Sindroma Marfan dhe Zemra Juaj: Le të Flasim për Këtë!

Me siguri keni parë njerëz që janë shumë më të gjatë, kanë gjymtyrë më të gjata dhe janë më të dobët se të tjerët. Të gjithë e kanë këtë gjendje, por nuk është sëmundje. Por ndonjëherë, ky lloj forme trupi mund të jetë simptomë e një gjendjeje gjenetike të quajtur Sindroma Marfan . Kjo është një gjendje që ndodh kur indi lidhës në trupin tonë nuk zhvillohet siç duhet. Thënë thjesht, ky ind lidhës është ai që mban pjesët e ndryshme të trupit tonë së bashku dhe u jep atyre forcë. Kur këto dobësohen, shumë pjesë të trupit mund të preken, veçanërisht zemra, sytë, enët e gjakut dhe sistemi skeletor . Sot, do të flasim se si kjo gjendje e quajtur Sindroma Marfan ndikon në zemër.

Si ndikon sindroma Marfan në zemër?

Kur keni sindromën Marfan, dy pjesë kryesore të zemrës preken më shumë.

1. Aorta: Kjo është ena kryesore dhe më e madhe e gjakut që transporton gjak të pasur me oksigjen nga zemra jonë në të gjithë trupin. Është si tubi kryesor që transporton ujë nga një rezervuar uji në shtëpinë tuaj.

2. Valvulat e zemrës: Këto janë pjesët që veprojnë si dyer midis dhomave brenda zemrës dhe në venat kryesore që nxjerrin gjak nga zemra. Ato sigurojnë që gjaku të rrjedhë vetëm në një drejtim.

Le t’i shqyrtojmë tani secilën prej tyre veç e veç për të parë se çfarë ndodh.

Çfarë ndodh me aortën?

Sindroma Marfan shkakton dobësimin e indit lidhës në muret e zemrës. Ashtu si një tub i vjetër gome, ai humbet forcën dhe elasticitetin e tij. Kjo mund të çojë në dy probleme kryesore:

• Zgjerimi i aortës: Aorta gradualisht fillon të zgjerohet dhe të zmadhohet.
• Aneurizma e aortës: Në disa vende, muri i zemrës dobësohet dhe mund të fryhet nga jashtë si një tullumbace.

Imagjinoni, kjo aneurizëm është si një gomë biçiklete që fryhet nga një vend kur tubi dobësohet.

Në veçanti, pjesa e zemrës më afër zemrës, e quajtur `rrënja e aortës`, është pjesa që më shpesh zmadhohet ose zgjerohet në këtë mënyrë tek njerëzit me sindromën Marfan. Kjo është një gjendje mjaft e rrezikshme, sepse nëse kjo `aneurizëm` rritet dhe shpërthen (`disektim ose këputje e aortës`), mund të jetë kërcënuese për jetën.

Gjendje të tjera si sindroma Ehlers-Danlos, sindroma Loeys-Dietz, valvula bikuspidale aortale dhe sindroma Turner gjithashtu mund të shkaktojnë zgjerim të zemrës, por ato mund të ndodhin në pjesë të tjera të zemrës.

Çfarë ndodh me valvulat e zemrës?

Sindroma Marfan mund të shkaktojë probleme edhe me valvulat e zemrës. Nëse këto valvula nuk funksionojnë siç duhet, zemra duhet të punojë më shumë për të pompuar gjak. Me kalimin e kohës, kjo mund të çojë në pamjaftueshmëri të zemrës.Mund të shkojë në të dyja drejtimet. Dy sëmundje kryesore të valvulave shihen në lidhje me sindromën Marfan:

• Regurgitimi i valvulës aortale: Kur valvula midis aortës dhe dhomës së poshtme të majtë të zemrës (barkushes së majtë) nuk mbyllet siç duhet, një pjesë e gjakut të pompuar rrjedh përsëri në zemër. Është si një rubinet që pikon.
• Prolapsi i valvulës mitrale: Valvula mitrale, e vendosur midis dhomës së sipërme (atriumit të majtë) dhe dhomës së poshtme (barkushes së majtë) në anën e majtë të zemrës, nuk mbyllet siç duhet dhe dhoma e sipërme del jashtë. Kjo ndonjëherë mund të shkaktojë rrjedhje të gjakut prapa (regurgitim mitral).

Sa e zakonshme është sëmundja e zemrës tek njerëzit me sindromën Marfan?

Në fakt, njerëzit me sindromën Marfan janë në një rrezik shumë më të lartë për të zhvilluar probleme me zemrën. Hulumtimet kanë treguar se nëntë nga dhjetë njerëz me sindromën Marfan do të kenë një lloj problemi me valvulën e zemrës ose aortën. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Cilat janë simptomat e sindromës Marfan që prekin zemrën?

Nëse keni sindromën Marfan, siç është aneurizma aortale ose sëmundja e valvulës, mund të përjetoni disa simptoma. Megjithatë, disa njerëz mund t'i kenë këto gjendje pa asnjë simptomë. Kjo është arsyeja pse testet mjekësore janë të rëndësishme.

Këto janë simptomat që mund të shihen në përgjithësi:

• Dhimbje në gjoks ose dhimbje në pjesën e sipërme të shpinës
• Kollë me gjak (kjo është një shenjë pak më e rrezikshme)
• Vështirësi në gëlltitjen e ushqimit (nëse zemra e zmadhuar po shtyp në ezofag )
• Ndjesia e marramendjes ose e kokës së lehtë
• Ndjeheni jashtëzakonisht të lodhur ose të dobët
• Ndjenja e ritmit jonormal të zemrës (palpitacione të zemrës)
• Ngjirje e zërit (nëse zemra shtyp një nerv të lidhur me kordat vokale)
• Vështirësi në frymëmarrje , veçanërisht kur jeni të lodhur ose shtrirë
• Ënjtje , veçanërisht në këmbë dhe kyçe të këmbëve
• Fishkëllima (fishkëllima) gjatë frymëmarrjes

Imagjino sikur ke një mik shumë të gjatë dhe të dobët. Ai shpesh ankohet për dhimbje gjoksi dhe ka vështirësi në ecje . Nëse po, do të ishte mirë të vizitoheshe te një mjek për të parë nëse kjo lidhet me sindromën Marfan.

Çfarë e shkakton sindromën Marfan që të prekë zemrën?

Siç e thamë edhe më parë, sindroma Marfan është një çrregullim i indit lidhës.Nuk është formuar siç duhet. Indi lidhës i shëndetshëm gjendet kudo në trupin tonë. Ai u jep forcë, formë dhe fleksibilitet organeve dhe enëve të gjakut. Ky ind lidhës gjendet në muret e zemrës dhe të enëve të gjakut, veçanërisht në aortë, dhe në valvulat e zemrës.

Kur këto inde lidhëse dobësohen për shkak të sindromës Marfan, ato humbasin forcën dhe elasticitetin e tyre. Kjo bën që zemra të zgjerohet dhe të fryhet, duke mos qenë në gjendje të përballojë presionin e gjakut. Kjo gjithashtu bën që valvulat e zemrës të sëmuren dhe të mos jenë në gjendje të hapen ose mbyllen siç duhet.

Cilat teste të zemrës ndihmojnë në diagnostikimin e sindromës Marfan?

Sindroma Marfan ndonjëherë mund të jetë e vështirë për t’u diagnostikuar, pasi simptomat ndryshojnë nga personi në person dhe mund të imitojnë ato të sëmundjeve të tjera. Shumica e njerëzve e zbulojnë vetëm kur janë të rinj ose më të vjetër.

Nëse një mjek dyshon se keni sindromën Marfan, ai do të ndërmarrë veprime të tilla si:

• Do të kryhet një ekzaminim i plotë fizik . Do të kontrollohet gjatësia, pesha, gjatësia e krahëve dhe këmbëve, forma e gjoksit, sytë dhe toni i lëkurës.
• Ata do t'ju pyesin për historinë mjekësore të familjes suaj . Do të kontrollojnë nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur sindromën Marfan ose simptoma të ngjashme.
• Rekomandohen disa skanime speciale (`teste imazherike`) që shqyrtojnë zemrën . Kryesoret janë:
• Ekokardiograma (Eko): Kjo ju lejon të shihni qartë madhësinë, formën dhe funksionin e zemrës dhe enëve të gjakut, shumë ngjashëm me një skanim me ultratinguj të zemrës.
• Elektrokardiograma (EKG): Kjo mat aktivitetin elektrik të zemrës, domethënë ritmin e rrahjeve të zemrës.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të bëhet për të konfirmuar nëse keni një mutacion gjenetik (në gjenin FBN1) që shkakton sindromën Marfan.

Cilat janë trajtimet për menaxhimin e problemeve të zemrës të shkaktuara nga sindroma Marfan?

Edhe pse sindroma Marfan nuk mund të shërohet plotësisht, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar efektet në zemër dhe për të parandaluar komplikacione serioze. Këto vijnë në dy lloje: trajtime jo-kirurgjikale dhe trajtime kirurgjikale.

Një mjek mund të rekomandojë ndërhyrje kirurgjikale në rastet e mëposhtme:

• Nëse diametri i enës së zemrës suaj (aortës) është 5 centimetra (rreth 1.97 inç) ose më i madh.
• Nëse rrahjet e zemrës rriten me 0.5 centimetra (rreth 0.197 inç) ose më shumë brenda një viti (kjo quhet `zgjerim i shpejtë`).
• Nëse të afërmit tuaj të gjakut (anëtarë biologjikë të familjes) i janë nënshtruar këtij lloj ndërhyrjeje kirurgjikale (ndoshta për shkak të ndikimeve gjenetike, ndërhyrja kirurgjikale mund të duhet të kryhet edhe në një diametër më të vogël).

Njerëzit me trupa më të vegjël në përgjithësi kanë enë gjaku më të vogla, kështu që mund të kenë nevojë për ndërhyrje kirurgjikale edhe nëse diametri është më i vogël.

Trajtimet jo-kirurgjikale

Këto janë hapat e parë në menaxhimin e sindromës Marfan.

• Modifikimet e stilit të jetesës: Duhet patjetër të shmangni aktivitetet që ushtrojnë tepër presion mbi zemrën.
• Nuk është mirë të bësh gjëra të tilla si ngritja e peshave ose shtytja.
• Sportet me ndikim të lartë si futbolli, regbi dhe boksi nuk janë të përshtatshme.
• Bisedoni me mjekun tuaj për të zbuluar se cilat ushtrime janë të sigurta dhe të përshtatshme për ju.
• Medikamente:
• Mjekët përshkruajnë ilaçe të quajtura "bllokues të receptorëve të angiotenzinës II (ARB)" ose "beta-bllokues" . Këto ndihmojnë në ngadalësimin e shkallës me të cilën enët e zemrës zgjerohen dhe kontrollojnë presionin e gjakut.
• Ekzaminime të rregullta të imazherisë kardiake:
• Madhësia e zemrës dhe gjendja e valvulave duhet të kontrollohen rregullisht nga një mjek. Kjo mund të bëhet duke përdorur skanime të tilla si `ekokardiografia transtorakale (Echo)`, `angiografia tomografike e kompjuterizuar (CTA)` ose `angiografia me rezonancë magnetike (MRA)`.
• Këto teste mund të zbulojnë ndryshimet në zemër përpara se ajo të këputet (diseksioni).

Trajtimet kirurgjikale

Ndonjëherë, problemet kardiovaskulare nuk mund të kontrollohen vetëm me ilaçe dhe ndryshime në stilin e jetës. Atëherë është e nevojshme ndërhyrja kirurgjikale.

Qëllimi kryesor i kirurgjisë së zemrës për sindromën Marfan është riparimi i një pjese të dobësuar të valvulës së zemrës, heqja e saj dhe implantimi i një valvule artificiale, ose riparimi i një valvule të dëmtuar të zemrës ose zëvendësimi i saj me një të re.

Qëllimi kryesor i këtyre operacioneve është parandalimi i urgjencave që kërcënojnë jetën, siç është diseksioni i aortës.

Shumicën e kohës, këto ndërhyrje kirurgjikale planifikohen dhe kryhen në një datë të paracaktuar (kirurgji elektive). Megjithatë, nëse ndodh një këputje e papritur ose rupturë e një arterie koronare, ajo duhet të kryhet si një procedurë emergjente.

Ekzistojnë disa lloje kryesore të kirurgjisë në zemër që kryhen për sindromën Marfan:

• Zëvendësimi i rrënjës së aortës: Ky është operacioni më i zakonshëm sepse kjo pjesë e zemrës shpesh fryhet ose zgjerohet.
• Riparimi ose zëvendësimi i valvulës aortale.
• Riparimi i një fryrjeje në arterien pranë zemrës (`Riparimi i aneurizmës së aortës ascendente`).
• Riparimi ose zëvendësimi i valvulës mitrale.

Kirurgu kardiak do të diskutojë me ju dhe do të vendosë se cila ndërhyrje kirurgjikale është më e mira për ju.

A mund të parandalohen sëmundjet e zemrës nëse keni sindromën Marfan?

Fatkeqësisht, sindroma Marfan nuk mund të parandalohet, pasi është gjenetike. Në mënyrë të ngjashme, sëmundja e zemrës që shkakton nuk mund të parandalohet plotësisht.

Megjithatë, ka gjëra që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e komplikimeve serioze, siç është diseksioni i aortës:

• Shmangia e aktiviteteve që ushtrojnë stres në zemër (siç e diskutuam më parë, shmangia e ngritjes së peshave të rënda dhe sporteve me stres të lartë).
• Kryerja e ekzaminimeve kardiake në kohën e duhur, siç përshkruhet nga mjeku.
• Marrja e të gjitha ilaçeve të përshkruara në mënyrë korrekte dhe në kohë.

Një gjë që duhet të mbani mend në veçanti është se nëse jeni një grua me sindromën Marfan dhe po mendoni të mbeteni shtatzënë, duhet patjetër të flisni me mjekun tuaj për këtë. Studimet kanë treguar se deri në 40% e grave me sindromën Marfan mund të përjetojnë ndërlikime gjatë shtatzënisë. Prandaj, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore para se të mbeteni shtatzënë.

Cila është perspektiva e ardhshme për dikë me sëmundje të zemrës për shkak të sindromës Marfan?

Me një menaxhim të mirë, domethënë duke ndjekur këshillat mjekësore dhe duke marrë trajtimin e nevojshëm, një person me sindromën Marfan mund të jetojë një jetëgjatësi normale, ndoshta edhe 70 ose 80 vjet.

Megjithatë, problemet me zemrën janë shkaku kryesor i vdekjes tek njerëzit me sindromën Marfan, kështu që është e rëndësishme të qëndroni në kontakt të rregullt me ​​kardiologun tuaj për të monitoruar gjendjen tuaj.

Kur duhet të shkoj te mjeku? Çfarë janë urgjencat?

Nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma, kjo mund të jetë shenjë e një aneurizme të këputur të aortës. Duhet të kërkoni menjëherë trajtim mjekësor urgjent:

• Humbje e papritur e vetëdijes.
• Të përziera dhe të vjella.
• Mpirje kudo në trup.
• Paralizë (pamundësi për të lëvizur disa pjesë të trupit).
• Vështirësi e rëndë në frymëmarrje.
• Dhimbje e papritur dhe e padurueshme - në gjoks, pjesën e sipërme të shpinës ose barkun.
• Djersitje e tepërt.
• Lëkura bëhet jashtëzakonisht e zbehtë ose e ftohtë.
• Pulsi shumë i dobët.

Nëse shihni një shenjë të tillë, mos vononi asnjë minutë.

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Sindroma Marfan është një gjendje kongjenitale që prek indet lidhëse të trupit. Mund të prekë veçanërisht zemrën. Por mos u shqetësoni. Nëse kjo gjendje diagnostikohet herët dhe menaxhohet siç duhet, mund të jetoni një jetë kryesisht normale.

Gjëja më e rëndësishme është:

• Vizitoni mjekun tuaj rregullisht.Pastaj ai mund të monitorojë gjendjen tuaj dhe të ofrojë testet dhe trajtimin e nevojshëm në kohën e duhur.
• Bëni ndryshimet e nevojshme në stilin e jetës. Qëndroni larg gjërave që ju rëndojnë zemrën.
• Merrni ilaçin saktësisht siç është përshkruar.
• Nëse një mjek rekomandon ndërhyrje kirurgjikale, diskutojeni me kujdes dhe zgjidhni atë që është më e mira për ju.

Sa më shumë të dini për gjendjen tuaj, aq më e lehtë do të jetë për ju ta menaxhoni atë. Prandaj, shpresojmë që ky informacion do t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje, mos hezitoni të pyesni mjekun tuaj.

Sindroma Marfan, sëmundje të zemrës, sistem kardiovaskular, valvula të zemrës, ind lidhës, sëmundje gjenetike, kirurgji në zemër