Sindroma e Hunterit: Nëna dhe baballarë, le të jemi të vetëdijshëm për këtë gjendje të rrallë.

A mendoni ndonjëherë se i vogli juaj është pak prapa në zhvillim? Apo tiparet e fytyrës dhe forma e trupit të tij duken paksa të ndryshme nga fëmijët e tjerë të moshës së tij? Ndonjëherë, pas këtyre gjërave, mund të fshihet një gjendje e rrallë për të cilën as nuk kemi dëgjuar. Sot, po flasim për një sëmundje që shumë njerëz nuk e dinë, por është shumë e rëndësishme që ne si prindër të jemi të vetëdijshëm. Kjo është Sindroma Hunter.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma e Hunterit?

Sindroma Hunter është një gjendje shumë e rrallë gjenetike. Kjo ndodh kur trupi i fëmijës suaj nuk mund të zbërthejë dhe tretë siç duhet disa molekula komplekse sheqeri. Mendojeni si "kuaj pune" të vegjël brenda trupit tonë, të cilët i quajmë enzima. Puna e tyre është të zbërthejnë dhe pastrojnë gjërat që hyjnë në trupin tonë, gjërat që nuk na duhen.

Një fëmijë me sindromën Hunter lind me një sasi shumë të vogël të enzimës që nevojitet për të zbërthyer një lloj të veçantë molekule sheqeri. Pra, çfarë ndodh atëherë? Ato molekula sheqeri që nuk mund të zbërthehen gradualisht fillojnë të grumbullohen në organet dhe indet e fëmijës. Ashtu si mbeturinat që nuk hiqen, ato grumbullohen. Me kalimin e kohës, ky grumbullim mund të dëmtojë zhvillimin fizik dhe mendor të fëmijës.

Mjekët e ndajnë këtë sëmundje në dy lloje kryesore:

1. Lloji i rëndë i simptomave: Ky është lloji më i zakonshëm (rreth 60%). Simptomat e këtyre fëmijëve përparojnë shpejt, dhe aftësitë e tyre intelektuale preken gjithashtu. Zakonisht, në moshën 6-8 vjeç, fëmija fillon të ketë probleme me aktivitetet themelore.

2. Lloji i lehtë: Simptomat shfaqen ngadalë. Inteligjenca e fëmijës zakonisht nuk preket ndjeshëm.

Kjo sëmundje bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura mukopolisakaridozë. Kjo është arsyeja pse sindroma e Hunterit quhet edhe mukopolisakaridozë e tipit II (MPS II) .

Sa e zakonshme është kjo sëmundje? Kush ka më shumë gjasa ta prekë?

Kjo është një sëmundje shumë e rrallë . Gjithashtu, prek kryesisht djemtë . Sipas statistikave, rreth një në çdo 100,000 deri në 170,000 djem të lindur diagnostikohet me këtë sëmundje.

Megjithatë, vajzat mund të jenë bartëse të gjenit defektoz që shkakton sëmundjen. Thënë thjesht, një vajzë ka dy kromozome X, ndërsa një djalë ka vetëm një. Pra, edhe nëse një vajzë trashëgon kromozomin X defektoz, kromozomi tjetër i shëndetshëm X i saj mund të prodhojë enzimën që i nevojitet. Por nëse një djalë trashëgon kromozomin X defektoz, ai nuk ka zgjidhje tjetër dhe zhvillon simptoma.

Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?

Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen tek një fëmijë midis moshës 2 dhe 4 vjeç. Këto simptoma mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Disa fëmijë kanë më pak simptoma, ndërsa të tjerë kanë më shumë.

Pse në të vërtetë ndodh kjo sëmundje?

Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin IDS . Gjeni IDS është përgjegjës për kontrollin e prodhimit të një enzime të quajtur iduronat 2-sulfataza (I2S), për të cilën trupi ynë ka nevojë.

Kjo enzimë I2S zbërthen molekulat komplekse të sheqerit të quajtura glikozaminoglikanë (GAG). Fëmijët me sindromën Hunter (MPS II) ose nuk e prodhojnë fare këtë enzimë I2S, ose e prodhojnë atë në sasi shumë të vogla.

Kjo bën që molekulat e sheqerit të quajtura GAG të grumbullohen në lizozome, të cilat janë qendrat e riciklimit të qelizave. Lizozomet janë si qendrat e riciklimit të qelizave. Sëmundjet që ndodhin për shkak të akumulimit të gjërave brenda lizozomeve quhen edhe çrregullime të ruajtjes lizozomale . Me kalimin e kohës, këto akumulime dëmtojnë organet e trupit.

Çfarë ndërlikimesh të tjera mund të shfaqen për shkak të kësaj sëmundjeje?

Në varësi të ashpërsisë së sëmundjes, fëmija mund të zhvillojë komplikacione të ndryshme. Mjekët përdorin ilaçe dhe ndonjëherë edhe ndërhyrje kirurgjikale për të menaxhuar këto komplikacione.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Mjeku i fëmijës suaj do të kryejë disa teste për të diagnostikuar këtë sëmundje.

• Testi i urinës: Kjo kontrollon për nivele anormalisht të larta të molekulave të sheqerit (GAG) për të cilat folëm më parë në urinë.
• Analizat e gjakut: Këto mund të përcaktojnë nëse aktiviteti i enzimës përkatëse në gjak është i ulët apo mungon.
• Testimi gjenetik: Ky test bëhet për të konfirmuar nëse është i pranishëm mutacioni gjenetik që shkakton sëmundjen.

Si trajtohet?

Ende nuk ka kurë për sindromën Hunter . Megjithatë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar rrjedhën e sëmundjes, për të zbuluar komplikacionet sa më herët të jetë e mundur dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës.

Trajtimi më i mirë për këtë është Terapia Zëvendësuese e Enzimave (TZE) . Kjo përfshin prodhimin artificial të enzimës që mungon në trup dhe dhënien e saj fëmijës. Ky ilaç quhet idursulfase (Elaprase®) . Ky trajtim zakonisht jepet në mënyrë intravenoze një herë në javë.

Përveç kësaj, kërkime mbi terapinë gjenetike po zhvillohen gjithashtu në të gjithë botën, dhe ka shpresë se kjo do të çojë në trajtime më të mira në të ardhmen.

Çfarë mund të thuash për të ardhmen e fëmijës?

E di që kjo është një pyetje shumë e vështirë për t’u bërë. Në rastet e rënda të sëmundjes, jetëgjatësia e një fëmije mund të jetë e shkurtër. Zakonisht midis 10 dhe 20 vjetësh. Megjithatë, fëmijët me simptoma të lehta mund të jetojnë deri në moshë madhore.

Pyetje për t'i bërë mjekut tuaj

Nëse fëmija juaj diagnostikohet me këtë sëmundje, është normale të keni shumë pyetje në mendje. Pyeteni mjekun tuaj qartë për këto gjëra.

• A është kjo një formë e lehtë apo e rëndë e sëmundjes?
• Cila do të jetë situata afatshkurtër dhe afatgjatë e fëmijës tim?
• Si do të ndikojë kjo sëmundje në jetën e fëmijës tim?
• Cilat janë opsionet e trajtimit?

Është normale që një familje të tronditet dhe të trishtohet kur mëson për një gjendje mjekësore si kjo. Mos harroni se nuk jeni vetëm në këtë kohë. Bisedoni me mjekun, familjen dhe miqtë e ngushtë për këtë. Ne të gjithë duhet të punojmë së bashku për t'i dhënë fëmijës suaj kujdesin më të mirë të mundshëm.