Sindroma Nager: A duhet ta dijë i vogli juaj për këtë gjendje të rrallë?

Ndonjëherë, kur shikoni një foshnjë të porsalindur, vini re ndryshime të vogla në fytyrën dhe duart e tyre. Është normale që ju, si prind, të ndiheni shumë të shqetësuar kur shihni gjëra të tilla. Sot do të flasim për një gjendje gjenetike kaq të rrallë, por të rëndësishme, për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo është sindroma Nager .

Çfarë është saktësisht sindroma Nager?

Thënë thjesht, sindroma Nager është një gjendje gjenetike shumë e rrallë . Quhet edhe disostoza akrofaciale e tipit 1, tipi Nager . Një foshnjë me këtë gjendje lind me disa nga kockat në fytyrë, duar dhe parakrahë që nuk janë zhvilluar siç duhet. Mendojeni sikur këto kocka nuk janë zhvilluar siç duhet ndërsa foshnja ishte në barkun e nënës.

Për shkak të kësaj mungese të rritjes së kockave, foshnja mund të përjetojë disa efekte anësore. Për shembull, humbja e dëgjimit mund të ndodhë sepse disa pjesë të veshëve nuk janë formuar siç duhet. Pra, gjëra të tilla si të mësuarit për të folur mund të vonohen. Por, gjëja më e rëndësishme është se sindroma Nager zakonisht nuk ndikon në zhvillimin kognitiv të fëmijës . Domethënë, nuk ka problem me trurin e fëmijës. Kjo është me të vërtetë një çështje ngushëllimi të madh për prindërit.

Kush preket më shumë nga sindroma Nager?

Meqenëse kjo është një gjendje gjenetike , kushdo mund të preket nga kjo gjendje nëse një gjen specifik në ADN- në e një foshnje pëson mutacion ndërsa ajo është duke u zhvilluar në mitër. Kjo do të thotë se është e vështirë të parashikohet saktësisht se kush do ta zhvillojë atë.

Ka dy mënyra kryesore se si një fëmijë mund të futet në këtë situatë:

1. Trashëgimia nga prindërit: Ndonjëherë, një fëmijë mund ta trashëgojë këtë gjen të mutuar nga nëna ose babai.

2. Mutacion i ri gjenetik: Kjo është ajo që ndodh më shpesh. Domethënë, edhe nëse të dy prindërit nuk e kanë këtë problem gjenetik, foshnja zhvillon këtë mutacion gjenetik. Kjo është një ngjarje e rastësishme.

A mund të shpjegoni pak më shumë se si kjo ndikon në gjenetikë?

Imagjinoni që një fëmijë e trashëgon këtë gjendje nga prindërit e tij.

• Ndonjëherë, edhe nëse vetëm njëri prind e ka gjenin e mutuar (autosomal dominant), fëmija mund ta trashëgojë atë. Kjo do të thotë që nëse nëna ose babai e kanë gjenin dhe ai i kalohet fëmijës, fëmija ka të ngjarë ta ketë gjithashtu këtë gjendje.
• Në raste të tjera, të dy prindërit mund të jenë bartës të gjenit të mutuar (autosomal recesiv) . Një bartës do të thotë që ata nuk kanë simptoma, por kanë gjenin e prekur në ADN-në e tyre. Pra, nëse të dy prindërit janë bartës dhe fëmija trashëgon gjenin e mutuar nga të dy, fëmija mund të zhvillojë sindromën Nager.

Tani imagjinoni që disa fëmijë në të njëjtën familje kanë sindromën Nager, por as nëna dhe as babai nuk e kanë. Në një rast të tillë, ka të ngjarë që të dy prindërit të jenë bartës, siç e përmenda më parë, dhe gjeni u transmetohet fëmijëve në një model autosomal recesiv .

Sa e zakonshme është kjo gjendje e quajtur sindroma Nager?

Në fakt, sindroma Nager është një gjendje shumë, shumë e rrallë . Nuk ka statistika të sakta se sa e zakonshme është. Kjo do të thotë se është e vështirë të thuhet saktësisht se sa njerëz në botë e kanë. Megjithatë, ka më shumë se 100 raste të raportuara në literaturën mjekësore. Pra, mund ta imagjinoni sa e rrallë është. Pra, nuk është për t'u habitur që nuk e keni dëgjuar ose parë për të.

Cilat janë simptomat e dukshme të një foshnje me sindromën Nager?

Kjo gjendje ndikon kryesisht në mënyrën se si zhvillohet fytyra, duart dhe pjesa e sipërme e krahëve të foshnjës suaj. Le të hedhim një vështrim në disa nga simptomat e zakonshme:

Tipare të dukshme në fytyrë, duar dhe krahë:

• Qiellza e çarë: Kjo ndodh kur qiellza e sipërme brenda gojës së foshnjës nuk mbyllet siç duhet.
• Klinodaktili ose sindaktili: Gishtat mund të duken pak të përkulur, ose disa nga gishtat mund të duken sikur janë të bashkuar nga lëkura.
• Çarje palpebrale me pjerrësi poshtë: Qoshet e jashtme të syve mund të duken sikur anojnë pak poshtë.
• Nofulla e poshtme e vogël (mikrognatia): Nofulla e poshtme mund të jetë më e vogël se normalja. Kjo ndonjëherë mund të bëjë që fytyra e foshnjës të duket pak më ndryshe.
• Gishti i madh që mungon ose është i deformuar: Gishti i madh mund të mos jetë i pranishëm, ose forma e tij mund të jetë e ndryshuar.
• Parakrahë të shkurtër dhe vështirësi në kthimin e dorës në bërryl: Parakrahu (nga bërryli në kyçin e dorës) mund të jetë i shkurtuar. Kocka e radiusit në pjesën e brendshme të dorës mund të mungojë gjithashtu. Diapazoni i lëvizjes në bërryl mund të jetë gjithashtu i zvogëluar.
• Veshë të vegjël: Lopat e veshëve mund të jenë më të vogla se normalja.
• Mollëza të pazhvilluara (hipoplazia malare): Mollëzat nuk janë zhvilluar plotësisht, gjë që mund të bëjë që faqet të duken pak të fundosura.

E rëndësishme: Jo të gjitha foshnjat i kanë këto simptoma në të njëjtën mënyrë. Disa foshnje mund të kenë vetëm disa prej tyre, ndërsa të tjerat mund të kenë shumë.

Edhe pse të rralla, disa defekte të lindjes mund të ndodhin në zemrën, veshkat, sistemin gjenital dhe traktin urinar të foshnjës.

Efektet anësore të shkaktuara nga kjo:

Meqenëse disa nga kockat e foshnjës nuk zhvillohen siç duhet për shkak të një mutacioni gjenetik, sindroma Nager mund të shkaktojë disa efekte të tjera anësore së bashku me simptomat. Këto janë:

• Humbja e dëgjimit: Siç e përmenda më parë, humbja e dëgjimit mund të shkaktohet nga problemet zhvillimore në veshë.
• Bllokim i rrugëve të frymëmarrjes: Foshnja mund të ketë vështirësi në frymëmarrje, veçanërisht për shkak të nofullës së poshtme të vogël.
• Vështirësi në ushqyerje: Gjendje të tilla si qiellza e çarë mund ta bëjnë të vështirë për një foshnjë të thithë dhe të gëlltisë ushqimin.
• Zhvillimi i vonuar i të folurit: Për shkak të dëmtimeve të dëgjimit dhe ndryshimeve në strukturën e gojës, të mësuarit e të folurit mund të jetë pak i vonuar.

Çfarë e shkakton sindromën Nager?

Shkaku kryesor i kësaj është një mutacion gjenetik . Shkencëtarët kanë zbuluar se rreth 50% e njerëzve me sindromën Nager e kanë këtë gjendje për shkak të një mutacioni në një gjen të quajtur SF3B4 . Ky gjen është i përfshirë në disa funksione të rëndësishme që lidhen me rritjen dhe ndarjen e qelizave në trupin tonë.

50% e mbetur e njerëzve me sindromën Nager trashëgohen në një model autosomal recesiv . Kjo do të thotë, siç thashë më parë, të dy prindërit janë bartës dhe fëmija trashëgon të dy ato gjene të mutuara. Megjithatë, kur bëhet fjalë për këtë formë (autosomal recesive), shumicën e kohës gjeni specifik që e shkakton atë nuk është identifikuar ende . Kjo do të thotë që mjekët e dinë se është gjenetik, por gjeni përgjegjës për të është ende në fazën e hulumtimit.

Si diagnostikohet sindroma Nager?

Pasi lind foshnja, mjekët do të bëjnë një ekzaminim të plotë fizik të foshnjës. Kjo është koha kur ata kërkojnë për herë të parë për çdo shenjë fizike që lidhet me gjendjen. Për shembull, ata do të vëzhgojnë me kujdes formën e fytyrës së foshnjës, pozicionin e gishtërinjve në duar dhe formën e veshëve.

Përveç kësaj, mund të bëhet një radiografi për të parë se si janë zhvilluar kockat në fytyrën, duart dhe pjesën e sipërme të krahëve të foshnjës. Kjo mund të tregojë qartë nëse ka mungesë të rritjes së kockave.

Testimi gjenetik mund të bëhet për të diagnostikuar përfundimisht këtë gjendje. Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël gjaku nga thembra e foshnjës dhe analizimin e saj në laborator. Atje, një teknik kontrollon për çdo ndryshim në ADN-në , kromozomet ose proteinat e foshnjës. Këto ndryshime janë dëshmi se gjendja është gjenetike.

Cilat janë trajtimet për sindromën Nager?

Trajtimi për sindromën Nager ndryshon në varësi të ashpërsisë së gjendjes.Kjo do të thotë që jo çdo foshnjë ka nevojë për të njëjtin lloj trajtimi. Megjithatë, një foshnjë me këtë gjendje mund të ketë nevojë për një ose më shumë ndërhyrje kirurgjikale për të kontrolluar disa nga efektet anësore, si p.sh. pas lindjes. Shpresa e këtyre ndërhyrjeve kirurgjikale është që ta bëjnë më të lehtë për foshnjën të bëjë gjëra që janë thelbësore për jetën, siç janë frymëmarrja dhe ngrënia.

Llojet më të zakonshme të ndërhyrjeve kirurgjikale që kryhen:

• Trakeostomia: Kjo përfshin bërjen e një vrime të vogël në pjesën e përparme të qafës së foshnjës, në trake dhe futjen e një tubi përmes saj. Kjo e bën më të lehtë për foshnjën të marrë frymë , veçanërisht nëse rrugët e frymëmarrjes janë të bllokuara për shkak të një nofulle të poshtme të vogël.
• Gastrostomia: Në këtë procedurë, një vrimë e vogël bëhet në lëkurën e stomakut të foshnjës dhe futet një tub ushqimi. Kjo i lejon foshnjës të marrë lëndët ushqyese që i nevojiten për të mbijetuar , veçanërisht nëse qiellza e çarë e bën të vështirë pirjen ose gëlltitjen.
• Timpanostomia: Në këtë procedurë, tuba të vegjël vendosen në daullen e veshit të foshnjës. Kjo ndihmon në parandalimin e infeksioneve të veshit dhe mund të përmirësojë dëgjimin . Në varësi të ashpërsisë së gjendjes, mund të nevojiten edhe aparate dëgjimi .
• Kirurgjia kraniofaciale: Kjo i referohet kirurgjisë në fytyrë dhe kafkë. Mund të korrigjojë disa nga ndryshimet e fytyrës tek një foshnjë, siç është qiellza e çarë, nofulla e pazhvilluar dhe sytë e pjerrët.

Trajtime të tjera për të ndihmuar në menaxhimin e simptomave

Zbulimi dhe trajtimi i hershëm i kësaj gjendjeje mund të çojë në rezultate shumë më të mira për fëmijën tuaj. Përveç ndërhyrjes kirurgjikale, ekzistojnë disa trajtime dhe shërbime të tjera që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të arrijë potencialin e tij të plotë.

• Fizioterapia: Kjo e ndihmon fëmijën të ecë më mirë, të përdorë krahët dhe të kryejë detyrat e përditshme . Kjo është shumë e rëndësishme për të rritur gamën e lëvizjes në krahë dhe këmbë, si dhe për të forcuar muskujt.
• Terapia e të folurit: Meqenëse një fëmijë mund të ketë dëmtime të dëgjimit, kjo mund të ndikojë në kohën dhe mënyrën se si ata mësojnë të flasin. Terapia e të folurit ndihmon në korrigjimin e këtyre vonesave në zhvillimin e të folurit .
• Terapia psikosociale: Kjo është në dispozicion jo vetëm për fëmijën, por për të gjithë familjen . Ajo ofron udhëzime dhe mbështetje për të ndihmuar të gjithë të përballojnë stresin dhe ankthin që vijnë me jetesën me këtë gjendje, si dhe për të ruajtur shëndet të mirë mendor .
• Këshillim gjenetik:Këshilltarët gjenetikë janë specialistë që mund të vlerësojnë rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike, të ofrojnë mbështetje para dhe gjatë shtatzënisë dhe t'ju udhëzojnë gjatë kujdesit dhe mirëqenies së foshnjës suaj pas lindjes. Mund të flisni me ta për çdo pyetje ose shqetësim që mund të keni.

A ka ndonjë mënyrë për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të sindromës Nager tek një fëmijë?

Në fakt, meqenëse sindroma Nager është shpesh rezultat i një mutacioni gjenetik të rastësishëm , nuk ka një mënyrë specifike për ta parandaluar atë. Domethënë, është e vështirë të thuhet: "Nëse e bëjmë këtë, mund ta ndalojmë zhvillimin e kësaj sëmundjeje".

Megjithatë, supozojmë se njëri nga prindërit ka sindromën Nager. Në atë rast, mund të ketë mënyra për të zvogëluar mundësinë e transmetimit të saj tek fëmija. Por kjo do të kërkonte patjetër një vlerësim nga gjenetistët dhe ofruesit e tjerë të kujdesit shëndetësor.

Nëse prisni një fëmijë, domethënë planifikoni të mbeteni shtatzënë , është shumë e rëndësishme të vizitoni mjekun tuaj dhe të bëni teste gjenetike . Kjo mund të ndihmojë në vlerësimin e rrezikut tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike.

Nëse keni një fëmijë me sindromën Nager, çfarë duhet të mendoni për të ardhmen?

Sindroma Nager është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës dhe nuk ka kurë specifike për të. Por, mos u shqetësoni. Me trajtimin dhe menaxhimin e duhur, fëmija mund të jetojë një jetë të mirë.

Pasi fëmija juaj të lindë, ekipi mjekësor ka të ngjarë të planifikojë ndërhyrje kirurgjikale për të trajtuar efektet anësore të tij, veçanërisht për ta bërë më të lehtë frymëmarrjen dhe të ngrënit . Ndërsa fëmija juaj rritet, do t'ju duhet ta çoni fëmijën tuaj rregullisht te mjeku për t'u siguruar që ai po përmbush fazat e zhvillimit dhe për të adresuar çdo vonesë.

Mos harroni: Ndërhyrja e hershme është çelësi për ta ndihmuar fëmijën tuaj të jetojë një jetë të shëndetshme dhe të përmbushur.

Meqenëse inteligjenca e fëmijës zakonisht nuk preket, nëse ata marrin kujdesin e duhur mjekësor, mbështetje arsimore dhe dashuri familjare, këta fëmijë mund të mësojnë si fëmijët e tjerë dhe të jetojnë mirë në shoqëri.

Nëse njëri nga fëmijët e mi ka sindromën Nager, a është e mundur që edhe fëmijët e tjerë ta zhvillojnë atë?

Po, është e mundur që më shumë se një fëmijë të zhvillojë sindromën Nager , veçanërisht nëse gjeni për të kalohet nga njëri prind tek fëmija. Kjo do të thotë që rreziku mund të ndryshojë në varësi të historisë gjenetike të familjes.

Për të vlerësuar me saktësi rrezikun që fëmijët tuaj të ardhshëm të trashëgojnë sëmundje gjenetike, është mirë që ta keni...Bisedoni me mjekun tuaj në lidhje me testimin gjenetik . Një këshilltar gjenetik mund t'jua shpjegojë këtë në më shumë detaje.

Kur duhet të shkoj te mjeku? Për çfarë duhet të shqetësohem?

Me ndërhyrjen e hershme për të menaxhuar trajtimin e duhur dhe efektet anësore, fëmija juaj mund të rritet dhe të jetë si fëmijët e tjerë të moshës së tij ose të saj dhe të jetojë një jetëgjatësi normale . Është shumë e rëndësishme ta çoni fëmijën tuaj për kontrolle të rregullta për të monitoruar rritjen e tij ose të saj fizike dhe zhvillimet e tij, veçanërisht gjatë vitit të parë .

Nëse vini re sa vijon, konsultohuni menjëherë me një mjek:

• Nëse fëmija juaj nuk i arrin disa nga fazat e zhvillimit . Për shembull, nëse nuk rrokulliset, nuk ulet ose nuk flet në moshën e duhur.
• Nëse lëkura në vendin e operacionit nuk po shërohet, është e fryrë, e çngjyrosur ose duket se rrjedh lëng i verdhë ose i kthjellët (infeksion) .
• Nëse fëmija juaj nuk u përgjigjet komandave të thjeshta ose duket se ka vështirësi në dëgjim .

Shumë e rëndësishme: Nëse fëmija juaj ka vështirësi në frymëmarrje , telefononi menjëherë 911 ose çojeni në departamentin e urgjencës së spitalit më të afërt. Kjo është një urgjencë.

Cili është ndryshimi midis sindromës Nager dhe sindromës Miller?

Sindroma e Millerit, e njohur edhe si disostoza akrofaciale postaksiale, është një gjendje e rrallë gjenetike e ngjashme me sindromën Nager. Në të dyja gjendjet, kockat dhe kërci i foshnjës nuk zhvillohen siç duhet në mitër, duke rezultuar në tipare të ngjashme në fytyrë, duar dhe parakrahë.

Megjithatë, ekziston një ndryshim kyç. Sindroma Miller prek edhe këmbët , që do të thotë se disa ndryshime mund të shihen edhe në këmbë. Megjithatë, sindroma Nager zakonisht nuk prek këmbët .

Një tjetër ndryshim i rëndësishëm janë mutacionet gjenetike që shkaktojnë këto dy gjendje. Sindroma Miller shkaktohet nga një mutacion në gjenin DHODH . Sindroma Nager ka shumë të ngjarë të shkaktohet nga një mutacion në gjenin SF3B4 (në disa raste, mund të përfshihen gjene të tjera, ose shkaku nuk dihet ende).

Së fundmi, disa gjëra të rëndësishme që duhet të mbani mend:

Është normale të ndihesh i mbingarkuar dhe në ankth kur mëson për një gjendje kaq të rrallë. Megjithatë,Është e rëndësishme që ju të kuptoni se fëmijët me sindromën Nager mund të kenë një prognozë shumë pozitive nëse marrin trajtim dhe ndërhyrje të duhur mjekësore në fazat e hershme.

Edhe pse nuk e dimë shkakun e saktë të çrregullimeve gjenetike, është e rëndësishme të kujtojmë se gjenet që shkaktojnë këto gjendje mund të kalohen nga prindi tek fëmija. Pra, nëse planifikoni të mbeteni shtatzënë , është mirë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me testimet gjenetike për të vlerësuar rrezikun tuaj për të pasur një fëmijë me një gjendje gjenetike.

Mbani mend, nuk jeni vetëm. Ka mjekë, terapistë dhe këshilltarë për t'ju ndihmuar dhe udhëzuar në këtë udhëtim. Duke i dhënë fëmijës suaj dashurinë, kujdesin dhe mbështetjen që i nevojitet, dhe duke ndjekur këshillat e duhura mjekësore, mund t'i hapni rrugën fëmijës suaj që të ketë një jetë të suksesshme.

Sindroma Nagar , Defekte Gjenetike, Anomali të Fytyrës, Anomali të Gjymtyrëve, Shëndeti i Fëmijës, Sëmundje Kongjenitale, Këshillim Gjenetik