A keni ndonjë problem me trombocitet e gjakut? Le të mësojmë rreth 'Anomalisë May-Hegglin'!

A keni dëgjuar ndonjëherë për emrin 'Anomalia May-Hegglin'? Ndoshta jo. Sepse kjo është një gjendje mjaft e rrallë, domethënë një gjendje gjenetike që shihet shumë rrallë. Por a nuk duhet të frikësoheni kur e dëgjoni këtë emër? Sot, le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që mund ta kuptoni. Sepse të qenit i vetëdijshëm për këtë mund të jetë shumë e rëndësishme.

Çfarë është kjo 'Anomali May-Hegglin'?

Thënë thjesht, Anomalia May-Hegglin është një gjendje e shkaktuar nga një ndryshim i vogël në gjenet tuaja (një mutacion gjenetik). Kjo bën që trupi juaj të prodhojë trombocite, të cilat janë qeliza të vogla gjaku që ne i quajmë trombocite, të cilat janë pak më të mëdha dhe prodhojnë më pak se sa duhet. Kjo ulje e trombociteve njihet mjekësisht si trombocitopeni.

Tani mund të pyesni veten se çfarë u ndodh këtyre trombociteve. Imagjinoni sikur keni një plagë të vogël. Pastaj këto trombocite ndihmojnë në ndalimin e gjakderdhjes. Ato formojnë një mpiksje gjaku dhe ndalojnë gjakderdhjen. Pra, një person me 'Anomalinë May-Hegglin', për shkak se këto trombocite janë anormalisht të mëdha dhe të vogla në madhësi, ndonjëherë mund të mavijoset ose të rrjedhë gjak më lehtë se një person normal. Një gjakderdhje e tillë (domethënë, një "hemorragji") mund të rritet edhe pas një ndërhyrjeje të madhe kirurgjikale.

Por ja diçka që duhet ta mbani mend: Shumë njerëz me këtë gjendje nuk shfaqin asnjë simptomë. Ose, nuk shkakton ndonjë problem të madh. Por, pavarësisht nëse keni simptoma apo jo, është e rëndësishme të dini se keni Anomali May-Hegglin. Pastaj ju dhe mjekët tuaj mund të ndërmerrni hapat e nevojshëm për të mbrojtur veten nga aksidentet dhe gjakderdhja.

A ka tre karakteristika kryesore që identifikojnë 'Anomalinë May-Hegglin'?

Po, ka tre gjëra kryesore që mjekët kërkojnë për të diagnostikuar me saktësi këtë gjendje. Kjo është ajo që ne e quajmë 'triada'. Domethënë, tre tipare karakteristike.

Ato janë:

• Të kesh trombocite anormalisht të mëdha: Ne e quajmë këtë makrotrombocitopeni.
• Ulje e numrit të trombociteve: Kjo është gjendja për të cilën folëm më parë e quajtur trombocitopeni.
• Brenda leukociteve tuaja, një lloj qelize të bardha të gjakut, mund të shihni struktura të vogla në formë shufre të quajtura trupa Döhle. Këta trupa Döhle janë të veçantë.

Mjekët mund ta dallojnë Anomalinë May-Hegglin nga sëmundjet e tjera që prekin trombocitet duke kërkuar këto tre karakteristika.

Sa e zakonshme është kjo gjendje? Apo është e rrallë?

'Anomalia May-Hegglin' ​​është një gjendje shumë e rrallë.Sipas raporteve të kërkimeve mjekësore, ka më pak se 200 raste në të gjithë botën. Imagjinoni sa e rrallë është kjo! Meqenëse është kaq e rrallë, mjekët shpesh janë skeptikë në fillim. Mjeku juaj mund të duhet të përjashtojë disa gjendje të tjera që mund të ndikojnë në trombocitet tuaja përpara se të arrijë në përfundimin se keni Anomali May-Hegglin.

Cilat janë simptomat e 'Anomalisë May-Hegglin'?

Siç e përmendëm më parë, shumica e njerëzve me këtë gjendje nuk përjetojnë ndonjë simptomë të rëndësishme. Kjo ndodh sepse ata kanë mjaftueshëm trombocite në trup për të parandaluar gjakderdhjen e tepërt. Megjithatë, nëse përjetoni simptoma, ato do të varen kryesisht nga sa i ulët është numri i trombociteve.

Këto janë simptomat që mund të shihen në përgjithësi:

• Mavijosje dhe gjakderdhje e lehtë. Bëhet blu edhe pas një goditjeje të vogël, ose duhet pak kohë për të ndaluar gjakderdhjen edhe nga një prerje e vogël.
• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda. Disa njerëz e quajnë këtë `(epistaxis)`.
• Gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve. Kjo mund të ndodhë kur lani dhëmbët.
• Për gratë, gjakderdhje e tepërt gjatë menstruacioneve. Kjo quhet edhe `(menorragji)`.
• Njolla të kuqe, vjollcë ose kafe në lëkurë. Këto quhen "purpura".
• Gjakderdhje e rëndë pas operacionit, kur nxirren dhëmbët ose pas lindjes së një fëmije.

Gjëja e rëndësishme është që të mos keni frikë të supozoni se keni Anomali May-Hegglin vetëm sepse keni një ose dy nga këto simptoma. Këto mund të shkaktohen edhe nga gjendje të tjera. Prandaj, është më mirë të kërkoni ndihmë mjekësore.

Çfarë e shkakton 'Anomalinë May-Hegglin'?

Anomalia May-Hegglin është një gjendje gjenetike që trashëgohet nga njëri prej prindërve tuaj. Ne kemi një gjen të quajtur `MYH9` në trupin tonë. Ja një ndryshim i vogël që ndodh në këtë gjen `MYH9`, domethënë një `mutacion`, i cili është shkaku kryesor i kësaj. Për shkak të këtij mutacioni gjeni, lindin probleme në mënyrën se si formohen trombocitet. Kjo është arsyeja pse ato formohen në forma të mëdha dhe anormale. Gjithashtu, për shkak të këtij mutacioni të gjenit `MYH9`, numri i trombociteve zvogëlohet gjithashtu. Kjo është arsyeja pse mund të keni mavijosje dhe gjakderdhje lehtë.

Ne e quajmë modelin e trashëgimisë së Anomalisë May-Hegglin një model autosomal dominant. Kjo do të thotë që ju duhet të keni vetëm një kopje të gjenit të mutuar MYH9 për të marrë gjendjen. Kjo do të thotë që nëse nëna ose babai juaj kanë mutacionin, ju keni 50% shanse për ta trashëguar atë.

Si të zbulohet prania e 'Anomalisë May-Hegglin'?

Shumicën e kohës, anomalia May-Hegglin zbulohet rastësisht gjatë një analize gjaku të bërë për ndonjë arsye tjetër. Mjekët dyshojnë për të kur rezultatet e analizave të gjakut tregojnë numër të ulët të trombociteve ose numër të lartë të trombociteve. Për shembull, kjo mund të zbulohet edhe gjatë një analize rutinë të gjakut gjatë shtatzënisë.

Ekzistojnë disa teste që mund të përdoren për të përcaktuar nëse keni një Anomali May-Hegglin:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC): Ky test "(CBC)" mund të kontrollojë nëse numri i trombociteve është i ulët. Në këtë gjendje, numri i trombociteve normalisht mund të jetë midis 40,000 dhe 80,000 për mikrolitër gjak. Ndonjëherë mund të jetë edhe normal. Mos harroni, normalisht ne e konsiderojmë "të ulët" nëse numri i trombociteve është më pak se 150,000 për mikrolitër gjak.
• Testi i Gjakut Periferik (PBS): Ky test PBS mund të kontrollojë numrin e trombociteve. Ai gjithashtu kontrollon praninë e atyre strukturave në formë shufre të quajtura trupa Döhle, për të cilat folëm më parë, në leukocitet tuaja.
• Testet gjenetike: Ky test mund të konfirmojë nëse keni një mutacion në gjenin tuaj `MYH9`.

Përveç kësaj, mjeku juaj do të kërkojë shenja të tjera të trombociteve të ulëta, të tilla si rritja e kohës së gjakderdhjes.

Si trajtohet anomalia May-Hegglin?

Në fakt, shumica e njerëzve me Anomali May-Hegglin nuk zhvillojnë simptoma aq të rënda sa të kërkojnë trajtim. Ky është një lehtësim i vërtetë, apo jo? Megjithatë, nëse duhet t'i nënshtroheni një ndërhyrjeje kirurgjikale, mjeku juaj mund të duhet të marrë masa paraprake shtesë për të parandaluar gjakderdhjen e tepërt. Për shembull, një ilaç i quajtur desmopresinë mund të jepet në mënyrë intravenoze para operacionit për të zvogëluar rrezikun e gjakderdhjes, ose mund të jepet një transfuzion trombocitesh.

Nëse keni gjakderdhje të tepërt, si në një aksident, mund t'ju duhet një transfuzion trombocitesh për të rivendosur nivelet e trombociteve.

Nëse jeni shtatzënë, patjetër do t'ju duhet monitorim shtesë. Shumica e grave me Anomali May-Hegglin lindin foshnje të shëndetshme pa ndonjë ndërlikim. Megjithatë, çdo gjendje që rrit rrezikun e gjakderdhjes është e rrezikshme gjatë shtatzënisë. Prandaj, mjeku obstetër dhe gjinekologu juaj do t'ju këshillojë se çfarë të bëni për të mbrojtur veten dhe foshnjën tuaj të palindur. Është shumë e rëndësishme të ndiqni këto udhëzime.

Çfarë të presësh kur jeton me 'Anomalinë May-Hegglin'?

Anomalia May-Hegglin është një gjendje që zgjat gjithë jetën. Është e vërtetë.Por, për fat të mirë, për shumicën e njerëzve, kjo nuk shkakton ndonjë ndërprerje të madhe në jetën e tyre të përditshme. Shumë njerëz me këtë gjendje nuk kanë simptoma, ose kanë vetëm simptoma shumë të lehta. Nëse numri i trombociteve është i ulët dhe keni probleme, mjeku juaj do t'ju këshillojë për mënyrat për të kontrolluar gjakderdhjen nëse lëndoheni. Pra, nuk ka asgjë për t'u shqetësuar.

A mund të parandalohet 'Anomalia May-Hegglin'?

Në fakt, nuk ka asgjë që mund të bëni për të parandaluar Anomalinë May-Hegglin. Kjo është një gjendje gjenetike. Megjithatë, nëse planifikoni të keni një fëmijë, veçanërisht nëse ju ose partneri juaj e keni këtë gjendje, është mirë të flisni me një këshilltar gjenetik. Nëse ju ose partneri juaj keni Anomalinë May-Hegglin, fëmija juaj ka 50% shanse për ta trashëguar këtë gjendje.

Një këshilltar gjenetik mund të vlerësojë çdo rrezik që mund të keni dhe t'ju këshillojë për mundësitë tuaja. Kjo mund të jetë një ndihmë e madhe.

Si kujdesem për veten? (Kujdesi për veten)

Nëse zbuloni se keni Anomali May-Hegglin, një nga gjërat më të mira që mund të bëni është të flisni me mjekun tuaj se si ta menaxhoni gjendjen. Është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto gjëra:

• Kini kujdes me ilaçet: Disa ilaçe mund të ndikojnë në funksionin e trombociteve tuaja. Prandaj, zbuloni saktësisht se cilat ilaçe janë të dëmshme për ju, si t'i shmangni ato ose si t'i merrni në doza të sigurta. Mos përdorni asnjë ilaç pa pyetur mjekun tuaj.
• Mbani higjienë të mirë orale: Kujdesi i mirë për higjienën orale mund të ndihmojë në parandalimin e gjakderdhjes së mishrave të dhëmbëve. Është gjithashtu një ide e mirë të vizitoni rregullisht një dentist.
• Kini kujdes me aktivitetet që mund të shkaktojnë lëndime: Kini shumë kujdes kur luani sporte që mund të shkaktojnë lëndime (për shembull, sportet me kontakt). Madje mund t'ju duhet t'i shmangni ato. Flisni edhe me mjekun tuaj për këtë.
• Jini të vetëdijshëm për rreziqet gjatë shtatzënisë: Për të shmangur problemet gjatë shtatzënisë për shkak të 'Anomalisë May-Hegglin', monitoroni shëndetin tuaj dhe punoni ngushtë me obstetër-gjinekologun dhe gjinekologun tuaj.

Çfarë duhet t'i pyes mjekut tim?

Ja disa pyetje që duhet t’i bëni mjekut tuaj nëse zbuloni se keni Anomali May-Hegglin:

• "Doktor, sa e rëndë është mungesa ime e trombociteve (trombocitopenia)?"
• "Kur duhet të shqetësohem për rënien e numrit të trombociteve?"
• "Për cilat simptoma duhet të kem kujdes veçanërisht?"
• "Çfarë ndryshimesh duhet të bëj në jetën time të përditshme për të menaxhuar këtë gjendje?"
• "A është një ide e mirë që unë dhe partneri im të marrim këshillim gjenetik?"

Mos kini kurrë frikë të bëni pyetje të tilla. Është shumë e rëndësishme të sqaroni çdo dyshim që mund të keni.

A ka sëmundje të tjera të shoqëruara me gjenin `MYH9`?

Po, Anomalia May-Hegglin është një grup sëmundjesh që lidhen me gjenin MYH9. Të gjitha këto sëmundje shkaktohen nga një mutacion në gjenin MYH9. Hulumtimet kanë zbuluar se, përveç Anomalisë May-Hegglin, tre gjendje të tjera që shkaktojnë trombocite anormale dhe numër të ulët të trombociteve shkaktohen gjithashtu nga mutacionet në gjenin MYH9. Tre të tjerat janë:

• Sindroma Epstein
• Sindroma e Fechtnerit
• Sindroma e Sebastianit

Meqenëse të gjitha këto sëmundje janë kaq të lidhura ngushtë me njëra-tjetrën dhe për shkak se të gjitha kanë të njëjtin shkak, është e mundur që me kalimin e kohës këto emra të veçantë të zhduken dhe të gjitha së bashku të quhen "çrregullime të lidhura me MYH9".

Pra, cila është gjëja më e rëndësishme që duhet të mbajmë mend nga kjo histori? (Mesazh për t’u marrë me vete)

Anomalia May-Hegglin është një gjendje që përfshin trombocite anormalisht të mëdha dhe numër të ulët të trombociteve. Megjithatë, kjo nuk do të thotë domosdoshmërisht se do të keni probleme të mëdha. Me këtë gjendje, shumë varet nga sa i ulët është numri i trombociteve. Shumica e njerëzve me këtë gjendje kanë trombocite të mjaftueshme për të parandaluar gjakderdhjen serioze. Të tjerët mund të jenë në rrezik për gjakderdhje të tepërt.

Prandaj, gjëja më e rëndësishme është të flisni me mjekun tuaj, të kuptoni saktësisht se çfarë masash paraprake duhet të merrni për të zvogëluar rrezikun e gjakderdhjes dhe të veproni në përputhje me rrethanat. Gjëja më e rëndësishme është të mos keni frikë, të jeni të informuar dhe të ndiqni këshillat mjekësore. Shëndet të mbarë!

Anomalia May-Hegglin, trombocitet, trombocitopenia, gjeni MYH9, gjakderdhja, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e gjakut