A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën e Lynch-it? Ky emër mund të jetë pak i ri për ju. Por është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi që rrit shumë rrezikun e zhvillimit të kancerit. Kjo rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit, veçanërisht para moshës 50 vjeç. Është normale të ndiheni pak të frikësuar kur dëgjoni fjalët "mund të sëmureni me kancer". Por gjëja më e rëndësishme është të jeni të informuar mirë për gjendje të tilla. Pra, sot do të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.
Thënë thjesht, çfarë është Sindroma e Lynch-it?
Imagjinoni sikur trupi ynë është si një makinë komplekse që punon sipas një libri të madh udhëzimesh (ADN). Gjenet tona janë si shkronjat në këtë libër udhëzimesh. Ndonjëherë, ka gabime në këtë libër udhëzimesh, ose 'gabime shtypjeje'. Në mjekësi, kjo quhet mutacion gjenetik.
Sindroma Lynch është një gjendje e shkaktuar nga një mutacion gjenetik. Trupi ynë ka një lloj të veçantë gjeni që zbulon dhe riparon gabimet në ADN-në tonë. Ky quhet gjeni i "riparimit të mospërputhjeve (MMR)". Është si një "ekip riparimi" në trupin tonë. Një person me sindromën Lynch ka një defekt në një nga gjenet në këtë "ekip riparimi". Prandaj, gabimet në ADN nuk riparohen siç duhet. Qelizat me këto gabime grumbullohen dhe me kalimin e kohës, ato kanë më shumë gjasa të bëhen kancerogjene.
Kjo gjendje mund të prekë këdo. Sepse është një gjendje gjenetike. Ndonjëherë mund ta trashëgoni këtë gjen të dëmtuar nga nëna ose babai juaj. Shumë rrallë, ky mutacion gjenetik mund të ndodhë në trupin e një personi të ri pa praninë e askujt në familje. Nëse shikoni statistikat në një vend si Amerika, vlerësohet se afërsisht një në 279 persona e kanë këtë gjendje.
Çfarë simptomash mund të përjetojë dikush me sindromën Lynch?
Gjëja e rëndësishme për t’u theksuar këtu është se sindroma Lynch nuk ka ndonjë simptomë specifike. Përkundrazi, është një simptomë e kancereve që shkaktohen nga kjo gjendje. Më i zakonshmi prej tyre është kanceri kolorektal.
Pra, këtu janë disa simptoma të zakonshme që mund të shoqërohen me kancerin kolorektal:
| Simptomë | Përshkrimi |
|---|---|
| Gjak në jashtëqitje | Jashtëqitja mund të jetë e kuqe ose e zezë e errët me gjak të përzier. |
| Dhimbje stomaku ose ngërçe | Dhimbje ose shqetësime të shpeshta në stomak. |
| Ndryshimi në zakonet e zorrëve | Fillim i menjëhershëm i kapsllëkut ose diarresë, ose jashtëqitje që janë më të holla se zakonisht. |
| Lodhje e shpeshtë | Lodhje e vazhdueshme pavarësisht pushimit të mirë. |
| Fryrje ose fryrje | Ndjesia e ngopjes ose e fryrjes edhe pasi keni ngrënë pak. |
| Të përziera ose të vjella | Të përziera ose të vjella pa ndonjë shkak të dukshëm. |
Gjëja e rëndësishme është se jo të gjithë i kanë këto simptoma. Ndonjëherë kanceri mund të mos shfaqë asnjë simptomë derisa të jetë shumë i avancuar. Prandaj, nëse vazhdoni të keni një ose më shumë nga këto simptoma, sigurohuni që të konsultoheni me mjekun tuaj.
Çfarë lloje kanceri mund të zhvillohen për shkak të kësaj gjendjeje?
Sindroma e Lynch nuk është një gjendje që hap derën vetëm për një lloj kanceri. Ajo rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit në shumë pjesë të ndryshme të trupit. Organet në rrezik mund të ndryshojnë në varësi të gjenit të dëmtuar. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` dhe `EPCAM` janë pesë gjenet kryesore të përfshira.
Më poshtë janë disa lloje kanceri për të cilat sindroma Lynch rrit rrezikun.
| Lloji i kancerit | Pjesë relevante e trupit |
|---|---|
| Kanceri i zorrës së trashë dhe i rektumit | Sistemi tretës |
| Kanceri i mitrës/endometriumit | Sistemi riprodhues femëror |
| Kanceri i vezoreve | Sistemi riprodhues femëror |
| Kanceri i stomakut | Sistemi tretës |
| Kanceri i zorrës së hollë | Sistemi tretës |
| Kanceri i pankreasit | Sistemi tretës |
| Kanceri i traktit të sipërm urinar | Sistemi urinar |
| Kanceri i trurit | Sistemi nervor |
| Kanceri i lëkurës | Lëkura |
Kanceret e zorrës së trashë të shkaktuara nga sindroma Lynch janë paksa të ndryshme. Ato rriten shumë më shpejt se kanceret normale. Ndërsa duhen rreth 10 vjet që një polip normal të bëhet kanceroz, dikujt me sindromën Lynch i duhen vetëm një ose dy vjet për ta bërë këtë.
Gjithashtu, për shkak të kësaj gjendjeje, një person që ka zhvilluar një herë kancer kolorektal dhe është shëruar ka një rrezik më të lartë për të zhvilluar përsëri të njëjtin lloj kanceri.
Merrni parasysh se ekziston një rrezik prej rreth 15% që kanceri të zhvillohet përsëri brenda 10 viteve pasi kanceri i parë të hiqet kirurgjikalisht. Ky rrezik mund të rritet në 40% pas 20 vitesh dhe në 60% pas 30 vitesh. Kjo tregon se sa i rëndësishëm është kontrolli i rregullt.
Si transmetohet kjo brez pas brezi?
Sindroma e Lynch është një gjendje që kalohet nga brezi në brez në një mënyrë "autosomale dominante". Kjo thjesht do të thotë që edhe nëse vetëm njëri prind , ose nëna ose babai, ka gjenin defektoz, ekziston një shans prej 50% që fëmija ta trashëgojë atë. Kjo do të thotë që çdo fëmijë ka një shans 50% për ta trashëguar atë dhe një shans 50% për të mos e trashëguar atë.
Prandaj, nëse ju ose dikush në familjen tuaj diagnostikohet me sindromën Lynch, është shumë e rëndësishme të informoni pjesën tjetër të familjes. Sidomos vëllezërit dhe motrat, fëmijët dhe prindërit tuaj duhet të informohen për këtë rrezik. Referimi i tyre për testime dhe këshillim gjenetik mund t'u shpëtojë edhe jetën.
Si ta di nëse e kam këtë gjendje? Çfarë testesh duhet të bëj?
Mënyra më e mirë për të konfirmuar nëse keni sindromën Lynch është të bëni testime gjenetike . Kjo zakonisht përfshin marrjen e një mostre gjaku. Ose merret një mostër bukale nga brenda gojës. Ky test mund të zbulojë me saktësi nëse keni një mutacion në gjenet për të cilat folëm më parë, të tilla si MLHL dhe MSH2.
Nëse jeni diagnostikuar me sindromën Lynch, gjëja tjetër më e rëndësishme është të bëni kontrolle të rregullta për të zbuluar kancerin herët. Mjeku juaj do të hartojë një orar kontrolli që është i përshtatshëm për ju.
| Test | Si ta bëni dhe koha e rekomanduar |
|---|---|
| Kolonoskopia | Kolonoskopia është një procedurë në të cilën një tub i hollë me një kamera futet përmes anusit për të ekzaminuar zorrën e trashë. Zakonisht rekomandohet çdo një ose dy vjet . |
| Ultratinguj transvaginal | Për gratë, një ekzaminim pelvik, i cili përfshin futjen e një pajisjeje skanimi përmes vaginës dhe ekzaminimin e mitrës dhe vezoreve, rekomandohet çdo një ose dy vjet . |
| Analiza e urinës | Fitoni një kuptim bazë të kancerit që lidhet me veshkat duke testuar një mostër urine. Këshillohet që kjo të bëhet çdo vit . |
| Endoskopia e Sipërme | Një tub me një kamerë të futur përmes gojës për të ekzaminuar stomakun dhe pjesën e sipërme të zorrës së hollë. Rekomandohet çdo 3-5 vjet . |
| Biopsi | Nëse gjatë testit të mësipërm gjendet ind i dyshimtë ose një tumor, merret një mostër e vogël dhe testohet për qeliza kancerogjene. |
Si trajtohet sindroma e Lynch-it?
Aktualisht nuk ka kurë për gjendjen gjenetike të sindromës Lynch. Prandaj, fokusi kryesor i trajtimit është zbulimi dhe heqja kirurgjikale e qelizave kancerogjene nga trupi. Nëse kanceri mund të zbulohet dhe hiqet përpara se të përhapet në pjesë të tjera të trupit, rezultatet janë shumë të suksesshme.
Kjo kërkon një ekip shumëdisiplinor mjekësh. Për shembull, gastroenterologët, kirurgët, onkologët gjinekologë dhe onkologët punojnë së bashku për të trajtuar këtë gjendje.
Disa njerëz, veçanërisht gratë që kanë kompletuar familjet e tyre, zgjedhin të bëjnë histerektomi ose ooforektomi para se të zhvillohet ndonjë sëmundje për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të kancerit të mitrës ose vezoreve në të ardhmen. Në mënyrë të ngjashme, ata që janë në rrezik të lartë për kancer të zorrës së trashë mund të zgjedhin të bëjnë kolektomi. Këto janë vendime shumë personale dhe duhet të merren pas një diskutimi të gjerë me mjekun tuaj.
A janë sindroma Lynch dhe HNPCC e njëjta gjë?
Mund ta keni dëgjuar edhe emrin `HNPCC (Kanceri Kolorektal i Trashëguar Jo-Polipozik)`. Sindroma e Lynch dhe HNPCC shpesh përdoren në vend të njëra-tjetrës, por ekziston një ndryshim i vogël teknik midis të dyjave.
Thënë thjesht, emri HNPCC përdoret bazuar në historinë familjare. Domethënë, nëse disa anëtarë të një familjeje kanë zhvilluar këtë lloj kanceri, ajo familje thuhet se ka HNPCC. Por sindroma Lynch është emri i dhënë pasi identifikohet mutacioni specifik i gjenit që e shkakton atë. Pra, të gjithë anëtarët e një familjeje me HNPCC mund të kenë mutacionin e gjenit të sindromës Lynch. Gjithashtu, një person që zhvillon një mutacion të ri gjeni pa askënd tjetër në familje mund të thuhet gjithashtu se ka sindromën Lynch.
Askush nuk i pëlqen të dëgjojë fjalët "Ju keni kancer". Dikush me sindromën Lynch mund t'i duhet t'i dëgjojë këto fjalë në një moment të jetës së tij. Por nuk është fundi i botës. Nëse jeni të vetëdijshëm për gjendjen tuaj, punoni me mjekun tuaj dhe bëni kontrolle të rregullta për kancerin, çdo kancer mund të zbulohet dhe shërohet në fazën e tij më të hershme. Zbulimi dhe trajtimi i hershëm janë mënyra më e mirë për të jetuar një jetë të shëndetshme dhe të lumtur.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sindroma e Lynch është një gjendje gjenetike që transmetohet nga brezi në brez dhe rrit rrezikun e kancerit.
- Edhe nëse vetëm njëri prind e ka këtë gjen të dëmtuar, një fëmijë ka 50% shanse ta trashëgojë atë.
- Nëse ju ose dikush në familjen tuaj është diagnostikuar me këtë gjendje, është shumë e rëndësishme të informoni anëtarët e tjerë të familjes së ngushtë për këtë.
- Edhe pse kjo gjendje gjenetike nuk mund të shërohet, mënyra më e mirë për të parandaluar ose zbuluar kancerin herët është t'i nënshtroheni kontrolleve të rregullta mjekësore.
- Zbulimi dhe trajtimi i hershëm i kancerit mund të japë rezultate shumë të suksesshme dhe t'ju lejojë të jetoni një jetë të shëndetshme.
- Gjithmonë konsultohuni me mjekun tuaj për të caktuar një orar testimi që ju përshtatet dhe për të adresuar çdo shqetësim.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න