A keni simptoma të çuditshme të lëkurës ose të sistemit nervor? Le të mësojmë rreth kësaj (Sindrome Neurokutane)!

A keni vënë re ndonjëherë se disa njerëz kanë njolla ose gunga të pazakonta në lëkurën e tyre? Ndonjëherë këto mund të jenë më shumë sesa thjesht një problem i lëkurës. Sot do të flasim për një grup sëmundjesh që janë pak të komplikuara, por shumë të rëndësishme për t'u ditur. Ne i quajmë këto sindroma neurokutane . Edhe pse emri mund të tingëllojë pak i frikshëm, le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë janë këto sindroma neurokutane?

Thënë thjesht, sindromat neurokutane janë një grup sëmundjesh që prekin lëkurën dhe sistemin tonë nervor (domethënë trurin, palcën kurrizore dhe nervat). Këto gjendje mund të shkaktojnë formimin e tumoreve në pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht në lëkurë dhe sistemin nervor. Disa nga këto tumore mund të jenë kancerogjene, ndërsa të tjerët mund të jenë jo kancerogjenë (vetëm gunga).

Gjëja e rëndësishme është që këto gjendje janë të lindura. Kjo do të thotë që një person lind me këtë gjendje. Megjithatë, ndonjëherë simptomat mund të duhen pak kohë që të shfaqen, ndonjëherë në adoleshencë ose edhe më vonë. Ky grup sëmundjesh quhet edhe Fakomatozë . Meqenëse ky emër nuk është shumë i zakonshëm, le të kujtojmë se quhet sindromë neurokutane.

Sa të zakonshme janë këto situata?

Në fakt, ky grup sëmundjesh të quajtura sindroma neurokutane është shumë i rrallë . Megjithatë, disa prej tyre shihen më shpesh se të tjerat. Për shembull:

• Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1): Kjo është gjendja më e zakonshme në këtë grup. Prek rreth 1 në 3,000 njerëz .
• Neurofibromatoza e tipit 2 (NF2): Kjo është edhe më pak e zakonshme. Prek rreth 1 në 25,000 njerëz .
• Skleroza tuberoze : Kjo është gjithashtu relativisht e rrallë, duke prekur rreth një në 6,000 njerëz .

E kupton? Këto nuk janë aq të zakonshme sa sëmundjet e përditshme. Por nëse ju ose dikush që njihni ka diçka të tillë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.

Cilat janë simptomat e sindromës neurokutane?

Simptomat kryesore të këtyre gjendjeve janë rritjet ose gunga anormale në lëkurë dhe në sistemin nervor . Përveç këtyre, këto sindroma mund të ndikojnë edhe në sistemin tonë skeletor (domethënë, kockat tona) dhe organe të tjera në trup. Prandaj, simptoma të tilla si:

• Probleme me ekuilibrin gjatë ecjes (ndjesia sikur po humbni ekuilibrin).
• Dëmtim i dëgjimit (ulje e dëgjimit).
• Probleme me shikimin (probleme të ndryshme me shikimin).

Megjithatë, jo të gjitha sindromat neurokutane kanë të njëjtat simptoma. Simptomat ndryshojnë në varësi të gjendjes. Le të shohim disa shembuj:

• Inkontinenca e Pigmentit (IP): Kjo është një gjendje ku një skuqje fillon si flluska në lëkurë dhe më vonë zhvillohet në një skuqje të ngjashme me shenjën . Ndonjëherë, kjo mund të shoqërohet edhe me probleme neurologjike. Imagjinoni një fëmijë të vogël që papritmas zhvillon flluska në lëkurën e tij, të cilat më pas thahen, duke lënë njolla me pamje të çuditshme.
• Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1): Kjo zakonisht shkakton rritje jo kanceroze të indeve të buta . Mund të ndodhë njollosje e lëkurës, siç janë njollat ​​kafe të lindjes (të quajtura edhe njolla kafe-me-lait) dhe njolla të vogla në palosjet e lëkurës (si sqetullat dhe ijët). Ndonjëherë, rritjet mund të ndodhin edhe në sy.
• Neurofibromatoza e tipit 2 (NF2): Kjo gjendje shkakton kryesisht neuroma akustike , të cilat mund të shkaktojnë probleme me shikimin, humbje të dëgjimit dhe nishane të lindjes ngjyrë kafe të çelët.
• Schwannomatosis : Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si mpirje, dobësi muskulore, humbje të dëgjimit dhe dhimbje të forta .
• Sindroma Sturge-Weber : Kjo është një gjendje në të cilën një njollë e madhe, e kuqe e errët, si vera e portit shfaqet në njërën anë të fytyrës. Mund të shkaktojë gjithashtu ndryshime në enët e gjakut në tru dhe glaukomë , një gjendje që shkakton rritje të presionit në sy. Disa njerëz mund të përjetojnë gjithashtu kriza dhe aftësi të kufizuara intelektuale.
• Skleroza tuberoze : Kjo gjendje zakonisht shkakton probleme me trurin, sytë, lëkurën, zemrën dhe mushkëritë . Simptoma kryesore është zhvillimi i gungave jo kancerogjene në organe të ndryshme.
• Sëmundja Von Hippel-Lindau : Kjo mund të shkaktojë tumore të quajtura hemangioblastoma dhe angioma në gjëndrat mbiveshkore , sytë, trurin dhe veshkat.

Pasi ta keni dëgjuar këtë përshkrim, ndoshta e kuptoni se sa të larmishme dhe komplekse janë këto gjendje. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të kërkoni menjëherë ndihmë mjekësore nëse keni këto simptoma.

A mund të shkaktojë ndërlikime sindroma neurokutane?

Po, për fat të keq, njerëzit me sindroma neurokutane janë në rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit . Përveç kësaj, ekziston rreziku i ndërlikimeve të tjera për shkak të këtyre gjendjeve. Disa prej tyre janë:

• Vonesa në zhvillim`(Vonesa në zhvillim)`: Pamundësi për të parë zhvillimin e përshtatshëm për moshën, veçanërisht tek fëmijët e vegjël.
• Epilepsi : Kjo do të thotë kriza .
• Dhimbje koke : Dhimbje koke të shpeshta, ndonjëherë të forta.
• Tension i lartë i gjakut (hipertension).
• Vështirësitë në të nxënë .
• Lloje të ndryshme të tumoreve : Këto mund të jenë ose jo kancerogjene.

Prandaj, është shumë e rëndësishme që një person me këtë sëmundje të jetë nën mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore.

Çfarë e shkakton sindromën neurokutane?

Këto sindroma neurokutane shkaktohen nga ndryshime të caktuara (mutacione) në gjenet e trupit tonë. Mendojeni kështu: trupi ynë është si një plan i madh, dhe gjenet janë udhëzimet në atë plan. Nëse ka një ndryshim të vogël në këto udhëzime, ai mund të ndikojë në funksionimin e trupit.

Ndonjëherë, këto ndryshime gjenetike trashëgohen nga prindërit te fëmijët . Kjo do të thotë se ato mund të kalohen nga brezi në brez. Por, nuk është gjithmonë kështu. Ndonjëherë, këto mutacione gjenetike mund të ndodhin pa ndonjë arsye të dukshme, pa histori familjare . Është si një llotari, nuk e di kurrë se kujt do t'i ndodhë.

Si i diagnostikojnë mjekët këto gjendje?

Diagnostikimi i këtyre gjendjeve mund të jetë pak i ndërlikuar, pasi simptomat janë të ndryshme.

Për fëmijët e vegjël , mjekët zakonisht fillojnë me një "vizitë për shëndetin e fëmijës" në një klinikë për shëndetin e fëmijës . Atje, mjeku ju pyet juve (prindit) për simptomat e fëmijës suaj dhe kontrollon nëse fëmija juaj po i përmbush " pikat e zhvillimit të fëmijës" (domethënë, nëse po bën gjëra që janë të përshtatshme për moshën e tij, siç janë buzëqeshja, zvarritja dhe ecja).

Simptomat tek të rriturit mund të shfaqen më vonë në jetë. Edhe atëherë, mjeku juaj do t'ju pyesë për simptomat tuaja dhe do të kryejë një ekzaminim fizik.

Nëse mjeku dyshon për sindromën neurokutane, ai ose ajo do të rekomandojë disa teste më specifike .

Çfarë lloj testesh përdoren për t'i identifikuar këto?

Mjekët zakonisht përdorin analiza gjaku dhe teste të ndryshme imazherike për të diagnostikuar këto gjendje. Mjeku juaj mund të rekomandojë analiza si këto:

• Skanim CT
• EEG (Elektroencefalograma - EEG): Kjo teston aktivitetin elektrik të trurit, veçanërisht për të kontrolluar gjendje të tilla si epilepsia.
• Testet laboratorike : Këto mund të jenë analiza të gjakut ose të urinës.
• Skanim MRI `(MRI)`
• Biopsia e lëkurës oseBiopsia e tumorit: Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël të lëkurës ose gungës dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop.

Bazuar në informacionin e marrë nga këto teste, mjeku mund të bëjë një diagnozë përfundimtare.

Si trajtohen këto sindroma neurokutane?

Është e rëndësishme të theksohet se ende nuk ka një trajtim që mund ta shërojë plotësisht këtë sindromë neurokutane.

Kjo mund të tingëllojë e trishtueshme, por mos e humbni shpresën. Ndërsa këto gjendje nuk mund të shërohen, simptomat që shfaqen mund të trajtohen . Domethënë, nëse ka dhimbje për shkak të gungës, ka epilepsi, ka probleme me lëkurën e kështu me radhë, trajtimi jepet për secilën simptomë.

Qëllimi kryesor i trajtimit është të ruajë cilësinë e jetës së pacientit sa më mirë të jetë e mundur dhe të kontrollojë shfaqjen e ndërlikimeve.

Nëse fëmija im ka këtë gjendje, si mund ta ndihmoj?

Si prind, mund të përjetoni shumë emocione kur të zbuloni se fëmija juaj ka sindromën neurokutane. Kjo është normale. Gjëja më e rëndësishme është se këta fëmijë do të kenë nevojë për kujdes të veçantë dhe mbikëqyrje mjekësore gjatë gjithë jetës së tyre . Bisedoni me mjekun tuaj për të zbuluar saktësisht se si të kujdeseni për simptomat e fëmijës suaj. Gjithashtu, merrni në konsideratë këto gjëra:

• Vizitoni çdo specialist që ju rekomandon mjeku juaj.
• Bëni kontrollet e rekomanduara për kancerin në kohë.
• Nëse fëmija juaj shfaq ndonjë simptomë të re , njoftoni menjëherë mjekun.

Të jetosh me këto gjendje mund të jetë sfiduese, por me këshilla të duhura mjekësore dhe kujdes të dashur, këto sfida mund të kapërcehen.

Nëse fëmija im ka këtë gjendje, cilët specialistë duhet të vizitojë?

Një fëmijë me sindromën neurokutane mund të ketë nevojë për shërbimet e disa specialistëve. Mjeku juaj i familjes mund të caktojë që ju të takoheni me këta specialistë. Specialistët që nevojiten më shpesh janë:

• Audiolog : Për probleme me dëgjimin.
• Dermatologu : Për problemet e lëkurës.
• Neurolog : Për probleme që lidhen me sistemin nervor.
• Oftalmolog : Për probleme që lidhen me shikimin.

Është me mbështetjen e të gjithë këtyre njerëzve që mund të zhvillohet plani më i mirë i trajtimit për fëmijën.

Nëse unë ose fëmija im e kemi këtë gjendje, çfarë duhet të pres?

Nëse ju ose fëmija juaj keni sindromën neurokutane, duhet të keni takime të rregullta mjekësore.Mund të keni nevojë të shkoni. Këto bëhen për të kontrolluar për çdo rritje të gungave ose ndryshime në simptomat tuaja. Bisedoni hapur me mjekun tuaj rreth asaj që të prisni bazuar në sindromën tuaj specifike neurokutane.

A mund të shërohet kjo sindromë neurokutane?

Jo, siç e kemi thënë edhe më parë, nuk ka kurë për këtë sindromë neurokutane. Megjithatë, ekipi juaj mjekësor mund t'ju ndihmojë të menaxhoni simptomat që ju prekin ju ose fëmijën tuaj. Pra, mos e humbni shpresën.

A ka ndonjë mënyrë për të parandaluar këto situata?

Këto sindroma neurokutane nuk mund të parandalohen sepse shkaktohen nga ndryshime gjenetike. Megjithatë, testet gjenetike dhe këshillimi para konceptimit mund t'ju ndihmojnë të kuptoni nëse jeni në rrezik t'ia kaloni një anomali gjenetike fëmijës suaj.

Si ta di nëse jam në rrezik për ta zhvilluar këtë gjendje?

Nëse dikush në familjen tuaj ka sindromën neurokutane, ju (ose fëmija juaj) mund të jeni në rrezik pak më të lartë për të zhvilluar këto gjendje. Prandaj, nëse dikush në familjen tuaj ka këtë sindromë, njoftoni mjekun tuaj. Mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike për të kontrolluar mutacionet gjenetike, nëse është e nevojshme.

Më në fund, një mesazh që do ta çojmë në shtëpi

Sindromat neurokutane janë gjendje gjenetike që zgjasin gjatë gjithë jetës dhe mund të ndikojnë në sistemin nervor, lëkurën dhe organe të tjera. Është normale të ndiheni të frikësuar dhe në ankth kur mësoni se e keni këtë gjendje.

Gjëja e rëndësishme është të dini se nuk jeni vetëm. Identifikimi i llojit tuaj specifik të sindromës neurokutane dhe gjetja e një ekipi mjekësor që specializohet në trajtimin e saj është mënyra më e mirë për t'u siguruar që të merrni kujdesin më të mirë dhe trajtimin e duhur.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj. Qëndroni të shëndetshëm!

` Sindroma neurokutane, sindroma neurokutane, sëmundje gjenetike, nyje të lëkurës, sëmundje të sistemit nervor, NF1, NF2, sklerozë tuberoze, fakomatoza`