Organet e rëndësishme brenda trupit tonë, si zemra, mushkëritë dhe mëlçia, janë të vendosura në të njëjtin rend dhe në vendet e duhura për të gjithë, apo jo? Kjo është mënyra normale. Por mendoni pak, ndonjëherë këto organe nuk janë aty ku duhet të jenë, por mund të vendosen pak më ndryshe, në vende të ndryshme. Për këtë do të flasim sot, një gjendje disi e rrallë, por e rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo quhet sindroma e heterotaksisë.
Çfarë është kjo sindromë heterotaksike?
Thënë thjesht, sindroma e heterotaksisë është një gjendje në të cilën organet e brendshme në gjoks dhe bark ndodhen në vende të ndryshme nga ato që do të ishin normalisht. Mendoni pak, kur çdo njeri lind, organet e tij ndodhen në vende specifike në trupin e tij. Për shembull, një person me heterotaksi mund ta ketë zemrën dhe shpretkën në anën e djathtë në vend të së majtës. Këto ndryshime ndonjëherë mund të shkaktojnë probleme serioze shëndetësore dhe madje mund të jenë kërcënuese për jetën.
Fjala "heterotaksi" vjen nga gjuha greke. "Heteros" do të thotë "i ndryshëm" dhe "taksi" do të thotë "rend, rregullim". Kjo do të thotë një rregullim i ndryshëm . Kjo nganjëherë quhet "Heterotaksi" ose "Izomeri Atriale".
Cilat organe mund të preken nga sindroma e heterotaksisë?
Kjo gjendje mund të ndikojë në pozicionin dhe funksionin e organeve të mëposhtme në trupin tuaj:
- Zemër
- Mushkëritë
- Mëlçia
- Shpretkë
- Zorrët
A është kjo e ndryshme nga "(Situs Solitus)" dhe "(Situs Inversus)"?
Po, këto janë tre situata të ndryshme.
- (Situs Solitus): Kjo i referohet pozicionit normal dhe të pritur të organeve tona të brendshme. Kështu i kemi organet shumica prej nesh.
- (Situs Inversus): Kjo ndodh kur organet e brendshme pozicionohen në drejtim të kundërt me pozicionin e tyre normal, sikur të shikonin përmes një pasqyre . Për shembull, zemra është në anën e djathtë në vend të së majtës. Në shumicën e rasteve, `(Situs Inversus)` rrallë shkakton probleme të mëdha shëndetësore.
- (Sindroma Heterotaksia): Ky nuk është vetëm një rast i ndërrimit të organeve. Disa organe mund të mos formohen siç duhet, ose mund të ketë probleme serioze me funksionin e tyre. Kjo është një gjendje që mund të shkaktojë probleme shëndetësore më komplekse dhe serioze sesa `(Situs Solitus)` ose `(Situs Inversus)`.
Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje?
Sindroma e heterotaksisë është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo. Më shpesh, gjendja ndodh në mënyrë sporadike, që do të thotë se askush në familje nuk e ka pasur më parë dhe shkaktohet nga një mutacion i ri gjeni ("(mutacion sporadik ose de novo)"). Megjithatë, nëse dikush në familjen tuaj ka pasur sëmundje të lindura të zemrës , rreziku juaj për të pasur një fëmijë me këtë gjendje mund të rritet pak.
Sa e zakonshme është kjo situatë?
Në mbarë botën, vlerësohet se rreth një në 10,000 të porsalindur preken nga sindroma e heterotaksisë. Megjithatë, disa studime sugjerojnë se kjo gjendje mund të jetë më e zakonshme sepse ndonjëherë nuk diagnostikohet sa duhet.
Rreth 3% e sëmundjeve kongjenitale të zemrës lidhen me këtë sindromë heterotaksike.
Cilat janë simptomat e kësaj?
Simptoma kryesore është se organet e brendshme në gjoks dhe bark nuk zhvillohen siç pritet. Ndonjëherë disa organe mund të mungojnë, ose ato mund të mos formohen siç duhet gjatë fazës embrionale. Simptomat që vijnë si pasojë e kësaj janë:
- Organet e brendshme (zemra, mushkëritë, mëlçia, shpretka, zorrët) nuk funksionojnë siç duhet.
- Të kesh një strukturë anormale të zemrës (sëmundje kongjenitale e zemrës).
- Malrotacioni i zorrëve.
- Mungesa e shpretkës (Asplenia) ose ndarja e shpretkës në segmente (Polisplenia).
Simptoma të tilla mund të shfaqen edhe për shkak të mosfunksionimit të duhur të organeve të brendshme:
- Vështirësi në frymëmarrje.
- Rezistencë e zvogëluar ndaj infeksioneve.
- Lëkurë blu ose e zbehtë (cianozë).
- Dhimbje stomaku ose barku.
- Vështirësi në të ngrënë, shtim në peshë ose tretje të ushqimit.
- Rrahje të parregullta të zemrës.
- Akumulimi i mukusit ose lëngjeve në mushkëri.
Imagjinoni, është një foshnjë e porsalindur, ai ka vështirësi në frymëmarrje, trupi i tij është pak i kaltër. Kur mjekët e ekzaminojnë, ata zbulojnë se ka një ndryshim të vogël në zemrën e foshnjës, ndoshta shpretka ndodhet në anën e kundërt. Këto gjëra mund të jenë simptoma të `(Sindromës Heterotaksia)`.
Çfarë e shkakton këtë?
Ekzistojnë disa faktorë që mund të shkaktojnë sindromën e heterotaksisë.
Shkaku kryesor është një mutacion gjenetik . Ndryshimet në më shumë se 60 gjene mund të ndikojnë në këtë. Ka mënyra të ndryshme se si mund ta trashëgoni këtë gjendje gjenetike:
- Trashëgimi i një kopjeje të një gjeni të mutuar nga njëri prind (`(Autosomik Dominant)`).
- Trashëgimia e një kopjeje të mutuar të një gjeni nga të dy prindërit (`(Autosomale Recesive)`).
- Një mutacion gjenetik i sapo shfaqur (`(Sporadik ose De Novo)`) pa histori familjare.
- Të kesh një mutacion gjenetik në kromozomin X, i cili është një nga kromozomet e seksit (`(i lidhur me X)`). Kjo është më e zakonshme tek meshkujt, sepse ata kanë vetëm një kromozom X.
Përveç shkaqeve gjenetike, edhe faktorët mjedisorë mund të luajnë një rol. Për shembull, ekspozimi i nënës ndaj kimikateve ose toksinave të caktuara gjatë shtatzënisë (p.sh., pesticideve, substancave që përmbajnë plumb) mund të shkaktojë gjithashtu këtë gjendje tek fetusi në zhvillim.
Edhe tani, po kryhen studime të mëtejshme në rastet kur kjo gjendje ndodh pa ndonjë faktor gjenetik ose mjedisor.
Si e diagnostikoni këtë?
Sindroma e heterotaksisë diagnostikohet nga një mjek pasi ju shqyrton dhe më pas kryen një ose më shumë teste imazherike, të tilla si:
- Një test MRI (Rezonancë Magnetike).
- Një skanim `CT` (skanim me tomografi të kompjuterizuar).
- Një ekokardiogramë (një skanim me ultratinguj i zemrës).
Nëse, pas këtyre testeve të imazherisë, mjeku dyshon për sindromën heterotaksia, ai ose ajo do të urdhërojë teste të mëtejshme për të kontrolluar funksionin e organeve tuaja të brendshme. Këto përfshijnë:
- Analiza e gjakut për të kontrolluar shëndetin e shpretkës.
- Endoskopia (futja e një tubi me një kamera)
- Një test që kontrollon funksionin e veshkave.
- Ultratinguj i veshkave.
Kur diagnostikohet sindroma e heterotaksisë?
Kjo gjendje mund të diagnostikohet para lindjes nëpërmjet një ekografie prenatale ose ekokardiografisë (një test për të kontrolluar zemrën e fetusit). Shumica e njerëzve diagnostikohen që në lindje. Heterotaksia zakonisht diagnostikohet kur janë të pranishme simptomat e një sëmundjeje kongjenitale të zemrës. Disa njerëz që nuk kanë simptoma të rënda mund të diagnostikohen më vonë në fëmijëri. Shumë rrallë, gjendja zbulohet rastësisht gjatë një ekzaminimi për një gjendje tjetër në moshë madhore.
Cilat janë trajtimet? `(Trajtimi)`
Trajtimi për sindromën heterotaksia nuk është i njëjtë për të gjithë. Varet se cilat organe në trupin tuaj preken dhe sa rëndë preken ato .
Trajtimi më i zakonshëm është kirurgjia . Këto ndërhyrje kirurgjikale kryhen për të korrigjuar anomalitë në zhvillimin ose funksionin e organeve në gjoks dhe bark. Trajtimi për këtë gjendje mund të kërkojë ndërhyrje të shumëfishta kirurgjikale gjatë gjithë jetës së një personi, ndonjëherë duke filluar që në foshnjëri . Ekzistojnë disa lloje ndërhyrjesh kirurgjikale:
- Kirurgji në zemër: Kirurgji për të përmirësuar funksionin e zemrës ose për të korrigjuar anomalitë kongjenitale të zemrës.
- Procedura Fontan : Edhe kjo është një operacion në zemër. Krijon një dhomë të vetme (ventrikul) për të pompuar gjak në mushkëri dhe trup.
- Procedura Ladd : Një ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar përdredhjen dhe bllokimet në zorrë.
- Transplanti i Zemrës : Një transplant zemre nga një dhurues për të zëvendësuar zemrën tuaj. Kjo mund të jetë e nevojshme për të rriturit që kanë pasur disa operacione në zemër gjatë jetës së tyre.
Opsionet shtesë të trajtimit përfshijnë:
- Implantimi i një stimuluesi kardiak për të kontrolluar ritmin e zemrës.
- Marrja e ilaçeve për të ulur presionin e gjakut.
- Marrja e antibiotikëve (antibiotikë profilaktikë) për të ndihmuar shpretkën të luftojë infeksionet.
Sa shpejt do të shërohem pas trajtimit?
Koha që ju duhet për t'u rikuperuar nga trajtimi ndryshon, varësisht nga lloji i ndërhyrjes kirurgjikale që keni pasur . Pas operacionit, trupi juaj duhet të pushojë mirë për t'u shëruar. Pas shumicës së operacioneve në zemër, do të jeni në spital nën mbikëqyrje mjekësore 24-orëshe për disa ditë deri në javë për të parë nëse operacioni ishte i suksesshëm dhe nëse ka ndonjë efekt anësor. Pas disa trajtimeve, mund të duhen disa muaj që trupi juaj të rikuperohet plotësisht. Para operacionit, mjeku juaj do t'ju shpjegojë se si të kujdeseni për trupin tuaj pas operacionit dhe çfarë mund të bëni për të ndihmuar në rikuperimin tuaj.
A mund të parandalohet kjo?
Meqenëse disa shkaqe të sindromës heterotaksia janë për shkak të ndryshimeve gjenetike , kjo gjendje nuk mund të parandalohet plotësisht. Mund të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike për të mësuar rreth rreziqeve tuaja gjatë shtatzënisë.
Nëse jeni shtatzënë, shmangia e ekspozimit ndaj kimikateve ose toksinave (p.sh., pesticideve, produkteve që përmbajnë plumb) që mund të shkaktojnë këtë gjendje tek fetusi në rritje do të ndihmojë në sigurimin e shëndetit të fetusit.
Cila është jetëgjatësia e një personi që jeton me këtë gjendje?
Jetëgjatësia e dikujt me sindromën heterotaksia varet nga ashpërsia e diagnozës. Format e rënda të kësaj gjendjeje, edhe me trajtim, mund të jenë kërcënuese për jetën për foshnjat dhe fëmijët. Megjithatë, nëse gjendja nuk është e rëndë, me trajtim dhe monitorim të rregullt mjekësor, është e mundur të jetohet një jetë normale me pak probleme shëndetësore . Nëse përjetoni rrahje të çrregullta të zemrës ose dhimbje në gjoks ose bark, vizitoni menjëherë një mjek.
Në çfarë ore duhet të vizitoni një mjek?
Vizitoni mjekun tuaj nëse keni ndonjë nga këto simptoma:
- Nëse lëkura juaj merr ngjyrë blu ose gri të zbehtë.
- Nëse nuk mund të hani ose pini.
- Nëse keni një plagë që nuk shërohet, ose një plagë që është e fryrë, që rrjedh qelb të verdhë ose ka kore.
Kur duhet të shkoni në një dhomë urgjence?
Në këtë rast, shkoni menjëherë në një dhomë urgjence ose telefononi në 1990:
- Dhimbje të forta në gjoks ose dhimbje barku.
- Një rrahje zemre e çrregullt.
- Vështirësi në frymëmarrje.
Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?
Nëse jeni diagnostikuar me sindromën heterotaksia, mund t'i bëni mjekut tuaj pyetje si:
- Sa serioze është diagnoza ime?
- A kam nevojë për një ndërhyrje kirurgjikale apo disa ndërhyrje kirurgjikale?
- Si përgatiteni për operacion?
- Sa kohë duhet për t'u rikuperuar pas operacionit?
- A ka ndonjë efekt anësor nga trajtimet që ju rekomandoni?
Çfarë është `Izomerizmi`?
Fjala "Izomeri" përdoret në kimi për të përshkruar komponimet që kanë të njëjtën formulë kimike, por struktura të ndryshme. Sindroma e heterotaksisë quhet edhe "(Izomeri)" sepse organet tuaja të brendshme nuk janë në vendet e tyre të duhura, por ndonjëherë ato mund të kryejnë funksionet e tyre themelore. Kjo do të thotë, ideja është se edhe pse forma ose pozicioni është i ndryshëm, natyra themelore është e njëjtë .
Cili është kodi `ICD` për këtë gjendje?
Klasifikimi Ndërkombëtar i Sëmundjeve (ICD) është një mjet që mjekët përdorin për të klasifikuar gjendjet mjekësore në mjedise klinike. Kodi ICD-10-CM për sindromën heterotaksia është Q89.3.
Një mesazh i rëndësishëm për prindërit dhe prindërit e ardhshëm
Kur zbuloni se i porsalinduri juaj ka sindromën heterotaksia, mund të keni një sërë emocionesh. Është e kuptueshme që është shumë e vështirë. Por mos u shqetësoni. Mjekët tuaj, së bashku me specialistët, do të bëjnë çmos për të siguruar shëndetin e foshnjës suaj dhe për të menaxhuar simptomat në mënyrë që ato të mos jenë kërcënuese për jetën. Komplikimet dhe simptomat e kësaj gjendjeje kërkojnë trajtim dhe monitorim të vazhdueshëm për të siguruar që zhvillimi dhe jeta e plotë e foshnjës të mos pengohen.
Nëse prisni një fëmijë dhe doni të kuptoni rrezikun që fëmija juaj të ketë një gjendje gjenetike si sindroma e heterotaksisë, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik ose këshillimin gjenetik . Ky informacion do t'ju ndihmojë të merrni vendime të informuara. Mos harroni, është gjithmonë më mirë të kërkoni këshilla mjekësore për çdo problem shëndetësor.
Sindroma Heterotaksia , Sindroma Heterotaksia, Organet e Brendshme, Sëmundjet e Zemrës, Defektet Kongjenitale, Mutacionet Gjenetike, Shëndeti i Fëmijëve
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න