A e ka fëmija juaj këtë sëmundje të rrallë të lëkurës? Le të flasim për Iktiozën Harlequin.

Lëkura e një të porsalinduri zakonisht është shumë e lëmuar dhe e butë, apo jo? Por mendoni pak, ndonjëherë disa foshnje lindin me gjendje shumë të rralla, paksa serioze të lëkurës. Një sëmundje e tillë e rrallë dhe në shikim të parë e lëkurës quhet Harlequin Ichthyosis. Mund të ndiheni pak të shqetësuar kur dëgjoni për këtë, por le të flasim për të në detaje dhe thjesht.

Çfarë është Iktioza Harlequin?

Thënë thjesht, Iktioza Harlequin është një gjendje shumë e rrallë gjenetike e lëkurës që prek të porsalindurit. Kur një foshnjë lind me këtë gjendje, i gjithë trupi i saj është i mbuluar me pllaka të trasha, të forta dhe me luspa lëkure. Ato duken si copa në formë diamanti. Këto pllaka janë aq të forta sa mund të çahen dhe të shkëputen.

Kjo ngushtësi e lëkurës mund të ndryshojë edhe formën e fytyrës së foshnjës. Zona si veshët, qepallat, hunda dhe goja mund të shtrihen dhe deformohen. Jo vetëm kaq, por lëvizjet e gjymtyrëve mund të kufizohen dhe madje mund të jetë e vështirë të hash dhe të marrësh frymë.

Lëkura jonë është si një barrierë mbrojtëse midis trupit tonë dhe mjedisit. Por në këtë rast të Iktiozës Harlequin, kjo barrierë mbrojtëse prishet për shkak të këtyre anomalive në lëkurën e foshnjës. Pastaj, ja problemet që lindin:

• Bëhet e vështirë të kontrollohet lirimi i ujit nga trupi.
• Temperatura e trupit nuk mund të mbahet siç duhet.
• Aftësia për të luftuar infeksionet zvogëlohet.

Kjo e bën foshnjën më të ndjeshme ndaj dehidratimit dhe infeksioneve serioze, kërcënuese për jetën , në javët e para të jetës. Pas periudhës së të porsalindurit, ato shtresa të trasha gradualisht zhvishen, duke lënë një pamje të kuqe dhe me luspa në të gjithë lëkurën e foshnjës.

Iktioza Harlekin është forma më e rëndë e sëmundjes së lëkurës, iktiozës. Ekzistojnë më shumë se 20 lloje të ndryshme të iktiozës. Shembujt përfshijnë iktiozën lamellare dhe iktiozën vulgaris. Në të kaluarën, foshnjat e lindura me Iktiozë Harlekin kishin një shkallë shumë të ulët mbijetese. Megjithatë, me trajtime të avancuara dhe kujdes intensiv mjekësor, foshnjat kanë një shans shumë më të lartë për të mbijetuar fëmijërinë dhe adoleshencën.

Kjo sëmundje njihet edhe me emra të tjerë:

• ``Iktioza kongjenitale autosomale recesive — iktioza e tipit harlequin``
• Sindroma e foshnjës Harlequin
• `Fetusi Harlequin`
• `Iktioza kongjenitale`
• `Iktioza fetale`

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Edhe në një vend si Shtetet e Bashkuara, kjo sëmundje prek rreth një në çdo 300,000 deri në 500,000 foshnje të lindura. Kjo është një gjendje shumë e rrallë edhe në Sri Lanka.

Cilat janë simptomat e Iktiozës Harlequin?

Foshnjat me Iktiozë Harlequin shpesh lindin para kohe. Kur lindin, trupat e tyre janë të mbuluar me luspa të trasha, në formë pllake. Lëkura është aq e trashë sa formohen çarje të thella midis luspave. Gjithashtu, qepallat dhe buzët e foshnjës janë të kthyera nga brenda për shkak të shtrirjes së lëkurës. Gjoksi dhe barku janë të shtrirë fort, duke e bërë të vështirë frymëmarrjen dhe të ngrënit.

Ja disa simptoma të tjera:

• Të kesh një hundë të sheshtë.
• Veshët janë të pozicionuara sikur të jenë të bashkangjitura në kokë.
• Duart dhe këmbët bëhen të vogla dhe të fryra.
• Dëgjim jonormal.
• Infeksione të shpeshta të frymëmarrjes.
• Lëvizshmëri e zvogëluar e kyçeve.
• Temperaturë e ulët e trupit.

Çfarë e shkakton këtë?

Shkaku kryesor i Iktiozës Harlequin është një mutacion gjenetik në gjenin e quajtur ABCA12 . Ky gjen ABCA12 udhëzon trupin tonë të prodhojë një proteinë që është thelbësore për rritjen e qelizave të shëndetshme të lëkurës. Një nga funksionet më të rëndësishme të kësaj proteine ​​është transportimi i lipideve në shtresën më të jashtme të lëkurës, epidermën, dhe krijimi i një barriere mbrojtëse.

Tek njerëzit me këtë sëmundje, trupi prodhon shumë pak ose aspak proteinë ABCA12. Kjo prish zhvillimin normal të epidermës, duke çuar në simptoma të rënda.

Kjo gjendje trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Thënë thjesht, kjo do të thotë që një fëmijë duhet të trashëgojë dy kopje të gjenit të prekur - një nga nëna dhe një nga babai. Të dy prindërit mund të jenë bartës të gjenit të mutuar. Kjo do të thotë që ata e kanë gjenin, por zakonisht nuk shfaqin simptoma.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme?

Komplikacionet e Iktiozës Harlequin mund të ndryshojnë në ashpërsi. Disa nga komplikacionet përfshijnë:

• Ulje e rritjes së flokëve.
• Deformime të thonjve.
• Lëkura shpesh kruhet.
• Vështirësi në tolerancën e të nxehtit dhe të ftohtit.
• Infeksione të përsëritura të lëkurës.
• Çrregullime të ekuilibrit të elektroliteve në trup.
• Ngurtësimi dhe forcimi i muskujve, tendinave, lëkurës dhe indeve të tjera.
• Vështirësi dhe dështim i frymëmarrjes.
• Sepsa është një infeksion bakterial i papritur dhe i rëndë.

Si bëhet diagnoza?

Shpesh, mjekët mund ta diagnostikojnë gjendjen bazuar në pamjen fizike të foshnjës menjëherë pas lindjes. Nëse dikush në familje e ka pasur më parë këtë gjendje, mjekët mund të rekomandojnë testime gjenetike prenatale gjatë shtatzënisë për të kontrolluar për mutacione në gjenin ABCA12. Gjithashtu, ndonjëherë skanimet me ultratinguj të bëra gjatë tremujorit të dytë dhe të tretë të shtatzënisë mund ta zbulojnë gjendjen.

Cilat janë trajtimet për Iktiozën Harlequin?

Sapo lind një foshnjë me këtë gjendje, ajo shtrohet në Njësinë e Kujdesit Intensiv Neonatal (NICU) . Atje, foshnja vendoset në një inkubator me lagështi të lartë për të ndihmuar në kontrollin e temperaturës së trupit të foshnjës. Ja se si kujdesen infermieret për foshnjën:

• Ushqyerja e shpeshtë me gji.
• Lani trupin tuaj rregullisht për të zbutur lëkurën dhe për të ndihmuar në heqjen e luspave.
• Për të hequr luspat, ndonjëherë fërkojeni butësisht me diçka si guri shtuf ose një sfungjer të ashpër.
• Aplikoni kremra hidratues për të zvogëluar thatësinë e lëkurës dhe për t'i dhënë asaj elasticitet.

Nëse foshnja juaj ka një rast të rëndë të Iktiozës Harlequin, mund ta trajtoni atë me një retinoid oral të quajtur etretinat . Ky ilaç ndihmon në heqjen e lëkurës së trashë dhe me luspa. Mund të ndihmojë gjithashtu në lehtësimin e simptomave të tilla si mpirje në gishta, vështirësi në frymëmarrje, ngushtësi në gjoks dhe vështirësi në të ngrënë. Megjithatë, këto retinoide orale mund të shkaktojnë efekte anësore serioze kur përdoren për një kohë të gjatë, kështu që mjekët i përdorin ato vetëm nëse foshnja juaj ka simptoma të rënda.

Kujdesi i Njësisë së Kujdesit Intensiv (NICU)

Ndërsa foshnja juaj është në njësinë e kujdesit intensiv neonatal (NICU), mjekët specialistë dhe stafi i infermierisë e monitorojnë foshnjën tuaj nga afër. Ata monitorojnë vazhdimisht temperaturën e trupit, nivelet e lëngjeve dhe shenjat e infeksionit . Ata përdorin fasha dhe pomada speciale për ta mbajtur lëkurën të lagësht. Ndonjëherë, foshnja mund të ketë nevojë të ushqehet përmes një sonde.

Barna të specializuara

Përveç retinoideve oralë të përmendura më sipër, do t'ju duhen edhe antibiotikë për të parandaluar infeksionin, qetësues dhimbjesh dhe kremra për të zvogëluar thatësinë dhe kruajtjen. Të gjitha këto duhet të përdoren sipas udhëzimeve të mjekut tuaj.

Grup trajtimi afatgjatë

Edhe pse mund ta çoni fëmijën tuaj në shtëpi pasi të kenë rënë lëkura e trashë, do të keni nevojë për kujdes dhe vëmendje të vazhdueshme mjekësore. Iktioza Harlequin kërkon ndihmën e një ekipi multidisiplinar mjekësh. Ky ekip mund të përfshijë:

• Neonatologë
• Dermatologë
• Kirurgë plastikë
• Gjenetikët
• Oftalmologë
• Otorinolaringologë (specialistë të veshit, hundës dhe fytit)
• Terapistë fizikë
• Ortopedë
• Nutricionistë

Ky ekip mjekësor punon për t'i siguruar fëmijës trajtimin e nevojshëm gjatë gjithë jetës së tij ose të saj.

Çfarë mund të pres nëse fëmija im ka këtë gjendje?

Iktioza Harlequin është një gjendje kronike, që do të thotë se kërkon kujdes gjatë gjithë jetës. Prandaj, është e rëndësishme të gjeni një dermatolog të specializuar në këtë gjendje. Kjo do të sigurojë që fëmija juaj të marrë trajtimin e nevojshëm gjatë gjithë jetës së tij. Është gjithashtu e rëndësishme të krijoni një rutinë të përditshme të kujdesit për lëkurën që do të ndihmojë në kontrollin e çdo problemi të lëkurës (lëkurë me luspa, të çara, të kruar). Kjo rutinë do të duhet të ndiqet gjatë gjithë jetës së tij.

Përveç problemeve të lëkurës, gishtërinjtë e duarve dhe të këmbëve të fëmijës mund të trashen dhe të ngurtësohen . Kjo mund ta bëjë të vështirë për të që të kapë gjërat. Gjithashtu, kyçet e këmbëve dhe gjunjët mund të ngurtësohen, duke ia vështirësuar ecjen. Mund të ketë edhe disa vonesa në rritjen dhe zhvillimin fizik të fëmijës . Megjithatë, zhvillimi mendor duhet të ndodhë normalisht.

Kujdesi për një fëmijë si ky është një sfidë, por është shumë e rëndësishme të veprosh me këshilla të duhura mjekësore, dashuri dhe durim.

Cila është perspektiva për këtë sëmundje?

Pavarësisht përparimeve në trajtimin e Iktiozës Harlequin, për fat të keq, disa foshnje ende vdesin nga kjo gjendje. Në një studim, 44% e foshnjave të lindura me këtë gjendje vdiqën. Shkaqet kryesore të vdekjes në tre muajt e parë të jetës ishin sepsis, dështimi i frymëmarrjes ose një kombinim i të dyjave.

Megjithatë, trajtimi i hershëm me ilaçe të tilla si retinoidet oralë është treguar se rrit shkallën e mbijetesës. Në të njëjtin studim të përmendur më parë, 83% e foshnjave të trajtuara me retinoide oralë mbijetuan.

A mund të parandalohet Iktioza Harlequin?

Kjo është një gjendje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet. Nëse dikush në familjen tuaj e ka këtë gjendje ose e ka pasur në të kaluarën, është mirë të flisni me një mjek në lidhje me testimin gjenetik ose këshillimin gjenetik . Ky informacion mund të jetë i dobishëm kur merrni vendime për të pasur një fëmijë tjetër.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?

Nëse fëmija juaj ka këtë gjendje, ja disa gjëra që mund t'ju ndihmojnë të kujdeseni për të:

• Mësoni me kujdes rreth gjendjes së fëmijës suaj. Lexoni burime të besueshme dhe përpiquni të bëheni ekspert në këtë fushë.
• Mbajeni fëmijën tuaj sa më të shëndetshëm të jetë e mundur. Ushqeni atë me ushqime të shëndetshme, sigurohuni që të bëjë ushtrime të mjaftueshme dhe çojeni në kontrolle të rregullta mjekësore.
• Gjeni se çfarë funksionon për fëmijën tuaj. Çdo fëmijë është i ndryshëm. Ajo që funksionon për një person mund të mos funksionojë për një tjetër. Zhvilloni një rutinë të përditshme për kujdesin e lëkurës që i përshtatet nevojave të fëmijës suaj.
• Merrni në konsideratë mjedisin e fëmijës. Kushtet tepër të thata, të ftohta ose të nxehta mjedisore, si dhe "nxehtësia e ajrit të detyruar", mund ta bëjnë lëkurën e një fëmije edhe më të thatë dhe më të brishtë. Kjo mund të ndikojë gjithashtu në mirëqenien e përgjithshme të fëmijës.
• Mbani një çantë personale për kujdesin e lëkurës. Mbani gjithmonë një çantë me gjërat që i nevojiten fëmijës suaj, siç janë kremi mbrojtës nga dielli, pomada dhe qetësuesit e dhimbjeve.
• Jepini fëmijës suaj pak përgjegjësi. Pak nga pak, fëmija juaj do të mësojë si të kujdeset për lëkurën e vet. Jepini fëmijës suaj pak përgjegjësi për nevojat e tij të kujdesit për lëkurën.
• Në foshnjëri: Inkurajoni kujdesin lëkurë me lëkurë dhe ushqyerjen me gji.

Pyetje të rëndësishme për t'i bërë mjekut tuaj

Nëse fëmija juaj vuan nga Iktioza Harlequin, mund të keni shumë pyetje. Ja disa pyetje që mund t'i bëni mjekut:

• A është e dhimbshme Harlequin Ichthyosis?
• Pse është kjo më e rëndë se llojet e tjera të iktiozës?
• Çfarë trajtimi rekomandoni për fëmijën tim?
• Si mund ta ndihmoj fëmijën tim të jetojë një jetë normale?
• Cilat janë shkaktarët që mund ta përkeqësojnë gjendjen e fëmijës dhe duhen shmangur?
• A nuk është më mirë që fëmija im të dalë në diell?
• Për çfarë ndërlikimesh ose gjendjesh të tjera shëndetësore duhet të kem kujdes?
• Ku mund të gjej një rrjet të mirë mbështetjeje?

Më në fund, mbani mend këtë ! (Mesazh për ta marrë në shtëpi)

Është normale të ndihesh i frikësuar dhe i tronditur kur zbulon se fëmija yt vuan nga një gjendje e rrallë si Iktioza Harlequin. Mund të ndihesh i vetmuar dhe i pasigurt se çfarë të bësh. Por gjëja më e rëndësishme është të gjesh mjekë që kanë njohuri për këtë sëmundje. Ata mund ta ndihmojnë fëmijën tënd të menaxhojë gjendjen dhe t'ju udhëzojnë të gjeni ndihmën dhe mbështetjen që ju nevojitet.

Të flasësh me prindër të tjerë të fëmijëve me probleme të ngjashme mund të jetë një burim i madh force. Duke ndarë përvoja dhe këshilla, mund të gjesh mënyra për ta ndihmuar fëmijën tënd të jetojë mirë. Nuk është e lehtë ta shohësh fëmijën tënd të jetojë me një sëmundje të rrallë të lëkurës, por mos harroni, ka shumë fëmijë që jetojnë të lumtur me këto probleme. Nuk jeni vetëm. Me njohuritë, mbështetjen dhe dashurinë e duhur, mund ta përballoni këtë sfidë.

` Iktioza Harlequin, sëmundje gjenetike e lëkurës, gjendje e lëkurës së të porsalindurve, gjeni ABCA12, iktioza, barriera e lëkurës, kujdesi neonatal, retinoidet`