Gjymtyrë të gjata dhe të pazakonta të larta... Ndoshta kjo është Sindroma Marfan!

A mendoni edhe ju se jeni shumë më i gjatë dhe keni krahë e këmbë më të gjata se miqtë tuaj? Apo ju thyhen lehtë nyjet? A ju është dashur të mbani syze që nga fëmijëria? Nëse një ose më shumë nga këto gjëra vlejnë për ju, mund të jetë shumë e rëndësishme që ju të jeni të vetëdijshëm për gjendjen për të cilën po flasim sot, të quajtur Sindroma Marfan. Edhe pse kjo është pak e panjohur, le të flasim për të thjesht.

Thënë thjesht, çfarë është Sindroma Marfan?

Mendojeni trupin tonë si një ndërtesë të ndërtuar bukur. Tullat, muret dhe çatia e kësaj ndërtese mbahen së bashku dhe bëhen të forta nga llaçi i çimentos. Në mënyrë të ngjashme, ekziston një lloj i veçantë indi që lidh gjithçka në trupin tonë, siç janë organet, kockat, muskujt dhe enët e gjakut, dhe u jep atyre forcën dhe fleksibilitetin që u nevojitet. Në mjekësi, ne e quajmë këtë "ind lidhës". Këto janë si 'mishrat e dhëmbëve' në trupin tonë.

Sindroma Marfan është një gjendje gjenetike. Një person me këtë gjendje ka ind lidhës të dobët, ose më saktë, shumë të lirshëm. Kjo do të thotë që indi lidhës është më pak i fortë dhe elastik. Meqenëse ky ind lidhës gjendet në të gjithë trupin, Sindroma Marfan mund të prekë disa pjesë të trupit tonë. Mund të prekë kryesisht zemrën, enët e gjakut, sytë, kockat dhe nyjet .

Edhe pse kjo është një gjendje kongjenitale, ndonjëherë simptomat shfaqen dhe diagnoza bëhet në një moshë të re.

Cilat mund të jenë simptomat e kësaj?

Gjëja e rëndësishme për t’u kuptuar këtu është se jo të gjithë me Sindromën Marfan do të përjetojnë të njëjtin grup simptomash. Kjo ndryshon shumë nga personi në person. Disa njerëz mund të kenë shumë simptoma, ndërsa të tjerë mund të kenë vetëm disa. Kjo është arsyeja pse mjekët e quajnë këtë një gjendje me "shprehje të ndryshueshme".

Megjithatë, ka disa karakteristika të përbashkëta që mund të shihen. Le t'i ndajmë ato në dy pjesë.

Përveç këtyre dy karakteristikave kryesore, shpesh shihen edhe karakteristika të tjera që lidhen me pamjen e trupit.

Cilat janë ndërlikimet që mund të shfaqen për shkak të Sindromës Marfan?

Nëse kjo gjendje nuk trajtohet siç duhet, me kalimin e kohës mund të zhvillohen komplikacione serioze.

Efektet e mundshme në zemër dhe enët e gjakut

Këto janë ndërlikimet që kërkojnë vëmendjen më të madhe në Sindromën Marfan.

• Diseksioni i aortës: Kjo është gjendja më e rrezikshme. Muri i aortës përbëhet nga disa shtresa. Një çarje e papritur në shtresën e brendshme të këtij muri mund të shkaktojë rrjedhje gjaku midis shtresave. Kjo është një gjendje kërcënuese për jetën që kërkon ndërhyrje kirurgjikale urgjente.
• Sëmundja e valvulave të zemrës: Valvulat në zemër dobësohen dhe mund të mos mbyllen siç duhet, duke lejuar që gjaku të rrjedhë prapa.
• Zemër e zmadhuar: Muskuli i zemrës mund të zmadhohet dhe të dobësohet sepse zemra duhet të punojë më shumë me kalimin e kohës.
• Parregullsi të rrahjeve të zemrës (aritmi): Rrahjet e zemrës mund të bëhen të parregullta.
• Aneurizmat e trurit: Një pikë e dobët në një enë gjaku në tru ose përreth tij mund të fryhet si një tullumbace.

Efektet në sy

• Katarakte
• Glaukoma
• Shkëputja e retinës

Efektet në mushkëri

Dobësimi i indit lidhës mund të ndikojë edhe në mushkëri.

• Astmë
• Infeksione të mushkërive (bronkit, pneumoni)
• Mushkëri e shembur (Pneumotoraks)

Pse ndodh Sindroma Marfan? Cili është shkaku?

Arsyeja kryesore për këtë është një mutacion gjenetik. Fibrillina-1, e cila gjendet në indet lidhëse të trupit tonë.Ekziston një gjen që kontrollon prodhimin e një proteine ​​të quajtur "fibrilinë". Quhet gjeni "FBN1". Njerëzit me Sindromën Marfan kanë një ndryshim të caktuar, ose defekt (variant), në këtë gjen "FBN1". Kjo bën që trupi të prodhojë një proteinë të dobët të fibrilinës.

• Më shpesh (rreth 75%), gjeni defektoz trashëgohet nga njëri prind. Nëse njëri prej prindërve e ka këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka 50% shanse për ta trashëguar atë.
• Në 25% të rasteve të mbetura, fëmija mund të zhvillojë këtë mutacion gjenetik edhe nëse prindërit nuk e kanë këtë gjendje. Shkaku i saktë nuk është gjetur ende.

Si e gjejnë mjekët këtë?

Meqenëse Sindroma Marfan prek kaq shumë pjesë të trupit, mund të duhet një ekip mjekësh nga specialitete të ndryshme për të bërë një diagnozë të saktë. Mjeku juaj zakonisht do të ndjekë këto hapa:

• Pyetje në lidhje me historinë tuaj mjekësore dhe simptomat: Pyetje në lidhje me çdo shqetësim që po përjetoni, probleme me shikimin ose dhimbje të kyçeve.
• Një ekzaminim i plotë fizik: mat gjatësinë, peshën, gjatësinë e gjymtyrëve, nëse ka dhimbje shpine dhe formën e gjoksit.
• Pyetje rreth historisë mjekësore familjare: Pyetje rreth gjërave të tilla si nëse dikush në familje ka pasur këto simptoma, ose nëse dikush ka vdekur nga arresti i papritur kardiak.
• Referim për teste të veçanta:
• Ekokardiograma (Eko-test): Ky është testi më i rëndësishëm. Mund të kontrollojë gjendjen e zemrës dhe aortës, si dhe funksionin e valvulave.
• Elektrokardiograma (EKG): Kontrolloni për parregullsi të ritmit të zemrës.
• Skanimet CT ose MRI: Shihni të gjithë gjatësinë e aortës dhe enëve të tjera të gjakut në detaje.
• Një ekzaminim i syve: Identifikoni pozicionin e lentes së syrit dhe probleme të tjera.
• Testi gjenetik: Mund të merret një mostër gjaku për të përcaktuar nëse ka një defekt në gjenin `FBN1`.

Cilat janë trajtimet për këtë?

Para së gjithash, nuk ka kurë për Sindromën Marfan. Por mos u shqetësoni. Është e mundur ta menaxhoni mirë atë, të parandaloni ndërlikimet dhe të jetoni një jetë normale dhe të shëndetshme. Qëllimi kryesor i trajtimit është të kontrollojë simptomat dhe të parandalojë ndërlikimet e rrezikshme.

Medikamente

• Beta-bllokuesit: Këto ilaçe e ngadalësojnë pak rrahjet e zemrës, ulin presionin e gjakut dhe ulin presionin në aortë. Kjo mund të ngadalësojë shkallën me të cilën zgjerohet aorta.
• Bllokuesit e Receptorit të Angiotensinës II (ARB): Këto ilaçe ndihmojnë gjithashtu në mbrojtjen e aortës.

Monitorim rutinë

Kjo është pjesa më e rëndësishme e menaxhimit. Duhet të vizitoheni te mjeku në një orar të rregullt dhe të bëni analiza.

• Zemra dhe enët e gjakut: Një test me eko kryhet të paktën një herë në vit për të kontrolluar ndryshimet në madhësinë e aortës.
• Sytë: Duhet t’i kontrolloni sytë rregullisht te një oftalmolog.
• Sistemi skeletor: Gjithashtu duhet t'i kushtoni vëmendje gjërave të tilla si shtylla kurrizore.

Këshilla për aktivitetin fizik

Ushtrimet fizike janë të mira për dikë me Sindromën Marfan, por jo të gjitha ushtrimet janë të mira. Disa ushtrime intensive mund të ushtrojnë presion mbi aortën. Prandaj, është thelbësore të flisni me mjekun tuaj për të zbuluar se cilat ushtrime janë të përshtatshme për ju.

Kirurgji Zemre

Nëse aorta zgjerohet në mënyrë të rrezikshme, mjekët mund të rekomandojnë ndërhyrje kirurgjikale për të hequr pjesën e dobët dhe për të futur një transplant para se të shpërthejë. Nëse valvulat e zemrës dëmtohen, mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për t'i riparuar ose zëvendësuar ato.

Jeta dhe shëndeti mendor me sindromën Marfan

Të jetosh me Sindromën Marfan mund të jetë sfiduese ndonjëherë. Vizitat e vazhdueshme te mjekët, marrja e ilaçeve dhe bërja e ndryshimeve në stilin e jetës mund të jenë të lodhshme.

Dhe gjithashtu,

• Të menduarit për pamjen e trupit tuaj mund të shkaktojë ankth.
• Dhimbje të shpeshta të trupit dhe lodhje.
• Kur nuk mund të luash sporte, të vraposh dhe të luash si njerëzit e tjerë, mund të ndihesh sikur je i izoluar shoqërisht.
• Gjëra të tilla si e ardhmja dhe krijimi i një familjeje mund të shkaktojnë frikë.

Për këto arsye, ekziston rreziku i zhvillimit të problemeve mendore siç janë ankthi dhe depresioni .

Falë njohurive që kemi rreth Sindromës Marfan dhe trajtimeve të reja, jetëgjatësia e dikujt me këtë gjendje tani është shumë më e ngjashme me atë të një personi mesatar. Gjëja më e rëndësishme është identifikimi i hershëm i sëmundjes dhe menaxhimi i saj siç duhet.