A po grumbullohen toksina brenda qelizave tuaja? Kjo ka të bëjë me Sëmundjet e Depozitimit Lizosomal!

A keni dëgjuar ndonjëherë për Sëmundjet e Depozitimit Lizosomal, ose LSD-të? Këto janë shumë të rralla, që do të thotë se shumica e njerëzve nuk i preken, sëmundje gjenetike. Thënë thjesht, këto sëmundje shkaktojnë që substancat e padëshiruara, potencialisht toksike, të grumbullohen brenda qelizave të trupit tonë. Le të flasim për këtë pak më në detaje sot, apo jo?

Çfarë janë enzimat dhe lizozomet? Si funksionojnë ato?

Imagjinoni sikur çdo qelizë në trupin tuaj është si një fabrikë e vogël. Brenda këtyre fabrikave, ekziston një departament i veçantë i quajtur 'Lizozomë'. Këto lizozome funksionojnë si pastrues në shtëpinë tonë. Për t'i ndihmuar ata ta bëjnë këtë punë siç duhet, ato kanë punëtorë të veçantë të quajtur 'Enzima'. Këto enzima janë gjërat e ndryshme që hyjnë në qelizat tona, për shembull:

• Karbohidratet (gjëra të tilla si fibra, niseshte dhe sheqer)
• Lipidet (llojet e yndyrnave)
• Proteinat
• Pjesë qelizash të vjetra dhe të padobishme

Ato ndihmojnë në zbërthimin, prishjen dhe tretjen e gjërave të tilla. Ne e quajmë këtë proces metabolizëm . Pra, këto enzima dhe lizozome punojnë së bashku për të mbajtur qelizat tona të pastra dhe të shëndetshme.

Pra, çfarë ndodh në sëmundjet e magazinimit lizosomal (LSD)?

Tani imagjinoni një punëtor të posaçëm në departamentin e pastrimit të asaj fabrike të përmendur më parë, çfarë ndodh nëse një enzimë e caktuar nuk funksionon siç duhet, ose nëse ajo enzimë nuk është fare e pranishme? Atëherë fillon problemi.

Kjo është ajo që ndodh në trupin e dikujt me një sëmundje të magazinimit lizosomal (LSD). Atyre u mungon një enzimë e caktuar, ose diçka tjetër që ndihmon atë enzimë të funksionojë (aktivizues ose modifikues enzime). Pastaj, ato lizozome nuk mund t'i zbërthejnë siç duhet gjërat si yndyrnat dhe sheqernat që ato kanë nevojë për t'u zbërthyer.

Pra, çfarë ndodh? Këto substanca të pathyeshme fillojnë të grumbullohen brenda qelizave. Është si një grumbull mbeturinash. Me kalimin e kohës, këto substanca bëhen toksike dhe dëmtojnë qelizat. Ky dëmtim mund të përhapet dhe të prekë organe të ndryshme në trupin tonë. Për shembull:

• Truri
• Sistemi nervor qendror
• Zemër
• Sistemi skeletor
• Lëkura

Kjo është ajo që ndodh në sëmundjen e magazinimit lizosomal (LSD), për ta thënë thjesht.

A ekzistojnë lloje të sëmundjeve të magazinimit lizosomal (LSD)?

Po, deri më tani, studiuesit kanë identifikuar më shumë se 50 lloje të sëmundjeve të magazinimit lizosomal (LSD). Lloje të reja janë ende duke u zbuluar. Shumë e komplikuar, apo jo?

Në përgjithësi, këto sëmundje mund të ndahen në tre lloje kryesore në varësi të enzimës që është e mangët.

Lipidozat

Ky lloj sëmundjeje ndodh kur trupit i mungon një enzimë e nevojshme për të zbërthyer yndyrnat (lipidet). Disa shembuj janë:

• Sëmundja e Depozitimit të Esterit të Kolesterolit
• Sëmundja e Wolmanit

Mukopolisakaridoza

Këto ndodhin kur mungon enzima e nevojshme për të zbërthyer glikozaminoglikanet, një lloj molekule komplekse sheqeri . Shembujt përfshijnë:

• Sindroma e Hunterit
• Sëmundja e Hurlerit

Sfingolipidoza

Ky lloj ndodh kur mungon një enzimë që zbërthen një lloj të veçantë yndyre të quajtur sfingolipide . Këto sfingolipide janë substanca që kryejnë funksione të veçanta, të tilla si mbrojtja e sipërfaqes së qelizave tona. Disa sëmundje që bien në këtë kategori janë:

• Sëmundja Fabry
• Sëmundja Gaucher
• Sëmundja Krabbe / Leukodistrofia e qelizave globoide
• Leukodistrofia metakromatike
• Sëmundja Niemann-Pick (NP)
• Sëmundja Sandhoff
• Sëmundja Tay-Sachs

Lloje të tjera të LSD-ve

Përveç këtyre kategorive kryesore, ekzistojnë edhe lloje të tjera të LSD-ve. Për shembull:

• Sëmundja e Battenit
• Cistinozë
• Sëmundja Danon
• Sëmundja e Pompe-s

E shihni, të gjitha këto sëmundje shkaktohen nga mungesa e një enzime specifike. Sëmundja dhe efektet e saj ndryshojnë në varësi të enzimës që ka mungesë.

Kush mund t’i zhvillojë këto sëmundje të magazinimit lizosomal (LSD)? Sa të zakonshme janë ato?

Në fakt, kushdo mund të zhvillojë një sëmundje të magazinimit lizosomal (LSD). Megjithatë, disa grupe dhe rajone etnike kanë më shumë gjasa të kenë sëmundjen. Për shembull, disa lloje të LSD-ve janë më të zakonshme tek hebrenjtë e Evropës Lindore dhe tek finlandezët.

Këto sëmundje janë aq të zakonshme sa vetëm rreth një në 40,000 deri në 60,000 njerëz kanë LSD. Kjo do të thotë se këto janë një grup sëmundjesh shumë të rralla . Kjo është arsyeja pse shumë njerëz as nuk kanë dëgjuar për to.

Çfarë i shkakton sëmundjet e magazinimit lizosomal (LSD)?

Sëmundjet e magazinimit lizosomal (SGL) janë çrregullime metabolike të trashëguara që janë të pranishme që nga lindja dhe shkaktohen nga faktorë gjenetikë . Për të qenë të saktë, shumica e këtyre kalohen nga brezi në brez si ' Çrregullime Autosomale Recesive' .

Tani ndoshta po pyesni veten se çfarë do të thotë 'auto-retard'. Thënë thjesht, është kështu:

Normalisht, ne marrim një kopje të secilit gjen nga secili prind. Për të zhvilluar një LSD,Fëmija duhet të trashëgojë një kopje të mutuar të gjenit për sëmundjen si nga nëna ashtu edhe nga babai. Gjëja e rëndësishme është që këta prindër janë vetëm bartës të gjenit të mutuar. Kjo do të thotë që ata nuk kanë LSD, por kanë gjenin që mund të shkaktojë sëmundjen.

Pra, nëse të dy prindërit janë bartës, ja shanset kur ata të kenë një fëmijë:

• Ekziston një shans prej 25% (1 në 4) që fëmija të jetë i shëndetshëm pa trashëguar ndonjë gjen të ndryshuar.
• Ekziston një shans prej 25% (1 në 4) që një fëmijë të zhvillojë LSD (nëse trashëgon gjenin e ndryshuar nga të dy prindërit).
• Ekziston një shans prej 50% (1 në 2) që fëmija të jetë një bartës asimptomatik, njësoj si prindërit (nëse trashëgojnë gjenin e ndryshuar vetëm nga njëri prind).

A e kupton? Kjo mund të duket pak e komplikuar, por kështu përhapen sëmundjet gjenetike.

Ekzistojnë disa lloje të LSD-ve që quhen trashëgimi e lidhur me kromozomin X. Kjo do të thotë që gjeni për sëmundjen është në kromozomin X, kështu që një fëmijë (veçanërisht një fëmijë mashkull) mund ta trashëgojë sëmundjen vetëm nga nëna. Sëmundja Danon, sëmundja Fabry dhe Sindroma Hunter janë tre sëmundje të tilla.

Përveç këtyre shkaqeve gjenetike, ndonjëherë faktorët e mëposhtëm mund të kontribuojnë gjithashtu në përkeqësimin ose zhvillimin e LSD-ve:

• Inflamacion në trup.
• Stresi oksidativ është bashkëveprimi midis trupit dhe radikaleve të lira , të cilat janë nënprodukte të metabolizmit.

LSD-të zakonisht shfaqen gjatë shtatzënisë ose menjëherë pas lindjes. Megjithatë, shumë rrallë, ato mund të fillojnë edhe tek të rriturit. LSD-të që fillojnë në fëmijëri janë zakonisht më të rënda, ndërsa ato që fillojnë më vonë në jetë mund të jenë më pak të rënda.

Cilat janë simptomat e sëmundjeve të magazinimit lizosomal (LSD)?

Simptomat e këtyre sëmundjeve mund të ndryshojnë shumë. Kjo varet nga:

• Në varësi të qelizave ose organeve që preken nga LSD.
• Varet nga lloji i LSD-së që është.

Megjithatë, ka disa simptoma që janë të zakonshme për shumicën e llojeve të LSD-ve. Këto janë:

• Zgjerim jonormal i organeve në bark, siç janë veshkat, mëlçia, pankreasi, shpretka ose stomaku (visceromegalia).
• Ndryshimet e muskujve skeletorë.
• Tiparet e fytyrës bëhen pak të ashpra. Për shembull, një ballë e spikatur, një hundë e sheshtë dhe buzë të zmadhuara .
• Vonesa në zhvillim tek fëmija. Kjo mund të rritet gradualisht me kalimin e kohës.

Nëse fëmija juaj ka një ose më shumë nga këto simptoma, është shumë e rëndësishme të konsultoheni menjëherë me një mjek për këshilla.

Si diagnostikohen sëmundjet e magazinimit lizosomal (LSD)?

Mjekët mund të zbulojnë sëmundjet e magazinimit lizosomal (LSD) gjatë shtatzënisë. Ata përdorin teste skriningu para lindjes . Për shembull:

• Amniocenteza (testimi i lëngjeve në mitër)
• Marrja e mostrave të vileve korionike (ekzaminimi i një pjese të placentës)

Për të kontrolluar për LSD tek të porsalindurit, mund të bëhen analiza gjaku për të parë nëse ka enzima të ulëta. Ndonjëherë, një pikë e vogël gjaku (njolla gjaku të thara) merret nga një gisht, shpërndahet në letër të posaçme, lihet të thahet dhe më pas testohet për enzima.

Nëse dyshoni se ju ose fëmija juaj keni LSD, mund të referoheni te një endokrinolog ose endokrinolog pediatrik . Si për fëmijët ashtu edhe për të rriturit, mjeku mund të rekomandojë teste të tilla si:

• Analizat e gjakut: Kontrolloni nivelet e enzimave.
• Testimi gjenetik: Kontrolloni për mutacione në gjenet tuaja.
• Biopsi punch: Merrni një copë të vogël lëkure dhe kontrolloni për ndryshime gjenetike.
• Analiza e urinës: Matni sasinë e substrateve që përdorin normalisht enzimat.

Përveç kësaj, mund të bëhen edhe teste të tjera për të parë nëse organet tuaja janë dëmtuar. Për shembull:

• Numërimi i plotë i gjakut
• Ekzaminim i syve
• Testi i dëgjimit
• Testet e zemrës: të tilla si një ekokardiogramë dhe një elektrokardiogramë (EKG) .
• Testet e funksionit të veshkave
• Testet e funksionit të mëlçisë
• Skanim MRI (MRI)
• Rrezet X

Këto teste përdoren për të përcaktuar saktësisht se çfarë është sëmundja dhe sa e rëndë është.

Si trajtohen sëmundjet e magazinimit lizosomal (LSD)?

Sëmundjet e magazinimit lizosomal (SLD) shpesh trajtohen në qendra të specializuara mjekësore. Nuk ka kurë për këto sëmundje. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe në zvogëlimin e dëmtimit të organeve. Këto përfshijnë:

• Terapia e Zëvendësimit të Enzimave (ERT): Kjo përfshin administrimin intravenoz të një enzime të modifikuar gjenetikisht në trup.
• Transplantet e qelizave staminale:Qelizat staminale, qoftë nga donatorët ose nga gjaku i kordonit umbilikal, transplantohen. Këto qeliza mund të ndihmojnë në prodhimin e enzimës që mungon. Ato gjithashtu ndihmojnë në uljen e inflamacionit dhe dëmtimit të indeve.
• Terapia e Reduktimit të Substratit (SRT): Kjo përfshin dhënien e ilaçeve që zvogëlojnë sasinë e substancave (substrateve) që grumbullohen brenda qelizave. Për shembull, Miglustat përdoret për Sëmundjen Gaucher. SRT të tjera janë aktualisht në fazën e provave klinike.

Studiuesit janë ende në kërkim të trajtimeve të reja për LSD-të. Disa prej tyre përfshijnë:

• Terapia Gjenike: Kjo është ende në fazën e kërkimit. Ajo përfshin zëvendësimin e gjeneve të dëmtuara me ato të shëndetshme.
• Terapia Farmakologjike Shoperone (PCT): Në këtë rast, molekulat e vogla lidhen me enzimat e dëmtuara dhe përmirësojnë funksionin e lizosomeve.

Përveç këtyre trajtimeve specifike, përdoren edhe trajtime të tjera për të kontrolluar simptomat. Për shembull:

• Imunosupresantë
• Barna anti-inflamatore josteroide (NSAID)
• Aparate ortopedike
• Medikamente të tjera në varësi të simptomave dhe organeve të prekura
• Terapi fizike
• Terapi e të folurit
• Ndonjëherë kirurgji

A mund të zvogëlohet rreziku i zhvillimit të sëmundjeve të magazinimit lizosomal (LSD)?

Nuk ka asgjë që mund të bëjmë për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të sëmundjeve të magazinimit lizosomal (LSD) sepse ato shkaktohen nga faktorë gjenetikë. Megjithatë, fillimi i trajtimit sapo ju ose fëmija juaj të diagnostikohet me sëmundjen mund ta përmirësojë shumë cilësinë e jetës suaj.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me LSD?

E ardhmja e dikujt me LSD varet nga disa faktorë:

• Sa shpejt u diagnostikua sëmundja.
• Çfarë lloj trajtimi do të merrni?
• Është vetëm çështje se çfarë lloji LSD-je është.
• Nëse LSD-të mund të përdoren në vende me ambiente të specializuara mjekësore.

Në përgjithësi, një person me një formë të rëndë të LSD-së mund të ketë një jetëgjatësi më të shkurtër. Megjithatë, në rastet më pak të rënda të LSD-së, nëse trajtimi fillon para se të ndodhë dëmtimi i organeve, ai mund të jetë në gjendje të jetojë më gjatë.

Si mund të kujdesem për veten dhe fëmijën tim ndërsa jetoj me LSD?

Nëse ju ose fëmija juaj keni sëmundje të magazinimit lizosomal (LSD), kjo mund të jetë një sfidë e madhe mendore. Prandaj, është shumë e rëndësishme të kërkoni ndihmë nga një psikolog. Ata mund t'ju mësojnë mënyra për t'ju ndihmuar të përballoni gjendjen emocionalisht.

Gjithashtu, është shumë mirë të bashkohesh me grupet mbështetëse. Në këtë mënyrë mund të takosh njerëz të tjerë që përballen me sfida të ngjashme dhe të ndajnë përvojat e tyre.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse simptomat tuaja përkeqësohen ose nëse nuk shihni ndonjë rezultat nga trajtimet tuaja pas një kohe, sigurohuni që të vizitoni mjekun tuaj. Ai ose ajo mund të sugjerojë trajtime të tjera që mund t'ju ndihmojnë.

Mesazhi përfundimtar për t'u marrë në shtëpi

Sëmundjet e Depozitimit Lizosomal, ose LSD-të, janë një grup sëmundjesh të rralla gjenetike që vijnë si rezultat i akumulimit të substancave toksike brenda qelizave të trupit tonë. Këto toksina mund të dëmtojnë qelizat dhe organe të ndryshme.

Janë identifikuar më shumë se 70 lloje të LSD-ve. Ato shkaktohen nga mutacione gjenetike. Edhe pse simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të LSD-së, simptomat e zakonshme përfshijnë zmadhimin e organeve të barkut, tiparet e ashpra të fytyrës dhe vonesat në zhvillim.

LSD-të mund të zbulohen gjatë shtatzënisë, tek të porsalindurit ose tek fëmijët dhe të rriturit përmes analizave të gjakut, testeve gjenetike, biopsive dhe analizave të urinës.

Edhe pse këto sëmundje nuk mund të shërohen plotësisht, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës. Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikohet sëmundja herët dhe të kërkohet trajtimi i duhur. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të pyesni mjekun tuaj, në rregull?

Sëmundjet e Depozitimit Lizosomal , LSD-të, Sëmundjet Gjenetike, Enzimat, Sëmundjet Metabolike, Sëmundjet e Rralla, Shëndeti i Fëmijëve