A vutë re një nishan të madh, të kuq të errët, me ngjyrë vere në trupin e foshnjës suaj kur lindi? Apo, ndërsa foshnja juaj rritet, njëra këmbë duket më e gjatë dhe më e trashë se tjetra? Mund të vini re gjithashtu se ka vena të përdredhura. Nëse foshnja juaj ka një ose më shumë nga këto simptoma, është e rëndësishme që ju të jeni të vetëdijshëm për gjendjen e rrallë për të cilën po flasim sot të quajtur Sindroma Klippel-Trenaunay (KTS). Edhe pse mund të tingëllojë e ndërlikuar, le ta mbajmë të thjeshtë.
Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Klippel-Trenaunay (KTS)?
SKT është një gjendje shumë e rrallë kongjenitale që ndodh në lindje. Prek vetëm rreth një në një milion njerëz në mbarë botën. Pra, nuk është shumë e zakonshme. Ekzistojnë tre probleme kryesore që mund të shihen tek dikush me këtë gjendje.
1. Një nishan i kuq lindjeje në lëkurë: Kjo quhet edhe "njollë verë porto" sepse ngjan me ngjyrën e një sasie të vogël vere.
2. Venat me variçe: Kjo është gjendja që ne e quajmë "vena me variçe".
3. Një krah ose këmbë që rritet më shumë se tjetra: Njëra këmbë në veçanti mund të rritet më e gjatë ose më e trashë se tjetra.
Përveç këtyre tre simptomave kryesore, disa njerëz mund të përjetojnë probleme edhe me sistemin limfatik, i cili ndihmon në ruajtjen e ekuilibrit të lëngjeve në trupin tonë.
Mjekët ndonjëherë e quajnë këtë "CLVM". Kjo do të thotë se kjo gjendje prek disa pjesë të trupit tonë.
- C (Kapilarët): Këto janë enët shumë të holla të gjakut që lidhin venat dhe arteriet tona. Ajo nishan i kuq lindjeje shkaktohet nga ndryshimet në këto.
- L (Sistemi limfatik): Kjo do të thotë sistemi limfatik. Pjesë e sistemit tonë imunitar.
- V (Vena): Kjo do të thotë venat. Enët e gjakut që çojnë gjakun në zemër.
- M (Keqformim): Kjo do të thotë që një pjesë nuk është zhvilluar normalisht.
Kjo gjendje u zbulua për herë të parë nga dy mjekë francezë në vitin 1900. Kjo është arsyeja pse kjo sindromë është emëruar sipas tyre.
Cilat janë simptomat e dikujt me KTS?
Le të hedhim një vështrim më të afërt se si kjo gjendje ndikon në enët e gjakut, indet e buta, kockat dhe enët limfatike të një personi me SKB. Për t'i kuptuar qartë këto simptoma, shihni tabelën më poshtë.
| Simptomë | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|---|
| Njollë nga vera e portit | Kjo mund të jetë shenja e parë e SKO-së. Shkaktohet nga ënjtja e enëve të vogla të gjakut (kapilarëve) nën lëkurë. Mund të ndryshojë në ngjyrë nga rozë e çelët në të kuqe të errët si vera. Ndërsa plakeni, kjo njollë mund të bëhet më e errët ose më e çelët. Ndonjëherë, në vend shfaqen flluska të vogla, të cilat mund të shpërthejnë dhe të rrjedhin gjak. |
| Venat me variçe | Kjo gjendje mund të prekë pothuajse të gjithë ata që vuajnë nga KTS. Kur këto probleme ndodhin në venat që janë në sipërfaqen e lëkurës, venat në këmbë, veçanërisht në ijë dhe kofshë, bëhen blu. Ndonjëherë, kjo mund të prekë edhe venat që shtrihen thellë brenda trupit. Nëse kjo ndodh, ekziston rreziku i mpiksjes së gjakut (Tromboza e Venave të Thella - DVT). |
| Rritje jonormale e një krahu ose këmbëje | Shpesh, vetëm një krah ose këmbë rritet më shumë se tjetra. Kjo mund të fillojë në foshnjëri. Më shpesh prek njërën këmbë. Njëra këmbë mund të jetë më e gjatë ose më e trashë se tjetra. Kjo mund të shkaktojë vështirësi në ecje dhe lëvizje. |
| Probleme me sistemin limfatik | Disa njerëz mund të kenë enë limfatike shtesë ose me formë anormale. Kur këto nuk funksionojnë siç duhet, ato mund të rrjedhin lëng limfatik, të shkaktojnë ënjtje në këmbë ose të shkaktojnë probleme me legenin, fshikëzën ose zorrët. |
| Dhimbje | Venat mund të kruhen ose të dhembin. Problemet me qarkullimin e gjakut mund të shkaktojnë ënjtje të këmbëve dhe dhimbje. Gjithashtu, këmbët e zmadhuara mund të ndihen të rënda ose të dhimbshme. |
Pse ndodh realisht kjo situatë?
Shumicën e kohës, SKO shkaktohet nga një ndryshim në një nga gjenet tona. Për të qenë të saktë, shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur PIK3CA.
Gjëja e rëndësishme është se kjo nuk është diçka që trashëgohet nga nëna tek fëmija. Ky mutacion gjenetik ndodh në mënyrë sporadike, pa asnjë arsye. Prandaj, si prindër, nuk ka arsye të ndiheni të trishtuar ose të fajësoni veten për këtë.
Ndonjëherë njerëzit që nuk kanë një ndryshim në gjenin PIK3CA kanë edhe KTS, kështu që studiuesit besojnë se ndryshime të tjera gjenetike mund të jenë përgjegjëse.
Çfarë ndërlikimesh të tjera mund të ndodhin për shkak të KTS?
Nëse KTS nuk menaxhohet siç duhet, mund të shfaqen disa ndërlikime dhe është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për to.
- Mpiksjet e gjakut: Mpiksjet e gjakut (MDV) mund të formohen në venat e thella të këmbëve. Rreziku më i madh është se nëse kjo mpiksje gjaku shkëputet dhe ngec në një venë në mushkëri, mund të jetë një gjendje kërcënuese për jetën (Emboli Pulmonare).
- Infeksione të lëkurës: Mund të ndodhin infeksione bakteriale që ndodhin nën lëkurë (celuliti).
- Ënjtje: Problemet me sistemin limfatik mund të shkaktojnë grumbullimin e lëngjeve në trup dhe të shkaktojnë ënjtje (limfedemë).
- Gjakderdhje e brendshme: Gjakderdhja mund të ndodhë nga stomaku, zorrët, fshikëza ose, tek gratë, nga sistemi riprodhues.
Shumë rrallë, disa njerëz me KTS mund të përjetojnë gjithashtu defekte të lindjes që përfshijnë gishtërinjtë e duarve ose të këmbëve.
- Të kesh gishta shtesë (Polidaktili)
- Sindaktilia (gishtat e bashkuar)
Si e diagnostikon me saktësi një mjek KTS-në?
Një mjek së pari do ta diagnostikojë gjendjen duke parë pamjen fizike të foshnjës. Nëse janë të pranishme të paktën dy nga tre shenjat kryesore që diskutuam më parë (shenjat e lindjes, venat merimangë dhe gjymtyrët e zmadhuara), dyshohet se mund të jetë SKT. Meqenëse këto shenja shpesh janë të dukshme në lindje, ka raste kur mund të diagnostikohet para se foshnja të shkojë në shtëpi nga spitali.
Mjeku mund të urdhërojë teste të ndryshme për të konfirmuar këtë gjendje dhe për të zbuluar saktësisht se cilat janë efektet në trup.
| Test | Çfarë shihni në këtë? |
|---|---|
| Skanim CT ose skanim MRI | Kontrolloni gjendjen e indeve të buta dhe kockave të trupit, si dhe shkallën e rritjes anormale. |
| MRA (Angiograma me Rezonancë Magnetike) | Ky është një lloj i veçantë i skanimit me rezonancë magnetike. Ai mund të shohë shumë qartë gjendjen e enëve të gjakut dhe venave. |
| Ultratinguj Doppler | Shikoni mënyrën se si rrjedh gjaku nëpër vena dhe arterie dhe shikoni nëse ka ndonjë bllokim ose rrjedhje të kundërt diku. |
Cilat janë trajtimet për KTS?
Nuk ka kurë për SKO-në. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund t'i ndihmojnë njerëzit të menaxhojnë simptomat dhe ndërlikimet e tyre dhe të jetojnë një jetë normale. Trajtimi varet nga simptomat e individit.
| Metoda e trajtimit | Çfarë i ndodh? |
|---|---|
| Hollues të gjakut (Antikoagulantë) | Ky ilaç ndihmon në uljen e rrezikut të mpiksjes së gjakut. |
| Ilaçi Sirolimus | Ky ilaç ngadalëson ose ndalon rritjen e enëve anormale të gjakut, duke zvogëluar kështu simptomat dhe komplikimet. |
| Çorape kompresioni | Këto ndihmojnë në uljen e ënjtjes dhe dhimbjes në këmbë, si dhe zvogëlojnë rrezikun e mpiksjes së gjakut. Ato ndihmojnë rrjedhjen e gjakut nga këmbët në zemër. |
| Ngritje këpucësh | Nëse këmbët tuaja nuk kanë të njëjtën gjatësi, shtimi i një pjese më të lartë në njërën këpucë mund ta bëjë ecjen më të lehtë. Kjo gjithashtu ndihmon në uljen e rrezikut të skoliozës. |
| Terapia me lazer | Ky trajtim përdoret për të zbardhur ngjyrën e një nishani lindjeje "njollë vere porto" në lëkurë. |
| Skleroterapia | Një lëng i veçantë injektohet në venat problematike, i cili i çaktivizon dhe i mbyll ato. Ky është një trajtim efektiv për venat me variçe. |
| Kirurgji | Ndërhyrja kirurgjikale mund të kryhet për të korrigjuar problemet kryesore të venave, për të barazuar gjatësinë e këmbës ose për të zvogëluar madhësinë e një krahu/këmbë të zmadhuar duke hequr indet e tepërta. |
Cilat janë disa gjëra për të cilat duhet të jeni veçanërisht të kujdesshëm kur jetoni me KTS?
Kur jetoni me KTS, është shumë e rëndësishme të keni një kuptim të mirë të trupit tuaj dhe të kujdeseni për disa gjëra të caktuara.
- Kujdesuni mirë për lëkurën tuaj: Mbajtja e lëkurës suaj të pastër dhe pa lëndime mund të zvogëlojë rrezikun e infeksioneve të lëkurës.
- Qëndroni sa më aktivë të jetë e mundur: Mos qëndroni në të njëjtin pozicion për shumë kohë. Ushtrimet e rregullta dhe ecja mund të zvogëlojnë rrezikun e mpiksjes së gjakut.
- Vishni rroba kompresioni sipas udhëzimeve të mjekut tuaj: Nëse mjeku juaj e ka përshkruar, vishni gjithmonë çorape ose rroba të posaçme që zvogëlojnë ënjtjen.
- Shmangni metoda të caktuara të kontrollit të lindjes: Bisedoni me mjekun tuaj për shmangien e gjërave të tilla si pilulat e kontrollit të lindjes që përmbajnë hormonin estrogjen, pasi ato rrisin rrezikun e mpiksjes së gjakut.
- Gjatë shtatzënisë dhe para operacionit: Gjatë këtyre kohërave, mund t'ju duhet të merrni ilaçe për hollimin e gjakut për të parandaluar mpiksjen e gjakut, pasi rreziku i mpiksjes së gjakut është më i lartë. Bisedoni me mjekun tuaj për këtë dhe merrni këshilla.
Kur duhet të shkoj te mjeku? Në cilat orare duhet të shkoj në ETU?
Është thelbësore që dikush me KTS të bëjë kontrolle të rregullta gjatë gjithë jetës së tij. Kjo është koha kur gjendja mund të monitorohet, trajtimi mund të shihet se po funksionon dhe mund të bëhen çdo ndryshim i nevojshëm.
Megjithatë, ndonjëherë mund t'ju duhet të shkoni në spital në rast urgjence. Kini kujdes me këto simptoma.
Këto janë situatat kur duhet të shkoni urgjentisht në ETU (Njësia e Trajtimit të Urgjencës):
* Nëse vini re shenja të një mpiksjeje gjaku: Nëse njëra këmbë papritmas dhimbet, fryhet, skuqet dhe ndihet e ngrohtë në prekje, mund të jetë trombozë e venave të thella (DVT).
* Nëse keni simptoma të një mpiksjeje gjaku në mushkëri: Dhimbje të papritur në gjoks, vështirësi në frymëmarrje, frymëmarrje të shpejtë ose kollitje me gjak, mund të jetë një embolizëm pulmonar. Ky është një rast urgjence.
* Nëse ka gjakderdhje të rëndë: Nëse ka gjakderdhje të pakontrollueshme nga kudo në trup.
Nëse shihni ndonjë nga këto shenja, mos humbni kohë dhe shkoni menjëherë në Departamentin e Urgjencës (ETU) të spitalit më të afërt.
Skleroza KT është një gjendje komplekse, kështu që mund të keni shumë pyetje. Sa herë që vizitoni mjekun tuaj, dëgjoni gjithçka që keni në mendje. Mos mendoni: "Ky është thjesht një problem me të cilin nuk kam pse të merrem". Është më mirë të jeni të hapur dhe të ndershëm me mjekun tuaj.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma Klippel-Trenaunay (KTS) është një defekt i rrallë i lindjes që nuk shkaktohet nga ndonjë faj i prindërve.
- Tre simptomat kryesore janë: një nishan i kuq i errët (njollë si vera e portit), venat me variçe dhe njëra krah ose këmbë që është më e madhe se tjetra.
- Edhe pse kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht, ka shumë trajtime që mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat dhe të jetoni një jetë shumë të mirë.
- Komplikacionet më të rëndësishme për të cilat duhet të keni kujdes janë mpiksjet e gjakut (DVT, Embolia Pulmonare) dhe gjakderdhja e tepërt. Gjithmonë kini kujdes për shenjat paralajmëruese të këtyre.
- Është shumë e rëndësishme të qëndroni në kontakt me mjekun tuaj gjatë gjithë jetës suaj dhe të bëni kontrolle të rregullta.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න