Ndonjëherë prindërit frikësohen shumë kur shohin disa simptoma tek një foshnjë e porsalindur. Foshnja nuk ushqehet mirë, nuk shton në peshë ose papritmas sillet në një mënyrë të pazakontë. Shkaku i gjërave të tilla mund të jenë 'Çrregullimet e Trashëguara Metabolike', për të cilat askush prej nesh nuk ka dëgjuar. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Edhe pse kjo është një temë pak e ndërlikuar, le të flasim për të thjesht.
Thënë thjesht, çfarë është ky metabolizëm?
Mendojeni trupin tonë si një fabrikë të madhe. Gjërat që hamë dhe pimë ( karbohidratet , proteinat , yndyrnat ) janë lëndët e para për këtë fabrikë. Procesi kompleks kimik që përdor këto lëndë të para për të krijuar energjinë që i nevojitet trupit, nxjerr gjërat e panevojshme si mbeturina dhe krijon gjëra të reja është ajo që ne e quajmë metabolizëm .
Në këtë fabrikë ka 'punëtorë' për të mbajtur gjërat në funksionim të mirë. Ne i quajmë këta punëtorë enzima . Çdo enzimë ka vetëm një punë specifike. Njëra zbërthen sheqerin , një tjetër zbërthen proteinat dhe një tjetër largon toksinat .
Një 'gabim i lindur i metabolizmit' do të thotë që njëri nga 'punëtorët' (enzimat) në këtë fabrikë nuk po punon siç duhet, ose ai punëtor nuk lind me të. Kjo për shkak të një defekti në 'planin' gjenetik të nevojshëm për të prodhuar atë enzimë.
Kjo është si të humbasësh një punëtor në një linjë montimi. Ose diçka thelbësore mbetet pa u prodhuar, ose materialet e panevojshme, toksike grumbullohen dhe lindin probleme.
Çfarë i shkakton këto sëmundje?
Shumë nga këto sëmundje shkaktohen nga faktorë gjenetikë . Thënë thjesht, që një fëmijë të zhvillojë një sëmundje të tillë, ai duhet të marrë dy kopje të gjenit defektoz - një nga nëna dhe një nga babai.
Në shumicën e rasteve, të dy prindërit janë 'bartës' të këtij gjeni defektoz. Kjo do të thotë që ata kanë si gjenin defektoz ashtu edhe gjenin e shëndetshëm në trupat e tyre. Për shkak të gjenit të shëndetshëm, ata nuk zhvillojnë asnjë simptomë.
Megjithatë, nëse një fëmijë trashëgon të njëjtin gjen defektoz si nga nëna ashtu edhe nga babai, trupi i fëmijës nuk do të prodhojë enzimën përkatëse. Atëherë ndodh sëmundja. Kjo nuk është faji i askujt, është diçka që trashëgohet.
Çfarë lloje sëmundjesh ekzistojnë?
Ekzistojnë qindra lloje të këtyre sëmundjeve. Secila prej tyre ka simptomat e veta unike. Le të shohim disa nga llojet më të diskutuara.
| Kategoria e sëmundjeve dhe shembujt | Thënë thjesht, çfarë ndodh? |
|---|---|
| Çrregullime të Depozitimit Lizosomal P.sh.: Sindroma Hurler, sëmundja Tay-Sachs, sëmundja Gaucher | Për shkak të uljes së enzimave në 'lizozome', të cilat zbërthejnë produktet e mbeturinave brenda qelizave, grumbullohen toksina. Kjo mund të shkaktojë dëmtime të nervave dhe deformime të kockave. |
| Galaktozemia | Foshnja nuk mund ta tretë sheqerin 'galaktozë' që gjendet në qumësht. Pas pirjes së qumështit të gjirit ose formulës, mund të shfaqen simptoma të tilla si të vjella dhe verdhëz. |
| Sëmundja e urinës nga shurupi i panjës | Grumbullimi i disa aminoacideve në trup dëmton sistemin nervor. Urina e fëmijës ka erë të ëmbël, si shurup panje. |
| Fenilketonuria (PKU) | Një aminoacid i quajtur 'fenilalaninë' grumbullohet në gjak. Nëse nuk identifikohet dhe trajtohet herët, mund të ndikojë në zhvillimin intelektual. |
| Çrregullime të Metabolizmit të Metaleve P.sh.: Sëmundja e Wilsonit, Hemokromatoza | Defektet në proteinat që kontrollojnë metalet si bakri dhe hekuri që i nevojiten trupit mund të çojnë në nivele toksike në trup. |
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Simptomat ndryshojnë shumë. Varet se cila enzimë mungon dhe cili proces metabolik është ndërprerë. Disa sëmundje shfaqin simptoma brenda pak javësh nga lindja. Të tjerave mund t'u duhen vite për t'u zhvilluar.
Ja disa simptoma të zakonshme:
- Letargji dhe përgjumje: Fëmija është vazhdimisht i lodhur dhe pa jetë.
- Anoreksia: Mungesa e interesit për të ngrënë ose pirë qumësht.
- Dhimbje stomaku dhe të vjella: Të vjella të shpeshta.
- Humbje peshe ose mungesë shtimi në peshë: Shtimi në peshë nuk është i përshtatshëm për moshën.
- Verdhëza: Sytë dhe lëkura bëhen të verdhë.
- Vonesa në zhvillim: Gjëra të tilla si buzëqeshja, mbajtja e kokës lart dhe ecja ndodhin më vonë se fëmijët e tjerë.
- Konvulsione: Ndodhin gjendje të ngjashme me konvulsionet.
- Erë e pazakontë nga urina, djersa ose frymëmarrja.
Gjëja më e rëndësishme është të mos bëni panik nëse keni një ose dy nga këto simptoma. Por nëse më shumë se një nga këto simptoma vazhdon, vizitoni mjekun tuaj pa vonesë.
Si diagnostikohet dhe trajtohet sëmundja?
Diagnoza e sëmundjes
Në disa vende të zhvilluara, çdo foshnjë e porsalindur i nënshtrohet kontrollit për një numër sëmundjesh të tilla (Kontroll i të Porsalindurve). Disa spitale në Sri Lanka gjithashtu kryejnë kontrolle për disa sëmundje të tilla.
Nëse një mjek dyshon për këtë pasi shfaqen simptomat, ai do ta referojë pacientin për analiza të veçanta gjaku dhe analiza të ADN-së. Këto janë të vetmet mënyra për të konfirmuar me saktësi sëmundjen.
Metodat e trajtimit
Teknologjia ende nuk është zhvilluar për të kuruar plotësisht defektin gjenetik që shkakton këto sëmundje. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në menaxhimin e sëmundjes dhe të ndihmojnë fëmijën të jetojë një jetë normale.
Ekzistojnë tre qëllime kryesore të trajtimit:
- Kufizimi i ushqimeve që trupi nuk mund t’i tretë: Për shembull, një fëmije me PKU i jepet një dietë e veçantë që kufizon ushqimet e pasura me proteina.
- Terapia e Zëvendësimit të Enzimave: Për disa sëmundje, enzima administrohet si vaksinë për të rikthyer proceset e trupit.
- Largimi i toksinave nga trupi: Duke përdorur ilaçe ose metoda të veçanta, hiqen kimikatet e dëmshme që janë grumbulluar në trup.
Është më mirë që një fëmijë ose i rritur me këtë gjendje të kërkojë trajtim në një spital të specializuar në këtë fushë. Është shumë e rëndësishme të ndiqni saktësisht udhëzimet e mjekut.
Mesazh për t’u marrë me vete
- 'Sëmundjet metabolike kongjenitale' janë gjendje që shkaktohen nga faktorë gjenetikë. Ato nuk janë aspak faji i prindërve.
- Edhe pse këto sëmundje janë të rralla individualisht, ato nuk janë aq të rralla kur merren në tërësi.
- Nëse fëmija juaj vazhdon të ketë vonesa në zhvillim, probleme me ushqyerjen ose simptoma të tjera të pazakonta, mos i injoroni ato. Kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
- Shumë nga këto sëmundje mund të trajtohen mirë me diagnozë të hershme, trajtim të duhur dhe kontroll dietik.
- Me përparimet në shkencën mjekësore, trajtime të reja dhe më efektive për këto sëmundje (si terapia gjenetike) ka të ngjarë të bëhen të disponueshme në të ardhmen.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න