A po funksionon siç duhet metabolizmi i fëmijës suaj? (Le të mësojmë rreth Gabimeve të Metabolizmit të Lindura)

A nuk po shton në peshë i vogli juaj siç pritet? Apo është gjithmonë i lodhur dhe i përgjumur? Ndonjëherë, pas këtyre gjërave, mund të fshihet një gjendje mjekësore për të cilën nuk dëgjojmë shumë, por që mund të jetë shumë e rëndësishme. Sot po flasim për një gjendje të tillë. Këto janë gabimet e lindura të metabolizmit, ose në terma mjekësorë, gjendja e quajtur Gabime të Lindura të Metabolizmit (GME) . Mos kini frikë, edhe nëse emri është pak i komplikuar, le të flasim për këtë thjesht.

Çfarë është ky 'proces metabolik'?

Thënë thjesht, trupi ynë është si motori i një makine. Ushqimi që hamë dhe pimë është karburanti që e vë në lëvizje këtë motor. Metabolizmi është i gjithë procesi i marrjes së këtij karburanti dhe shndërrimit të tij në energji, duke prodhuar gjërat që trupi ka nevojë për t'u rritur dhe duke u çliruar nga produktet e mbeturinave. Kur kjo funksionon siç duhet, trupi ynë është i shëndetshëm.

Pra, një gabim i lindur i metabolizmit (IEM) është një gabim i vogël, i lindur diku në këtë motor, në këtë proces metabolik. Kjo bën që trupi të mos jetë në gjendje të shndërrojë siç duhet ushqime të caktuara në energji, ose të mos jetë në gjendje të largojë toksinat e dëmshme nga trupi, të cilat grumbullohen në trup.

Cilat janë llojet kryesore të cilësisë së IEM?

Ekzistojnë qindra gjendje të tilla. Secila është e ndryshme. Por le të jemi të vetëdijshëm për disa nga llojet më të zakonshme. Këto zakonisht emërohen sipas enzimës që ka mungesë aktiviteti.

Pse ndodh kjo? Kujt i ndodh kjo?

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Këto gjendje shkaktohen nga një mutacion gjenetik . Domethënë, nuk janë për shkak të ndonjë faji nga ana e nënës ose babait. Shkaktohen nga një ndryshim shumë delikat që ndodh gjatë ndarjes së qelizave kur ngjizet një fëmijë.

Gjenet në trupin tonë na udhëzojnë të prodhojmë proteina të quajtura enzima që janë të nevojshme për proceset metabolike. Mendoni për këto enzima si punëtorët në trupin tonë. Në rastin e IEM-së, ajo që ndodh është se për shkak të atij defekti gjenetik, këta punëtorë nuk marrin udhëzimet për të punuar siç duhet.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person dhe në varësi të llojit të sëmundjes. Ndonjëherë simptomat mund të jenë shumë delikate, ndërsa herë të tjera mund të jenë të rënda. Ja disa nga simptomat më të zakonshme.

• Dështim në rritje: Dështim në shtim në peshë ose gjatësi.
• Oreksi:Ngurrimi i fëmijës për të ngrënë ose pirë qumësht.
• Lodhje dhe përgjumje e vazhdueshme: Fëmija është shpesh letargjik dhe jo aktiv.
• Humbje peshe.
• Të kesh kriza (kriza).
• Erë e pazakontë nga urina, djersa ose fryma: Për shembull, disa sëmundje mund të kenë një erë të ëmbël, ndërsa të tjerat mund të kenë një erë krejtësisht të ndryshme.
• Dhimbje stomaku dhe të vjella.

Jo çdo fëmijë me këto simptoma ka IEM, por nëse një ose më shumë nga këto simptoma vazhdojnë, është e rëndësishme të vizitoni menjëherë një mjek.

Si ta njohësh këtë gjendje?

Për fat të mirë, sot, shumë nga këto sëmundje mund të zbulohen menjëherë pas lindjes. Në disa vende, këto zbulohen nëpërmjet depistimit të të porsalindurve. Në Sri Lanka, këto teste kryhen edhe për disa sëmundje.

Testet kryesore të përdorura për të diagnostikuar sëmundjen janë:

• Analizat e gjakut dhe të urinës (testimi metabolik): Këto mund të zbulojnë substanca kimike anormale që janë grumbulluar në trup.
• Testimi gjenetik: Një mostër gjaku ose pështyme mund të ndihmojë në përcaktimin e saktë të gjenit të dëmtuar.
• Amniocenteza: Gjatë shtatzënisë, mund të merret një mostër e vogël e lëngut amniotik që rrethon foshnjën për të parë nëse foshnja ka këtë gjendje.
• Ekzaminimi i syve: Mund të kryhet edhe një ekzaminim i syve, pasi disa kushte IEM mund të ndikojnë edhe në sy.

Si trajtohet?

Metodat e trajtimit ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes, por qëllimi kryesor është të ndalohet trupi nga përthithja e gjërave që nuk mund t’i përballojë dhe të largohen toksinat që janë grumbulluar në trup.

1. Ndryshimi i dietës: Ky është trajtimi kryesor. Duhet të eliminoni plotësisht ushqimet që trupi nuk mund t’i përpunojë (p.sh., proteina të caktuara, yndyrna) nga dieta juaj. Kjo kërkon këshillën e një nutricionisti dhe të një mjeku.

2. Marrja e ilaçeve: Zëvendësimi i enzimave ose ilaçet që ndihmojnë në largimin e toksinave mund të jepen për të zëvendësuar enzimat e mangëta të trupit.

3. Dializa: Në disa raste të rënda, toksinat që janë grumbulluar në gjak mund të duhet të hiqen me ndihmën e një makine.

4. Transplantimi i organeve: Në raste shumë të rënda, për shembull, mund të jetë i nevojshëm një transplant i mëlçisë.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse jeni shtatzënë, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testet që mund t'i bëhen foshnjës suaj.

Nëse fëmija juaj ka ndonjë nga simptomat e përmendura më sipër, veçanërisht nëse ka ndonjë problem me rritjen, sigurohuni që të vizitoni një pediatër.

Më e rëndësishmja: Nëse fëmija juaj ka një krizë ose është jashtëzakonisht letargjik, çojeni menjëherë në Njësinë e Trajtimit të Emergjencave (ETU) të spitalit më të afërt.

Të jetosh me këto gjendje mund të jetë sfiduese, veçanërisht kur bëhet fjalë për dietën. Por me këshillat dhe trajtimin e duhur mjekësor, këta fëmijë mund të jetojnë jetë normale dhe të lumtura.