A keni ndonjë sëmundje të rrallë që prek 'lëndën e bardhë' të trurit tuaj? Le të flasim për leukodistrofinë!

A keni dëgjuar ndonjëherë për fjalën 'Leukodistrofi'? Mund të tingëllojë pak e çuditshme dhe e vështirë për t’u shqiptuar, apo jo? Por kjo është një histori për një sëmundje të rrallë që prek sistemin tonë nervor, veçanërisht trurin dhe palcën kurrizore, por është shumë e rëndësishme që të gjithë të jemi të vetëdijshëm për të. Ndonjëherë shqetësohemi shumë nëse dikush afër nesh, një fëmijë i vogël, zhvillon këtë gjendje. Pra, le të flasim për këtë thjesht sot, në një mënyrë që ta kuptoni.

Çfarë është kjo leukodistrofi?

Thënë thjesht, leukodistrofia është një grup çrregullimesh të rralla neurologjike. Nervat në trurin dhe palcën kurrizore (të cilat janë si tela elektrikë) janë të rrethuar nga një mbulesë mbrojtëse dhe izoluese e quajtur mielinë . Kjo mielinë ndihmon që mesazhet nervore të udhëtojnë pa probleme dhe shpejt. Mjekët e quajnë këtë shtresë të mielinës edhe lënda e bardhë.

Mendojeni si mbështjellësin plastik rreth një teli elektrik. Nëse ai mbështjellës dëmtohet, elektriciteti nuk rrjedh siç duhet dhe madje mund të shkaktojë një 'lidhje të shkurtër'. Në mënyrë të ngjashme, kur ky mbështjellës mbrojtës i quajtur mielinë dëmtohet ose kur nuk formohet siç duhet, qelizat tona nervore nuk mund të komunikojnë siç duhet me njëra-tjetrën. Mesazhet nuk kalojnë siç duhet. Ajo që ndodh në leukodistrofi është se kjo mielinë dëmtohet vazhdimisht. Kjo shkakton një humbje progresive të funksionit në sistemin nervor. Komunikimi midis trurit dhe pjesës tjetër të trupit prishet.

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Në fakt, leukodistrofia nuk është një gjendje shumë e zakonshme. Të gjitha llojet e leukodistrofisë janë shumë të rralla. Për shembull, në Shtetet e Bashkuara dhe Kanada, të gjitha llojet e leukodistrofisë së bashku prekin nga një në 6,000 deri në një në 100,000 lindje të gjalla. Në vendet aziatike, incidenca raportohet të jetë aq e ulët sa tre në 100,000 lindje të gjalla.

Cilat janë simptomat e leukodistrofisë?

Kjo është më e ndërlikuara. Sepse simptomat e leukodistrofisë mund të ndryshojnë shumë. Simptomat ndryshojnë gjithashtu në varësi të llojit të sëmundjes. Megjithatë, në shumicën e llojeve të leukodistrofisë, ka një rënie graduale të funksionimit të sistemit nervor . Kjo mund të shkaktojë një sërë simptomash. Jo të gjithë do t'i kenë të gjitha simptomat.

Në përgjithësi, këto kushte mund të ndikojnë në gjëra të tilla si:

• Ekuilibri gjatë ecjes: Pamundësia për të ecur siç duhet, rrëzime të shpeshta.
• Forca: Ndjenja sikur gjymtyrët po ju mpihen, vështirësi në ngritjen ose mbajtjen e gjërave.
• Njohja: Vështirësi në të nxënë, të kujtuarit dhe të përqendruar.
• Ngrënia dhe gëlltitja: Vështirësi në gëlltitje të ushqimit, mbytje e shpeshtë.
• Dëgjimi: Humbje e dëgjimit.
• Lëvizja dhe koordinimi: Pamundësia për të kontrolluar siç duhet gjymtyrët, vështirësi në kryerjen e detyrave në mënyrë të rregullt.
• Të folurit: Ngathtësi në të folur, pamundësi për të artikuluar fjalët siç duhet ose humbje graduale e aftësisë për të folur.
• Shikimi: Dobësim i shikimit, ndonjëherë humbje e plotë e shikimit.

Mendojeni pak, nëse jeni një fëmijë i vogël, zhvillimi i fëmijës suaj mund të jetë më i ngadaltë se i fëmijëve të tjerë. Ata mund të jenë më të ngadaltë në të mësuarit e gjërave të reja, në lojën dhe në të folur. E gjithë kjo ndodh sepse mielina është e dëmtuar dhe mesazhet nga truri në trup nuk udhëtojnë siç duhet.

Disa lloje kryesore të leukodistrofisë

Studiuesit kanë identifikuar deri tani më shumë se 50 lloje të leukodistrofisë. Dhe ata ende po zbulojnë lloje të reja. Çdo lloj leukodistrofie shkaktohet nga një mutacion i ndryshëm gjenetik . Domethënë, një ndryshim në gjenet në trupin tonë. Gjithashtu, çdo lloj ka simptoma të ndryshme. Mosha e fillimit të simptomave ndryshon gjithashtu nga lloji në lloj.

Le të shohim disa shembuj. Meqenëse do të duhej shumë kohë për të përshkruar të gjitha këto lloje, do të flasim vetëm për disa nga ato kryesore.

• Adrenoleukodistrofia (ALD): Kjo prek lëndën e bardhë të trurit dhe palcës kurrizore, si dhe gjëndrat mbiveshkore, të cilat kontrollojnë hormonet tona. Simptomat zakonisht fillojnë në fëmijëri ose në moshën e rritur të hershme. Mund të vini re gjëra të tilla si vështirësi në të nxënë, ndryshime në shikim ose dëgjim, vështirësi në ecje, lodhje dhe humbje peshe.

• Leukodistrofia autosomale-dominante (ADLD) me fillim në moshë madhore: Kjo zakonisht shfaqet tek njerëzit në të 40-at ose 50-at e tyre. Shkakton probleme me forcën, lëvizjen dhe njohjen. Mund të ndikojë gjithashtu në gjëra të tilla si presioni i gjakut dhe rrahjet e zemrës .

• Sëmundja Alexander: Kjo shkakton vonesa në zhvillim, kriza dhe vështirësi në ecje tek fëmijët. Zakonisht prek të porsalindurit ose fëmijët e vegjël. Megjithatë, ekzistojnë disa lloje të sëmundjes Alexander që mund të shkaktojnë simptoma tek të rriturit.

• Sëmundja Canavan: Në këtë rast, rritja e fëmijës vonohet gjithashtu, trupi dobësohet, bëhet e vështirë të gëlltitet ushqimi, ndodhin kriza, fëmija është vazhdimisht i shqetësuar dhe mund të shfaqen ndryshime në shikim. Simptomat zakonisht shfaqen në foshnjëri. Megjithatë, ekzistojnë edhe lloje të sëmundjes Canavan që shfaqin simptoma më vonë.

• Sëmundja Krabbe: E quajtur edhe leukodistrofia e qelizave globoide . Simptomat shpesh fillojnë në foshnjëri. Ato përfshijnë dobësi, vështirësi në ushqyerjen me gji, shqetësim, prapambetje në rritje, neuropati ( mpirje dhe ndjesi shpimi gjilpërash në gjymtyrë) dhe kriza. Ndonjëherë simptomat mund të shfaqen më vonë në jetë.

• Leukodistrofia metakromatike: Kjo mund të ndodhë tek foshnjat, fëmijët e vegjël apo edhe të rriturit. Mund të shkaktojë ndryshime në aftësitë e të menduarit, sjelljen, shikimin ose dëgjimin, kriza, neuropati, demencë (humbje e plotë e kujtesës) dhe verbëri.

Ekzistojnë shumë lloje të tjera, të tilla si ksantomatoza cerebrotendinoze (CTX) , ataksia e fëmijërisë me hipomielinizim të sistemit nervor qendror (CACH) (e quajtur edhe sëmundja e materies së bardhë që zhduket (VWM) ), sëmundja Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (e cila prek kryesisht djemtë) dhe sëmundja Refsum .

Pse ndodh leukodistrofia?

Arsyeja kryesore për këtë janë mutacionet gjenetike. Domethënë, ndryshimet në ADN- në në trupin tonë. Këto ndryshime ndodhin në gjenet që udhëzojnë formimin e kësaj mbulese mbrojtëse të quajtur mielinë, ose mënyrën se si funksionon siç duhet. Pa këtë mbulesë mbrojtëse, qelizat nervore nuk mund të funksionojnë siç duhet.

Këto mutacione gjenetike ndonjëherë mund të trashëgohen nga prindërit te fëmijët e tyre. Domethënë, ato mund të kalohen brez pas brezi. Megjithatë, ndonjëherë këto mutacione mund të lindin edhe rastësisht, ndërsa qelizat rriten dhe ndahen.

Është e rëndësishme të theksohet se disa njerëz mund të kenë një mutacion gjeni që shkakton leukodistrofi, por jo ta zhvillojnë sëmundjen. Ne i quajmë ata bartës. Megjithatë, këta bartës mund ta kalojnë mutacionin te fëmijët e tyre. Nëse jeni bartës i një mutacioni gjeni që shkakton leukodistrofi, mund të dëshironi të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik . Një këshilltar gjenetik do të shqyrtojë historinë tuaj familjare dhe do t'ju ndihmojë të përcaktoni rrezikun e transmetimit të mutacionit te fëmijët tuaj.

A ka ndonjë faktor rreziku që ndikon në këtë?

Në fakt, nuk ka faktorë specifikë rreziku që mund të parandalojnë leukodistrofinë. Kjo për shkak se është gjenetike. Megjithatë, disa grupe etnike janë zbuluar se kanë pak më shumë gjasa të zhvillojnë disa lloje të leukodistrofisë. Shumica e llojeve të leukodistrofisë prekin të dy gjinitë në mënyrë të barabartë. Megjithatë, disa lloje, të tilla si sëmundja Pelizaeus-Merzbacher (PMD), prekin kryesisht djemtë.

Si diagnostikohet leukodistrofia?

Mjeku juaj së pari do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do t'ju pyesë për historinë tuaj shëndetësore personale dhe familjare. Më pas do të kryejë një ekzaminim fizik dhe një ekzaminim neurologjik.

Mund të kryeni edhe disa teste të tjera:

• Ekzaminimet e depistimit të të porsalindurve: Në disa vende, këto teste përdoren për të identifikuar lloje të caktuara të leukodistrofive.
• Testet e gjakut dhe të pështymës ( testimi gjenetik ): Këto mund të zbulojnë mutacione gjenetike në ADN-në tuaj.
• Ekzaminime imazherike: Për shembull , një skanim MRI mund të kryhet për të parë gjendjen e lëndës së bardhë në tru dhe palcën kurrizore.

Pavarësisht të gjitha këtyre testeve, diagnostikimi i leukodistrofisë ndonjëherë mund të jetë i vështirë sepse simptomat janë shumë të ndryshme. Ndonjëherë, shumë gjendje të leukodistrofisë nuk diagnostikohen.

Cilat janë trajtimet për leukodistrofinë?

Kjo është gjëja më e rëndësishme që të gjithë duhet ta dimë. Ende nuk ka kurë për leukodistrofinë. Por kjo nuk do të thotë se nuk mund të bëjmë asgjë. Ka shumë gjëra që mund të bëjmë për të kontrolluar simptomat, për ta bërë jetën pak më të lehtë dhe për të ruajtur një pjesë të funksionit të sistemit nervor.

Këto trajtime mund të përfshijnë:

• Ilaçe për kriza, ngushtësi muskulore dhe probleme me lëvizjen.
• Terapia ushqyese ose përdorimi i tubave të ushqyerjes për vështirësi në të ngrënë dhe gëlltitje.
• Terapia hormonale për problemet me funksionin e gjëndrave mbiveshkore.
• Fizioterapia, terapia e punës dhe terapia e të folurit për të përmirësuar aftësi të tilla si ecja, ekuilibri dhe të folurit.

Terapia gjenike është një mundësi e re trajtimi për disa lloje leukodistrofish. Ajo përfshin futjen e materialit gjenetik në qeliza për të ndryshuar mënyrën se si ato prodhojnë proteina të caktuara.

Një transplant i qelizave staminale ose transplanti i palcës së kockave mund të përmirësojë simptomat e disa llojeve të leukodistrofisë. Megjithatë, ky trajtim është efektiv vetëm në një numër shumë të kufizuar rastesh. Nëse ksantomatoza cerebrotendinoze (CTX) diagnostikohet herët, një trajtim i quajtur acid kenodeoksikolik (CDCA) mund të përdoret për ta trajtuar atë.

Përveç kësaj, aktualisht janë duke u zhvilluar një numër studimesh klinike për të gjetur trajtime për disa lloje të leukodistrofisë. Pra, nëse ju ose fëmija juaj keni këtë gjendje, mund të flisni me mjekun tuaj për të parë nëse ky opsion i ri trajtimi është i përshtatshëm për ju.

Cila është jetëgjatësia me leukodistrofinë?

Kjo është një temë e vështirë dhe e ndjeshme për t’u diskutuar. Leukodistrofia është një sëmundje progresive që shkakton probleme me sistemin nervor me kalimin e kohës. Shumë fëmijë me leukodistrofi vdesin para se të arrijnë moshën madhore. Megjithatë, disa njerëz jetojnë deri në moshë madhore. Edhe pse këto sëmundje shpesh janë fatale, trajtimet e reja dhe provat klinike u kanë sjellë shpresë atyre që vuajnë nga kjo gjendje.

Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend (Mesazhi për t'u marrë me vete)

Leukodistrofia është një sëmundje e rrallë dhe e trashëguar e sistemit nervor. Ajo dëmton mbulesën mbrojtëse të quajtur mielinë që rrethon nervat në tru dhe palcë kurrizore. Pa mielinë, nervat nuk mund të komunikojnë siç duhet, duke rezultuar në një sërë simptomash.

Edhe pse ende nuk ka kurë për këtë, ekzistojnë ilaçe dhe trajtime të ndryshme për të kontrolluar simptomat dhe për ta bërë jetën më të lehtë. Hulumtimet e reja kanë treguar rezultate të suksesshme në trajtimin e këtyre gjendjeve. Mos harroni, ekipi mjekësor i fëmijës suaj është gjithmonë me ju, duke ofruar kujdesin më të mirë për fëmijën tuaj. Është shumë e rëndësishme të mos bëni panik, të kërkoni këshilla mjekësore herët dhe të dini informacionin e duhur.

Leukodistrofia , mielina, lënda e bardhë, sëmundjet neurologjike, mutacionet gjenetike, sëmundjet pediatrike, sistemi nervor