Çfarë është sëmundja Niemann-Pick? Le ta kuptojmë thjesht.

A duket barku i vogëlushit tuaj pak i fryrë? Apo mendoni sikur fëmija juaj nuk po rritet me ritmin e duhur për moshën e tij? Ndonjëherë këto gjëra mund të jenë normale. Por shumë rrallë, ato mund të shkaktohen nga një sëmundje e rrallë gjenetike për të cilën nuk kemi dëgjuar. Sot, po flasim për Sëmundjen Niemann-Pick, e cila i përket njërës prej atyre sëmundjeve të rralla. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër. Le të flasim për të në një mënyrë të thjeshtë që mund ta kuptoni.

Çfarë është sëmundja Niemann-Pick?

Thënë thjesht, sëmundja Niemann-Pick është një gjendje trashëgimore që vjen si pasojë e akumulimit të panevojshëm të substancave yndyrore, ose lipideve, brenda qelizave të trupit tonë.

Tani mund të pyesni veten: "Çfarë janë këto lipide? Pse grumbullohen?" Le ta shpjegojmë në këtë mënyrë.

Mendojeni çdo qelizë në trupin tonë si një fabrikë të vogël. Kjo fabrikë ka nevojë për energji për të funksionuar. Kjo energji vjen nga ushqimi që hamë. Yndyrnat (lipidet) dhe proteinat në këto ushqime zbërthehen në copa të vogla brenda qelizave tona dhe përdoren për të prodhuar energji. Përveç kësaj, këto lipide (për shembull, kolesteroli dhe vajrat) janë gjithashtu të nevojshme për shumë funksione të rëndësishme, të tilla si ndërtimi i mureve të qelizave tona dhe prodhimi i hormoneve.

Normalisht, në trupin e një personi të shëndetshëm, kur këto lipide përdoren, ose nëse ka shumë, ekzistojnë enzima të veçanta për t'i zbërthyer ato dhe për t'i larguar nga trupi. Ashtu si një sistem që largon mbeturinat nga një fabrikë kur ajo ka mbaruar së punuari.

Por te një person me sëmundjen Niemann-Pick, ekziston një defekt gjenetik në prodhimin e enzimave ose proteinave që zbërthejnë lipidet që përmenda. Si rezultat, lipidet e papërdorshme dhe të panevojshme fillojnë të grumbullohen brenda qelizave. Është si një grumbull mbeturinash në një fabrikë me një sistem të prishur të asgjësimit të mbeturinave.

Në këtë mënyrë, lipidet nuk grumbullohen vetëm në një vend.

• Truri
• Mëlçia
• Shpretkë
• Mushkëritë
• Palca e kockave

Këto grumbullohen brenda qelizave të organeve jetësore si zemra. Me kalimin e kohës, këto lipide grumbullohen dhe i pengojnë këto organe të funksionojnë siç duhet. Atëherë fillojnë të shfaqen simptomat.

Cilat janë simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje?

Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të organit në të cilin depozitohen këto lipide. Simptomat ndryshojnë gjithashtu në varësi të llojit të sëmundjes. Megjithatë, ka disa simptoma të zakonshme.

Simptomat neurologjike

Këto simptoma shfaqen kur lipidet depozitohen në qelizat e trurit.

• Ataksia: Kjo është një gjendje në të cilën muskujt e trupit nuk janë në gjendje të kontrollojnë lëvizjet e qëllimshme, të tilla si ecja ose shtrirja e dorës për diçka. Trupi ndihet i paqëndrueshëm dhe i paqëndrueshëm.
• Dobësi muskulore: Trupi ndihet i pajetë dhe toni muskulor zvogëlohet.
• Spasticiteti: Ndonjëherë muskujt ngurtësohen dhe mund të dridhen. Lëvizja bëhet shumë e vështirë.
• Vështirësi në të folur: Ngatërrim i fjalëve, pamundësi për të folur qartë.
• Rënie graduale e funksionit të trurit: Gjëra të tilla si kujtesa dhe aftësia e të mësuarit mund të bien me kalimin e kohës.

Simptomat që lidhen me pjesë të tjera të trupit

• Ënjtje e mëlçisë dhe shpretkës: Kjo është shpesh një nga shenjat e para që vihet re. Këto dy organe zmadhohen për shkak të depozitave të lipideve. Kjo bën që barku i fëmijës të dalë përpara dhe të marrë një pamje të fryrë.
• Vështirësi në gëlltitje dhe pirje: Kjo gjendje prek veçanërisht fëmijët e vegjël.
• Ndryshime në lëvizjet e syve: Mund të ketë vështirësi në shikimin lart e poshtë.
• Ndryshimet e kornesë: Kornea mund të bëhet e turbullt.
• Njollë e kuqe si qershi: Kjo është një simptomë shumë specifike. Kur një mjek ekzaminon syrin, ai mund të shohë një njollë të kuqe që duket si qershi në mes të retinës. Kjo nuk u ndodh të gjithëve, por disa pacientë i ndodh.

Ekzistojnë tre lloje kryesore të kësaj sëmundjeje.

Sëmundja Niemann-Pick nuk është e gjitha njësoj. Ekzistojnë tre lloje kryesore (dhe më shumë në disa klasifikime). Çdo lloj ka shkaqe, simptoma dhe rrjedhë të ndryshme të sëmundjes. Le të përdorim një tabelë për të na ndihmuar të kuptojmë ndryshimet.

Pak informacion rreth tipit D

Në të kaluarën, pacientët me tipin C, të cilët rrjedhin nga një paraardhës i përbashkët në rajonin e Nova Scotia të Kanadasë, quheshin tipi D. Por tani e dimë se është gjithashtu një gjendje që i përket tipit C dhe shkaktohet nga një defekt specifik në gjenin NPC1.

A ka një trajtim për këtë?

Njohja e përgjigjes së kësaj pyetjeje është shumë e rëndësishme për ju dhe për të gjithë. Për të qenë i sinqertë, deri në këtë pikë, nuk ka kurë për sëmundjen Niemann-Pick.

Pra, çfarë bëjnë mjekët?

Trajtimet aktuale janë trajtim mbështetës . Kjo do të thotë, ndërsa sëmundja nuk mund të shërohet, ato kontrollojnë simptomat, i ofrojnë pacientit sa më shumë rehati të jetë e mundur dhe ndihmojnë në lehtësimin e jetës.

• Mbrojtja nga infeksionet: Këta pacientë, veçanërisht fëmijët, janë të prirur ndaj infeksioneve të shpeshta. Prandaj, është shumë e rëndësishme t'i mbrojmë ata nga infeksione si pneumonia.
• Ushqyerja: Fëmijët që kanë vështirësi në gëlltitje mund të kenë nevojë të ushqehen përmes një tubi ushqyes.
• Fizioterapia: Ushtrimet dhe trajtimet me fizioterapi mund të ndihmojnë në kontrollin e ngurtësisë muskulore (spasticitetit) dhe në mbajtjen funksionale të nyjeve.
• Trajtimi për vështirësitë në frymëmarrje: Nëse mushkëritë preken, si tek pacientët e tipit B, mund të nevojitet oksigjen shtesë.

Trajtimet eksperimentale

• Transplantimi i palcës së kockave: Kjo është provuar në disa pacientë me diabet të tipit B, por ende nuk është një trajtim standard.
• Terapia zëvendësuese e enzimave dhe terapia gjenike: Shkencëtarët shpresojnë që këto trajtime do të jenë të dobishme për pacientët me diabet të tipit B në të ardhmen, por këto janë ende në fazën e kërkimit.

Çfarë mund të thuash për të ardhmen? (Prognozë)

Kjo është një temë shumë e ndjeshme për t’u diskutuar. E ardhmja e një pacienti, ose prognoza, varet tërësisht nga lloji i sëmundjes.

• Tipi A: Siç u përmend më parë, ky është lloji më i rëndë. Foshnjat me këtë gjendje zakonisht vdesin në foshnjëri, para moshës 2-3 vjeç, për shkak të infeksionit ose mosfunksionimit të sistemit nervor.
• Tipi B: Këta pacientë mund të jetojnë relativisht gjatë. Disa jetojnë deri në moshë madhore. Megjithatë, për shkak të dëmtimit të mushkërive, ata mund të kenë nevojë për mbikëqyrje mjekësore gjatë gjithë jetës dhe ndonjëherë për mbështetje me oksigjen.
• Tipi C: Është shumë e vështirë të parashikohet e ardhmja e këtij lloji kanceri. Mosha në të cilën shfaqen simptomat dhe rrjedha e sëmundjes ndryshojnë shumë nga personi në person. Disa fëmijë vdesin në foshnjëri, ndërsa të tjerë, simptomat e të cilëve fillojnë vonë dhe nuk janë aq të rënda, mund të jetojnë deri në moshë madhore.

Sëmundja Niemann-Pick, sëmundje trashëgimore, sëmundja e ruajtjes së lipideve, sëmundjet gjenetike, ënjtja e mëlçisë, simptomat neurologjike, sëmundjet pediatrike