A jeni në dijeni të Polipozës së Lidhur me MUTYH (MAP)? Le të flasim për të!

A keni dëgjuar ndonjëherë për këtë emër `(MUTYH-Associated Polyposis)`? Ndoshta jo. Është një gjendje e rrallë, por potencialisht shumë e rëndësishme, trashëgimore. Për shkak të kësaj, rritje të vogla, të quajtura `(polipe),` mund të zhvillohen në pjesë të caktuara të trupit. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.

Çfarë është polipoza e shoqëruar me gjenin MUTYH (MAP)?

Thënë thjesht, `(Polipoza e Lidhur me MUTYH)` ose `(MAP)` është një gjendje që transmetohet nëpërmjet gjeneve tona nga brezi në brez. Ajo që ndodh në këtë rast është se në trupin tonë formohen rritje të vogla dhe të padëshiruara të indeve të quajtura `(polipe)`, veçanërisht në zorrën e trashë dhe rektum. Këto `(polipe)` nuk janë kancerogjene. Megjithatë, nëse disa prej tyre nuk hiqen, ato kanë një shans më të lartë për t'u bërë kancerogjene me kalimin e kohës. Këto `(polipe)` mund të zhvillohen jo vetëm në zorrën e trashë, por ndonjëherë edhe në zorrën e hollë dhe stomak.

A shoqërohet kjo gjendje MAP me rrezik për kancer?

Po, absolutisht. Nëse keni (MAP), rreziku juaj për të zhvilluar kancer kolorektal është dukshëm më i lartë se dikush që nuk e ka këtë gjendje. Vetëm mendoni, rreth gjysma e njerëzve me (MAP) tashmë kanë kancer kolorektal kur diagnostikohen me (MAP)! Më shpesh, këto kancere ndodhin midis moshës 40 dhe 60 vjeç. Por ndonjëherë ato mund të shfaqen më herët. Jo vetëm kaq, ju gjithashtu mund të jeni në rrezik të zhvilloni kancer duodenal dhe lloje të tjera të kancerit jashtë sistemit tretës (traktit gastrointestinal (GI)).

Cila është jetëgjatësia e dikujt me MAP?

Mos kini frikë ta dëgjoni këtë. Shumica e njerëzve me `(MAP)` mund të jetojnë një jetë normale, por ka një kusht. Ky është, të fillojnë kontrollet e hershme për kancerin dhe t'i bëjnë ato rregullisht . Gjëja më e rëndësishme është të gjenden dhe të hiqen këto `(polipe)` para se të shndërrohen në kancer. Vetëm atëherë mund të qëndrojmë të shëndetshëm.

Cilat janë simptomat e polipozës së shoqëruar me gjenin MUTYH (MAP)?

Ja ku qëndron problemi. Zakonisht nuk shihni ose nuk ndjeni asnjë simptomë të MAP-it. Edhe nëse keni polipe në traktin tretës, ato shpesh nuk shkaktojnë asnjë simptomë. Prandaj, prania e vetëm polipeve nuk është një shenjë e besueshme se keni MAP. Sepse:

• Edhe pse shumë njerëz kanë polipe, ata mund të mos kenë MAP.
• Gjendje të tjera gjenetike, të tilla si Polipoza Adenomatoze Familjare (FAP), gjithashtu mund të shkaktojnë polipe në zorrën e trashë. Vetëm testet gjenetike mund të tregojnë me siguri nëse keni FAP, MAP ose një gjendje tjetër gjenetike.
• Ndonjëherë, edhe kur diagnostikohen me MAP, disa njerëz mund të mos kenë polipe.

Cili është shkaku i kësaj situate të MAP-it?

MAP shkaktohet nga një mutacion në gjenin tonë MUTYH (i njohur edhe si MYH). Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive . Kjo do të thotë që për të zhvilluar këtë gjendje, duhet ta trashëgoni mutacionin nga të dy prindërit tuaj. Nëse e trashëgoni mutacionin vetëm nga njëri prej prindërve tuaj, nuk do të zhvilloni MAP. Megjithatë, ju jeni bartës i MAP. Të qenit bartës do të thotë që nëse prindi tjetër biologjik është gjithashtu bartës, mund t'ia kaloni atë fëmijës suaj.

Aktualisht vlerësohet se midis 1% dhe 2% e popullsisë janë bartës të `(MAP)`. Bartësit gjithashtu kanë një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar kancer të zorrës së trashë, por jo aq të lartë sa ata me `(MAP)`.

Si trashëgohet kjo gjendje (MAP) nga brezi në brez?

Supozojmë se të dy prindërit janë bartës të `(MAP)`. Nëse është kështu, shanset që fëmijët e tyre ta trashëgojnë këtë gjendje janë si më poshtë:

• Ekziston një në katër (25%) shanse për të mos trashëguar mutacionin e gjenit `(MUTYH)`. Kjo do të thotë që fëmija nuk do ta zhvillojë sëmundjen dhe se fëmija nuk do të jetë në gjendje t'ua kalojë mutacionin fëmijëve të tij.
• Ekziston një shans dy në katër (50%) për të qenë bartës. Kjo do të thotë që fëmija nuk do të zhvillojë (MAP), por mund t'ua kalojë mutacionin gjenetik fëmijëve të tij.
• Ekziston një në katër (25%) shans që të dy prindërit ta trashëgojnë këtë mutacion. Atëherë fëmija do të ketë gjendjen `(MAP)`. Gjithashtu, fëmija do t'u kalojë të paktën një mutacion të gjenit `(MUTYH)` fëmijëve të tij.

Si ta identifikojmë gjendjen (MAP)?

Zbulimi nëse keni MAP zakonisht përfshin disa hapa. Mjeku juaj së pari do t'ju pyesë në detaje për historinë tuaj familjare. Ai ose ajo do t'ju pyesë për çdo kancer ose gjendje të tjera shëndetësore që kanë pasur prindërit, gjyshërit dhe vëllezërit e motrat tuaja.

Nëse mjeku juaj dyshon se mund të keni një gjendje gjenetike, ai ose ajo mund të rekomandojë teste gjenetike. Këto teste mund të identifikojnë mutacionin e gjenit (MUTYH) dhe gjendje të tjera gjenetike që rrisin rrezikun e kancerit.

Mjeku mund të rekomandojë testimin gjenetik në rastet e mëposhtme:

• Nëse dikush në familjen tuaj ka `(FAP)`, `(MAP)` ose gjendje të tjera gjenetike.
• Nëse familja juaj ka një histori të fortë të kancerit të zorrës së trashë.
• Nëse një ose më shumë nga vëllezërit e motrat tuaja kanë shumë polipe në zorrën e trashë, por prindërit tuaj jo (kjo do të thotë që prindërit tuaj mund të jenë bartës).

Nëse testimi juaj gjenetik konfirmon se keni (MAP) ose jeni bartës, mjeku juaj do t'ju flasë për hapat e mëtejshëm për shqyrtimin e kancerit.Është gjithashtu shumë e rëndësishme të informoni pjesën tjetër të familjes suaj për këtë në mënyrë që edhe ata të mund të bëjnë testime gjenetike nëse dëshirojnë.

Si trajtohet MAP?

Të them të drejtën, nuk ka kurë për gjendjen `(MAP).` Megjithatë, ka shumë teste dhe trajtime që mund të ndihmojnë në parandalimin e kancerit dhe, nëse kanceri shfaqet, zbulimin dhe trajtimin e tij në një fazë të hershme.

Nëse keni (MAP), mund t'ju duhet të bëni kontrolle për kancer më herët dhe më shpesh se zakonisht. Këto përfshijnë:

• Kolonoskopia: Gjatë një kolonoskopie, mjeku juaj përdor një tub të ndriçuar special me një kamerë të bashkangjitur për të parë brenda zorrës së trashë dhe rektumit tuaj. Një kolonoskopi është mënyra më e mirë për të gjetur dhe hequr polipet në zorrën tuaj të trashë. Ju duhet të filloni të bëni kolonoskopinë tuaj rreth moshës 20 vjeç, ose nëse dikush në familjen tuaj ka pasur kancer të zorrës së trashë, 10 vjet më herët se mosha në të cilën ata e kanë zhvilluar kancerin (cilado që të vijë e para).
• Endoskopia e sipërme: Një endoskopi e sipërme i lejon mjekut tuaj të shohë dhe heqë polipet në stomakun tuaj dhe pjesën e sipërme të zorrës së hollë (duodenum). Nëse jeni diagnostikuar me polipe në zorrën e trashë, duhet të filloni të bëni endoskopi të sipërme në moshën 25 vjeç, ose edhe më herët.

A mund të parandalohet gjendja?

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar që të ndodhë mutacioni i gjenit `(MUTYH)`. Domethënë, është diçka që ne e trashëgojmë. Megjithatë, ekzistojnë teknika të asistuara riprodhuese që mund të zvogëlojnë rrezikun që një fëmijë i ardhshëm të trashëgojë `(MAP). Për shembull, ` (Diagnoza Gjenetike Paraimplantimit - PGD)`, e cila përdoret me ` (Fertilizimi In Vitro - IVF) , mund të rrisë mundësinë e të pasurit një fëmijë pa këtë gjendje trashëgimore. Në këtë metodë, gjendja gjenetike e embrionit testohet përpara se të implantohet në mitër.

Megjithatë, nëse po bëni "PGD" me "IVF", kushton një shumë të konsiderueshme parash dhe ka shumë faktorë psikologjikë që duhen marrë në konsideratë. Është mirë të takoheni me një endokrinolog riprodhues të kualifikuar për të mësuar më shumë rreth kësaj.

Nëse kam (MAP), çfarë duhet të pres?

Nëse keni `(MAP)`, mund t'ju duhet të bëni kontroll për kancer më herët dhe më shpesh se të tjerët. Kjo është e vërtetë. Megjithatë, me kujdesin dhe monitorimin e duhur mjekësor, mund të jetoni një jetë të shëndetshme. Prandaj, është e rëndësishme të vizitoni rregullisht mjekun tuaj dhe të diskutoni mënyrat më të mira për të parandaluar kancerin.

Si mund të kujdesem për veten time si dikush me (MAP)?

Kur mësoni se keni një rrezik në rritje për të zhvilluar kancer, kjo mund të çojë në probleme të shëndetit mendor, siç janë ankthi ose depresioni. Kjo është normale. Nëse keni probleme të tilla mendore, ju lutemi mos u përpiqni t'i përballoni ato vetëm. Ekzistojnë trajtime dhe metoda të ndryshme mbështetëse, nga terapia me bisedë deri te medikamentet.

Gjithashtu mund të kërkoni burime komunitare që mund të ofrojnë ngushëllim dhe udhëzime. Gjithashtu mund të bashkoheni me grupe mbështetëse ku mund të flisni me të tjerët. Në vende si këto, mund të jetë një burim i shkëlqyer force sepse mund të flisni me njerëz që kanë kaluar nëpër të njëjtat gjëra si ju.

Të kesh një gjendje gjenetike që rrit rrezikun e kancerit mund të jetë vërtet stresuese. Por nuk je vetëm. Ekipi yt i kujdesit shëndetësor është këtu për të të ndihmuar. Metodat e përparuara të shqyrtimit të kancerit të sotëm mund ta zvogëlojnë shumë rrezikun e zhvillimit të kancerit dhe t'ju ndihmojnë ta zbuloni atë herët.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Në rregull, tani e kuptoni më mirë atë për të cilën kemi folur (Polipoza e Lidhur me MUTYH - MAP). Ja disa gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend:

• MAP është një gjendje gjenetike që trashëgohet. Shkakton formimin e polipeve në zorrë dhe rrit rrezikun e kancerit të zorrës së trashë.
• Nuk shkakton simptoma të rënda. Prandaj, nëse ka një histori familjare të kancerit, është e rëndësishme t'i nënshtroheni testeve gjenetike me këshillën e mjekut.
• Nëse diagnostikoheni me `(MAP), mos u frikësoni. Duke kryer teste si `(Kolonoskopia)` dhe `(Endoskopia e Sipërme)` në kohën e duhur, kanceri mund të parandalohet ose zbulohet në një fazë të hershme.
• Shëndeti mendor është gjithashtu shumë i rëndësishëm. Nëse keni nevojë për të, mos hezitoni të kërkoni ndihmë.
• Qëndroni në kontakt me ekipin tuaj mjekësor dhe kujdesuni për shëndetin tuaj.

Shpresojmë që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Ju urojmë juve dhe familjes suaj shëndet të mirë!

Polipozë e lidhur me MUTYH , MAP, polipozë, sëmundje gjenetike, kancer i zorrës së trashë, kolonoskopi, testim gjenetik