A keni dëgjuar ndonjëherë për Sindromën MELAS? Ndoshta jo. Sepse është një gjendje e rrallë, që do të thotë se nuk shihet shumë shpesh. Por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Sepse mund të ndikojë në sistemin tonë nervor, muskujt dhe pjesë të tjera të rëndësishme të trupit. Sot, do të flasim për të në detaje, shumë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.
Çfarë është Sindroma MELAS? Le ta kuptojmë thjesht!
Thënë thjesht, Sindroma MELAS është një gjendje që ndodh kur pjesët e vogla brenda qelizave tona të quajtura
mitokondri nuk funksionojnë siç duhet. Mendojeni si këto termocentrale të vogla që prodhojnë energji për qelizat tona. Kur këto termocentrale nuk funksionojnë siç duhet, i gjithë trupi e ndjen këtë. Fjala MELAS formohet duke kombinuar disa karakteristika kryesore të kësaj sëmundjeje:
- Encefalomiopatia mitokondriale : Kjo i referohet një sëmundjeje që prek trurin dhe muskujt e lidhur me mitokondritë .
- Acidoza laktike : Kjo ndodh kur një substancë kimike e quajtur acid laktik grumbullohet në trupin tonë. Normalisht, acidi laktik prodhohet si nënprodukt kur përdorim karbohidratet që hamë për të prodhuar energji, por në këtë sëmundje, ai grumbullohet me tepri.
- Episode të ngjashme me goditjen në tru : Këto janë më të zakonshmet. Ato duket se kanë simptoma të ngjashme me një goditje në tru , por në të vërtetë nuk janë goditje në tru. Këto mund të ndodhin në mënyrë të përsëritur.
Kjo është
një gjendje gjenetike , që do të thotë se është diçka me të cilën lindim. Por simptomat zakonisht fillojnë pak më vonë. Shumica e njerëzve fillojnë të shfaqin simptoma në të 20-at ose më herët. Por për disa njerëz, këto simptoma mund të shfaqen edhe më herët, si dy vjet më vonë, dhe për të tjerët, edhe pas moshës 40 vjeç.
Sa e zakonshme është kjo gjendje?
Sindroma MELAS nuk është një gjendje shumë e zakonshme. Është vlerësuar se rreth
një në 4,000 njerëz preken nga kjo gjendje. Edhe pse mund të prekë këdo, e veçanta është se
kjo sëmundje trashëgohet vetëm nga nëna. Nuk transmetohet nga babai tek fëmija.
Cilat janë simptomat e sindromës MELAS?
Siç e përmendëm më parë, meqenëse mitokondritë gjenden në pothuajse çdo qelizë të trupit tonë, Sindroma MELAS mund të prekë çdo organ ose ind. Si rezultat, simptomat mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Megjithatë, për shumë njerëz, simptomat nuk janë aq të rënda sa të shkaktojnë simptoma neurologjike.
Mund të vërehen diabeti mellitus dhe humbja e dëgjimit. Ky është gjithashtu një aludim i vogël për të menduar rreth kësaj sëmundjeje. Probleme dhe simptoma të lidhura me trurin (neurologjike)
Këto shkaktohen kryesisht nga episode të ngjashme me goditjen në tru. Ja disa gjëra që mund të ndodhin:- Ka ndryshime të papritura në sjellje .
- Mendja bëhet e hutuar , e paaftë të kuptojë se çfarë po ndodh.
- Ndjesia e marramendjes ose humbja e ekuilibrit .
- Një pjesë e trupit, për shembull një krah ose këmbë, paralizohet (paralizë) .
- Ndihet si mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash në njërën anë të trupit.
- Dhimbjet e kokës vijnë e shkojnë, dhe ndonjëherë mund të ketë ndryshime në shikim ose në të folur .
- Kriza po vjen ( kriza ) .
- Fjalë të ngatërruara , vështirësi në të folur.
- Shfaqen probleme me shikimin - shikim i dyfishtë ose humbje e plotë e shikimit.
- Ndjenja e dobësisë në njërën anë të trupit.
Nëse përjetoni një ose më shumë nga këto simptoma menjëherë, mos i injoroni ato. Është më mirë të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore.
Simptomat që prekin pjesë të tjera të trupit
Përveç simptomave që lidhen me trurin, kjo sëmundje mund të prekë edhe pjesë të tjera të trupit.- Shtat i shkurtër – Disa njerëz mund të jenë më të shkurtër se mesatarja.
- Episode të përsëritura të të vjellave .
- Dhimbje barku .
- Ndihem shumë e lodhur , sikur nuk kam energji për të bërë asgjë.
- Dhimbje muskulore , të cilat janë një ndjesi sikur muskujt po dridhen.
Pse ndodh Sindroma MELAS? Cili është shkaku?
Arsyeja kryesore për këtë janë disa ndryshime në gjenet tona (variacionet gjenetike) . E dini, udhëzimet që të gjitha qelizat tona duhet të funksionojnë janë në ADN- në tonë. Nëse ka ndonjë ndryshim ose mutacion në këtë depo informacioni të quajtur ADN, qelizat nuk mund të funksionojnë siç duhet. E njëjta gjë ndodh edhe në Sindromën MELAS. Gjëja e rëndësishme është se, nëse keni Sindromën MELAS, ju trashëgoni atë variacion gjenetik nga nëna juaj.Kjo shkaktohet nga një ndryshim në ADN-në në mitokondri. Kush është më në rrezik për këtë?
Faktori kryesor i rrezikut për këtë sëmundje është historia familjare . Kjo do të thotë që nëse nëna ose një i afërm nga ana e nënës e ka këtë sëmundje, ekziston një rrezik i caktuar që edhe fëmijët ta zhvillojnë atë. Cilat janë ndërlikimet e mundshme të Sindromës MELAS?
Sindroma MELAS nuk është diçka që shfaq vetëm disa simptoma dhe ndalet. Mund të çojë në ndërlikime të mëtejshme, pra në probleme të tjera shëndetësore.- Mund të çojë në paaftësi intelektuale dhe ndoshta në demencë .
- Diabeti (Diabeti Mellitus) .
- Probleme me dëgjimin , ndoshta edhe humbje e plotë e dëgjimit.
- Probleme me muskujt – gjëra të tilla si spazma muskulore, humbja e kontrollit të muskujve.
- Probleme me ecjen dhe ekuilibrin .
- Humbje e shikimit .
- Probleme me mëlçinë .
Komplikime të tilla e bëjnë të vështirë jetesën me këtë sëmundje. Si e diagnostikojnë mjekët këtë?
Nëse keni këto simptoma, një mjek së pari do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe nëse ndonjë në familjen tuaj ka pasur këto gjendje (histori mjekësore). Më pas ata do të urdhërojnë teste të ndryshme. Testet diagnostikuese:
- Testet gjenetike: Këto janë ato që përcaktojnë saktësisht nëse variacioni gjenetik është i pranishëm.
- Testet imazherike: Për shembull , një skanim me rezonancë magnetike (RMN) mund të bëhet për të parë gjendjen e trurit. Kjo gjithashtu mund të kontrollojë për dëmtime të trurit të shkaktuara nga gjendje të ngjashme me goditjen në tru.
- Testet e lëngut cerebrospinal, urinës dhe gjakut: Këto mund të kontrollojnë gjëra të tilla si nivelet e acidit laktik.
- Biopsia e muskujve: Ndonjëherë, nëse është e nevojshme, merret një pjesë e vogël e muskulit dhe ekzaminohet nën mikroskop për të parë nëse ka ndonjë ndryshim në mitokondri.
Cilat janë trajtimet për sindromën MELAS?
Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për Sindromën MELAS. Kjo do të thotë se nuk ka kurë të përhershme. Megjithatë, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës . Mjekët përpiqen të zvogëlojnë ndikimin e këtyre simptomave. Medikamente për simptomat:
Mjeku juaj mund të rekomandojë ilaçe të tilla si:- Medikamente kundër krizave: Megjithatë, ilaçi kundër krizave valproat nuk është i përshtatshëm për këta pacientë, kështu që mjekët do të përshkruajnë një ilaç tjetër të përshtatshëm.
- Koenzima Q10 ose L-karnitina: Këto janë substanca të ngjashme me vitaminat që besohet se rrisin prodhimin e energjisë në mitokondri dhe ngadalësojnë përparimin e sëmundjes.
- L-arginina dhe L-citrulina: Këto janë aminoacide. Hulumtimet kanë treguar se ato mund të ndihmojnë në uljen e frekuencës së episodeve të ngjashme me goditjen në tru dhe në zvogëlimin e dëmit që ato shkaktojnë në tru.
- Insulinë ose Metforminë: Nëse keni diabet, këto ilaçe mund të jepen për ta kontrolluar atë.
- Vaksinat: Personat me Sindromën MELAS duhet të marrin vaksinat e fëmijërisë sa më shpejt të jetë e mundur. Është gjithashtu e rëndësishme të marrin vaksinën COVID-19, vaksinën kundër gripit dhe vaksinën kundër pneumonisë çdo vit, pasi infeksionet mund ta përkeqësojnë gjendjen e tyre.
Trajtimet pa ilaçe:
Përveç ilaçeve, mjeku mund të rekomandojë edhe gjëra të tilla si:- Një rutinë ushtrimesh për të forcuar muskujt dhe për të ruajtur funksionin.
- Nëse keni humbje të dëgjimit, mund të merrni ndihmë nga pajisje të tilla si implantet kokleare .
Nëse kam Sindromën MELAS, çfarë duhet të pres?
Meqenëse kjo është një sëmundje e pashërueshme, do t'ju duhet ta menaxhoni gjendjen për gjithë jetën . Nuk është e lehtë, por mund të bëhet me këshilla dhe mbështetje të duhur mjekësore. Meqenëse kjo sëmundje mund të prekë çdo organ ose ind në trup, mund t'ju duhet ndihma e një ekipi ofruesish të kujdesit shëndetësor . Për shembull:- Neurologë
- Gjenetikët
- Kardiologë
- Fizioterapistë - për funksionin e muskujve dhe kyçeve
- Terapistët e punës - njerëz që i ndihmojnë njerëzit të kryejnë detyrat e përditshme më lehtë
- Logopedë - për vështirësi në të folur
- Punonjësit socialë – për mbështetje psikologjike dhe sociale
Për më tepër, anëtarësimi në një grup mbështetës mund të jetë një ndihmë e madhe për ju dhe familjen tuaj. Në grupe të tilla, ju mund të ndani përvoja, të fitoni informacion dhe të fitoni forcë emocionale nga të tjerët që po përballen me situata të ngjashme. Sa gjatë mund të jetosh me Sindromën MELAS?
Kjo është një pyetje që e bëjnë shumë njerëz. Është e vështirë të japësh një përgjigje të saktë për pyetjen "Sa gjatë mund të jetojë dikush me Sindromën MELAS?". Kjo ndodh sepse ndryshon shumë nga personi në person. Disa njerëz kanë më pak simptoma, disa kanë më shumë. Përgjigjet ndaj trajtimit gjithashtu ndryshojnë. Edhe brenda së njëjtës familje, natyra e simptomave dhe shkalla e përparimit të sëmundjes mund të ndryshojnë. Megjithatë, duhet ta kuptojmë të vërtetën. Sindroma MELAS është një sëmundje që mund të jetë fatale në disa raste. Kjo do të thotë se mund të jetë edhe kërcënuese për jetën. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jesh i informuar mirë për këtë sëmundje dhe ta menaxhosh atë sa më mirë të jetë e mundur. A mund të parandalohet kjo?
Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar Sindromën MELAS sepse është një gjendje gjenetike. Megjithatë, nëse dikush në familje ka një gjendje të trashëgueshme si kjo, është shumë e rëndësishme që anëtarët e asaj familjeje të takohen me një këshilltar gjenetik dhe të kërkojnë këshilla. Ata mund të japin informacion në lidhje me rrezikun e fëmijëve të ardhshëm që trashëgojnë këtë sëmundje dhe çfarë hapash mund të ndërmerren për ta parandaluar atë. Si mund të kujdesem për veten time si dikush me Sindromën MELAS?
Nëse keni Sindromën MELAS, është shumë e rëndësishme të kujdeseni mirë për veten.- Ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj saktësisht. Shkoni në klinikë në kohë, merrni ilaçet e përshkruara saktësisht. Mjeku ndoshta do t'ju thotë ta vizitoni të paktën një herë në vit.
- Disa teste do të duhet të kryhen çdo vit . Për shembull:
- Gjendja e zemrës
- Nivelet e sheqerit në gjak
- Dëgjimi
- Sytë
- Duhet të ndaloni plotësisht pirjen e alkoolit dhe pirjen e duhanit, pasi këto gjëra mund të dëmtojnë më tej mitokondritë.
- Bëni vaksinën vjetore kundër gripit, vaksinën kundër pneumonisë dhe vaksina të tjera të rekomanduara nga mjeku juaj në kohë.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Është normale të ndiheni të mbingarkuar kur dëgjoni se ju ose fëmija juaj keni një sëmundje mitokondriale. Mund të mos keni dëgjuar më parë për mitokondritë. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të merrni informacion të qartë rreth Sindromës MELAS dhe çfarë do të thotë ta kesh atë. Pyesni ekipin tuaj mjekësor për të gjitha këto. Mos kini kurrë frikë të bëni pyetje. Ja disa pyetje që mund të bëni:- "Cilat janë simptomat ose shenjat që tregojnë një urgjencë mjekësore që po afrohet?"
- "Nëse ndodh diçka e tillë, a duhet të telefonoj mjekun apo të shkoj direkt në urgjencë?"
- "A ka ndonjë plan ushqimor të veçantë që mund të ndihmojë me këtë gjendje?"
- "Çfarë ilaçesh ose trajtimesh më rekomandoni? Cilat janë efektet anësore të mundshme?"
- "A duhet familja ime t'i nënshtrohet këshillimit gjenetik?"
- "A jam i/e kualifikuar/a për të marrë pjesë në provat klinike?"
- "A mund të më sugjeroni një grup mbështetës që unë dhe familja ime mund të marrim pjesë?"
Bëni të gjitha pyetjet që ju nevojiten dhe merrni përgjigjet që ju nevojiten. Merrni aq mbështetje sa ju nevojitet nga mjekët, familja dhe miqtë tuaj. Të ndihesh i mbështetur dhe të marrësh mbështetje në të vërtetë mund të bëjë një ndryshim të madh në këtë udhëtim. Gjëra që duhet të mbajmë mend nga kjo (Mesazh për t'u marrë në shtëpi)
Në rregull, le të përmbledhim disa nga pikat më të rëndësishme që diskutuam sot:- Sindroma MELAS është një gjendje gjenetike e rrallë, por serioze që vjen si pasojë e mosfunksionimit të mitokondrive, qelizave prodhuese të energjisë në qelizat tona.
- Kryesisht prek sistemin nervor dhe muskujt. Simptomat kryesore janë gjendjet e ngjashme me goditjen në tru dhe akumulimi i acidit laktik në trup.
- Kjo sëmundje mund të trashëgohet nga nëna tek fëmija.
- Edhe pse aktualisht nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime për të menaxhuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës.
- Mbështetja e një ekipi mjekësor të specializuar, mbështetja familjare dhe grupet mbështetëse janë shumë të rëndësishme kur jetohet me këtë sëmundje.
- Mos hezitoni kurrë të bëni pyetje, të kërkoni informacion dhe të merrni ndihmën që ju nevojitet.
Sindroma MELAS mund të jetë e frikshme kur dëgjon emrin. Megjithatë, gjëja më e rëndësishme është të jesh i informuar mirë, të ndjekësh këshillat mjekësore dhe të përballesh me këtë gjendje me një qëndrim pozitiv. Gjithmonë mbaj mend se nuk je vetëm. Sindroma MELAS, mitokondritë, sëmundjet gjenetike, acidoza laktike, simptomat e ngjashme me goditjen në tru, sistemi nervor, sëmundjet e muskujve
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd