A jeni në dijeni të MSA-së (Atrofia e Sistemeve të Shumëfishta), një sëmundje që prek disa sisteme të trupit?

Imagjinoni, papritmas keni vështirësi në ecje, humbni ekuilibrin dhe ndiheni të marramendur dhe bini kur ngriheni nga një pozicion ulur. Është normale të ndiheni shumë të frikësuar kur këto gjëra fillojnë të ndodhin papritur. Edhe pse ndonjëherë nuk u kushtojmë shumë vëmendje këtyre, ato mund të jenë shenjat e para të disa sëmundjeve të rralla. Sot do të flasim për një sëmundje të tillë të rrallë, por shumë serioze neurologjike. Kjo është Atrofia e Sistemit të Shumëfishtë , një sëmundje që ne mjekët dhe pacientët e quajmë shkurt (MSA) . Edhe pse kjo është një temë pak e ndërlikuar, do të flasim për të shumë thjesht, në një mënyrë që ta kuptoni.

Thënë thjesht, çfarë është kjo MSA?

MSA është një sëmundje e rrallë neurologjike në të cilën pjesë të trurit tonë dobësohen gradualisht dhe vdesin. Me kalimin e kohës, aftësitë dhe funksionet e trupit të kontrolluara nga këto pjesë të dëmtuara të trurit zhduken gradualisht. Për të qenë i sinqertë, kjo është një situatë shumë e trishtueshme, sepse kjo sëmundje në fund të fundit përfundon me vdekje.

Në të kaluarën, mjekët e quanin këtë koleksion simptomash me tre emra. Ato ishin:

• Sindroma e Shy-Drager
• Atrofi sporadike olivopontocerebellare
• Degjenerimi striatonigral

Por më vonë, studiuesit kuptuan se këto tre sëmundje kishin shumë tipare të përbashkëta. Kështu që, i kombinuan të gjitha dhe i quajtën "Atrofia e Sistemeve të Shumëfishta" (MSA). "Sistem i Shumëfishtë" do të thotë "disa sisteme". Kjo do të thotë që kjo sëmundje prek disa sisteme në trupin tonë. Simptomat varen nga pjesët e trurit që janë dëmtuar. Kjo është arsyeja pse çdo person përjeton një kombinim të ndryshëm simptomash.

Më vonë, sëmundja u klasifikua më tej, kryesisht bazuar në simptomat që paraqet. Prandaj, ekzistojnë dy lloje të MSA-së.

Kush është më në rrezik për të zhvilluar MSA?

MSA zakonisht prek të rriturit, veçanërisht pas moshës 30 vjeç. Simptomat kanë më shumë gjasa të shfaqen midis moshës 50 dhe 59 vjeç. Kjo sëmundje mund të prekë këdo, pavarësisht nga gjinia.

Kjo është një sëmundje shumë e rrallë. Sipas statistikave, ka vetëm 0.6 deri në 0.7 raste të reja për 100,000 njerëz në vit. Kjo do të thotë se kjo nuk është një sëmundje e zakonshme në shoqërinë tonë.

Si ndikon sëmundja MSA në trupin tonë?

MSA shkakton vdekjen e qelizave në pjesë të ndryshme të trurit. Simptomat varen nga pjesët e trurit që dëmtohen. Pjesët kryesore të trurit që preken janë:

• Ganglionet bazale: Këto ndodhen pikërisht në mes të trurit. Ato janë si një nyje që lidh pjesë të ndryshme të trurit me njëra-tjetrën. Është nëpërmjet kësaj pjese që pjesë të ndryshme të trurit bashkohen dhe punojnë së bashku.
• Trungu i trurit: Këtu kontrollohen proceset automatike në trupin tonë që janë thelbësore për mbijetesë. Për shembull, gjëra të tilla si frymëmarrja, rrahjet e zemrës dhe presioni i gjakut. Këto gjëra ndodhin automatikisht pa menduar për to, apo jo? Kjo është qendra e kontrollit.
• Truri i vogël: Ndodhet në pjesën e prapme të kokës, pranë bazës. Kjo është pjesa kryesore e trurit tonë që koordinon lëvizjet e trupit tonë dhe ruan ekuilibrin tonë. Përveç kësaj, hulumtimet tani kanë zbuluar se kjo pjesë është gjithashtu e përfshirë në emocionet dhe vendimmarrjen tonë.

Pra, kur këto pjesë të trurit dëmtohen, të gjitha proceset e kontrolluara nga ato pjesë fillojnë të çrregullohen. Për shembull, kur "(truri)" dëmtohet, ka probleme serioze me proceset automatike si presioni i gjakut.

Cilat janë simptomat kryesore të MSA-së?

Në MSA, disa simptoma janë të përbashkëta për të dy llojet. Përveç kësaj, ka karakteristika që janë specifike për secilin lloj. Karakteristika kryesore e përbashkët për të dy llojet është mosfunksionimi autonom . Thënë thjesht, proceset që ndodhin automatikisht në trupin tonë nuk funksionojnë siç duhet.

Simptomat e Mosfunksionimit Autonom

• Hipotensioni ortostatik: Ky është simptoma e parë që përjetojnë shumë njerëz. Kur ngriheni papritur nga një pozicion ulur ose shtrirë , tensioni i gjakut bie papritur . Kjo mund të shkaktojë marramendje, shikim të turbullt dhe madje edhe të fikët.
• Pamundësia për të kontrolluar urinën dhe jashtëqitjen: Mosmbajtja urinare dhe mosmbajtja fekale mund të ndodhin kur më pak e prisni.
• Mosfunksionim seksual: Probleme të tilla si mosfunksionimi erektil, veçanërisht tek burrat, ndodhin gjatë marrëdhënieve seksuale.
• Probleme me gjumin: Në veçanti, mund të vërehet një gjendje e quajtur "çrregullim i sjelljes së gjumit (REM). Në këtë gjendje, kur ëndërroni, lëvizni trupin, bërtisni dhe tundni gjymtyrët në përgjigje të ëndrrave tuaja.
• Djersitje e zvogëluar (Anhidroza): Aftësia e trupit për të djersitur zvogëlohet shumë.
• Simptoma të tilla si problemet me shikimin, goja e thatë, apnea e gjumit dhe kapsllëku janë gjithashtu të zakonshme.

Karakteristikat mendore dhe emocionale

Rreth një e treta e pacientëve me MSA përjetojnë probleme me aftësinë e tyre për të menduar dhe përqendruar. Ata gjithashtu kanë vështirësi në kontrollin e emocioneve të tyre, gjë që mund të çojë në një sërë problemesh të shëndetit mendor.

• Ankthi
• Depresioni
• Duke qarë ose duke qeshur në mënyrë të papërshtatshme
• Sulme paniku
• Mendime për të dëmtuar ose vrarë veten

Simptomat që lidhen me lëvizjen

Këto karakteristika ndryshojnë në varësi të dy llojeve të MSA-së që diskutuam më parë.

Çfarë e shkakton MSA-në?

Shkaku i saktë i MSA-së është ende i panjohur . Megjithatë, shkencëtarët dyshojnë se ajo shkaktohet nga një proteinë e quajtur alfa-sinukleinë . Mendohet se kjo proteinë grumbullohet në mënyrë anormale në pjesë të ndryshme të trurit, duke shkaktuar dëmtime në qelizat e trurit. Çuditërisht, e njëjta proteinë dyshohet gjithashtu të jetë një shkak i sëmundjes së Parkinsonit.

Proteinat janë thelbësore për funksionimin e trupit tonë. Megjithatë, kur këto proteina grumbullohen në vendet e gabuara, në mënyrën e gabuar, ato mund të dëmtojnë qelizat. Kjo është ajo që ndodh në MSA.

Hulumtimet janë ende duke vazhduar për të përcaktuar pse kjo proteinë alfa-sinukleinë grumbullohet në tru. Dyshohet se kjo mund të jetë për shkak të mutacioneve gjenetike. Në veçanti, ka prova që tipi MSA-C mund të transmetohet nga brezi në brez deri në një farë mase. Megjithatë, ende nuk është gjetur një lidhje e tillë gjenetike për tipin MSA-P.

Si diagnostikohet MSA?

Kjo është pjesa më sfiduese e sëmundjes. Është e vetmja mënyrë për të konfirmuar MSA-në me 100% siguri.është të shqyrtohet indet e trurit pasi dikush vdes. Arsyeja për këtë është se aktualisht nuk ka teknologji për të parë nëse proteina alfa-sinukleinë depozitohet në trurin e një personi të gjallë.

Megjithatë, ndërsa pacienti është gjallë, mjekët mund të dyshojnë për sëmundjen. Ata përdorin gjëra të tilla si simptomat, historia mjekësore e pacientit, historia familjare dhe reagimi ndaj trajtimeve të caktuara. Shpesh, mjekët fillimisht mund ta diagnostikojnë sëmundjen e Parkinsonit. Megjithatë, ndërsa simptoma të tjera zhvillohen me kalimin e kohës, ose kur ilaçet për Parkinsonin ndalojnë së funksionuari, diagnoza mund të duhet të ndryshohet në MSA.

Dallimet kryesore midis MSA-së dhe sëmundjes së Parkinsonit

Testet diagnostikuese

Ka shumë pak teste që mund të diagnostikojnë drejtpërdrejt MSA-në. Më shpesh, kryhet një sërë testesh për të përjashtuar gjendje të tjera dhe për të mbledhur prova për të mbështetur dyshimin se MSA mund të jetë shkaku.

• Skanimi MRI (Imazhe me Rezonancë Magnetike): Ndonjëherë mund të tregojë dëmtime në pjesë të trurit. Në MSA-C, në veçanti, një model i quajtur shenja e "simitit të kryqëzuar të nxehtë" mund të shihet në një pjesë të trurit. Duket si një simit i kryqëzuar i nxehtë. Megjithatë, kjo shenjë mund të shihet edhe në sëmundje të tjera, kështu që nuk është një diagnozë përfundimtare e MSA-së.
• Testimi gjenetik: Ky test mund të kontrollojë për mutacione gjenetike që lidhen me proteinën alfa-sinukleinë.
• Biopsia e lëkurës: Disa studime të reja sugjerojnë se ky test mund të ndihmojë në përcaktimin nëse alfa-sinukleina është e pranishme në indin nervor të lëkurës. Megjithatë, kjo është ende në fazën e hulumtimit.

Mjeku juaj do t'ju shpjegojë se cilat teste ai mendon se janë të nevojshme, bazuar në gjendjen tuaj, dhe çfarë të prisni prej tyre.

A ka ndonjë trajtim për MSA-në?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për MSA-në . Prandaj, qëllimi kryesor i trajtimit është kontrollimi i simptomave dhe ruajtja e një cilësie të mirë jetese për sa më gjatë të jetë e mundur.

Trajtimi i dhënë varet nga simptomat e pacientit dhe ashpërsia e tyre. Për shembull, ilaçet për tensionin e gjakut jepen për hipotensionin ortostatik, relaksuesit e muskujve për ngurtësinë dhe ilaçe të tjera për kontrollin e urinës. Gjithashtu, gjëra të tilla si fizioterapia dhe terapia e të folurit janë shumë të rëndësishme.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me këtë sëmundje?

MSA është një sëmundje progresive. Rreth gjysma e të prekurve do të kenë nevojë për një mjet ndihmës për ecje (si bastun ose ecëse) brenda 5 viteve nga fillimi i simptomave. Rreth 60% do të kenë nevojë për një karrige me rrota brenda 5 viteve. Nga 6 deri në 8 vjeç, shumica e pacientëve janë të shtrirë në shtrat.

Ndërsa sëmundja përparon, kërkohen procedura të ndryshme mjekësore për të ruajtur funksionet e trupit.

• Trakeostomia është një procedurë në të cilën bëhet një vrimë e vogël në fyt dhe futet një tub për të ndihmuar me vështirësitë në frymëmarrje.
• Ushqyerja me tub është administrimi i ushqimit përmes një tubi kur pacienti nuk mund të gëlltisë.
• Tubacione ose procedura të tjera kirurgjikale për të kontrolluar urinën dhe jashtëqitjen.

Zakonisht, jetëgjatësia mesatare për një pacient me MSA që nga koha e diagnozës është midis 6 dhe 10 vjetësh. Në disa raste më pak të rënda, është e mundur të jetohet deri në 15 vjet. Megjithatë, nëse sëmundja është shumë e rëndë, jetëgjatësia mund të jetë shumë më e shkurtër.

Vdekja shkaktohet kryesisht nga ndërlikimet e sëmundjes. Për shembull:

• Pneumoni.
• Sepsis (helmim nga gjaku) për shkak të infeksionit të traktit urinar.
• Vdekje e papritur e shkaktuar nga problemet me kontrollin e trurit mbi frymëmarrjen gjatë gjumit.

Si të kujdesemi për të dashurit tanë?

Ndërsa simptomat e një personi me MSA përkeqësohen me kalimin e kohës, ai/ajo përfundimisht mund të bëhet i paaftë për të jetuar në mënyrë të pavarur. Ai/ajo gjithashtu mund të humbasë aftësinë për të menduar, për të folur dhe për të marrë vendime për veten e tij.

Prandaj, është shumë e rëndësishme të flisni për të ardhmen me të dashurit tuaj në fazat e hershme të sëmundjes, ndërsa pacienti është ende i vetëdijshëm. Nëse jeni në një situatë ku nuk jeni në gjendje të merrni vendime, është një lehtësi e madhe për të gjithë nëse mund të diskutoni paraprakisht se cilat vendime duhet të merren në lidhje me trajtimin tuaj mjekësor dhe të përgatitni dokumente ligjore.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Shumë nga simptomat e hershme të MSA-së janë gjëra që duhet t'i diskutoni patjetër me një mjek.

• Imoralitet seksual.
• Marramendje e vazhdueshme dhe humbje e vetëdijes kur ngriheni në këmbë.
• Probleme me gjumin, veçanërisht apnea e gjumit.

Nëse mjeku juaj ju ka thënë se keni një çrregullim të lëvizjes si sëmundja e Parkinsonit, është e rëndësishme të flisni për çdo ndryshim në simptomat tuaja. Sidomos nëse ilaçi (levodopa) për sëmundjen e Parkinsonit nuk funksionon, ky është një tregues i rëndësishëm që mund të keni MSA.

MSA është një sëmundje serioze dhe fatale. Është e vërtetë që nuk ka kurë për të. Megjithatë, shumë nga simptomat mund të trajtohen. Përmes këtij trajtimi, cilësia e jetës së pacientit mund të mbahet në një nivel të mirë për shumë vite. Kjo kohë është një mundësi e çmuar për të kaluar lumturisht me të dashurit e tyre dhe për të shijuar jetën në maksimum.