A keni dhimbje muskujsh edhe pas pak ushtrimesh? Kjo mund të jetë sëmundja e McArdle!

Edhe ju ndonjëherë ndiheni të lënduar dhe të dobët kur bëni ushtrime ose bëni diçka që kërkon pak përpjekje, apo jo? Kjo është normale. Por për disa njerëz, kjo gjendje është paksa e tepërt. Edhe të bërit diçka të vogël ju lodh shpejt dhe muskujt tuaj lëndohen dhe tendosen. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo quhet sëmundja e McArdle, ose "sëmundja e ruajtjes së glikogjenit tipi 5 (GSD5)".

Çfarë është sëmundja McArdle?

Thënë thjesht, sëmundja e McArdle është një gjendje gjenetike që është e trashëguar në familje . Ajo prek kryesisht muskujt skeletorë . Domethënë, muskujt që përdorim për të lëvizur, për të ngritur gjëra dhe për të ecur.

Kjo sëmundje shkaktohet nga mungesa ose mungesa e plotë e një enzime të veçantë në muskujt tanë të quajtur "glikogjen fosforilaza muskulore" ose "miofosforilaza". Kur kjo enzimë mungon plotësisht, muskujt tanë nuk janë në gjendje të prodhojnë energjinë e nevojshme. Kjo është arsyeja pse simptoma të tilla si dhimbja muskulore, ngurtësimi dhe lodhja shfaqen gjatë ushtrimeve ose kur jemi të lodhur.

Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen pas moshës 15-20 vjeç, ose në të 20-at ose 30-at . Megjithatë, ndonjëherë mund të shfaqet në çdo moshë. Sëmundja është emëruar "McArdle" sipas Dr. Brian McArdle, i cili e raportoi për herë të parë në vitin 1951.

Sa e zakonshme është kjo sëmundje?

Sëmundja McArdle është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Sipas studiuesve, ajo prek midis një në 50,000 dhe një në 200,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara.

Cilat janë simptomat?

Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa njerëz mund të përjetojnë simptoma shumë të lehta, ndërsa të tjerët mund të preken më rëndë.

Simptoma kryesore dhe më e zakonshme është intoleranca ndaj ushtrimeve, që do të thotë të ndihesh i lodhur shpejt kur bën aktivitet fizik . Simptoma të tjera janë:

• Dhimbje muskulore
• Dobësi
• Lodhje
• Dhimbje muskujsh
• Ngurtësi muskulore

Të gjitha këto simptoma mund të shfaqen sapo të filloni ushtrimet. Por ato zakonisht zhduken pas një pushimi të shkurtër . Çuditërisht, disa njerëz zbulojnë se pasi fillimisht ndihen të lodhur, nëse bëjnë një pushim të shkurtër dhe pastaj bëjnë të njëjtën ushtrim përsëri, mund ta bëjnë atë më mirë se më parë. Kjo quhet "fryrje e dytë". Është si të kesh një frymë të dytë. Kur nuk ushtrohesh, zakonisht nuk ndjen asnjë simptomë.

Mund të jeni në gjendje të bëni ushtrime të lehta dhe të buta, siç është ecja në terren të sheshtë, pa probleme. Megjithatë, aktiviteti fizik i sforcuar mund të shkaktojë shpejt simptoma. Në veçanti, ushtrimet që përfshijnë mbajtjen e muskujve në vend pa lëvizur, siç janë ushtrimet izometrike , ulja përmbys dhe qëndrimi në majë të gishtave të këmbëve, mund të dëmtojnë muskujt. Mendoni për shqetësimin që ndjeni kur ngrini një bombol gazi ose mbani një çantë të rëndë.

A mund të shkaktojë kjo probleme serioze? (Komplikime)

Po, ndonjëherë mund të shfaqen probleme serioze. Rreth gjysma e njerëzve me sëmundjen McArdle zhvillojnë një gjendje të quajtur "rabdomiolizë" pas ushtrimeve intensive . Kjo është kur muskujt dobësohen.

Rabdomioliza është një gjendje serioze dhe kërcënuese për jetën që mund të çojë në dështim të papritur të veshkave (dështim akut të veshkave) dhe nivele të larta të rrezikshme të kaliumit në gjak (hiperkalemi).

Prandaj, duhet të jeni shumë të kujdesshëm se sa dhe sa intensivisht ushtroheni. Kjo do të ndihmojë në parandalimin e gjendjes "rabdomiolizë". Nëse përjetoni ndonjë simptomë të tillë si ënjtje të muskujve, urinë të errët (kafe, të kuqe, me ngjyrë çaji) , duhet të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore .

Pse po ndodh kjo? Cilat janë arsyet për këtë?

Sëmundja McArdle është një gjendje gjenetike . Në mënyrë specifike, ajo shkaktohet nga mutacionet në gjenin `PYGM`. Normalisht, ky gjen `PYGM` udhëzon trupin tonë të prodhojë një enzimë të quajtur `miofosforilazë`.

Kjo enzimë gjendet vetëm në qelizat e muskujve skeletorë. Ajo zbërthen glikogjenin (sheqerin e ruajtur) në muskuj në glukozë-1-fosfat. Ky glukozë-1-fosfat më pas shndërrohet më tej në glukozë. Glukoza është burimi kryesor i energjisë së trupit tonë . Kur ushtrohemi, muskujt tanë përdorin shumë nga kjo glukozë.

Tani, kur enzima `miofosforilazë` prodhohet më pak ose aspak për shkak të ndryshimeve në gjenin `PYGM`, qelizat tona muskulore nuk janë në gjendje të zbërthejnë siç duhet `glikogjenin` dhe të prodhojnë energji (`glukozë`). Kjo është arsyeja pse muskujt lodhen shpejt.

Studiuesit deri më tani kanë identifikuar 179 variacione (variante) të ndryshme që ndikojnë në gjenin `PYGM`.

Si trashëgohet sëmundja McArdle

Ju e trashëgoni sëmundjen nga prindërit tuaj biologjikë, në një model "autosomal recesiv" . Thënë thjesht, të dy prindërit duhet të jenë "bartës" të gjenit të ndryshuar, që do të thotë se të dy e kanë gjenin . Bartësit zakonisht nuk shfaqin simptoma. Megjithatë, nëse të dy prindërit janë bartës dhe ua kalojnë gjenin e ndryshuar fëmijëve të tyre, sëmundja do të zhvillohet.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë? (Diagnoza)

Mjekët përdorin kryesisht një test ushtrimesh të parakrahut për të diagnostikuar këtë sëmundje. Kjo përfshin marrjen e mostrave të gjakut para dhe pasi të bëni një sasi të vogël ushtrimesh me parakrahun tuaj. Në mënyrë specifike, ata shqyrtojnë nivelet e "acidit laktik" dhe "amoniakut" .

Normalisht, nivelet e acidit laktik duhet të rriten rreth tre herë pas ushtrimeve. Megjithatë, nëse nivelet e acidit laktik nuk janë të larta në këtë test, kjo është një shenjë se mund të keni sëmundjen e McArdle.

Ka edhe teste të tjera që mund të ndihmojnë në konfirmimin e kësaj sëmundjeje:

• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën (CK): Kur muskujt dëmtohen, në gjak grumbullohet një enzimë e quajtur kreatinë kinaza (CK). Njerëzit me sëmundjen e McArdle mund të kenë nivele vazhdimisht të larta të CK.
• Testi i stresit të graduar gjatë ushtrimeve: Ky mund të testojë fenomenin e njohur si "fryma e dytë". Mjeku do t'ju kërkojë të bëni disa raunde ushtrimesh, të pushoni midis tyre dhe të shihni nëse mund ta bëni mirë ushtrimin pas pushimit.
• Biopsia e muskujve: Në këtë test, një mjek merr një mostër të vogël të muskujve tuaj skeletorë dhe e dërgon atë në një laborator për t'u parë nën mikroskop. Një patolog shqyrton indin për të parë nëse ka ndonjë shenjë të sëmundjes McArdle.
• Testimi gjenetik: Kjo mund të jetë në gjendje të identifikojë mutacionin specifik gjenetik që shkakton sëmundjen McArdle.

Çfarë mund të bëjmë për këtë? (Trajtim)

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për sëmundjen e McArdle. Trajtimi kryesor është shmangia e aktiviteteve që përkeqësojnë simptomat tuaja. Megjithatë, moskryerja e asnjë aktiviteti fizik nuk është e mirë për shëndetin tuaj.

Hulumtimet kanë treguar se terapia e ushtrimeve aerobike me intensitet të moderuar dhe të graduar mund të jetë e dobishme për njerëzit me sëmundjen McArdle. Njerëzit që bëjnë këtë lloj ushtrimi kanë ulur ndjeshëm intolerancën ndaj ushtrimeve dhe gjithashtu mund ta përjetojnë atë "frymë të dytë" më shpejt gjatë ushtrimeve. Mund të punoni me mjekun tuaj dhe një fizioterapist për të gjetur planin më të mirë të terapisë së ushtrimeve për ju.

Studimet tregojnë gjithashtu se të hash një dietë të pasur me karbohidrate mund të ndihmojë në uljen e ashpërsisë së simptomave gjatë ushtrimeve. Kjo i ndihmon muskujt tuaj të përdorin glukozën (sheqerin) në gjakun tuaj për energji në vend të glikogjenit. Mjeku juaj ose një dietolog i regjistruar mund të rekomandojë një plan vaktesh si ky:

• 65% e kalorive tuaja ditore duhet të vijnë nga karbohidratet komplekse (nga gjëra të tilla si perimet, frutat, buka, makaronat dhe orizi).
• 20% e kalorive nga yndyra .
• 15% e kalorive nga proteinat .

Gjithashtu mund të jetë e dobishme të konsumoni një sasi të thjeshtë sheqeri, siç është një pije sportive me sheqer, pak para ushtrimeve.

Si është të jetosh me këtë?

Shumica e njerëzve me sëmundjen McArdle jetojnë jetë normale . Disa njerëz mund të përjetojnë dobësi të vazhdueshme dhe dobësi muskulore (`atrofi`) më vonë në jetë, zakonisht në të 60-at ose 70-at e tyre.

Gjëja më e rëndësishme është të jeni të vetëdijshëm për simptomat e gjendjes së lartpërmendur të "rabdomiolizës" dhe ta parandaloni atë sa më shumë që të jetë e mundur, pasi është ndërlikimi kryesor i kësaj sëmundjeje.

Cila është jetëgjatësia e një personi me këtë sëmundje?

Sëmundja McArdle zakonisht nuk ndikon në jetëgjatësi .

Megjithatë, shumë rrallë, ekziston një gjendje e quajtur "sindroma infantile McArdle" , e cila shfaqet pothuajse menjëherë pas lindjes. Kjo është fatale - simptomat janë të rënda dhe përkeqësohen shpejt.

A mund të parandalohet sëmundja e McArdle-it?

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike, nuk ka asgjë që mund të bëjmë për ta parandaluar atë .

Nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e trashëgimit të sëmundjes McArdle ose çrregullimeve të tjera gjenetike para se të keni një fëmijë, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këshillim gjenetik .

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse simptomat tuaja përkeqësohen ose nëse aftësia juaj për të kryer aktivitetet tuaja të zakonshme fizike ndryshon, konsultohuni me mjekun tuaj.

Gjithashtu, mund t'ju duhet të vizitoni rregullisht një fizioterapist dhe/ose nutricionist për udhëzime mbi planin tuaj të trajtimit.

Kur duhet të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (NJT) ?

Nëse keni simptoma të `rabdomiolizës`, duhet të shkoni në një urgjencë (ETU) sa më shpejt të jetë e mundur . Simptomat janë:

• Ënjtje e muskujve
• Dobësi muskulore
• Dhimbje dhe dhembje kur prekni muskujt
• Urinë e errët (kafe, e kuqe, me ngjyrë çaji)
• Dehidratim
• Ulje e urinimit
• Të përziera
• Humbja e vetëdijes

Sëmundja McArdle mund ta bëjë të vështirë kryerjen e disa aktiviteteve fizike. Por lajmi i mirë është se mund të menaxhohet dhe nuk ka një ndikim të madh në shëndetin tuaj të përgjithshëm. Mjeku juaj do të punojë me ju për të gjetur planin më të mirë të trajtimit për ju.

Mesazh për t’u marrë me vete

Në rregull, le t'ju kujtojmë disa gjëra për të cilat kemi folur, të cilat mendojmë se janë të rëndësishme për ju:

Sëmundja McArdle është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga mungesa e një enzime që ndihmon muskujt të prodhojnë energji.

Simptomat kryesore janë lodhja e shpejtë, dhimbja e muskujve dhe përmbysja gjatë ushtrimeve.

Kini kujdes nga ndërlikimi serioz i quajtur "rabdomiolizë". Nëse përjetoni këto simptoma, konsultohuni menjëherë me një mjek.

Edhe pse nuk ka një kurë specifike për këtë, mund të menaxhohet mirë me ushtrime dhe dietë të përshtatshme dhe ju mund të jetoni një jetë normale.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Me njohuritë dhe mbështetjen e duhur, mund ta përballoni këtë situatë.

Sëmundja McArdle , GSD5, Sëmundja McArdle, Dhimbje Muskujsh, Ushtrime, Sëmundje Gjenetike, Glikogjen, Miofosforilazë, Rabdomiolizë, Intolerancë ndaj Ushtrimeve