Menoragjia: Gjakderdhje e tepërt gjatë menstruacioneve tek gratë: Gjakderdhje shumë më e rëndë se normale.

Në GT, gjakderdhja e brendshme është shumë më pak e zakonshme sesa gjakderdhja nga një plagë e lëkurës (si një prerje) ose mukozat (si pjesa e brendshme e hundës ose e gojës).

Pse ndodh Trombastenia Glanzmann (GT)? Cilat janë shkaqet?

Foshnjat e lindura me Glánzmann Trombasthenia (GT) trashëgojnë një defekt, ose mutacion , në gjenin që prodhon një proteinë të quajtur integrin alfa IIb/beta 3, e cila ndihmon në mpiksjen e trombociteve të gjakut. Për të zhvilluar GT, një fëmijë duhet të trashëgojë gjenin defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai i tij. Kjo quhet trashëgimi autosomale recesive .

Shpesh, prindërit nuk e dinë se janë bartës të këtij gjeni defektoz. Kjo ndodh sepse nevojiten dy gjene defektoze për të shfaqur simptoma. Një bartës është dikush që ka një gjen normal dhe një gjen defektoz.

Nëse të dy prindërit janë bartës, ata kanë 25% shanse për të pasur një fëmijë me GT.

Trombastenia Glanzmann (GT) me fillim të vonë

Disa njerëz mund të zhvillojnë GT më vonë në jetë. Kjo është jashtëzakonisht e rrallë. Edhe pse mund të ndodhë, ekspertët mjekësorë ende e klasifikojnë Trombasteninë Glanzmann (GT) si një çrregullim të lindur të gjakderdhjes .

Kështu zhvillohet GT më vonë, kur trupi juaj prodhon antitrupa kundër proteinës së lartpërmendur integrin alfa IIb/beta 3. Disa sëmundje, madje edhe disa ilaçe, mund ta shkaktojnë këtë. Por rezultati është i njëjtë. Meqenëse nuk ka mjaftueshëm proteinë aktive, trombociteve u duhet më shumë kohë për t'u mpiksur.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Trombastenisë së Glanzmann-it (GT)?

Gratë mund të zhvillojnë anemi nga mungesa e hekurit për shkak të gjakderdhjes së rëndë menstruale. Në raste të rënda, GT mund të shkaktojë gjakderdhje të rëndë dhe kërcënuese për jetën (hemorragji). Ky rrezik është veçanërisht i lartë gjatë periudhave të gjakderdhjes së rëndë , siç është lindja e fëmijës ose operacioni.

Por mos u shqetësoni, nëse diagnostikoheni me GT, mjeku juaj mund të ndërmarrë hapat e nevojshëm për të parandaluar këto ndërlikime.

Si e dini me siguri nëse keni Trombasteninë Glanzmann (GT)? (Diagnoza)

Mjekët përdorin teste të ndryshme për të diagnostikuar GT-në. Shpesh diagnostikohet në fëmijëri. Si prind, nëse fëmija juaj ka mavijosje të lehta, ka gjakderdhje të shpeshta nga hunda ose i duhet shumë kohë për të ndaluar gjakderdhjen, mund të dëshironi ta çoni fëmijën tuaj te një mjek. Ndonjëherë, në momente të rëndësishme në jetën e një fëmije, për shembull:

• Gjatë rrethprerjes së një fëmije.
• Kur bie dhëmbi i parë i qumështit.
• Nëse është vajzë, kjo ndodh kur ajo arrin ciklin e saj të parë (menarkën).

Në këtë kohë, mund të vini re gjakderdhje të tepërt ose të vazhdueshme. Më shumë se 80% e njerëzve me Trombasteninë Glanzmann (GT) diagnostikohen para moshës 14 vjeç dhe shumë prej tyre diagnostikohen para moshës 5 vjeç. Njerëzit që diagnostikohen me GT si të rritur mund të mos e dinë se e kanë atë derisa të pësojnë një lëndim ose aksident serioz.

Çfarë testesh po bëhen për këtë?

Mjekët përdorin analiza gjaku për të diagnostikuar Trombasteninë Glanzmann (GT). Këto analiza mund të tregojnë probleme me:

• Trombocitet tuaja: Një test i numërimit të plotë të gjakut (CBC) mund të kontrollojë nëse numri i trombociteve është normal. Një test i gjakut periferik gjithashtu mund të kontrollojë nëse ato duken anormale.
• Sa mirë mpikset gjaku juaj: Disa teste, të tilla si testi i Kohës së Protrombinës (PT) dhe testi i Kohës së Tromboplastinës Pjesore (PTT), mund të matin se sa shpejt dhe me efikasitet mpikset gjaku juaj. Këto gjithashtu mund të ndihmojnë në përjashtimin e çrregullimeve më të zakonshme të gjakderdhjes që kanë simptoma të ngjashme me GT (p.sh., sëmundja von Willebrand, sindroma Bernard-Soulier).
• Integrin alfa IIb/beta3: Teste të tilla si citometria me rrjedhje dhe panelet e antitrupave monoklonalë mund të tregojnë nëse keni një mangësi ose një defekt në këtë proteinë. Ato gjithashtu mund të zbulojnë nëse keni antitrupa që sulmojnë këtë proteinë.
• Gjenet tuaja: Testet gjenetike mund të konfirmojnë nëse keni mutacione gjenetike (gjenet e quajtura ITGA2B dhe ITGB3) që shkaktojnë GT.

Cilat janë trajtimet për trombasteninë e Glanzmann-it (GT)?

Nëse diagnostikoheni me GT, mjeku juaj do t'ju këshillojë se si ta zvogëloni rrezikun e gjakderdhjes. Ka të ngjarë të duhet të bashkëpunoni me një hematolog . Përveç gjërave që mund të bëni për të parandaluar gjakderdhjen, trajtimi do të varet nga ashpërsia e gjakderdhjes suaj.

Për gjakderdhje të lehtë deri në të moderuar

Trajtimet për raste të tilla janë:

• Kompresimi: Mjeku juaj do t'ju mësojë se si të ushtroni presion për të zvogëluar gjakderdhjen nga një plagë dhe për të ndaluar gjakderdhjet e lehta nga hunda. Për gjakderdhje të rënda nga hunda, mjeku juaj mund të vendosë diçka si garzë ose shkumë brenda hundës për të ndaluar gjakderdhjen (mbushje nazale).
• Medikamentet: Mund t'ju nevojiten medikamente të tilla si silant fibrine (diçka si ngjitës gjaku), shkumë xhelatine, trombinë topikale dhe agjentë antifibrinolitikë për të ndihmuar në mpiksjen e gjakut.

Për gjakderdhje të rëndë

Gjakderdhja e rëndë e shkaktuar nga Trombastenia Glanzmann (GT) kërkon trajtim urgjent . Trajtimet përfshijnë:

• Transfuzionet e trombociteve: Mund t'ju duhet të jepni trombocite për të ndaluar gjakderdhjen e rëndë ose për të parandaluar humbjen e gjakut para një ndërhyrjeje të madhe kirurgjikale ose lindjes së fëmijës. Kjo përfshin dhënien e trombociteve nga një dhurues i shëndetshëm.
• Transfuzioni i qelizave të kuqe të gjakut: Nëse keni humbur shumë gjak, mund t'ju jepen edhe qeliza të kuqe të gjakut për të rimbushur atë sasi.
• Faktori rekombinant i koagulimit VIIa (rFVIIa): Ky ilaç mund të jetë i nevojshëm nëse nuk jeni i përshtatshëm për transfuzione trombocitesh.
• Transplanti i qelizave staminale hematopoietike: Transplanti i qelizave staminale është i vetmi trajtim potencialisht kurativ për GT. Ky mund të jetë një opsion për rastet e rënda të GT që nuk mund të kontrollohen me metoda të tjera. Në këtë rast, qelizat staminale nga një dhurues injektohen në trupin tuaj.

A ka ndonjë ndërlikim në trajtim?

Po, me të vërtetë. Midis 20% dhe 30% e njerëzve që marrin trombocite zhvillojnë antitrupa kundër tyre me kalimin e kohës. Kjo do të thotë që trombocitet e reja që marrin nuk do të funksionojnë. Nëse kjo ndodh, do t'ju duhet të kaloni në një trajtim tjetër, siç është injeksioni rFVIIa. Por edhe ky ilaç ka disa rreziqe. Për shembull, mund të shkaktojë mpiksje të tepërt të gjakut.

Edhe pse transplantet e qelizave staminale mund të kurojnë Trombasteninë Glanzmann (GT), gjetja e një qelize të përshtatshme për trupin tuaj mund të jetë një sfidë. Në transplantet e qelizave staminale për GT, donatorët shpesh janë vëllezër e motra. Edhe nëse gjendet një përputhje, ekziston rreziku që trupi juaj t'i refuzojë qelizat donatore. Kjo gjendje quhet Sëmundja e Graft kundër Strehimit (GvHD) .

Kur mjeku juaj flet me ju për opsionet e trajtimit, ai ose ajo do t'ju shpjegojë rreziqet dhe përfitimet që në fillim.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me GT?

Nuk ka dy persona me Glanzmann Trombasthenia (GT), edhe nëse janë nga e njëjta familje dhe kanë të njëjtin mutacion gjenetik, që ta përjetojnë sëmundjen ndryshe. Sasia e gjakderdhjes që keni dhe çfarë duhet të bëni për të menaxhuar gjendjen tuaj do të varet nga gjendja juaj specifike.

Lajmi i mirë është se, me një menaxhim të duhur, shumica e njerëzve me Trombasteninë Glanzmann (GT) jetojnë jetë normale me një jetëgjatësi normale. Në disa raste, sasia e gjakderdhjes mund të ulet edhe ndërsa plaken.

Si mund të jetoj mirë me GT? (Si të kujdesem për veten time)

Nëse keni GT, punoni me mjekun tuaj për të zvogëluar rrezikun e gjakderdhjes dhe anemisë së rëndë. Duhet të bëni këto gjëra:

• Di saktësisht se cilat ilaçe nuk duhet të marrësh.Patjetër që qëndroni larg holluesve të gjakut (si aspirina dhe NSAID të tjera) dhe ilaçeve të tjera që mjeku juaj ju ka thënë të mos i merrni.
• Kujdesuni mirë për shëndetin tuaj oral. Larja dhe pastrimi i dhëmbëve me fill dentar çdo ditë, si dhe vizitat e rregullta te dentisti mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut të gjakderdhjes së mishrave të dhëmbëve.
• Kujdesuni mirë edhe për hundën tuaj. Mbajtja e brendshme e hundës me lagështi mund të ndihmojë në uljen e rrezikut të gjakderdhjes nga hunda. Mund të përdorni një lagështues ajri, një sprej nazal ose të aplikoni pak vazelinë brenda hundës për të parandaluar tharjen e saj.
• Menaxhoni gjakderdhjen e rëndë menstruale. Përdorimi i kontraceptivëve hormonalë mund të ndihmojë në parandalimin e ciklit të rëndë menstrual. Flisni me gjinekologun tuaj për këtë.
• Vishni një byzylyk alarmi mjekësor. Mbani gjithmonë me vete një kartë identiteti në mënyrë që të identifikoheni si person me çrregullim të gjakderdhjes në rast urgjence. Mund t'ju shpëtojë jetën.
• Kini një plan se çfarë të bëni nëse keni një episod gjakderdhjeje. Dini kur ta trajtoni atë në shtëpi dhe kur të vizitoni menjëherë një mjek. Dini me kë të flisni dhe ku të shkoni. Në këtë mënyrë, nuk do të jetë tepër vonë për të marrë trajtim.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse ju ose fëmija juaj tregoni shenja të gjakderdhjes me lehtësi, konsultohuni me një mjek. Mavijosjet dhe gjakderdhja nga hunda janë të zakonshme. Por nëse këto simptoma shfaqen shpesh, ose nëse gjakderdhja ndalet për një kohë të gjatë , konsultohuni patjetër me një mjek.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) ?

Nëse keni gjakderdhje që nuk mund ta ndaloni, përfshirë gjakderdhjen e rëndë menstruale, shkoni direkt në departamentin e urgjencës (ETU) pa caktuar një takim për të parë një mjek. Shenjat për të cilat duhet të keni kujdes përfshijnë:

• Gjakderdhje nga hunda që nuk ndalet për një orë.
• Rrjedhje e madhe menstruale që zgjat dy orë ose më shumë, duke lagur dy tampona ose dy peceta në orë ose më shumë.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Mos harroni të bëni pyetje si këto:

• Çfarë testesh duhet të bëhen për të diagnostikuar gjendjen time?
• Çfarë lloj trajtimi më duhet?
• Çfarë ndryshimesh në stilin e jetës mund të bëj për të menaxhuar gjendjen time?
• Cila është mundësia që fëmija im ta trashëgojë këtë gjendje GT?
• A më rekomandoni testimin gjenetik nëse po mendoj të mbetem shtatzënë?

A është numri i trombociteve normale tek njerëzit me GT?

Numri i trombociteve është zakonisht normal në trombasteninë Glanzmann (GT).Problemi nuk është numri i trombociteve. Përkundrazi, është një problem me proteinën që ndihmon trombocitet të ngjiten së bashku, gjë që parandalon mpiksjen efektive të tyre.

Cili është ndryshimi midis trombastenisë së Glanzmann (GT) dhe sindromës Bernard-Soulier (BSS)?

Trombastenia Glanzmann (GT) dhe sindroma Bernard-Soulier (BSS) janë të dyja gjendje të rralla gjenetike që ndikojnë në mënyrën se si mpikset gjaku. Por ato shkaktohen nga mutacione të ndryshme gjenesh. Problemet specifike me trombocitet e gjakut janë gjithashtu të ndryshme. Njerëzit me BSS mund të kenë si numër të ulët të trombociteve ashtu edhe trombocite anormalisht të mëdha.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend nga ajo që kemi diskutuar (Mesazh për t'u marrë me vete)

Trombastenia Glanzmann (GT) është një gjendje e përjetshme që ju dhe hematologu juaj duhet ta monitoroni nga afër. Me GT, nuk ka asnjë mënyrë për të parashikuar se sa e rëndë (ose e vogël) do të jetë gjakderdhja juaj. Megjithatë, marrja e hapave për të minimizuar gjakderdhjen mund t'ju ndihmojë të qëndroni të shëndetshëm. Nëse GT juaj është e rëndë, trajtime të tilla si transfuzionet e trombociteve mund të ndihmojnë gjithashtu.

Edhe pse nuk mund ta kontrolloni lindjen me këtë gjendje, mos harroni se keni mundësi ta menaxhoni atë në një mënyrë që nuk ndërhyn në cilësinë e jetës suaj. Mos kini frikë të kërkoni këshilla mjekësore dhe kujdesuni për veten. Atëherë patjetër që mund të jetoni mirë me këtë gjendje.

Trombastenia Glanzmann, GT, gjakderdhje, trombocitet e gjakut, sëmundje gjenetike, mavijosje, çrregullim i gjakderdhjes, trombocitet