Çfarë është Neurofibromatoza e Tipit 2 (NF2)? Le të flasim për të thjesht.

A keni gunga të vogla që formohen në disa pjesë të trupit tuaj? Apo keni një humbje të lehtë të dëgjimit dhe ndiheni të marramendur? Edhe pse mendojmë se këto janë gjëra normale, ndonjëherë pas këtyre gjërave mund të fshihet një gjendje gjenetike për të cilën nuk kemi dëgjuar shumë. Sot do të flasim për një sëmundje të tillë. Kjo sëmundje është Neurofibromatoza Tipi 2, ose emri i shkurtër që të gjithë e njohim është NF2 . Edhe pse kjo është pak e komplikuar, le ta kuptojmë shumë thjesht.

Thënë thjesht, çfarë është NF2?

NF2 është një gjendje gjenetike që ndikon në sistemin tonë nervor. Për shkak të një ndryshimi në një gjen në trupin tonë, trupi ynë merr sinjalin e gabuar për të prodhuar shumë qeliza. Këto qeliza të tepërta grumbullohen dhe formojnë tumore.

Pjesa më e mirë është se shumica e këtyre gungave janë beninje/jo kancerogjene . Kjo do të thotë se ato nuk përhapen në pjesë të tjera të trupit. Megjithatë, varësisht nga vendi ku formohen këto gunga, mund të përjetojmë probleme të ndryshme.

Vendet më të zakonshme ku mund të formohen këto gunga janë:

• Nervat në të gjithë trupin tonë (nervat periferikë).
• Membrana midis trurit dhe kafkës (meningjet).
• Shpinë.
• Nervat që lidhin trurin dhe veshin e brendshëm, duke ndihmuar me dëgjimin dhe ekuilibrin.

NF2 është një gjendje që i përket një grupi sëmundjesh të quajtura "neurofibromatoza". Ky grup sëmundjesh prek kryesisht lëkurën dhe sistemin tonë nervor.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Kjo nuk është një sëmundje shumë e zakonshme. Sipas statistikave, NF2 prek rreth një në 33,000 fëmijë të lindur në mbarë botën. Rreth 3% e të gjithë pacientëve të diagnostikuar me neurofibromatozë janë pacientë me NF2.

Cilat janë simptomat e NF2?

Simptomat e NF2 mund të ndryshojnë nga personi në person. Ato varen nga vendi ku ndodhen tumoret në trupin tuaj dhe sa të mëdha janë. Për shumë njerëz, simptomat e para shkaktohen nga tumoret në nervat që kontrollojnë dëgjimin.

Tabela më poshtë mund t'ju ndihmojë të kuptoni më qartë këto simptoma.

Simptomat shpesh fillojnë të shfaqen midis fëmijërisë së vonë dhe moshës 30 vjeç. Megjithatë, sëmundja mund të prekë njerëz të çdo moshe. Të rriturit kanë më shumë gjasa të përjetojnë probleme me dëgjimin të parët. Megjithatë, fëmijët kanë më shumë gjasa të zhvillojnë tumore në tru ose palcë kurrizore. Fillimi i simptomave në fëmijëri do të thotë që sëmundja mund të jetë më e rëndë.

Çfarë lloje gungash zhvillohen në NF2?

Ekzistojnë disa lloje kryesore të nyjeve që mund të shihen në NF2. Le t'i hedhim një vështrim të thjeshtë.

Pse zhvillohet NF2? Cili është shkaku?

Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim gjenetik në gjenin `NF2` në trupin tonë. Ky gjen ndihmon në prodhimin e një proteine ​​të quajtur `merlin`. Funksioni kryesor i kësaj proteine ​​është ndalimi i formimit të tumoreve (shtypës i tumoreve).

Pra, kur ka një ndryshim në gjenin `NF2`, proteina `merlin` nuk prodhohet siç duhet. Pastaj disa qeliza në trupin tonë fillojnë të ndahen dhe shumohen në mënyrë të pakontrolluar. Kështu grumbullohen qelizat e tepërta dhe formojnë tumore.

Ne mund ta marrim këtë variacion gjenetik në dy mënyra:

1. Trashëgimia: Nëse njëri nga prindërit ka këtë mutacion gjeni, ka rreth 50% shanse që një fëmijë ta trashëgojë atë (model `autosomal dominant`).

2. Rastësisht: Ndonjëherë, edhe nëse askush në familje nuk e ka sëmundjen, një mutacion i ri gjenetik mund të ndodhë rastësisht në kohën e ngjizjes. Kështu e zhvillojnë sëmundjen shumica e pacientëve me NF2.

Kush është në rrezik? Cilat janë ndërlikimet e mundshme?

Nëse dikush në familjen tuaj, veçanërisht prindërit tuaj, ka NF2, edhe ju jeni në rrezik të zhvilloni sëmundjen.

Ka disa ndërlikime që mund të ndodhin për shkak të NF2.

• Humbje e plotë e dëgjimit.
• Humbje e plotë e shikimit.
• Dëmtim nervor.
• Grumbullimi i lëngjeve në tru.

Shumë rrallë, disa nyje NF2 mund të bëhen kancerogjene, kështu që kontrollet e rregullta mjekësore janë shumë të rëndësishme.

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Një mjek do t'ju ekzaminojë dhe do t'ju bëjë teste të ndryshme për të konfirmuar nëse e keni këtë sëmundje apo jo. Së pari, ata do të bëjnë një ekzaminim fizik. Ata do të shqyrtojnë gjëra të tilla si ndryshimet në lëkurën tuaj dhe ekuilibrin e trupit tuaj. Pastaj do t'ju pyesin për simptomat dhe historinë mjekësore familjare.

Përveç kësaj, mund të kryhen testet e mëposhtme:

• Skanimi MRI: Kjo mund të shohë qartë nëse ka ndonjë tumor në sistemin nervor dhe lëkurën tuaj.
• Testi i dëgjimit: Kontrolloni nivelin e dëgjimit tuaj.
• Ekzaminimi i syve: Kontrolloni për katarakte ose probleme të tjera të syve.
• Testimi gjenetik: Kontrolloni për një mutacion në gjenin `NF2`.

Cilat janë trajtimet për NF2?

Në fakt, ende nuk ka kurë për NF2. Megjithatë, diagnoza dhe trajtimi i sëmundjes janë përmirësuar shumë. Këto trajtime ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ju ndihmojnë të jetoni një jetë sa më normale të jetë e mundur. Trajtimi ndryshon nga personi në person. Mjeku juaj do të vendosë se cili trajtim është më i miri për ju.

Ndonjëherë, nëse gungat tuaja nuk ju shkaktojnë ndonjë shqetësim të madh, mjeku juaj mund të vendosë t'i monitorojë ato pa i trajtuar. Megjithatë, është thelbësore të bëni një ekzaminim fizik, skanime dhe teste dëgjimi dhe shikimi të paktën një herë në vit për të monitoruar përparimin e sëmundjes.

Ekipi mjekësor që po e trajton këtë

Meqenëse NF2 është një sëmundje që prek shumë sisteme të trupit, ajo trajtohet nga një ekip mjekësh me specializime të ndryshme. Ky ekip zakonisht përfshin:

• Neuro-onkologë: Mjekë të specializuar në kanceret dhe tumoret e sistemit nervor.
• Neurokirurgë: Kirurgë të specializuar në sistemin nervor.
• Kirurgë ORL: Kirurgë të veshit, hundës dhe fytit.
• Audiologë: Specialistë në dëgjim.
• Këshilltarë gjenetikë: Specialistë që këshillojnë për sëmundjet gjenetike.

A ka ndonjë efekt anësor të trajtimit?

Po, si çdo trajtim, këto trajtime mund të kenë efekte anësore. Kjo ndryshon në varësi të llojit të trajtimit.

Ekzistojnë disa rreziqe që përfshihen në ndërhyrjen kirurgjikale për heqjen e tumoreve. Meqenëse këto tumore ndodhen në zona shumë të ndjeshme si truri dhe palca kurrizore, ka rreziqe të tilla si gjakderdhja, infeksioni dhe dëmtimi i nervave. Por ekipi juaj kirurgjikal do të bëjë çmos për të minimizuar këto rreziqe.

Në kimioterapinë dhe radioterapinë,

• Kapsllëk
• Diarre
• Lodhje
• Rënia e flokëve
• Oreksi
• Të përziera dhe të vjella

Efektet anësore si: Para se të filloni trajtimin, flisni me mjekun tuaj për efektet anësore të mundshme.

Çfarë mund të thoni për jetëgjatësinë me këtë sëmundje?

Mënyra se si NF2 ndikon në jetëgjatësinë e një personi varet nga shumë faktorë. Madhësia e lezioneve, vendndodhja e tyre dhe mosha në diagnozën e parë janë ndër më të rëndësishmet. Ndonjëherë lezionet mund të mos shkaktojnë asnjë simptomë. Herë të tjera, simptomat mund të jenë shumë të rënda.

Gjëja më e mirë është që sëmundja të diagnostikohet herët dhe të fillohet trajtimi para se të shfaqen komplikacionet . Atëherë perspektiva është shumë më e mirë. Në varësi të mënyrës se si ju ndikojnë simptomat, mjeku juaj do të jetë në gjendje t'ju japë një prognozë më të saktë.

A mund të parandalohet NF2?

Jo. Meqenëse NF2 është një gjendje gjenetike, ajo nuk mund të parandalohet. Megjithatë, nëse familja juaj ka një histori të kësaj gjendjeje dhe ju planifikoni të krijoni një familje, është e rëndësishme të kërkoni këshillim gjenetik përpara se të keni një fëmijë. Kjo do t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun që fëmija juaj të zhvillojë këtë gjendje.

Neurofibromatoza Tipi 2, NF2, sëmundjet e sistemit nervor, sëmundjet gjenetike, tumoret e trurit, problemet e dëgjimit, Sri Lanka