A është fëmija juaj gjithmonë i lodhur? A ka oreks të dobët? Le të mësojmë rreth kësaj mungese të MCAD?

A është i vogli juaj gjithmonë i lodhur dhe i përgjumur? A bëhet shumë e vështirë edhe nëse ftohet ose humbet një vakt? A vjell ose humbet forcën në momente të tilla? Ndoshta pas këtyre gjërave fshihet një gjendje mjekësore për të cilën nuk flasim shumë, por është shumë e rëndësishme ta dimë. Kjo është një gjendje e tillë e quajtur mungesë e MCAD. Sot, do të flasim për këtë shumë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është mungesa e MCAD?

Mendojeni trupin tonë si një makinë. Një makinë ka nevojë për karburant për të funksionuar. Në të njëjtën mënyrë, trupi ynë ka nevojë për energji për të kryer punën e tij. Ne e marrim këtë energji nga ushqimi që hamë. Burimet tona kryesore të energjisë janë karbohidratet (niseshtetë) dhe yndyrnat.

Normalisht, trupat tanë përdorin karbohidratet fillimisht për energji. Por kur kalojmë orë të tëra pa ngrënë, ose kur nuk jemi në gjendje të hamë për shkak të sëmundjeve të tilla si ethet ose të vjellat, trupat tanë fillojnë të përdorin yndyrën si një burim dytësor energjie.

Në trupin tonë ekziston një enzimë e veçantë që e shndërron këtë yndyrë në energji. Quhet dehidrogjenaza acil-koenzima A me zinxhir të mesëm . Kjo enzimë ndihmon në zbërthimin e acideve yndyrore me zinxhir të mesëm që gjenden në ushqimin që hamë dhe në trupin tonë dhe në krijimin e energjisë.

Tek një fëmijë me mungesë të MCAD , trupi nuk prodhon mjaftueshëm enzimën speciale që përmenda. Kjo do të thotë se ka një mangësi në të. Pra, ajo që ndodh është se nëse ky fëmijë rri pa ngrënë për një kohë të gjatë, trupi i tij nuk mund të përdorë yndyrën për të gjeneruar energji. Për shkak të kësaj, energjia e trupit zvogëlohet papritur dhe fëmija e gjen veten në një situatë të vështirë.

Si ndodh kjo gjendje? A është gjenetike?

Po, kjo është një gjendje tërësisht gjenetike . Kjo do të thotë se trashëgohet ose nga nëna ose nga babai. Shkaku i kësaj është një mutacion në gjenin e quajtur `ACADM`.

Kjo trashëgohet në një model 'autosomal recesiv' . Do ta shpjegoj thjesht se çfarë do të thotë kjo.

Imagjinoni që të dy prindërit kanë një kopje të shëndetshme të gjenit `ACADM`, dhe kopja tjetër ka një ndryshim të vogël (mutacion). Por, për shkak se ata kanë një kopje të shëndetshme, asnjëri prind nuk shfaq simptoma. Ata quhen `bartës`.

Kur një çift prindërish bartës si ky kanë një fëmijë,

• Ekziston një shans prej 25% që një fëmijë ta zhvillojë këtë gjendje (nëse trashëgon gjenin e mutuar si nga nëna ashtu edhe nga babai).
• Ekziston një shans prej 50% që fëmija të jetë bartës asimptomatik, njësoj si prindërit.
• Ekziston një shans prej 25% që fëmija të mos e trashëgojë fare këtë gjen të mutuar dhe të jetë një fëmijë plotësisht i shëndetshëm.

Cilat janë simptomat e mungesës së MCAD?

Këto simptoma zakonisht shfaqen gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë së hershme, veçanërisht kur fëmija është i sëmurë me ethe ose të vjella dhe nuk është në gjendje të hajë, ose kur rritet intervali midis vakteve.

Le t'i ndajmë këto simptoma në dy lloje.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Pjesa më e mirë është se shumë sëmundje si mungesa e MCAD mund të zbulohen herët përmes depistimit të të porsalindurve , i cili bëhet disa ditë pas lindjes së një foshnje. Ky test bëhet me disa pika gjaku të marra nga thembra e foshnjës disa ditë pas lindjes.

Kjo do të thotë që fëmija mund të diagnostikohet me këtë gjendje para se të shfaqë ndonjë simptomë. Kjo është diçka që mund t’i shpëtojë jetën.

Nëse skriningu i të porsalindurit ngre dyshime për këtë gjendje, mjeku do të urdhërojë teste të mëtejshme për ta konfirmuar atë.

• Testimi gjenetik
• Testet e gjakut dhe urinës

Pas konfirmimit të sëmundjes, mjeku do t'i ofrojë fëmijës trajtimin dhe këshillat e nevojshme.

Cilat janë trajtimet për këtë? Si të kujdesemi për fëmijën?

Trajtimi i mungesës së MCAD përfshin kryesisht menaxhimin e dietës së fëmijës . Gjëja më e rëndësishme këtu është ruajtja e niveleve të energjisë së fëmijës. Kjo do të thotë, fëmija nuk duhet të qëndrojë për periudha të gjata pa ngrënë .

Ja disa pika kyçe që duhen marrë në konsideratë gjatë trajtimit dhe menaxhimit.

• Siguroni vakte të shpeshta: Mos e lini fëmijën tuaj të qëndrojë i uritur për orë të tëra. Përveç vakteve kryesore, duhet të siguroni edhe ushqime të lehta. Nuk është mirë të rrish pa ngrënë për një kohë të gjatë, madje as natën. Kur fëmija juaj është i vogël, mund t'ju duhet ta zgjoni natën për t'i dhënë pak qumësht dhe ushqim.
• Ushqime të pasura me karbohidrate: Përfshini ushqime me niseshte si orizi, buka, patatet, patatet e ëmbla dhe drithërat në dietën e fëmijës suaj. Këto i sigurojnë trupit energjinë që i nevojitet lehtësisht.
• Kufizoni ushqimet me shumë yndyrë: Kjo nuk do të thotë të hiqni dorë plotësisht nga yndyra, por është një ide e mirë të kufizoni gjëra të tilla si ushqimet e skuqura me shumë yndyrë.
• Shtesa të karnitinës: Disa fëmijëve mund t'u jepet një shtesë e quajtur "Karnitinë" nga mjeku i tyre. Kjo ndihmon trupin të shndërrojë yndyrën në energji.

Çfarë bën kur je i sëmurë?

Kjo është gjëja më e rëndësishme. Nëse një fëmijë me mungesë të MCAD zhvillon një sëmundje si ethe, të vjella ose diarre, kjo është shumë e rrezikshme. Sepse në atë kohë fëmija nuk do të hajë dhe energjia e trupit do të ulet shpejt.

Ndonjëherë, nëse një fëmijë duhet t'i nënshtrohet një ndërhyrjeje kirurgjikale, ai/ajo do të duhet të agjërojë para procedurës. Në raste të tilla, mjeku do ta shtrojë fëmijën në spital dhe do t'i japë tretësirë ​​fiziologjike me glukozë (lëngje IV) për ta mbajtur të hidratuar.

Kur duhet të shkoj te mjeku? Kur duhet të shkoj në ETU?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar me mungesë të MCAD, konsultohuni menjëherë me mjekun tuaj në situatat e mëposhtme:

• Nëse fëmija nuk ha normalisht ose anashkalon vaktet.
• Nëse fëmija ka ethe, vazhdon të jetë tepër i përgjumur ose duket letargjik.
• Nëse fëmija vazhdon të vjellë.

Kur duhet të shkoni menjëherë në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT):

• Nëse fëmija juaj ka një krizë, çojeni në urgjencën e spitalit më të afërt (ETU) pa humbur kohë. Një krizë është një nga ndërlikimet më serioze të kësaj sëmundjeje.

A mund të jetojë një fëmijë me këtë sëmundje një jetë normale?

Absolutisht po! Kjo është gjëja më e rëndësishme dhe më e kënaqshme këtu. Nëse kjo sëmundje zbulohet herët nëpërmjet Kontrollit të të Porsalindurve në lindje dhe dieta menaxhohet saktësisht sipas udhëzimeve të mjekut, shumica e fëmijëve mund të jetojnë një jetë plotësisht të shëndetshme dhe normale pa asnjë ndërlikim.

Megjithatë, nëse kjo sëmundje nuk diagnostikohet, domethënë nëse nuk trajtohet kur shfaqen simptomat, midis 20%-25% e fëmijëve mund të zhvillojnë aftësi të kufizuara afatgjata ose edhe vdekje. Kjo është arsyeja pse depistimi i të porsalindurve dhe zbulimi i hershëm i sëmundjes janë kaq të rëndësishëm.

Mungesa e MCAD, mungesa e MCAD, sëmundjet gjenetike, lodhja e foshnjës, humbja e oreksit, sheqeri i ulët në gjak, hipoglicemia, gjeni ACADM, skriningu i të porsalindurve