A keni dëgjuar ndonjëherë për një sëmundje të çuditshme që papritmas shkakton probleme me kockat tuaja, dhe ndonjëherë edhe me lëkurën tuaj? Ndoshta keni vënë re diçka si një kockë që del nga krahu ose këmba juaj, ose njolla të kuqe ose vjollcë në lëkurën tuaj. Për këtë do të flasim sot, një gjendje paksa e komplikuar dhe shumë e rrallë. Quhet `(Sindroma Maffucci)`. Mos u shqetësoni, do të flasim për të thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.
Pra, çfarë është kjo Sindroma Maffucci?
Thënë thjesht, Sindroma Maffucci është një gjendje shumë e rrallë që prek kockat dhe lëkurën tuaj. Ajo përfshin tre gjëra kryesore:
1. Kërci rritet shumë brenda kockave tuaja. Ky kërc është një ind i fortë dhe fleksibël që mbulon zona si nyjet tuaja. Kur këto rriten në tumore brenda kockave tuaja, ne i quajmë ato 'enkondroma'. Këto nuk janë kancerogjene (beninje), që do të thotë se nuk janë të rrezikshme në fillim. Megjithatë, qindra, apo edhe mijëra, prej këtyre 'enkondromave' mund të zhvillohen.
2. Këto `(enkondroma)` shkaktojnë deformime skeletore. Imagjinoni, nëse diçka rritet brenda një kocke pa nevojë, forma e asaj kocke ndryshon, apo jo? Kështu është. Mund të ndodhin gjëra të tilla si shkurtimi i gjymtyrëve, shtrirja dhe frakturat.
3. Hemangiomat janë gunga që shfaqen si enë gjaku anormale të ngatërruara së bashku në sipërfaqen e lëkurës. Këto mund të duken të kuqe, blu ose vjollcë.
Këto rritje të kërcit, të quajtura enkondroma, gjenden më shpesh në kockat e gishtërinjve të duarve dhe të këmbëve. Megjithatë, ato mund të ndikojnë edhe në zonat e mëposhtme:
- Krahët
- Këmbët
- Brinjë
- Kafka
- Vertebrat (rruazat)
Është e rëndësishme të theksohet se këto enkondroma fillimisht nuk janë kancerogjene (beninje), por ndonjëherë mund të bëhen malinje (malinje). Një numër i konsiderueshëm njerëzish me sindromën Maffucci (deri në 50% sipas disa studimeve) janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar një lloj kanceri të kockave të quajtur kondrosarkoma, i cili fillon në qelizat e kërcit. Ata janë gjithashtu në rrezik të shtuar për të zhvilluar lloje të tjera të kancerit.
Sa e zakonshme është Sindroma Maffucci?
Në fakt, kjo është një gjendje shumë e rrallë. Ka vetëm disa qindra raste të raportuara në të dhënat mjekësore në mbarë botën, kështu që nuk është për t'u habitur nëse nuk keni dëgjuar për të më parë.
Cilat janë simptomat e Sindromës Maffucci?
Simptomat e sindromës Maffucci mund të ndryshojnë nga personi në person. Disa njerëz mund të kenë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerë mund të kenë simptoma më të rënda. Këto simptoma mund të jenë të pranishme që në lindje, ose mund të fillojnë të shfaqen në fëmijëri.
Simptomat kryesore shkaktohen nga ato tumore të kërcit për të cilat folëm të quajtura "enkondroma". Ato mund të shkaktojnë gjëra të tilla si:
- Dhimbje kockash
- Thyerje të kockave – Një kockë mund të thyhet edhe me një rënie të lehtë.
- Krahë ose këmbë të përkulura
- Kockat e fryra - shfaqen si gunga.
- Shpinë e lakuar - e ngjashme me skoliozën.
- Osteoliza ( prishja e kockave )
- Shtat i shkurtër
- Krahë ose këmbë të pabarabarta - njëra duket më e gjatë ose më e shkurtër se tjetra.
Tumoret e enëve të gjakut, të njohura si hemangioma, mund të shkaktojnë simptoma të tilla si:
- Mpiksje gjaku
- Limfangjiomat – Këto janë si gunga të mbushura me lëng limfatik.
- Gunga të kuqe, vjollcë ose blu në lëkurë (hemangioma) – më së shpeshti shihen në duar. Me kalimin e kohës, këto mund të bëhen të forta dhe të formojnë kore.
- Muskuj të pazhvilluar - në zonën e prekur.
Çfarë e shkakton sindromën Maffucci?
Sindroma Maffucci është një çrregullim gjenetik. Kjo do të thotë se shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në gjenet tona. Në mënyrë specifike, shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm në një nga dy gjenet e quajtura `IDH1` (më i zakonshmi) ose `IDH2` (rrallë). Studiuesit besojnë se ky mutacion gjenetik ndodh ndërsa një fëmijë është ende në mitër, domethënë, para lindjes. Këto gjene `IDH` ndihmojnë në prodhimin e `(enzimave)` që janë të rëndësishme për funksionimin e qelizave në trupin tonë. Megjithatë, shkencëtarët ende nuk kanë qenë në gjendje të zbulojnë marrëdhënien e saktë midis këtyre `(enzimave)` dhe sindromës Maffucci.
Gjëja më e rëndësishme është se kjo nuk është një sëmundje trashëgimore. Domethënë, nuk është diçka që mund të kalohet nga një brez në tjetrin sepse prindërit e kanë pasur. Ky është një mutacion gjenetik i rastësishëm.
Si diagnostikohet Sindroma Maffucci?
Këto teste mund të ndihmojnë një mjek të diagnostikojë sindromën Maffucci:
- Ekzaminimi fizik: Mjeku do t'ju ekzaminojë dhe do të kërkojë çdo shenjë të dukshme (si gunga ose deformime). Ata gjithashtu do t'ju pyesin për simptomat tuaja dhe nëse dikush në familjen tuaj ka pasur probleme të ngjashme.
- Rrezet X ose skanimet CT: Këto mund të marrin pamje të qarta të kockave tuaja. Më pas ato mund të shohin nëse ka ndonjë enkondromë, sa janë përhapur dhe nëse ka ndonjë dëmtim të kockave.
- Biopsia: Ndonjëherë, një pjesë e vogël indi hiqet kirurgjikalisht nga një zonë e dyshimtë (siç është një kockë ose një gungë në lëkurë) dhe ekzaminohet nën mikroskop. Kjo është e vetmja mënyrë për të konfirmuar diagnozën.
Çfarë lloj specialistësh trajtojnë Sindromën Maffucci?
Nëse keni sindromën Maffucci, një ekip specialistësh të ndryshëm mund të bashkohet për t'ju trajtuar. Për shembull:
- Dermatologu: Ndihmon në trajtimin, zvogëlimin ose, nëse është e nevojshme, heqjen e rritjeve të lëkurës siç janë hemangiomat.
- Kirurg ortoped: Trajton frakturat, korrigjon kirurgjikalisht deformimet e kockave dhe gjithashtu mund të heqë kirurgjikalisht enkondromat.
- Onkologu ortoped: Nëse zhvillohet një kancer si kondrosarkoma për të cilën folëm më parë, këta mjekë ndihmojnë në heqjen e tij dhe monitorojnë sëmundjen gjatë gjithë jetës për të parë nëse ajo përsëritet.
- Radiolog: Ata specializohen në imazherinë mjekësore, siç janë rrezet X dhe skanimet CT, dhe janë të rëndësishëm në vlerësimin e ndryshimeve në kocka me kalimin e kohës.
Si trajtohet Sindroma Maffucci?
Për të qenë i sinqertë, ende nuk ka një mënyrë për ta kuruar plotësisht sindromën Maffucci. Prandaj, qëllimet kryesore të trajtimit janë:
- Zbulimi i hershëm i kancerit dhe ofrimi i një trajtimi më efektiv.
- Parandalimi ose trajtimi i frakturave të kockave.
- Zvogëlimin e simptomave si dhimbja.
Ekipi juaj mjekësor shpesh do të urdhërojë teste të imazherisë mjekësore (si rrezet X) për të monitoruar kockat tuaja. Nëse enkondromat ose problemet me kockat ndërhyjnë në aktivitetet tuaja të përditshme, trajtimet mund të përfshijnë:
- Mbajtja e aparateve ortodontike ose kryerja e një ndërhyrjeje kirurgjikale për të korrigjuar skoliozën.
- Gips, shina dhe kirurgji për kocka të thyera.
- Zvogëloni ndryshimin në gjatësinë e këmbëve me këpucë speciale (ngritje këpucësh), medikamente ose ndërhyrje kirurgjikale.
- Kirurgji për të korrigjuar deformimet në duar.
- (Enkondromat) mund të hiqen kirurgjikalisht. Megjithatë, këto mund të përsëriten.
Nëse hemangiomat në lëkurën tuaj janë shqetësuese, mjeku juaj mund të rekomandojë një trajtim të quajtur skleroterapi. Kjo përfshin injektimin e një tretësire në lëkurë për të tkurrur rritjet. Nëse është e nevojshme, hemangiomat mund të hiqen kirurgjikalisht.
A mund të parandalohet Sindroma Maffucci?
Siç e kemi diskutuar më parë, shkencëtarët ende nuk e kuptojnë plotësisht se si ndodh saktësisht mutacioni gjenetik që e shkakton këtë. Prandaj, aktualisht nuk ka një metodë specifike për ta parandaluar atë.
Cila është e ardhmja e dikujt me Sindromën Maffucci?
Sindroma Maffucci është një gjendje kronike, që zgjat gjatë gjithë jetës. Disa njerëz mund të kenë vetëm probleme të vogla fizike, të cilat mund të mos kenë shumë ndikim në aktivitetet e tyre të përditshme. Megjithatë, për të tjerët, problemet e kockave mund të jenë më të rënda dhe kufizimet fizike mund të rriten.
Është e rëndësishme të theksohet se kjo gjendje nuk ndikon në inteligjencë. Megjithatë, nëse zhvillohet kanceri, ekziston mundësia që ai të shkurtojë jetëgjatësinë.
Si mund të kujdesem për veten time si dikush me Sindromën Maffucci?
Meqenëse njerëzit me sindromën Maffucci janë në rrezik të shtuar për të zhvilluar kancer, është e rëndësishme të kryeni kontrolle të rregullta sipas rekomandimit të ekipit tuaj mjekësor. Sa më herët të zbulohet një kancer, aq më shumë ka gjasa që të trajtohet.
Cili është ndryshimi midis Sindromës Ollier dhe Sindromës Maffucci?
Sindroma Ollier dhe sindroma Maffucci janë të dyja gjendje në të cilat zhvillohen tumore të kërcit të quajtura enkondroma. Megjithatë, në sindromën Maffucci, shihen edhe tumore të enëve të gjakut të quajtura hemangioma. Sindroma Ollier nuk ka hemangioma. Ky është ndryshimi kryesor.
A ka emra të tjerë për Sindromën Maffucci?
Meqenëse është kaq e rrallë, gjendja ndonjëherë quhet me emra të tjerë, por ato nuk janë aq të zakonshme. Ja disa shembuj:
- `(Kondrodisplazia me hemangiomë)`
- `(Diskondroplazia dhe hemangioma kavernoze)`
- `(Enkondromatoza me hemangioma)`
- `(Sindroma Kast)`
Edhe pse ka shumë emra të tillë, emri më i përdorur është Sindroma Maffucci.
Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi
Nëse ju ose fëmija juaj diagnostikoheni me Sindromën Maffucci, kjo mund të jetë paksa e vështirë. Duhet të shqetësoheni për frakturat dhe kancerin e kockave për gjithë jetën. Gjithashtu mund të jetë e lodhshme të vizitoni specialistë të ndryshëm dhe të bëni analiza të shpeshta.
Por, të qenit i kujdesshëm në këtë mënyrë, veçanërisht testimi i hershëm për kancer, mund të ndihmojë shumë në shpëtimin ose zgjatjen e jetës suaj. Zbulimi dhe trajtimi i hershëm i kancerit është mënyra më e mirë për të përmirësuar shëndetin tuaj. Mjeku juaj do t'ju tregojë se cilat simptoma duhet t'i kushtoni vëmendje.
Mos u shqetëso. Nuk je vetëm. Ka mjekë dhe grupe mbështetëse për të ndihmuar dhe udhëzuar njerëzit që jetojnë me këto sëmundje të rralla. Gjëja më e rëndësishme është të marrësh informacionin e duhur dhe të ndjekësh këshillat e mjekut tënd.
Sindroma Maffucci, sëmundjet e kockave, kërci, hemangioma, rreziku i kancerit, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e rralla
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න