Le të mësojmë rreth disa problemeve me sistemin gjëndëror të trupit tuaj? - Neoplazia Endokrine Multiple (MEN)

Trupi ynë është si një makinë e mrekullueshme, apo jo? Që kjo makinë të funksionojë siç duhet, çdo pjesë duhet të punojë së bashku dhe të koordinohet siç duhet. Ekziston një sistem shumë i rëndësishëm në trupin tonë, i cili quhet sistemi endokrin . Gjëndrat në këtë sistem prodhojnë hormone që kontrollojnë shumë nga aktivitetet në trupin tonë. Megjithatë, ndonjëherë ky sistem mund të shkojë keq. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo është Neoplazia Endokrine e Shumëfishtë , e njohur edhe si `(MEN)` shkurt.

Pra, çfarë është ky sistem endokrin?

Thënë thjesht, sistemi ynë endokrin është një rrjet gjëndrash dhe organesh në trupin tonë. Këto janë ato që prodhojnë kimikate të quajtura hormone dhe i lëshojnë ato në qarkullimin e gjakut. Mendoni për këto hormone si lajmëtarë të vegjël që mbartin mesazhe brenda trupit tonë. Këto mesazhe u tregojnë organeve, lëkurës dhe muskujve tanë se çfarë të bëjnë dhe kur ta bëjnë këtë.

Ekzistojnë disa gjëndra dhe organe kryesore që i përkasin sistemit tonë endokrin:

• Hipotalamusi: Ky ndodhet në bazën e trurit tonë. Kontrollon shumë gjëra në sistemin endokrin.
• Gjëndra e hipofizës: Kjo gjëndër e vogël, e lidhur me hipotalamusin, prodhon hormone që kontrollojnë shumë gjëndra të tjera, duke përfshirë gjëndrën tiroide, gjëndrat mbiveshkore, vezoret dhe testikujt.
• Tiroide: Kjo gjëndër në formë fluture në pjesën e përparme të qafës kontrollon metabolizmin e trupit tonë, që është mënyra se si e përdorim energjinë nga ushqimi që hamë.
• Gjëndrat paratiroide: Këto katër gjëndra të vogla, zakonisht të vendosura pranë gjëndrës tiroide, kontrollojnë nivelet e kalciumit dhe fosforit në trupin tonë.
• Gjëndrat mbiveshkore: Këto dy gjëndra, të vendosura sipër veshkave, kontrollojnë metabolizmin, presionin e gjakut, zhvillimin seksual dhe reagimin ndaj stresit.
• Gjëndra pineale: Kjo gjëndër prodhon hormonin melatoninë dhe menaxhon ciklin tonë të gjumit.
• Pankreasi: Këtu prodhohet insulina. Është shumë i rëndësishëm për metabolizmin dhe kontrollin e sheqerit në gjak. Është gjithashtu pjesë e sistemit tonë tretës.
• Vezoret: Këto janë vendet ku prodhohen hormonet seksuale femërore estrogjeni, progesteroni dhe testosteroni.
• Testikujt: Ndërsa prodhojnë spermë tek burrat, hormoni testosteron prodhohet edhe këtu.

Pra, çfarë është Neoplazia Endokrine Multiple (MEN)?

Neoplazia Endokrine Multiple (MEN) është një gjendje e rrallë gjenetike në të cilën tumoret zhvillohen në më shumë se një nga gjëndrat dhe indet e sistemit endokrin, të cilat i diskutuam më parë. Ndonjëherë këto tumore mund të bëhen kancerogjene.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj gjendjeje `(MEN)`:

1. Neoplazia endokrine e shumëfishtë e tipit 1 (MEN tipi 1): Kjo është një gjendje në të cilën zhvillohen tumore të shumëfishta në gjëndra të ndryshme të sistemit endokrin. Kjo quhet edhe MEN-1 dhe sindroma e Wermerit.

2. Neoplazia endokrine e shumëfishtë e tipit 2 (MEN tipi 2): Kjo është një gjendje gjenetike kanceroze që prek disa gjëndra. Njerëzit me MEN2 zhvillojnë një lloj kanceri të tiroides të quajtur kancer medular i tiroides (MTC) . Ata gjithashtu kanë një rrezik më të lartë për të zhvilluar tumore në gjëndra të tjera të sistemit endokrin. Kjo quhet edhe MEN-2 dhe sindroma Sipple.

Pse ndodh kjo situatë `(MEN)`?

Të dyja këto lloje `(MEN)` shkaktohen nga ndryshimet në gjenet tona, domethënë nga mutacionet . Imagjinoni që trupi ynë ka diçka si një libër udhëzimesh, domethënë gjenet. Nëse edhe një shkronjë në këtë libër udhëzimesh është e gabuar, domethënë, nëse një gjen pëson mutacion, disa nga funksionet e trupit mund të ndërpriten.

• (MEN tipi 1) shkaktohet nga një mutacion në gjenin `MEN1` . Ky gjen `MEN1` është një gjen shtypës i tumorit . Domethënë, një gjen që ndihmon në kontrollin e ndarjes qelizore dhe parandalimin e formimit të tumoreve. Nëse ky gjen nuk funksionon siç duhet, disa qeliza mund të rriten jashtë kontrollit dhe të formojnë tumore.
• (MEN tipi 2) shkaktohet nga një mutacion në gjenin `RET` . Ky gjen `RET` është një gjen i lidhur me zhvillimin e kancerit. Kur ky gjen pëson mutacion, qelizat në disa organe dhe gjëndra rriten në mënyrë të pakontrollueshme dhe formojnë tumore.

Këto mutacione gjenetike mund të trashëgohen nga prindërit ose mund të ndodhin rastësisht gjatë zhvillimit të fetusit. Nëse njëri prind ka MEN, ka rreth 50% mundësi që një fëmijë ta zhvillojë atë.

Le të mësojmë pak më shumë rreth `(MEN)` tipit 1 (`MEN tipi 1`)

Njerëzit me MEN të tipit 1 zhvillojnë tumore në disa gjëndra të sistemit endokrin. Zonat më të prekura janë:

• Gjëndrat paratiroide: Kjo është më e zakonshme.
• Trakti gastroenteropankreatik: Kjo do të thotë që tumoret mund të formohen në pankreas, stomak dhe pjesë të tjera të sistemit tretës, siç është duodenumi.
• Gjëndra e hipofizës.

Shumicën e kohës, gunga që zhvillohen me `(MEN tipi 1)` janë jo-kanceroze (beninje) . Megjithatë, disa gunga mund të bëhen kanceroze (malinje) dhe të përhapen (metastazojnë) në pjesë të tjera të trupit. Gjëndrat që kanë gunga zakonisht lëshojnë shumë hormon në gjak. Kjo është ajo që shkakton një sërë simptomash dhe problemesh shëndetësore.

Mjekët kanë identifikuar më shumë se 20 lloje të tumoreve endokrine dhe jo-endokrine tek njerëzit me MEN tip 1. Ekzistojnë lloje të tjera të tumoreve që janë më pak të zakonshme, të tilla si:

• Tumoret neuroendokrine që zhvillohen në timus (një nyje limfatike në gjoks) dhe bronke (rrugët e frymëmarrjes në mushkëri).
• Tumoret adrenokortikale formohen në shtresën e jashtme të gjëndrave mbiveshkore.
• Gunga yndyrore (Lipoma) që formohen nën lëkurë.
• Kanceri i gjirit.
• Tumore të tilla si meningiomat dhe ependimomat që mund të ndodhin në tru ose palcë kurrizore.

Cilat janë simptomat e `(MEN tipi 1)`?

Simptomat e MEN tipi 1 mund të ndryshojnë shumë nga personi në person. Varet se cilat gjëndra preken dhe sa hormon prodhojnë ato. Disa njerëz mund të mos kenë fare simptoma, të tjerë mund të kenë simptoma të lehta dhe disa mund të kenë simptoma të rënda, madje edhe kërcënuese për jetën. Simptomat mund të ndryshojnë nga personi në person, madje edhe brenda të njëjtës familje, madje edhe midis binjakëve.

Le të shohim disa nga llojet kryesore të gungave dhe simptomat e tyre të shoqëruara:

• Për shkak të problemeve me gjëndrat paratiroide (hiperparatiroidizëm):

90% e njerëzve me `(MEN tipi 1)` e zhvillojnë këtë gjendje deri në moshën 50 vjeç. Në këtë rast, gjëndrat paratiroide bëhen tepër aktive.

• Simptoma të lehta: dhimbje të kyçeve, dobësi muskulore, lodhje, depresion, vështirësi në përqendrim, humbje e oreksit.
• Simptoma të rënda: të përziera, të vjella, konfuzion, harresë, etje e tepërt dhe urinim i shpeshtë, kapsllëk, dhimbje kockash.

• Për shkak të tumoreve në pankreas dhe pjesën e parë të zorrës së hollë (Gastrinomet):

Rreth 40% e të rriturve me MEN të tipit 1 zhvillojnë tumore të quajtura gastrinoma. Këto prodhojnë një hormon të quajtur gastrinë, i cili bën që stomaku të prodhojë shumë acid.

• Simptomat: Dhimbje stomaku, diarre, urth (refluks acidi), ulçerë në stomak (ulçera peptike).
• Një tumor tjetër që shihet në këtë kategori është insulinoma . Kjo prodhon insulinë, e cila mund të shkaktojë sheqer të ulët në gjak (hipoglicemi).
• Simptomat: konfuzion, dridhje, djersitje, uri e tepruar, shqetësim, rrahje të shpejta të zemrës, ndryshime të përkohshme në shikim.

• Për shkak të tumoreve të hipofizës (prolaktinoma):

Rreth 25% e njerëzve me MEN të tipit 1 zhvillojnë tumore të hipofizës. Më të zakonshmet janë prolaktinoma, të cilat prodhojnë hormonin prolaktinë .

• Simptomat tek gratë: parregullsi menstruale ose ndërprerje e menstruacioneve (amenorrea), vështirësi në ngjizjen e fëmijëve, rrjedhje qumështi nga thithat kur nuk jeni shtatzënë ose nuk ushqeheni me gji (galaktorrea), ulje e dëshirës seksuale.
• Simptomat tek burrat: Ulje e dëshirës seksuale për shkak të uljes së niveleve të testosteronit, mosfunksionim erektil (DE) dhe vështirësi në ngjizjen e fëmijëve.
• Nëse gunga është e madhe: dhimbje koke, të përziera/të vjella, ndryshime në shikim (shikim i dyfishtë, shikim i zvogëluar anash).

E rëndësishme: Jo të gjithë do të përjetojnë të njëjtat simptoma. Kjo listë nuk është e plotë. Ka shumë lloje të tjera gungash që mund të zhvillohen në `(MEN tipi 1)`.

Le të mësojmë edhe rreth `(MEN)` tipit 2 (`MEN tipi 2`)

Çdokush me MEN të tipit 2 zhvillon një lloj kanceri të tiroides të quajtur kancer medular i tiroides (MTC) . Ky lloj kanceri zhvillohet në një lloj të veçantë qelizash në gjëndrën tiroide të quajtura qeliza C. Këto qeliza prodhojnë një hormon të quajtur kalcitoninë. MTC mund të përhapet në nyjet limfatike dhe organe të tjera. Trajtimi kryesor është heqja kirurgjikale e gjëndrës tiroide (tiroidektomia).

Gjithashtu, njerëzit me `(MEN tipi 2)` mund të përjetojnë një ose të dyja nga gjendjet e mëposhtme:

• Feokromocitoma: Ky është një tumor i rrallë që zhvillohet në pjesën e mesme të njërës ose të të dy gjëndrave mbiveshkore (medula mbiveshkore). Shumicën e kohës, këto nuk janë kancerogjene. Rreth 10%-15% e rasteve mund të bëhen kancerogjene dhe të përhapen.
• Hiperparatiroidizmi: Nivelet e kalciumit në gjak rriten për shkak të prodhimit të tepërt të hormonit paratiroid (PTH) nga gjëndrat paratiroide.

Cilat janë simptomat e `(MEN tipi 2)`?

Simptomat këtu janë gjithashtu të ndryshme. Simptomat zakonisht shkaktohen nga nivele të larta të hormoneve të prodhuara nga kanceri (MTC) dhe disa tumore.

• Simptomat e kancerit medular të tiroides (KMTI):
• Një gungë në pjesën e përparme të qafës, dhimbje qafe, ndryshim zëri (ngjirje), kollë, vështirësi në gëlltitje, vështirësi në frymëmarrje.

• Simptomat e shkaktuara nga feokromocitoma: (ndodh në rreth 50% të rasteve)
• Simptomat shfaqen vetëm kur këto tumore prodhojnë shumë hormone, siç është adrenalina. Disa tumore nuk prodhojnë hormone dhe mund të mos shfaqin asnjë simptomë.
• Simptoma të zakonshme (shpesh që vijnë e shkojnë në periudha të përkohshme): tension i lartë i gjakut (hipertension), dhimbje koke, djersitje e tepërt pa arsye, rrahje të shpejta ose të çrregullta të zemrës, dridhje.

• Simptomat e shkaktuara nga hiperparatiroidizmi:
• Ashtu si në `(MEN tipi 1)`, mund të shfaqen simptoma të tilla si dhimbje të kyçeve, dobësi muskulore, lodhje, depresion, vështirësi në përqendrim, humbje e oreksit, të përziera, të vjella, etje e tepërt dhe urinim i shpeshtë, kapsllëk dhe dhimbje kockash.

Kush mund ta zhvillojë këtë gjendje `(MEN)`? Sa e zakonshme është?

Gjendja `(MEN)` mund të prekë si burrat ashtu edhe gratë në mënyrë të barabartë. Mosha në të cilën shfaqet gjendja `(MEN tipi 1)` ndryshon shumë. Është diagnostikuar te fëmijët deri në 8 vjeç dhe të rriturit deri në 80 vjeç.

`(MEN)` është një gjendje e rrallë .

• `(MEN tipi 1)` prek afërsisht një në 30,000 njerëz.
• `(MEN tipi 2)` prek afërsisht një në 35,000 njerëz.

Disa studiues besojnë se numri real i njerëzve me këto gjendje mund të jetë më i lartë për shkak të nën-diagnozës ose diagnozës së gabuar.

Si e diagnostikojnë mjekët gjendjen `(MEN)`? (Diagnoza)

Diagnostikimi i gjendjes `(MEN)` mund të jetë pak i komplikuar, sepse prek gjëndra të ndryshme.

• Identifikimi i `(MEN tipi 1)`:

Një person zakonisht diagnostikohet me MEN të tipit 1 nëse ka të paktën dy nga tre tumoret kryesore endokrine të përmendura më sipër (tumore paratiroide, tumore të hipofizës dhe/ose tumore të traktit gastrointestinal), ose nëse ka një nga këto tumore dhe një anëtar i familjes ka MEN të tipit 1.

• Testet:
• Analizat e gjakut: Kontrolloni për nivele të larta të hormoneve të caktuara (p.sh. hormoni paratiroide (PTH), kalciumi).
• Testet e imazherisë: Këto mund të ndihmojnë në gjetjen e zonave të gungave, siç është një skanim CT (tomografi e kompjuterizuar) ose një MRI (skanim me rezonancë magnetike).
• Testimi gjenetik: Kontrollon për një mutacion në gjenin `MEN1`.

• Identifikimi i `(MEN tipi 2)`:

Një person diagnostikohet me MEN të tipit 2 nëse ka kancer medular të tiroides (MTC) së bashku me feokromocitomë dhe/ose hiperplazi ose adenomë të gjëndrave paratiroide.

• Testet:
• Analizat e gjakut: Kontrolloni nivelet e hormoneve si kalcitonina (për MTC), hormoni paratiroide (PTH) dhe katekolaminat (për feokromocitomën).
• Testet imazherike: Përdoren `skanimi CT` ose `skanimi MRI`.
• Testimi gjenetik: Kontrollon për një mutacion në gjenin `RET`.

Cilat janë trajtimet për `(MEN)`?

Trajtimi i MEN varet tërësisht nga gjëndrat dhe organet endokrine që preken. Zakonisht përfshin një ekip multidisiplinar mjekësh, duke përfshirë endokrinologë , kirurgë dhe onkologë .

Mund të ketë disa mundësi trajtimi:

• Medikamentet: Kontrolloni simptomat dhe zvogëloni efektet e hormoneve të tepërta.
• Kirurgjia: Hiqni gungën ose të gjithë gjëndrën e prekur (p.sh., gjëndrën tiroide).
• Terapia zëvendësuese e hormoneve: Nëse një gjëndër endokrine hiqet kirurgjikalisht, hormonet e prodhuara prej saj administrohen nga jashtë.
• Trajtimi i kancerit: Nëse kanceri është përhapur në zona të tjera (është metastazuar), trajtime të tilla si kimioterapia dhe radioterapia .

Meqenëse çdo pacient `(MEN)` është unik, plani i trajtimit që funksionon për të gjithë është i ndryshëm. Mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me opsionet e trajtimit që janë më të mirat për ju.

A mund të shërohet plotësisht `(MEN)`? A mund të parandalohet?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për gjendjen `(MEN)`. Megjithatë, ajo mund të menaxhohet . Mjekët i trajtojnë ndryshimet në secilën gjëndër me ndërhyrje kirurgjikale ose medikamente sipas nevojës në atë moment.

Nuk është e mundur të parandalohet zhvillimi i `(MEN)`, sepse ai shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Këto mutacione gjenetike mund të trashëgohen nga prindërit ose të ndodhin rastësisht gjatë fazës embrionale.

Megjithatë, nëse një anëtar i ngushtë i familjes (prind, vëlla/motër) është diagnostikuar me MEN, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik për MEN. Kjo mund të ndihmojë në zbulimin e hershëm të tumoreve nëse keni këtë gjendje.

Çfarë ndodh kur jeton me `(BURRA)`? (Prognozë)

Prognoza për MEN varet nga disa faktorë:

• Sa shpejt u identifikua `(MEN)`.
• Cilat gjëndra endokrine preken?
• Nëse gunga është kanceroze apo jo.
• Lloji i trajtimit të përdorur.
• Nëse një tumor kanceroz është përhapur në pjesë të tjera të trupit (është metastazuar) quhet.

Nëse jeni diagnostikuar me MEN, mjeku juaj mund t'ju japë idenë më të mirë në lidhje me trajtimin tuaj dhe rrugën përpara.

Kur duhet të vizitoni një mjek dhe pyetje të rëndësishme që duhet të bëni

Nëse jeni diagnostikuar me MEN, do t'ju duhet të vizitoni rregullisht mjekun tuaj për të monitoruar gjendjen tuaj dhe për t'u siguruar që trajtimi juaj po funksionon siç duhet.

Gjithashtu, nëse një anëtar i ngushtë i familjes suaj ka `(MEN)`, bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik, siç u përmend më parë.

Nëse keni `(MEN)`, mund të jetë e dobishme t'i bëni mjekut tuaj pyetje si këto:

• Çfarë lloj `(MEN)` kam?
• Si ndikon (MEN) në trupin tim?
• Për cilat simptoma duhet të kem kujdes?
• Çfarë mundësish trajtimi kam?
• Cilat janë avantazhet dhe disavantazhet e metodave të ndryshme të trajtimit?
• Sa kohë duhet që trajtimi të jetë i suksesshëm?
• A duhet që pjesa tjetër e familjes sime të testohet për (MEN)?

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Neoplazia endokrine e shumëfishtë (MEN) është një gjendje e rrallë. Gjithashtu, për shkak se MEN mund të shkaktojë një gamë të gjerë simptomash dhe gjendja e të gjithëve nuk është e njëjtë, ndonjëherë mund të jetë e vështirë të dish nëse e ke.

Nëse zhvilloni ndonjë simptomë të re që ju shqetëson, ose nëse vini re ndonjë ndryshim në trupin tuaj, gjëja më e mirë që mund të bëni është të vizitoni një mjek.

Edhe pse disa raste të `(MEN)` ndodhin rastësisht, ato mund të jenë edhe familjare. Nëse një nga të afërmit tuaj të ngushtë ka `(MEN)`, është shumë e rëndësishme të bëni testime gjenetike për të zbuluar nëse jeni në rrezik. Bisedoni me mjekun tuaj për çdo pyetje që keni në lidhje me rrezikun e zhvillimit të `(MEN)`. Ata janë aty për t'ju ndihmuar. Mos kini frikë, mos kini frikë dhe mos kini frikë të bëni pyetje.

Neoplazia endokrine e shumëfishtë , MEN, sistemi endokrin, hormonet, tumoret, kanceri, MEN tipi 1, MEN tipi 2, paratiroide, hipofizë, pankreas, tiroide, MTC, feokromocitoma, gjendje gjenetike, simptoma, diagnozë, trajtim