Është e vështirë të përshkruhet me fjalë trishtimi dhe ankthi që një nënë ose baba ndien kur i vogli i tyre sëmuret, apo jo? Sidomos kur është një gjendje e rrallë dhe në dukje e ndërlikuar, barra është edhe më e madhe. Sot do të flasim për një gjendje kaq të rrallë, por të rëndësishme. Kjo quhet Sëmundja Krabbe. Disa njerëz e quajnë edhe Leukodistrofia e Qelizave Globoide. Edhe pse emri mund të duket pak i gjatë, le ta mbajmë të thjeshtë.
Çfarë është sëmundja e Krabbe-s?
Thënë thjesht, sëmundja Krabbe është një çrregullim i rrallë gjenetik që prek sistemin nervor. Shqiptohet "kra-bah".
Kjo sëmundje bën pjesë në një grup sëmundjesh të quajtura Leukodistrofi. Në këto sëmundje , mbulesa mbrojtëse e quajtur Mielinë në sistemin tonë nervor humbet (kjo quhet Demielinizim). Mendoni për qelizat nervore në trupin tonë si tela elektrikë. Ekziston një mbulesë mbrojtëse rreth këtyre telave, si një mbështjellës plastik sipër telit. Kjo është ajo që quhet Mielinë. Ky mbështjellës mieline është ai që lejon që mesazhet nervore të udhëtojnë shpejt dhe saktë. Në sëmundjen Krabbe, ky mbështjellës mieline dëmtohet.
Gjithashtu, në këtë sëmundje, mund të shihet një lloj qelize jonormale në tru të quajtura qeliza globoide. Këto janë qeliza të mëdha që zakonisht kanë më shumë se një bërthamë.
Ndërsa mbështjellësi i mielinës shkatërrohet, qelizat e trurit fillojnë të vdesin. Kjo gradualisht shkakton probleme që dëmtojnë funksionimin e sistemit nervor. Për shembull:
- Aftësi të kufizuara intelektuale
- Paralizë
- Humbje dëgjimi ose shurdhim
Sëmundja Krabbe është një gjendje degjenerative që përkeqësohet gradualisht me kalimin e kohës. Gjëja e trishtueshme është se shpesh përfundon me vdekje.
Sëmundja mban emrin e Knud Krabbe, një neurolog danez.
Kush preket më shumë nga sëmundja e Krabbe-s?
Përafërsisht 90% e njerëzve me sëmundjen Krabbe fillojnë të zhvillojnë simptoma midis moshës 1 dhe 7 muajsh. Kjo quhet forma infantile e sëmundjes Krabbe. Ndonjëherë, sëmundja mund të fillojë pas moshës 18 muajsh, gjatë adoleshencës ose moshës madhore. Kjo quhet forma me fillim të vonë e sëmundjes Krabbe.
Gjëja më e rëndësishme është se sëmundja Krabbe është një sëmundje që trashëgohet nga prindërit te fëmijët përmes gjeneve.
Sa e zakonshme është kjo sëmundje?
Sëmundja Krabbe është në përgjithësi një sëmundje shumë e rrallë. Megjithatë, frekuenca e shfaqjes së saj ndryshon në pjesë të ndryshme të botës. Sipas studiuesve, sëmundja mund të ndodhë në rreth një në 100,000 lindje të gjalla në Evropë dhe një në 250,000 lindje të gjalla në Shtetet e Bashkuara.
Megjithatë, sëmundja është më e zakonshme në disa komunitete të izoluara në Izrael, me një incidencë prej rreth 6 për 1,000 banorë.
Cilat janë simptomat e sëmundjes Krabbe?
Ashpërsia e simptomave të sëmundjes Krabbe varet nga mosha në të cilën fillojnë simptomat. Forma infantile e sëmundjes Krabbe përkeqësohet me shpejtësi dhe zakonisht është fatale para moshës 2 vjeç. Forma me fillim të vonë e sëmundjes Krabbe është relativisht më e lehtë dhe jetëgjatësia është më e gjatë.
Simptomat e Sëmundjes Infantile Krabbe
Simptomat e sëmundjes Krabbe në foshnjëri mund të identifikohen në tre faza kryesore:
Faza 1:
Një foshnjë me sëmundjen Krabbe zakonisht rritet dhe zhvillohet mirë deri në moshën 4 deri në 6 muajsh. Atëherë fillojnë simptomat. Këto përfshijnë:
- Shqetësim i shpeshtë, nervozizëm
- Të vjella
- Vështirësi në pirjen e qumështit
- Dështimi për të lulëzuar
- Ethe të shpeshta pa shenja infeksioni
- Dobësi muskulore
Një foshnjë me sëmundjen e Krabbe-s mund të jetë tepër e ndjeshme ndaj prekjes, zërit dhe dritës. Kur vjen një stimul i tillë, trupi mund të përjetojë një ndjesi ngurtësimi (Spazma Tonike). Imagjinoni, një foshnjë do të trembet dhe do të ngurtësohet me zhurmën më të vogël.
Faza 2:
Në fazën e dytë, mund të shfaqen simptoma të tilla si:
- Ndryshimet e shikimit
- Atrofia optike - Kjo do të thotë dobësim i nervit optik.
- Qëndrimi jonormal - Shtrëngimi në muskujt e qafës, trungut dhe këmbëve mund të çojë në një qëndrim që përkulet prapa nga qafa në thembra (Pozicioni Opisthotonik). Është si të përkulesh prapa si një hark.
- Gjendje të ngjashme me krizat
- Ngadalësimi i zhvillimit mendor dhe fizik
- Pamundësia për të bërë përsëri gjëra që janë mësuar më parë (p.sh., të buzëqeshësh, të mbash kokën lart).
Faza 3:
Në fazën e tretë, vërehen këto simptoma:
- Humbje e plotë e shikimit (verbëri)
- Humbje e plotë e dëgjimit (shurdhëri)
- Një qëndrim jonormal i trupit - një qëndrim në të cilin krahët dhe këmbët janë drejt, gishtat janë të drejtuar poshtë dhe koka dhe qafa janë të tërhequra prapa (pozicioni decerebral)
- Zvogëlim i aftësisë për të lëvizur.
Leximi i këtyre detajeve mund t'ju bëjë të ndiheni të trishtuar dhe të frikësuar. Por njohja e këtyre gjërave është shumë e rëndësishme për diagnostikimin e hershëm dhe marrjen e ndihmës që ju nevojitet.
Simptomat e Sëmundjes Krabbe me Fillim të Vonë
Sëmundja e vonë infantile Krabbe fillon midis moshës 13 dhe 36 muajsh. Simptomat shfaqen gradualisht si më poshtë:
- Irritueshmëri
- Ndryshimet e shikimit
- Ecje jonormale
- Konvulsione
- Episodet e Apnesë
- Paqëndrueshmëria e temperaturës së trupit
Në këtë rast, mosha mesatare e vdekjes është rreth gjashtë vjet.
Simptomat e sëmundjes Krabbe me fillim juvenil janë:
- Ndryshimet e shikimit
- Dridhje
- Anomalitë e ecjes
- Pamundësia për të kontrolluar lëvizjet sipas dëshirës dhe ngurtësi graduale e muskujve
- Çrregullimi i mungesës së vëmendjes/hiperaktivitetit (ADHD)
Shkalla me të cilën përkeqësohet ky lloj i sëmundjes Krabbe ndryshon, por vdekja zakonisht shkaktohet brenda 10 viteve nga diagnoza.
Simptomat e Sëmundjes Krabbe me Fillim të Vonë :
- Ndjesia e djegies në duar dhe këmbë
- Ndryshime në humor dhe sjellje
- Lezion gjatë ecjes, humbje e ekuilibrit `(Ataksia)`
- Ngurtësi muskulore (Spasticitet)
- Ndryshimet e shikimit dhe verbëria
- Konvulsione
- Dëmtim i dëgjimit dhe shurdhim
Shumë njerëz që zhvillojnë sëmundjen Krabbe në moshë madhore bëhen të dobët mendërisht dhe fizikisht.
Çfarë e shkakton sëmundjen Krabbe?
Sëmundja Krabbe është një sëmundje që transmetohet nga prindërit te fëmijët nëpërmjet një gjeni. Ajo trashëgohet në një model autosomal recesiv. Kjo do të thotë që të dy kopjet e gjenit në secilën prej qelizave të fëmijës duhet të kenë mutacione. Një person me këtë sëmundje ka një kopje të gjenit të mutuar në secilin prej prindërve të tij. Megjithatë, prindërit zakonisht nuk shfaqin simptoma. Ata janë vetëm bartës të sëmundjes.
Sëmundja Krabbe shkaktohet nga mutacione në gjenin `GALC`. Kjo rezulton në mosprodhimin nga trupi të një enzime të quajtur `Galaktocerobebrozidazë`. Kjo enzimë është thelbësore që trupi ynë të metabolizojë një përbërës të quajtur `Galaktocerobebrozid`. Ky galaktocerebrozid është një pjesë e rëndësishme e mielinës (mbulesa mbrojtëse rreth nervave).
Kur humbet kjo enzimë e rëndësishme, mbështjellësi i mielinës në të gjithë sistemin nervor qendror prishet (demielinizimi). Kjo është ajo që shkakton simptomat neurologjike të sëmundjes Krabbe.
Si diagnostikohet sëmundja e Krabbe-s?
Në disa shtete në Shtetet e Bashkuara, një test për sëmundjen Krabbe përfshihet në protokollin rutinë të shqyrtimit të të porsalindurve. Ky është një test gjaku.
Një mënyrë tjetër e rëndësishme për të diagnostikuar sëmundjen Krabbe është nëpërmjet testeve imazherike. Në veçanti, një skanim me rezonancë magnetike (MRI) mund të zbulojë ndryshime në trurin e një fëmije që tregojnë sëmundjen Krabbe. Një MRI është shumë e dobishme në zbulimin e lezioneve të trurit në sëmundjen Krabbe. Këto teste gjithashtu mund të ndihmojnë në diagnostikimin e sëmundjes në fëmijëri dhe në moshë madhore.
Nëse fëmija juaj diagnostikohet me sëmundjen Krabbe, ka të ngjarë të keni nevojë për një vlerësim të dëgjimit dhe një ekzaminim të syve për të përcaktuar shkallën e dëmtimit të dëgjimit dhe shikimit. Kjo do të ndihmojë në përcaktimin e llojit të aparateve të dëgjimit dhe të shikimit që mund t'i nevojiten fëmijës suaj.
Nëse fëmija juaj diagnostikohet me sëmundjen Krabbe, mjeku juaj ka të ngjarë të rekomandojë që ju dhe partneri juaj t'i nënshtroheni këshillimit dhe testimit gjenetik për të vlerësuar rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë tjetër. Ai gjithashtu mund të rekomandojë që anëtarët e tjerë të familjes të testohen për të parë nëse janë bartës të gjenit jonormal.
Cili është trajtimi për sëmundjen Krabbe?
Fatkeqësisht, ende nuk ka një kurë të përhershme për sëmundjen e Krabbe-s. Dhe, zakonisht përfundon me vdekje.
Megjithatë, ekziston një trajtim që mund të kontrollojë përparimin e sëmundjes Krabbe: një transplant i qelizave staminale hematopoietike (HSCT).
Një transplant i qelizave staminale zëvendëson qelizat e pashëndetshme në trup me qeliza të shëndetshme. Qelizat staminale hematopoietike janë qeliza të papjekura që mund të zhvillohen në të gjitha llojet e qelizave të gjakut, duke përfshirë qelizat e bardha të gjakut, qelizat e kuqe të gjakut dhe trombocitet.
Në HSCT, qelizat staminale të gjakut nga një dhurues i shëndetshëm transplantohen tek një fëmijë me sëmundjen Krabbe. Kjo ndihmon që fëmija të ketë qeliza të shëndetshme dhe funksion të mirë të enzimës GALC në tru. Megjithatë, HSCT është më efektive kur jepet para se të shfaqen simptomat.
Studiuesit vazhdojnë të përpiqen të gjejnë trajtime më të mira për sëmundjen Krabbe. Meqenëse aktualisht nuk ka kurë dhe sëmundja përkeqësohet me kalimin e kohës, trajtimi kryesor është kujdesi mbështetës . Kjo mund të përfshijë:
- Relaksues muskujsh për tensionin e muskujve
- Medikamente antikonvulsive për të kontrolluar krizat
- Terapi fizike për të rritur lëvizshmërinë
- Terapi e punës për fëmijë më të rritur dhe të rritur
- Nëse ka vështirësi në gëlltitje, ushqyerja me tub
Cila është prognoza për sëmundjen Krabbe?
Prognoza për sëmundjen Krabbe është e dobët. Zakonisht përfundon me vdekje. Megjithatë, koha e mbijetesës ndryshon në varësi të moshës në të cilën fillojnë simptomat.
Jetëgjatësia mesatare për fëmijët me sëmundjen Krabbe në foshnjëri është rreth 13 muaj. Shumica e fëmijëve me sëmundje me fillim të vonë vdesin brenda dy viteve nga fillimi i simptomave.
Shkalla e përparimit dhe jetëgjatësia e sëmundjes Krabbe, e cila fillon në fëmijëri dhe në moshë madhore, ndryshojnë.
Vdekja nga sëmundja Krabbe zakonisht ndodh për shkak të dështimit të frymëmarrjes të shkaktuar nga dobësia e muskujve ose infeksioni i shkaktuar nga ushqimi/lëngjet që hyjnë në mushkëri (aspirata).
A mund të parandalohet sëmundja e Krabbe-s?
Meqenëse sëmundja Krabbe është një sëmundje e trashëguar, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar atë.
Megjithatë, nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e trashëgimit të sëmundjes Krabbe ose çrregullimeve të tjera gjenetike përpara se të përpiqeni të keni një fëmijë, flisni me një ofrues të kujdesit shëndetësor në lidhje me këshillimin gjenetik.
Kur duhet të shkojë fëmija im me sëmundjen Krabbe te mjeku?
Fëmija juaj do të duhet të vizitojë rregullisht ekipin e kujdesit shëndetësor për të monitoruar simptomat, për të monitoruar progresin dhe për të përshtatur planin e kujdesit mbështetës sipas nevojës. Nëse fëmija juaj shfaq ndonjë simptomë të re, njoftoni menjëherë mjekun tuaj.
Sëmundja Krabbe është një çrregullim i rrallë neurologjik i trashëguar. Mund të jetë një tronditje dhe barrë të mësosh se fëmija yt ka sëmundjen Krabbe. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Ka burime për t'ju ndihmuar dhe edukuar ju dhe familjen tuaj rreth kësaj. Të kesh një ekip mjekësor që ka njohuri rreth kësaj sëmundjeje është thelbësore për të ofruar kujdesin më të mirë për fëmijën tuaj.
Përmbledhje (Mesazh për t’u marrë me vete)
Ja disa gjëra të thjeshta për t'u mbajtur mend rreth Sëmundjes Krabbe:
- Sëmundja Krabbe është një sëmundje e rrallë gjenetike që dëmton sistemin nervor.
- Kjo shkatërron mbulesën mbrojtëse të quajtur mielinë që rrethon qelizat nervore.
- Ashpërsia e sëmundjes dhe jetëgjatësia ndryshojnë në varësi të moshës në të cilën fillojnë simptomat (foshnje, fëmijë, të rritur). Është më e rëndë në foshnjëri.
- Aktualisht nuk ka kurë, por ekzistojnë trajtime mbështetëse për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës. Transplantimi i qelizave staminale hematopoietike (HSCT) para se të shfaqen simptomat ndonjëherë mund të kontrollojë përkeqësimin e sëmundjes.
- Kjo është një sëmundje gjenetike dhe nuk mund të parandalohet. Megjithatë, këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të bëheni të vetëdijshëm për rrezikun tuaj.
- Nëse fëmija juaj ka këto simptoma, është shumë e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Mos harroni, është mirë të kërkoni këshilla të duhura mjekësore për çdo problem shëndetësor.
Sëmundja e Krabbe-s, Leukodistrofia e qelizave globoide, Mielina, Demielinizimi, Sëmundjet gjenetike, Sëmundjet neurologjike, Sëmundjet pediatrike
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න