A jeni të shqetësuar për shikimin e të voglit tuaj? Le të mësojmë rreth sëmundjes Norrie.

Ndjejmë gëzim të madh kur shohim sytë e një foshnje të porsalindur, apo jo? Por ndonjëherë, mund të kemi pak dyshim se ka diçka të gabuar me ato sy. Sot do të flasim për një gjendje të rrallë të quajtur 'Sëmundja Norrie', e cila mund të ndikojë jo vetëm në shikimin e një fëmije, por edhe në shumë gjëra të tjera. Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë, le ta kuptojmë thjesht.

Çfarë është sëmundja Norrie? Thënë thjesht...

Sëmundja e Norrisit është një sëmundje gjenetike e syrit . Në këtë rast, pjesa e syrit të foshnjës e quajtur retinë dhe enët e gjakut që lidhen me të nuk zhvillohen siç duhet. A e dinit se retina është një shtresë e hollë në pjesën e prapme të syve tanë që funksionon si filmi në një aparat fotografik. Kjo është ajo që zbulon dritën dhe ngjyrën dhe dërgon mesazhe në tru, që është momenti kur ne shohim?

Tek një foshnjë me sëmundjen e Norrisit, retina nuk zhvillohet siç duhet, kështu që mund të shkëputet nga syri. Kjo mund të shkaktojë gjakderdhje brenda syrit. Kjo bën që retina të bëhet fibroze dhe e paaftë për të funksionuar siç duhet. Në shumë raste, kjo gjendje mund të shkaktojë që foshnja të jetë plotësisht e verbër në lindje ose brenda muajve të parë të jetës. Ndërsa disa foshnje mund të shohin pak dritë në lindje, shumica humbasin shikimin në njërin ose të dy sytë në lindje.

Gjëja e rëndësishme është se ky mutacion gjenetik që ndikon në shikim mund të ndikojë edhe në zhvillime të tjera fizike tek fëmija. Prandaj, sëmundja e Norrie-t nuk kufizohet vetëm në humbjen e shikimit.

Çfarë simptomash të tjera mund të shihen në sëmundjen e Norrie-s?

Humbja e shikimit është simptoma kryesore. Megjithatë, foshnjat me sëmundjen e Norrie-s mund të përjetojnë edhe sa vijon:

• Dëmtimi i dëgjimit: Sëmundja e Norris mund të ndikojë gjithashtu në zhvillimin e veshit të brendshëm. Prandaj, një humbje e lehtë e dëgjimit mund të fillojë në fëmijëri dhe të rritet gradualisht. Ju gjithashtu mund të përjetoni një zhurmë në veshë (tinitus). Disa njerëz mund të kenë ulur ndjeshëm dëgjimin deri në moshën 35 vjeç.
• Ndryshime në sjellje: Kjo gjendje mund të ndikojë edhe në sjelljen e një fëmije. Për shembull, një gjendje e quajtur "afekt pseudobulbar" (vështirësi në kontrollin e të qeshurës dhe të qarës) shihet tek rreth një në katër persona me sindromën Norris.
• Vonesa në zhvillim: Disa foshnje dhe fëmijë mund të duan më shumë kohë për të arritur momente zhvillimore, si të ulen dhe të ecin.
• Çrregullimi i spektrit të autizmit: Rreth një në katër persona me sindromën Norris mund të shfaqin simptoma të autizmit.
• Çrregullime të krizave: Edhe pse jo aq të zakonshme sa gjendjet e tjera, rreth një në dhjetë njerëz mund të zhvillojnë çrregullime të krizave.
• Sëmundja vaskulare periferike:Disa njerëz mund të zhvillojnë probleme me qarkullimin e gjakut, siç janë ulcerat venoze.

E rëndësishme: Jo çdo foshnjë do t’i ketë të gjitha këto simptoma. Edhe fëmijët në të njëjtën familje mund të kenë simptoma të ndryshme. Prandaj, çdo fëmijë ka nevojë për kujdes individual.

Sa i zakonshëm është Norovirusi? Kush e prek?

Sëmundja e Norrisit është një sëmundje shumë e rrallë. Prek rreth një në një milion njerëz.

Kjo prek kryesisht djemtë. Vajzat preken shumë rrallë nga kjo sëmundje. Edhe nëse preken, simptomat janë shumë të lehta. Nuk është specifike për ndonjë racë apo etni.

Çfarë simptomash vëren një mjek në sëmundjen e Norrie-s?

Gjatë një ekzaminimi të syve, një oftalmolog mund të vërejë disa simptoma të shoqëruara me sëmundjen Nori. Këto përfshijnë:

• Një masë e verdhë-gri në pjesën e prapme të syrit (Pseudoglioma). Kjo shkaktohet nga një retinë e pazhvilluar.
• Shkëputja e retinës.
• Zbardhja e kornesë së syrit (Leukokoria).
• Unaza e zezë në sy është zmadhuar.
• Hipoplazia e irisit është moszhvillimi i irisit.
• Katarakti është i bashkangjitur në lente ose kornea.
• Sy më të vegjël se madhësia normale (mikrofthalmia).
• Rritje e presionit intraokular. Kjo mund të shkaktojë dhimbje të syve.
• Hemorragjia qelqore.
• Mjegullimi i lentes së syrit (katarakti).
• Tkurrje e syrit pa shikim `(Phthisis bulbi)`.

Jo të gjitha këto simptoma shfaqen menjëherë. Disa mund të jenë të dukshme që në lindje, ndërsa të tjerat mund të shfaqen muaj ose edhe vite më vonë.

Cilat janë simptomat që po përjeton fëmija?

Simptomat e sëmundjes Norris mund të ndryshojnë shumë në varësi të llojit të sëmundjes. Dhimbja e syrit është një simptomë e zakonshme tek disa foshnje për shkak të presionit të rritur brenda syrit, por kjo nuk është shumë e zakonshme. Ndonjëherë, depozitat e kalciumit në kornea të syrit (keratopatia e shiritit) mund të shkaktojnë dhimbje dhe shqetësim. Mjeku i syrit i fëmijës suaj do të kontrollojë rregullisht presionin në syrin e tyre.

Simptoma të tjera mund të lidhen me humbjen e dëgjimit dhe gjendje të tjera të lidhura me të. Bisedoni me ekipin mjekësor të fëmijës suaj për të zbuluar saktësisht se për cilat simptoma duhet të shqetësoheni.

Çfarë e shkakton sëmundjen Norrie?

Sëmundja e Norrisit shkaktohet nga një mutacion gjenetik . Gjeni specifik që ndikon në këtë është gjeni NDP. Ky gjen NDP udhëzon trupin tonë të prodhojë një proteinë të quajtur Norrin. Kjo proteinë Norrin është shumë e rëndësishme për sinjalizimin qelizor dhe specializimin e qelizave. Në veçanti, Norrin ndihmon retinën tonë të zhvillohet siç duhet. Gjithashtu ndihmon në formimin e enëve të gjakut që furnizojnë me gjak retinën dhe pjesë të veshit (Angiogjeneza).

Kur ka një mutacion në gjenin `NDP`, proteina Norrin nuk funksionon siç duhet. Mutacione të tilla gjenetike mund të shkaktojnë sëmundje të ndryshme gjenetike të syve. Sëmundja Norrin është më e rënda prej tyre.

Si trashëgohet sëmundja Norrie?

Ky gjen i ndryshuar `NDP` ndodhet në kromozomin X. Siç e dini, X dhe Y janë dy kromozomet seksuale. Ekzistojnë modele të ndryshme të trashëgimisë së sëmundjeve. Sëmundja Norrie trashëgohet në një model recesiv të lidhur me kromozomin X.

Këto gjendje të trashëguara zakonisht prekin djemtë. Vajzat preken shumë rrallë. Kjo ndodh sepse djemtë kanë vetëm një kromozom X. Prandaj, ata mund të kenë trashëguar një gjen të ndryshuar që shkakton sëmundjen.

Nëse një nënë është bartëse e këtij gjeni të ndryshuar (që do të thotë se ajo e ka këtë gjen në një nga dy kromozomet e saj X, por nuk ka simptoma, sepse gjithçka funksionon mirë falë gjenit të shëndetshëm në kromozomin tjetër X), ekziston një shans prej 50% që çdo fëmijë mashkull që ajo lind do të trashëgojë sëmundjen e Norrie-s. Një fëmijë mashkull nuk e trashëgon këtë sëmundje nga babai.

Si diagnostikohet sëmundja Norrie?

Një oftalmolog diagnostikon sëmundjen e Norwich si më poshtë:

• Duke bërë një ekzaminim të plotë të syve dhe një ekzaminim fizik .
• Duke ditur historinë mjekësore familjare të foshnjës suaj.
• Duke porositur testimin gjenetik .

Oftalmologët duhet të dallojnë dhe diagnostikojnë sëmundjen Nori nga gjendje të tjera me simptoma të ngjashme, të tilla si:

• Retinoblastoma (një tumor kanceroz që zhvillohet në retinë)
• `Retinopatia e parakohshme` (zhvillim jo i duhur i enëve të gjakut që furnizojnë retinën me gjak tek foshnjat e parakohshme)
• ``Vaskulatura fetale persistente``
• `Sëmundja e qimeve`

Ekzistojnë edhe sëmundje të tjera vitreoretinopatie, më të lehta, jo të lidhura me kromozomin X (`(Vitreoretinopatitë familjare eksudative)`) që lidhen me sëmundjen e Norrie-s.

Ndonjëherë, mund të zbulohet gjatë shtatzënisë nëpërmjet një testi siç është "Amniocenteza". Kjo ndodh nëse dikush në familje ka pasur sëmundjen e Norrie-s, ose nëse dihet që nëna është bartëse e mutacionit të gjenit "NDP".

Cilat janë trajtimet për sëmundjen Norrie?

Foshnjat me sëmundjen e Norrie-s kërkojnë trajtim të përshtatur sipas nevojave të tyre individuale. Mundësitë e trajtimit mund të përfshijnë:

• Kirurgjia: Kirurgjia kryhet për të synuar gjendje specifike, siç është katarakti. Këto mund të ndihmojnë në parandalimin e tkurrjes së syve të foshnjës dhe në zvogëlimin e dhimbjes. Megjithatë, shikimi nuk mund të rikthehet. Rrallë, foshnjat lindin me një retinë të shkëputur dhe mund të shohin pak dritë. Në raste të tilla, kirurgjia mund të ndihmojë në ruajtjen e kësaj aftësie.
• Aparate dëgjimi: Këto i ndihmojnë fëmijët, të rinjtë dhe të moshuarit të dëgjojnë më mirë tingujt. Ato janë shumë të rëndësishme që dikush me humbje të dëgjimit të lidhet me botën.
• Implanti koklear: Kjo ju ndihmon të dëgjoni fjalët dhe tingujt e tjerë qartë.

Ndërsa foshnja juaj rritet, ai ose ajo do të ketë nevojë për kujdes dhe mbikëqyrje të vazhdueshme. Kjo do të kërkojë një ekip specialistësh të ndryshëm:

• Pediatër
• Gjenetikët
• Oftalmologë
• Audiologë
• Terapistë të të folurit

Fëmija juaj mund të përfitojë gjithashtu nga shërbimet e mbështetjes arsimore. Është e rëndësishme të flisni me administratën e shkollës së fëmijës suaj për të zbuluar se çfarë burimesh janë në dispozicion.

Cila është e ardhmja për njerëzit me sëmundjen Norrie?

Shumica e njerëzve me sëmundjen Norris bëhen plotësisht të verbër (të paaftë për të parë dritë) brenda 12 muajve të parë të jetës. Rreth një në pesë persona mund të shohin pak dritë pas moshës 3 vjeç.

E ardhmja afatgjatë e fëmijës suaj varet nga shumë faktorë, duke përfshirë cilat simptoma të sëmundjes e prekin atë dhe sa të rënda janë ato. Ekipi mjekësor i fëmijës suaj është burimi më i mirë i informacionit se si sëmundja e Norwichit ndikon fëmijën tuaj dhe si mund ta ndihmoni atë të ndihet më mirë.

A mund të parandalohet Norovirusi?

Norovirusi nuk mund të parandalohet. Nëse dikush në familjen tuaj ka Norovirus ose sëmundje të tjera kongjenitale të syrit, është mirë të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik para se të mbeteni shtatzënë. Një këshilltar gjenetik mund të rekomandojë testimin gjenetik për të zbuluar nëse jeni bartës i mutacionit të gjenit NDP. Ky mutacion mund të shkaktojë që fëmija juaj të ketë sëmundje të ndryshme gjenetike të syrit, përfshirë Norovirusin.

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?

Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do t'ju tregojë se si të kujdeseni më mirë për fëmijën tuaj në shtëpi. Nevojat e secilit fëmijë ndryshojnë në varësi të moshës dhe simptomave të tij. Më poshtë janë disa këshilla të përgjithshme që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të arrijë potencialin e tij të plotë.

Sigurohuni që ta çoni fëmijën tuaj në takimet me mjekun.

Fëmija juaj do të ketë shumë takime me specialistë të ndryshëm. Këto takime janë thelbësore për të siguruar që fëmija juaj të marrë kujdes të përshtatur sipas nevojave të tij individuale.

• Ekzaminimi vjetor i syve: Edhe nëse fëmija juaj ka humbur të gjithë shikimin, është e rëndësishme të vizitoni një okulist një herë në vit. Kjo do ta ndihmojë fëmijën tuaj të shohë nëse ka ndonjë problem që shkakton dhimbje të syve dhe të sugjerojë trajtim nëse është e nevojshme.
• Ekzaminimet e veshit çdo 6 deri në 12 muaj: Duke monitoruar rregullisht dëgjimin e fëmijës suaj, mund të merrni trajtim kur është e nevojshme. Një audiolog mund të zbulojë humbjen e dëgjimit përpara se të shfaqen simptomat.
• Takime që ndihmojnë në fusha të tjera të zhvillimit: Fëmija mund të ketë nevojë të takohet me njerëz si terapistë të të folurit, punonjës socialë dhe psikologë.
• Takime te pediatri: Duhet të vizitoni rregullisht një pediatër për të kontrolluar shëndetin e përgjithshëm të fëmijës suaj.

E rëndësishme: Është shumë e rëndësishme që të gjithë mjekët e fëmijës suaj të punojnë së bashku dhe të ndajnë informacion.

Ndihmoni në menaxhimin e jetës së përditshme të fëmijës

Sëmundja e Norwichit mund të paraqesë shumë sfida në jetën e përditshme të një fëmije.

• Flini dhe zgjohuni në orare të rregullta: Fëmijët me sëmundje celiake mund të kenë vështirësi të flenë mirë gjatë natës. Kjo mund t'i bëjë ata të ndihen të lodhur gjatë ditës, të irritueshëm dhe të kenë vështirësi të përqendrohen në detyrat e shkollës. Nëse fëmija juaj ka probleme me gjumin, flisni me pediatrin tuaj për mënyrat për ta ndihmuar.
• Socializimi: Ndërsa humbja e dëgjimit të fëmijës suaj përkeqësohet, mund të jetë sfiduese të luajë me fëmijë të tjerë dhe të bashkëveprojë me botën. Kjo është veçanërisht e dukshme në një moshë të re. Fëmija mund të ndihet i izoluar dhe mund të tregojë shenja depresioni. Ju mund ta ndihmoni fëmijën tuaj duke planifikuar aktivitete shoqërore në mjedise të qeta me zhurmë minimale në sfond.
• Kujdesi për aparatet e dëgjimit: Këto janë një pjesë e rëndësishme e trajtimit. Megjithatë, fëmijët mund t'i humbasin ose t'i thyejnë ato. Kujdesi për pajisjet e specializuara mjekësore nuk është i lehtë për asnjë fëmijë. Humbja e dëgjimit mund ta përkeqësojë këtë sfidë. Sa më shumë që të jetë e mundur, mësojeni fëmijën tuaj të kujdeset për aparatet e dëgjimit dhe thuajini t'ju tregojë menjëherë nëse ndodh diçka.

Kujdesu edhe për veten.

Fëmija juaj ka nevojë për ju, prandaj është e rëndësishme të kujdeseni për veten. Është e zakonshme që prindërit dhe kujdestarët të ndihen të mbingarkuar dhe të rraskapitur. Ndërsa nuk ka një zgjidhje të lehtë për këtë, të pranoni se si ndiheni është hapi i parë për të gjetur zgjidhje.

• Bisedoni me mjekun tuaj për mënyrën se si ndiheni.
• Bashkohuni me një grup mbështetës. Kjo mund t'ju ndihmojë të lidheni me prindërit që janë në një situatë të ngjashme me ju.
• Kërko ndihmë. Mos hezito të kërkosh ndihmë nga të afërmit, miqtë dhe fqinjët.

Emra të tjerë për sëmundjen Norwich

Emra të tjerë për këtë gjendje janë:

• Sindroma Anderson-Warburg
• Sindroma Whitnall-Norman
• ``Degjenerim kongjenital progresiv okulo-akustiko-cerebral``
• `Mikroftalmos oligofreni`
• `Pseudoglioma kongjenitale`

Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend

Sëmundja e Norrisit është një gjendje komplekse që prek të gjithë pak më ndryshe. Kjo do të thotë se mund të jetë e vështirë të dish saktësisht se çfarë të presësh kur fëmija yt diagnostikohet me të. Mbledhja e një ekipi mjekësor për të mbështetur fëmijën tënd mund të të ndihmojë të bësh një hap përpara. Bëj pyetje për të marrë informacionin që të nevojitet dhe mos hezito të shprehësh shqetësimet e tua. Nuk je vetëm.

Sëmundja Norrie , Sëmundje Gjenetike e Syve, Shikim i Fëmijëve, Verbëri, Dëmtim i Dëgjimit, Vonesa në Zhvillim, Këshillim Gjenetik