Çfarë është Histiocitoza e Qelizave Langerhans (LCH)? A është i vogli juaj në rrezik?

A keni dëgjuar ndonjëherë për Histiocitozën e Qelizave të Langerhansit, ose atë që ne e quajmë shkurt LCH? Ndoshta emri tingëllon pak i ndërlikuar dhe i frikshëm. Por në realitet, kjo është një sëmundje shumë e rrallë që prek kryesisht fëmijët tanë të vegjël, veçanërisht të porsalindurit dhe fëmijët nën 15 vjeç. Pra, mos u shqetësoni, le të flasim për të thjesht, në gjuhën sinhale që mund ta kuptoni shumë mirë, në detaje, sikur të ishit duke folur me një mik të ngushtë.

Çfarë është saktësisht (LCH)?

Thënë thjesht, (LCH) është një gjendje që ndodh kur trupi i një fëmije ka shumë qeliza Langerhans, një lloj qelize të veçantë në sistemin tonë imunitar. Këto qeliza Langerhans janë në fakt një lloj qelize të bardha të gjakut. Funksioni i tyre kryesor është të luftojnë mikrobet që hyjnë në trupin tonë dhe të na mbrojnë nga sëmundjet.

Këto qeliza normalisht gjenden në të gjithë trupin tonë, veçanërisht në lëkurë, mushkëri, nyje limfatike, palcë kockore, shpretkë dhe mëlçi. Megjithatë, në rastin e (LCH), këto qeliza të Langerhansit grumbullohen me tepri në një ose më shumë vende. Kur kjo ndodh, këto organe mund të dëmtohen dhe mund të formohen lezione.

Ecuria e sëmundjes mund të ndryshojë nga personi në person. Disa fëmijë shërohen plotësisht nga sëmundja me trajtimin e duhur. Çuditërisht, ndonjëherë, veçanërisht nëse prek vetëm lëkurën, mund të përmirësohet pa asnjë trajtim. Megjithatë, nëse gjendja (LCH) prek organet jetësore siç janë palca e kockave, shpretka ose mëlçia e fëmijës, mund të nevojitet trajtim më intensiv.

A është (LCH) kanceri?

Kjo është një pyetje që e kanë shumë njerëz. Në fakt, shumica e studiuesve e konsiderojnë LCH si një gjendje kanceroze, domethënë një neoplazmë. Megjithatë, disa shkencëtarë tani e konsiderojnë atë si një sëmundje inflamatore. Megjithatë, onkologët janë mjekë që specializohen në kancer dhe sëmundjet e gjakut. Ndonjëherë, trajtimet e kancerit, të tilla si kimioterapia, përdoren gjithashtu për të trajtuar gjendjen.

Kush preket më shumë nga kjo gjendje (LCH)?

LCH është më i zakonshëm tek të porsalindurit dhe fëmijët e moshës 1 deri në 15 vjeç. LCH tek të rriturit është shumë i rrallë, por nuk është i pamundur.

Sa e zakonshme është kjo?

Sipas statistikave, një ose dy nga çdo milion të porsalindur preken nga LCH çdo vit. Gjithashtu, rreth pesë nga çdo milion fëmijë nën moshën 15 vjeç preken. Pra, mund të shihni se kjo është një gjendje shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat e (LCH)?

Simptomat e LCH ndryshojnë shumë nga personi në person. Mund të prekë vetëm një zonë të trupit, ose mund të prekë shumë zona. Pra, simptomat varen nga ajo pjesë e trupit të fëmijës që është prekur.

Nëse kockat preken:

Rreth 80% e fëmijëve me LCH zhvillojnë lezione në një ose më shumë kocka. Çfarë mund ta shkaktojë këtë?

• Një ënjtje ose gungë mund të zhvillohet në zona të tilla si kafka, kockat rreth syve, kockat e veshit, kockat e nofullës, gjymtyrët, shtylla kurrizore, ijet ose brinjët. Kjo ënjtje mund të jetë e dhimbshme ose mund të zhduket.
• Dhimbje koke.
• Dhimbje qafe ose shpine.
• Fraktura.
• Vështirësi në ecje.
• Duke çalë.

Në lëkurë:

Skuqjet zakonisht shihen si simptoma të lëkurës (LCH).

• Tek foshnjat e vogla, në lëkurën e kokës mund të shfaqet një skuqje që duket si kapak djepi.
• Tek fëmijët më të rritur dhe të rriturit, mund të shkaktojë një skuqje të luspa që duket si zbokth.
• Këto skuqje mund të shfaqen edhe në pjesë të tjera të trupit (ijë, krahë, sqetulla, bark, shpinë, gjoks). Ato mund të jenë të dhimbshme, kruajtëse ose të forta.
• Disa fëmijë mund të zhvillojnë flluska që rrjedhin.
• Mund të ndodhin edhe gjëra të tilla si njollosja, forcimi ose zhveshja e thonjve.

Lidhur me gojën:

Simptomat që mund të shihen brenda gojës përfshijnë:

• Lirimi i dhëmbëve ose humbja e tyre.
• Dhëmb i nxjerrë.
• Ënjtje e mishrave të dhëmbëve.
• Plagë në buzë, gjuhë, brenda faqeve ose në qiellzën e gojës.

Lidhur me mëlçinë ose shpretkën:

Nëse këto organe preken, shfaqen simptoma të tilla si:

• Ënjtje e barkut për shkak të zmadhimit të mëlçisë dhe/ose shpretkës.
• Zverdhje e lëkurës dhe e të bardhës së syve (verdhëz).
• Kruarje.
• Lodhje.
• Mavijosje dhe/ose gjakderdhje e lehtë.

Nëse palca e kockave është e prekur:

Palca e kockave është vendi ku prodhohen qelizat e gjakut. Nëse preket:

• Anemi, lëkurë e zbehtë, lodhje dhe humbje e oreksit për shkak të një rënieje të qelizave të kuqe të gjakut.
• Infeksione të shpeshta dhe ethe për shkak të nivelit të ulët të qelizave të bardha të gjakut.
• Mavijosje dhe/ose gjakderdhje e lehtë për shkak të numrit të ulët të trombociteve.

Sistemi Endokrin (Sistemi Endokrin - Hormonet):

LCH mund të ndikojë në sistemin endokrin të një fëmije, i cili është vendi ku prodhohen hormonet, siç janë gjëndra e hipofizës dhe gjëndra tiroide.

• Nëse preket gjëndra e hipofizës: etje e tepërt (polidipsia) dhe urinim i shpeshtë (i quajtur edhe diabeti insipidus), dështim i rritjes, pubertet i hershëm ose i vonuar dhe shtim në peshë.
• Nëse gjëndra tiroide është e prekur: ënjtje e gjëndrës tiroide, simptoma të niveleve të ulëta të hormoneve tiroide (hipotiroidizëm) dhe vështirësi në frymëmarrje.

Lidhur me veshët:

• Infeksione të shpeshta të veshit.
• Kullim lëngu nga veshët.
• Skuqje.
• Skuqje me kruarje.
• Dhimbje veshi.
• Humbje dëgjimi.

Lidhur me sytë:

• Sy të fryrë.
• Ënjtje mbi sy.
• Probleme me shikimin.

Nyjet limfatike:

• Nyje limfatike të fryra dhe të dhimbshme në qafë, sqetulla dhe/ose ijë.

Sistemi nervor qendror:

Kjo do të thotë që truri dhe/ose palca kurrizore janë të prekura.

• Dhimbje koke.
• Marramendje.
• Të vjella.
• Etje e tepërt.
• Urinim i shpeshtë.
• Vështirësi në ecje.
• Humbje e ekuilibrit.
• Pamundësia për të kontrolluar lëvizjet e trupit (ataksi).
• Vështirësi në të folur ose në të parë.
• Konvulsione.
• Ndryshime në sjellje dhe/ose kujtesë.

Mushkëritë:

LCH pulmonare, një gjendje që prek mushkëritë, është më e zakonshme tek të rriturit. Njerëzit që pinë duhan janë veçanërisht në rrezik.

• Dhimbje në gjoks.
• Kollë e thatë.
• Vështirësi në frymëmarrje.
• Kollitja me gjak.
• Dështimi i mushkërive (pneumotoraks).

Trakti gastrointestinal:

Nëse stomaku, zorra e hollë dhe/ose zorra e trashë e fëmijës është e prekur:

• Dhimbje stomaku.
• Të vjella.
• Diarre.
• Gjak në jashtëqitje.
• Dështimi i rritjes për shkak të kequshqyerjes.

E rëndësishme: Këto simptoma mund të shkaktohen nga një numër gjendjesh të tjera, jo vetëm nga LCH. Prandaj, nëse fëmija juaj ka këto simptoma, është e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore për një diagnozë të saktë.

Cilat janë shkaqet e (LCH)?

Vetëm rreth gjysma e njerëzve me LCH kanë një mutacion somatik në një gjen të quajtur BRAF. Mutacionet somatike janë ndryshime që ndodhin në qeliza të caktuara pas konceptimit. Ato nuk trashëgohen nga prindërit, por ndodhin rastësisht gjatë zhvillimit të embrionit.

Gjeni (BRAF) prodhon një proteinë që kontrollon rritjen dhe zhvillimin e qelizave. Normalisht, kjo proteinë mund të ndizet dhe fiket sipas sinjaleve kimike. Megjithatë, kur ka një mutacion në këtë gjen, proteina është gjithmonë e bllokuar në gjendjen "aktive". Kjo bën që qelizat (LCH) të rriten dhe të ndahen tepër. Kjo është ajo që shkakton dëmtimin e indeve dhe formimin e tumoreve.

Shkencëtarët kanë zbuluar gjithashtu se mutacionet në disa gjene të tjera mund të shkaktojnë gjithashtu sëmundjen. Për shembull, gjenet (MAP2K1), (RAS) dhe (ARAF). Disa studiues besojnë se toksinat mjedisore dhe infeksionet virale mund të kontribuojnë gjithashtu në sëmundje.

Cilat janë faktorët e rrezikut për (LCH)?

Disa faktorë mund të rrisin rrezikun e fëmijës suaj për të zhvilluar LCH. Këta përfshijnë:

• Të kesh një histori familjare të LCH.
• Të kesh përkatësi etnike hispanike (megjithëse kjo nuk është aq e rëndësishme për vendin tonë, përmendet në burime).
• Pirja e duhanit (sidomos për të rriturit me kancer të mushkërive (LCH)).
• Ekspozimi ndaj kimikateve të caktuara gjatë shtatzënisë.
• Ekspozimi ndaj pluhurit të metalit, granitit ose drurit në vendin e punës.
• Infeksione gjatë periudhës së të porsalindurit.
• Mosmarrja e vaksinave të rekomanduara gjatë fëmijërisë.

Cilat janë ndërlikimet e mundshme të (LCH)?

Rreth 50% e fëmijëve me LCH zhvillojnë komplikacione të ndryshme për shkak të kësaj gjendjeje. Për shembull:

• Dhimbje.
• Prapambetje e rritjes.
• Paaftësi muskuloskeletale.
• Një gjendje e ngjashme me diabetin (diabeti insipidus).
• Çekuilibrat hormonalë.
• Dëmtim i dëgjimit.
• Probleme të shëndetit mendor (si depresioni, ankthi).
• Probleme me kockat dhe mushkëritë.
• Cirroza e mëlçisë.
• Kanceret sekondare (p.sh. leuçemia, limfoma, sarkoma e Ewingut).

Si diagnostikohet LCH?

Mjeku i fëmijës suaj së pari do të pyesë për historinë mjekësore të fëmijës suaj dhe do të kryejë një ekzaminim fizik. Më pas, ai do të urdhërojë disa teste në varësi të simptomave që po përjeton fëmija juaj. Në varësi të rezultateve të këtyre testeve, fëmija juaj mund të referohet te një hematolog/onkolog pediatrik, i cili do të koordinojë trajtimin dhe kujdesin e fëmijës suaj.

Çfarë testesh bëhen për diagnozë?

Meqenëse LCH mund të prekë pjesë të ndryshme të trupit, nevojiten disa teste për të diagnostikuar me saktësi sëmundjen.

• Testet e gjakut:
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Kjo kontrollon nivelet e qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve të fëmijës.
• Testet biologjike të gjakut: Këto kontrollojnë nivelet e substancave të caktuara të lëshuara nga organet dhe indet e trupit.
• Testet e funksionit të mëlçisë: Këto kontrollojnë nivelet e substancave të çliruara nga mëlçia.

• Testet e urinës:
• Analiza e urinës: Urina e fëmijës kontrollohet për sasinë e qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut, proteinave dhe sheqerit.
• Testi i mungesës së ujit: Ky teston se sa urinon fëmija dhe nëse urina përqendrohet kur nuk i jepet ujë.

• Biopsitë:
• Biopsia: Një mjek merr një mostër indesh dhe një patolog e shikon atë nën mikroskop për të kontrolluar qelizat LCH.
• Aspirimi dhe biopsia e palcës së kockave: Një gjilpërë e zbrazët përdoret për të hequr palcën e kockave, gjakun dhe një copë të vogël kocke nga kocka e legenit të fëmijës. Kjo ekzaminohet gjithashtu nga një patolog.

• Testimi gjenetik:
• Një mostër gjaku ose indesh përdoret për të kontrolluar ndryshimet në gjenin (BRAF).

• Testet e imazherisë:
• Rrezet X: Bëhen fotografi të kockave dhe organeve të trupit. Ndonjëherë bëhet një ekzaminim skeletor i të gjithë trupit për të kërkuar anomali.
• Skanimi i kockave: Një substancë radioaktive injektohet në një venë dhe një skaner përdoret për të kërkuar depozita anormale në kocka. Kjo nuk përdoret shumë më.
• Skanimi CT (tomografia e kompjuterizuar - skanimi CT): Fëmijës i jepet një lëng i veçantë për të pirë ose i injektohet në venë, dhe bëhen fotografi të detajuara nga kënde të ndryshme brenda trupit.
• Tomografia me emision pozitronesh (skanimi PET): Një sasi e vogël sheqeri radioaktiv (glukozë) injektohet në një venë dhe skaneri lëviz nëpër trup për të bërë fotografi të vendit ku përdoret sheqeri. Qelizat e sëmura duken të ndritshme në këtë skanim.
• Skanimi me rezonancë magnetike (Rezonancë magnetike): Një substancë e quajtur gadolinium injektohet në një venë dhe një sërë fotografish të detajuara bëhen duke përdorur magnet, valë radioje dhe një kompjuter. Zonat e sëmura duken më të ndritshme.
• Ultratinguj: Përdor valë zanore me energji të lartë për të krijuar imazhe të brendësisë së trupit duke reflektuar jehonat nga organet dhe indet.

Si trajtohet LCH?

Trajtimi për LCH varet nga vendi ku ndodhen qelizat LCH në trupin e fëmijës dhe nëse sëmundja është "me rrezik të ulët" apo "me rrezik të lartë".

Organet me rrezik të ulët janë:

• Lëkura
• Kockë
• Mushkëritë
• Nyjet limfatike
• Sistemi gastrointestinal
• Gjëndra e hipofizës
• Gjëndra tiroide
• Timus

Organet me rrezik të lartë janë:

• Mëlçia
• Shpretkë
• Palca e kockave
• Sistemi nervor qendror (SNQ)

Mjekët e klasifikojnë gjendjen (LCH) si "LCH me një sistem të vetëm" dhe "LCH me shumë sisteme". Kjo do të thotë:

• Sistemi i vetëm (LCH): Qelizat LCH gjenden vetëm në një pjesë të një organi ose sistemi të vetëm të trupit. Lloji më i zakonshëm është LCH që prek vetëm kockat.
• Multisistemi (LCH): Ka qeliza LCH në dy ose më shumë organe, ose në të gjithë trupin. Kjo është pak më pak e zakonshme sesa sistemi i vetëm (LCH).

Në disa raste, veçanërisht ato që prekin vetëm lëkurën ose kockat (LCH), gjendja mund të zgjidhet pa asnjë trajtim. Në raste të tilla, mjekët do ta monitorojnë sëmundjen për të parë nëse ajo kthehet ose përhapet.

(LCH) Mundësitë e Trajtimit:

• Terapia me steroide: Mjeku juaj mund të përdorë steroide, të tilla si prednizoni, veçanërisht për LCH të lëkurës. Këto zvogëlojnë aktivitetin e qelizave të bardha të gjakut, të cilat gjithashtu mund të ndikojnë në qelizat LCH.
• Kirurgjia: Tumoret LCH dhe indet përreth mund të hiqen kirurgjikalisht. Një procedurë e quajtur kyretazh përfshin heqjen e qelizave LCH nga kocka me një instrument të mprehtë, si lugë (kyret).
• Kimioterapia: Kjo përfshin dhënien e barnave qelizave kancerogjene për të ndaluar rritjen e tyre. Ato ose i vrasin qelizat ose i ndalojnë ato të ndahen. Këto barna merren nga goja, injektohen në venë ose muskul, ose ndonjëherë aplikohen në lëkurë si krem.
• Terapia me rrezatim: Rrezet X me energji të lartë ose lloje të tjera të rrezatimit përdoren për të vrarë qelizat kancerogjene ose për të ndaluar rritjen dhe ndarjen e tyre.
• Imunoterapia: Një metodë e përdorimit të sistemit imunitar të vetë fëmijës për të luftuar kancerin. Mbrojtjet natyrore të trupit forcohen duke përdorur substanca të prodhuara nga vetë trupi ose ato të prodhuara në laborator.
• Terapia e synuar: Përdor ilaçe ose substanca të tjera për të identifikuar dhe sulmuar qelizat specifike të kancerit. Për shembull, ilaçet e quajtura frenues të BRAF mund të vrasin qelizat kancerogjene duke bllokuar proteinat që janë të nevojshme për rritjen e qelizave. Antitrupat monoklonalë janë proteina të sistemit imunitar të prodhuara në laborator.
• Transplantimi i qelizave staminale: Transplantimi i qelizave të reja për të zëvendësuar qelizat formuese të gjakut të shkatërruara nga kimioterapia.

A mund të parandalohet LCH?

LCH është kryesisht e parandalueshme sepse shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Ne nuk mund t'i kontrollojmë disa faktorë rreziku, siç janë historia familjare dhe etnia. Megjithatë, ka disa gjëra që mund t'i menaxhojmë:

• Nuk lejohet pirja e duhanit.
• Shmangia e disa kimikateve të dëmshme gjatë shtatzënisë.
• Marrja e të gjitha vaksinave të rekomanduara.

Cila është prognoza e (LCH)?

Perspektiva për LCH varet nga disa faktorë:

• Sa sisteme ose organe të trupit preken?
• Cilat sisteme ose organe të trupit preken.
• Sa mirë i përgjigjet sëmundja trajtimit.

Në përgjithësi, fëmijët me sëmundje me një sistem të vetëm (LCH) dhe shumësistem (LCH) që nuk prek mëlçinë, shpretkën ose palcën e kockave bien në kategorinë "me rrezik të ulët". Me trajtim, fëmijët në këtë kategori kanë gati 100% shanse për mbijetesë. Megjithatë, sëmundja mund të përsëritet dhe/ose të zhvillojë komplikacione të tjera afatgjata.

Fëmijët me qeliza staminale hematopoietike multisistemike (LCH) që prekin mëlçinë, shpretkën ose palcën e kockave bien në kategorinë "rrezik të lartë".

Kur duhet ta shohë fëmija im mjekun?

Edhe pasi fëmija juaj të ketë përfunduar trajtimin, mjeku do të duhet ta vizitojë rregullisht. Kjo për shkak se rreziku i përsëritjes së sëmundjes është i lartë. Prandaj, fëmija juaj do të duhet të monitorohet për disa vite. Gjatë këtyre testeve pasuese, do të duhet të përsëriten të njëjtat teste që u kryen kur fëmija u diagnostikua, siç janë ultratingujt, rezonanca magnetike, skanimi CT dhe skanimi PET. Mjeku do t'ju tregojë se sa shpesh duhet ta sillni fëmijën tuaj në spital.

Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?

Mund të keni shumë pyetje në lidhje me diagnozën e fëmijës suaj. Është një ide e mirë t'i shkruani ato dhe t'i merrni me vete në takimin tuaj të ardhshëm te mjeku. Ja disa pyetje që mund të bëni:

• Si do të ndikojë histiocitoza e qelizave Langerhans tek fëmija im?
• A ka nevojë fëmija im për trajtim?
• Çfarë mundësish trajtimi janë në dispozicion për fëmijën tim?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimit?
• A do të shërohet plotësisht fëmija im me këto trajtime?
• Cila është perspektiva për sëmundjen e fëmijës tim?
• A ka ndonjë grup mbështetës që mund të rekomandoni?

Më në fund, një mesazh për t’u marrë me vete

Histiocitoza e qelizave Langerhans (LCH) është një gjendje e rrallë që prek më shpesh fëmijët. Nëse fëmija juaj po kalon nëpër këtë, mund të ndjeni shumë emocione. Mund të ndiheni të trishtuar dhe të frikësuar për fëmijën tuaj. Mund të jeni shumë të frikësuar nga brenda, por mund të përpiqeni të jeni të fortë nga jashtë. Të gjitha ndjenjat tuaja janë të vlefshme. Por mos harroni, nuk keni pse ta kaloni këtë udhëtim vetëm. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj e di se çfarë po kaloni. Ata janë aty për t'ju ndihmuar në çdo hap të rrugës, për të kuptuar gjendjen e fëmijës suaj dhe për t'ju dhënë forcën për t'u përballuar.

Mbani mend, diagnoza e hershme dhe trajtimi i duhur mund t'i japin fëmijës suaj një shëndet më të mirë. Mos kini frikë, përballuni me këtë me guxim.

Histiocitoza e qelizave Langerhans , LCH, pediatri, kanceri, mutacionet gjenetike, simptomat, trajtimi