A të flasim për LAM, një sëmundje që prek posaçërisht gratë? (Limfangjioleiomiomatoza)

A ndjeni ndonjëherë gulçim, lodhje ose dhimbje në gjoks? Shpesh i mendojmë këto si simptoma të një sëmundjeje të zakonshme si astma. Megjithatë, ekziston një sëmundje shumë e rrallë e mushkërive që shkakton këto simptoma, veçanërisht tek gratë. Quhet Limfangioleiomiomatoza. Emri është pak i gjatë, kështu që do ta quajmë shkurt "LAM". Nëse e keni të vështirë ta shqiptoni këtë emër, mendojeni kështu: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Edhe pse është pak e komplikuar, mund të jetë shumë e rëndësishme për ju ta kuptoni këtë sëmundje me terma të thjeshtë.

Thënë thjesht, çfarë është LAM?

LAM është një gjendje e rrallë në të cilën qelizat anormale rriten brenda mushkërive tuaja, duke formuar ciste të vogla. Kjo shkaktohet nga mutacione gjenetike që bëjnë që qelizat e muskujve të lëmuar në trupin tuaj të rriten jashtë kontrollit. Kjo mund të dëmtojë mushkëritë tuaja. Jo vetëm mushkëritë, por ndonjëherë edhe veshkat dhe sistemi limfatik mund të zhvillojnë këto rritje.

Kjo sëmundje diagnostikohet më shpesh tek gratë e moshës 20 deri në 40 vjeç. Domethënë, pas pubertetit dhe para menopauzës. Prandaj, mjekët besojnë se hormoni femëror estrogjen luan një rol në zhvillimin e kësaj sëmundjeje.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të sëmundjes LAM.

Sëmundja LAM mund të ndahet në dy lloje kryesore, me dallime të vogla midis të dyjave.

Cilat janë simptomat e sëmundjes LAM?

Simptomat e LAM janë shumë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të mushkërive, të tilla si astma dhe bronkiti. Kjo ndonjëherë mund të kërkojë pak kohë për t'u diagnostikuar. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

• Vështirësi në frymëmarrje (dispne): Kjo është simptoma kryesore dhe më e zakonshme. Edhe pse fillimisht mund të ndihet vetëm me një sforcim të lehtë, kjo gjendje mund të përkeqësohet me kalimin e kohës.
• Fishkëllima: Një tingull fishkëllimesh gjatë frymëmarrjes, i ngjashëm me dikë me astmë.
• Dhimbje gjoksi: Kjo dhimbje mund të ndihet veçanërisht kur merrni frymë thellë.
• Kollë: Mund të ketë një kollë të thatë të vazhdueshme.
• Kollitja me gjak ose 'kila': Kola është një lëng mukoz që vjen nga sistemi ynë tretës. Ka ngjyrë qumështi. Nëse ndodh diçka e tillë, është më mirë të mos vononi fare .

Pse ndodh kjo LAM? Cili është shkaku?

Thënë thjesht, arsyeja kryesore për këtë janë ndryshimet (mutacionet) që ndodhin në dy gjene në trupin tonë të quajtura TSC1 dhe TSC2 . Këto dy gjene janë si rojet e trupit tonë. Detyra e tyre kryesore është të ndalojnë disa qeliza të ndahen dhe shumohen pa nevojë dhe pa kontroll. Ne i quajmë këto gjene shtypëse të tumorit.

Imagjinoni sikur të kishte një defekt në njërin nga këto dy gjene mbrojtëse. Ajo që ndodh është se qelizat e muskujve të lëmuar nuk marrin sinjalin për të thënë: "Në rregull, mjaft, ndalo ndarjen". Kështu që qelizat fillojnë të ndahen në mënyrë të pakontrollueshme. Rezultati është:

• Cistet formohen në mushkëri.
• Tumoret (angiomiolipomat) formohen në veshka.
• Cistet formohen në sistemin limfatik.

Ju mund ta trashëgoni këtë gjen të dëmtuar nga prindërit tuaj (i cili shkakton sklerozën tuberoze), ose mund të keni një ndryshim në këto gjene rastësisht gjatë jetës suaj pa ndonjë arsye të dukshme (gjë që shkakton LAM sporadike).

Komplikimet dhe rreziqet e sëmundjes LAM

Komplikacioni më i zakonshëm i LAM është një mushkëri e kolapsuar . Kjo njihet mjekësisht si pneumotoraks . Më shumë se gjysma e grave me LAM do ta përjetojnë këtë gjendje të paktën një herë në jetën e tyre. Ndonjëherë mund të përsëritet. Në fakt, shumë gra diagnostikohen për herë të parë me LAM pasi kanë një mushkëri të kolapsuar dhe shtrohen në spital.

Përveç kësaj, mund të shfaqen komplikime të tjera.

Si diagnostikohet sëmundja LAM?

Pasi të dëgjojë simptomat tuaja, nëse mjeku dyshon për këtë sëmundje, ai ose ajo do të urdhërojë disa teste për ta konfirmuar atë.

Testet që kryen mjeku

• Testet e Funksionit të Mushkërive: Kjo përfshin marrjen e frymëmarrjes dhe nxjerrjen e saj përmes një tubi të lidhur me një makinë. Kjo mund të matë se sa mirë funksionojnë mushkëritë tuaja dhe sa ajër mund të mbajnë.
• Puls oksimetria: Një pajisje e vogël, e ngjashme me një kapëse, është e bashkangjitur në gishtin tuaj dhe mat sasinë e oksigjenit në gjak. Ky është një test shumë i thjeshtë dhe pa dhimbje.
• Skanime imazherike:
• Skanimi CT (Tomografia e Kompjuterizuar): Kjo mund të marrë imazhe të detajuara 3D të mushkërive tuaja. Kjo mund të ndihmojë për të parë qartë nëse ka ndonjë cist specifik për LAM.
• Skanimi HRCT (Tomografia e Kompjuterizuar me Rezolucion të Lartë): Ky është një version i avancuar i skanimit CT. Mund të marrë imazhe shumë të qarta të një pjese shumë të vogël të mushkërive. Kjo është shumë e rëndësishme për diagnostikimin e LAM.
• Analiza e gjakut VEGF-D: VEGF-D është një proteinë që gjendet në gjakun tonë. Shumë njerëz me LAM kanë nivele shumë më të larta të kësaj proteine ​​në gjakun e tyre sesa normalja. Pra, kjo analizë gjaku është shumë e dobishme në diagnostikimin e sëmundjes.
• Biopsia e mushkërive: Ndonjëherë, nëse testet e tjera nuk janë 100% të sigurta, mjeku juaj mund të vendosë të marrë një pjesë shumë të vogël indi nga mushkëria juaj për testim. Kjo mund të bëhet duke përdorur një procedurë të quajtur bronkoskopi (një tub i hollë me një kamerë të futur në rrugët e frymëmarrjes) ose VATS (kirurgji torakale me video) .

Cilat janë trajtimet për sëmundjen LAM?

Para së gjithash, ende nuk ka kurë për LAM. Por mos u shqetësoni. Tani ekzistojnë trajtime shumë efektive që mund ta kontrollojnë sëmundjen, të zvogëlojnë simptomat dhe të ngadalësojnë përparimin e saj.

Trajtimi kryesor është një ilaç i quajtur sirolimus . Quhet edhe rapamicinë. Ky ilaç vepron duke ndaluar rritjen e qelizave që rriten jashtë kontrollit. Kjo mund të ndihmojë në kontrollin e përkeqësimit të mëtejshëm të sëmundjes në një masë të madhe. Gjithashtu mund të ndihmojë në tkurrjen e tumoreve në veshka dhe sistemin limfatik dhe në zvogëlimin e simptomave.

Përveç kësaj, mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tjera në varësi të gjendjes suaj.

• Terapia me Oksigjen: Nëse niveli i oksigjenit në gjak është i ulët, sigurohen bombola oksigjeni për përdorim në shtëpi.
• Bronkodilatatorët e thithur: Këto ilaçe, të dhëna përmes një inhalatori, mund të zvogëlojnë vështirësinë në frymëmarrje.
• Rehabilitimi Pulmonar: Ky është si një program i veçantë ushtrimesh për mushkëritë. Ndihmon në përmirësimin e cilësisë së jetës suaj përmes ushtrimeve të frymëmarrjes dhe ushtrimeve miqësore me trupin.
• Transplanti i mushkërive: Kur sëmundja është shumë e avancuar dhe nuk mund të kontrollohet nga ndonjë trajtim tjetër, një transplant i mushkërive mund të konsiderohet si zgjidhja e fundit.

Sa shpejt përparon sëmundja?

Kjo ndryshon nga personi në person. Shkalla me të cilën përparon LAM varet nga disa faktorë.

• Lloji i LAM që keni: Njerëzit me LAM sporadike mund të kenë funksion pak më të ulët të mushkërive sesa ata me TSC-LAM.
• Mosha juaj: Për disa gra, pas menopauzës, përparimi i sëmundjes ndalet ose ngadalësohet ndërsa nivelet e estrogjenit në trup ulen.
• Përgjigja juaj ndaj trajtimit: Shumë njerëz mund ta kontrollojnë mirë sëmundjen me ilaçe si Sirolimus.

Situata është shumë më e mirë tani sesa ishte në të kaluarën. Me trajtimet moderne, më shumë se 90% e njerëzve me LAM janë gjallë 10 vjet pas diagnozës. Shumë njerëz (rreth 64%) mund të jetojnë 20 vjet ose më shumë pa pasur nevojë për transplant të mushkërive.

Kur duhet të vizitoni mjekun tuaj dhe të shkoni në ETU

Kur jetoni me LAM, është shumë e rëndësishme të dini kur të kërkoni këshilla mjekësore dhe kur të shkoni në Departamentin e Urgjencës (ETU).

Disa njerëz pyesin nëse LAM është kancer. LAM zakonisht nuk konsiderohet kancer. Megjithatë, në disa mënyra, siç është mënyra se si qelizat vijnë nga diku tjetër në mushkëri, ato kanë karakteristika të ngjashme me kancerin. Megjithatë, kur shihen nën mikroskop, këto qeliza nuk duken si qeliza kancerogjene.

Është normale të ndihesh i tronditur dhe i frikësuar kur mëson se ke një sëmundje kërcënuese për jetën si kjo. Por mos harro, nuk je vetëm. Me mbështetjen e mjekëve, familjes dhe miqve të tu, do të gjesh forcën për t'u përballur me këtë sfidë.

LAM, Limfangioleiomiomatozë, sëmundje të mushkërive, gulçim, shëndeti i grave, sirolimus, sklerozë tuberoze, pneumotoraks, sëmundje të frymëmarrjes