A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të flasim për Sindromën Jacobsen

A keni vënë re ndonjë ndryshim ose problem me zhvillimin ose pamjen e fytyrës së të voglit tuaj? Ndonjëherë, një gjendje e rrallë si Sindroma Jacobsen mund të jetë shkaku i kësaj. Mos u shqetësoni, ne do ta mbajmë gjithçka të thjeshtë.

Çfarë është Sindroma Jacobsen?

Thënë thjesht, Sindroma Jacobsen është një gjendje e rrallë që lidhet me kromozomet në trupin tonë. Gjenet tona janë të vendosura në këto kromozome. Në këtë gjendje, disa gjene mungojnë ose fshihen nga një pjesë e kromozomit tonë 11. Për të qenë të saktë, këto gjene mungojnë nga fundi i krahut të gjatë (krahu q) të këtij kromozomi. Kjo është arsyeja pse quhet edhe çrregullim i fshirjes terminale 11q.

Imagjinoni, nëse mungon një pjesë e vogël e kromozomit 11, numri i gjeneve të prekura zvogëlohet gjithashtu. Atëherë simptomat mund të zvogëlohen pak. Por nëse mungon një pjesë e madhe, simptomat janë më të rënda. Kur disa njerëz kanë vetëm një pjesë të vogël që mungon në këtë mënyrë, kjo quhet sindroma e pjesshme e Jacobsenit ose monosomia e pjesshme 11q. Monosomia është kur mungon një pjesë e një çifti kromozomesh.

Fëmijët me Sindromën Jacobsen kanë vonesa në zhvillim , probleme në sjellje dhe tipare dalluese të fytyrës . Shumë fëmijë kanë gjithashtu defekte të lindura të zemrës . Ata kanë gjithashtu më shumë gjasa të kenë një çrregullim të gjakderdhjes të quajtur sindroma Paris-Trousseau.

Aktualisht nuk ka kurë të plotë për këtë, dhe kohëzgjatja e mbijetesës ndryshon nga personi në person.

Cilat janë simptomat e Sindromës Jacobsen?

Simptomat e Sindromës Jacobsen ndryshojnë në varësi të madhësisë dhe vendndodhjes së fshirjes. Shumë njerëz përjetojnë vonesa në zhvillimin e të folurit dhe aftësive motorike . Ata gjithashtu mund të kenë dëmtime njohëse dhe vështirësi të tjera në të nxënë .

Shumë fëmijë me Sindromën Jacobsen kanë gjithashtu probleme sjelljeje . Për shembull, sjellje kompulsive dhe vëmendje e shkurtër. Shumë fëmijë diagnostikohen gjithashtu me një gjendje të quajtur Çrregullim i Mungesës së Vëmendjes/Hiperaktivitetit (ADHD) . Kjo gjendje shoqërohet gjithashtu me një rrezik në rritje të zhvillimit të Çrregullimeve të Spektrit të Autizmit .

Tipare specifike të fytyrës

Fëmijët me Sindromën Jacobsen kanë disa tipare dalluese të fytyrës. Këto përfshijnë:

• Të kesh një kokë të madhe - makrocefali
• Një ballë e theksuar për shkak të një anomalie të kafkës (trigonocefali)
• Veshë të vegjël, të vendosur ulët
• Sytë që janë larg njëri-tjetrit - hipertelorizëm
• Qepalla të varura - ptozë
• Prania e një palosjeje lëkure në cepin e brendshëm të syrit - palosje epikantale
• Urë e gjerë hunde
• Qoshet e gojës që kthehen poshtë
• Një buzë e sipërme e hollë
• Një prerje e vogël e ulët

Karakteristika të tjera

Mund të shihen disa karakteristika të tjera:

• Defekte të lindura të zemrës
• Vështirësi në ushqyerje
• Vonesa në rritje para dhe pas lindjes
• Shtat i shkurtër
• Infeksione të shpeshta të sinuseve dhe veshëve
• Anomalitë e sistemit tretës, veshkave dhe organeve gjenitale

Shumë njerëz me Sindromën Jacobsen kanë gjithashtu një çrregullim të gjakderdhjes të quajtur sindroma Paris-Trousseau . Kjo ndikon në trombocitet e fëmijës suaj. Trombocitet janë një lloj qelize që ndihmon në mpiksjen e gjakut. Me sindromën Paris-Trousseau, fëmija është në rrezik për gjakderdhje jonormale gjatë gjithë jetës së tij dhe mund të mavijoset lehtë.

Cilat janë shkaqet e sindromës Jacobsen?

Sindroma Jacobsen është një çrregullim kromozomal . Siç e dini, kromozomet janë gjërat që përmbajnë informacionin tonë gjenetik (gjenet). Këto gjene përcaktojnë se si duhet të zhvillohet dhe të funksionojë trupi ynë. Normalisht, në trupin e njeriut ka 22 palë kromozomesh të numëruara, plus një palë kromozomesh seksuale. Çdo kromozom ka një krah të shkurtër (krahu p) dhe një krah të gjatë (krahu q).

Tek disa njerëz, disa gjene në fund të krahut të gjatë (q) të kromozomit 11 janë të fshira. Gjysma tjetër e kromozomit 11 është normalisht e paprekur. Ky është shkaku i Sindromës Jacobsen. Sa më e madhe të jetë madhësia e fshirjes, aq më të rënda janë simptomat. Në varësi të madhësisë së fshirjes, rajoni mund të përmbajë nga 170 deri në më shumë se 340 gjene. Gjenet në këtë rajon janë përgjegjëse për zhvillimin e duhur të zemrës, trurit dhe tipareve të fytyrës sonë.

A është kjo dominante apo recesive?

Dominante ose recesive i referohet mënyrës se si i merrni gjenet tuaja nga prindërit tuaj.

Por,Në shumicën e rasteve, Sindroma Jacobsen nuk është e trashëgueshme. Domethënë, nuk trashëgohet nga prindërit. Më shpesh shkaktohet nga një gabim i rastësishëm në ndarjen qelizore gjatë zhvillimit embrional, duke rezultuar në humbjen e një pjese të kromozomit. Nuk ka asgjë që prindërit mund të bëjnë për ta parandaluar atë, dhe nuk ka asgjë që ata mund të bëjnë për ta parandaluar atë. Njerëzit me Sindromën Jacobsen zakonisht nuk kanë një histori familjare të kësaj gjendjeje. Megjithatë, ata mund ta kalojnë gjendjen te fëmijët e tyre.

Shumë rrallë, njerëzit me Sindromën Jacobsen mund ta trashëgojnë gjendjen nga një prind asimptomatik. Kjo ndodh kur një prind ka një ngjarje komplekse gjenetike të quajtur translokacion i balancuar . Thënë thjesht, një pjesë e kromozomit 11 dhe një pjesë e një kromozomi tjetër ndërrojnë vendet. Kjo nuk e zvogëlon materialin gjenetik, kështu që prindërit nuk shfaqin simptoma. Megjithatë, kur këto kromozome kalohen, fëmijët mund të kenë një çekuilibër.

Cilat janë faktorët e rrezikut?

Sindroma Jacobsen është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo. Disa studime kanë zbuluar se prek vajzat pak më shpesh.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Mjeku juaj mund të jetë në gjendje të diagnostikojë Sindromën Jacobsen gjatë shtatzënisë suaj. Nëse skanimet me ultratinguj prenatale ngrenë ndonjë shqetësim, mjeku juaj mund të rekomandojë testime të mëtejshme. Testet e zakonshme të shqyrtimit gjenetik prenatal përfshijnë:

• Testimi jo-invaziv prenatal (NIPT): Kjo përfshin marrjen e një sasie të vogël të ADN-së së foshnjës suaj nga një mostër gjaku dhe kontrollin për çdo anomali në numrin e kromozomeve.
• Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS): Mjeku përdor një gjilpërë për të marrë një mostër qelizash nga placenta.
• Amniocenteza: Mjeku përdor një gjilpërë për të marrë një mostër të lëngut amniotik në mitër.

Pasi lind foshnja, mjeku i foshnjës mund të diagnostikojë Sindromën Jacobsen duke bërë testime gjenetike . Në këtë test gjenetik, mjeku merr një mostër të gjakut të foshnjës dhe e shqyrton atë nën mikroskop. Ata ngjyrosin kromozomet në mostër, të cilat duken si një barkod. Kjo mund të kërkojë kromozome të prishura, gjene që mungojnë. Zakonisht, pjesa e prishur është në kromozomin 11. Megjithatë, nevojiten më shumë teste gjenetike për të gjetur vendndodhjen e saktë të prishjes.

Një tjetër test është Hibridizimi Gjenomik Krahasues i Mikroarray (Array CGH).Ndonjëherë ndryshime shumë të vogla në kromozome, shumë të vogla për t'u parë nën mikroskop, mund të shkaktojnë Sindromën Jacobsen. Në këtë rast, mjekët bëjnë këtë test Array CGH. Ky tregon ndryshime shumë të vogla në ADN-në në të gjitha kromozomet e foshnjës. Mund të zbulojë nëse ADN-ja është e dyfishuar, e ndërprerë ose mungon.

Si trajtohet sindroma e Jacobsenit?

Nuk ka kurë për sindromën Jacobsen. Trajtimi përqendrohet kryesisht në:

• Për të menaxhuar simptomat e fëmijës suaj
• Për ta ndihmuar atë të arrijë fazat e zhvillimit të tij
• Për të shmangur ndërlikimet shëndetësore

Për foshnjat që kanë vështirësi në të ngrënë, mjekët mund të rekomandojnë një tub gastrostomie (tubi G) . Ky tub vendoset direkt në stomakun e foshnjës për të dhënë ushqim. Një ndërhyrje kirurgjikale e quajtur fundoplikacion mund të korrigjojë një problem me valvulën në fund të ezofagut.

Fëmija juaj mund të ketë nevojë për ndërhyrje të tjera kirurgjikale. Për shembull, ndërhyrje kirurgjikale për të korrigjuar problemet kraniofaciale, siç është trigonocefalia . Ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë gjithashtu e nevojshme për të korrigjuar problemet e shikimit ose të syve. Ndërhyrja kirurgjikale mund të jetë gjithashtu e nevojshme për të korrigjuar defektet skeletore, kardiake dhe defekte të tjera.

Mjeku i fëmijës suaj mund të përshkruajë ilaçe të caktuara për disa ndërlikime të zemrës. Për shembull, antiaritmikë . Këto janë ilaçe që ndihmojnë në parandalimin ose korrigjimin e ritmeve jonormale të zemrës. Ata gjithashtu mund të përshkruajnë diuretikë . Këto janë ilaçe që ndihmojnë në largimin e ujit të tepërt nga trupi.

Mjekët mund të rekomandojnë syze korrigjuese, lente kontakti ose ndërhyrje kirurgjikale për anomalitë e syve.

Mjekët mund të japin transfuzione gjaku ose transfuzione trombocitesh për të trajtuar efektet e sindromës Paris-Trousseau . Ata gjithashtu mund t'ju japin një ilaç të quajtur desmopresinë , i cili ndihmon në mpiksjen e gjakut.

Fëmija juaj patjetër do të arrijë momentet e zhvillimit në një moment të caktuar. Megjithatë, ndërhyrja e hershme mund ta ndihmojë atë të arrijë potencialin e tij të plotë. Mjeku i fëmijës suaj mund të rekomandojë sa vijon:

• Edukim special korrigjues
• Terapi fizike
• Terapi e të folurit

Çfarë mund të pres nëse fëmija im ka Sindromën Jacobsen?

Jetëgjatësia e personave me Sindromën Jacobsen ndryshon në varësi të ashpërsisë së simptomave të tyre. Për shkak të sëmundjeve të rënda të zemrës dhe problemeve të mpiksjes së gjakut, rreth 20% e foshnjave me Sindromën Jacobsen vdesin para moshës 2 vjeç.

Megjithatë, shumë fëmijë me Sindromën Jacobsen kanë mbijetuar deri në moshë madhore. Të rriturit me këtë gjendje mund të jetojnë jetë të lumtura dhe të përmbushura me shkallë të ndryshme pavarësie.

A mund të parandalohet sindroma Jacobsen?

Meqenëse është një gjendje gjenetike, Sindroma Jacobsen nuk mund të parandalohet. Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë, pyesni mjekun tuaj për këshillim gjenetik . Një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me Sindromën Jacobsen.

Të zbulosh se foshnja juaj ka Sindromën Jacobsen mund të jetë e frikshme. Mos u frikësoni, por merrni kohë për të mësuar sa më shumë që të mundeni rreth diagnozës së fëmijës suaj. Nëse është e mundur, përpiquni të gjeni një mjek që e kupton gjendjen e fëmijës suaj. Ai ose ajo mund t'i japë fëmijës suaj opsionet më të mira të trajtimit.

Për t'ju ndihmuar të përballoni diagnozën e fëmijës suaj, kërkoni grupe mbështetëse . Persona të tjerë që kanë qenë në të njëjtën situatë si ju mund t'ju japin njohuritë dhe forcën që ju nevojitet për të ndihmuar fëmijën tuaj.

Mesazh për t’u marrë me vete

Sindroma Jacobsen është një gjendje e rrallë dhe potencialisht komplekse, por mos harroni, nuk jeni vetëm.

• Kjo shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm , jo ​​për faj të prindërve.
• Identifikimi dhe ndërhyrja e hershme janë shumë të rëndësishme për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës.
• Kërkoni ndihmë nga mjekë specialistë, terapistë dhe këshilltarë .
• Forca dhe përvoja e fituar nga grupet mbështetëse me prindër të tjerë është e paçmuar.
• Çdo fëmijë është i ndryshëm. Trajtojeni fëmijën tuaj me dashuri dhe durim sipas aftësive dhe nevojave të tij.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj.

Sindroma Jacobsen , anomali kromozomale, kromozomi 11, sëmundje gjenetike, vonesë në zhvillim, sindroma Paris-Trousseau, defekt i lindur i zemrës, këshillim gjenetik