A keni dëgjuar ndonjëherë për Karcinomën NUT? Ndoshta jo. Sepse është një lloj kanceri i rrallë, shumë i rrallë dhe me rritje të shpejtë. Por është shumë e rëndësishme të dini rreth tij, sepse kjo gjendje mund të zhvillohet tek kushdo. Prandaj, sot do të flasim për të pak më hollësisht, sikur të ishim duke folur me një mik.
Çfarë është karcinoma NUT?
Thënë thjesht, Karcinoma NUT është një lloj kanceri agresiv dhe me rritje shumë të shpejtë . Konsiderohet si më agresivi nga karcinomat me qeliza skuamoze. Tani mund të pyesni veten se çfarë janë qelizat skuamoze. Këto janë një lloj qelize që gjendet në lëkurën tonë. Jo vetëm kaq, por disa nga organet e brendshme të trupit tonë janë gjithashtu të mbuluara nga këto qeliza.
Kjo Karcinomë NUT shkaktohet nga një mutacion gjenetik në gjenet tona. Për të qenë të saktë, shkaktohet nga një defekt në një gjen të quajtur `NUTm1`. E dini, këto gjene u japin udhëzime qelizave tona se si të funksionojnë. Pra, kur ka një gabim në këto udhëzime, domethënë një `mutacion`, edhe qelizat e shëndetshme fillojnë të shndërrohen në `qeliza kancerogjene`. Pastaj këto qeliza kancerogjene mblidhen dhe formojnë `tumore`.
Më shpesh, këto karcinoma NUT zhvillohen në mes të trupit tonë, ose përgjatë "vijës së mesme" . Kjo është arsyeja pse më parë quheshin karcinoma NUT-vija e mesme. Megjithatë, këto tumore mund të zhvillohen edhe në pjesë të tjera të trupit.
Ku mund të zhvillohen këto tumore kancerogjene?
Njerëzit e diagnostikuar me Karcinomë NUT kanë tumore në vendet e mëposhtme në trupin e tyre:
- Koka, veçanërisht në sinuse (kjo është më e zakonshmja)
- Në qafë (kjo shihet gjithashtu shpesh)
- Në mushkëri (kjo është gjithashtu e zakonshme)
- Në pjesën e mesme të kraharorit, hapësira ku ndodhen zemra dhe mushkëritë (`mediastinumi`) (kjo është gjithashtu e zakonshme)
- Pankreasi
- Veshkat
- Gjëndrat mbiveshkore
- Stomaku
- Fshikëz
- Në kocka (`Kocka`)
Ky kancer, i quajtur Karcinoma NUT , mund të rritet dhe të përhapet shumë shpejt, edhe nëse trajtohet . Kjo është gjëja më e rrezikshme në lidhje me të.
Sa e rrallë është karcinoma NUT?
Ky në fakt konsiderohet një kancer shumë i rrallë . Megjithatë, mund të ketë më shumë pacientë nga sa mendojmë. Regjistri Ndërkombëtar i Karcinomës së Mesme NUT raporton vetëm 20 raste të reja në vit.
Një arsye për këtë numër të ulët është vështirësia në diagnostikimin e kësaj sëmundjeje. Shkencëtarët zbuluan karakteristikën kryesore të këtij kanceri, "mutacionin" në gjenin "NUTm1", vetëm në vitin 2004. Pra, jo të gjitha spitalet kanë "materialet e testimit" që mund ta zbulojnë këtë gjen.
Mendojeni si zbulimin e një sëmundjeje të re. Duhet pak kohë që testet e duhura të bëhen të disponueshme kudo.
Gjithashtu, Karcinoma NUT ngatërrohet lehtësisht me llojet e tjera të zakonshme të kancerit. Është e mundur të përcaktohet me saktësi nëse një kancer është Karcinoma NUT vetëm nëse identifikohet mutacioni i gjenit `NUTm1`. Disa njerëz të diagnostikuar me `kancere të kokës dhe qafës`, `kancere të mushkërive` dhe disa lloje të tjera të kancerit mund ta kenë në të vërtetë këtë mutacion gjeni.
Por tani, për shkak se ndërgjegjësimi për këtë lloj kanceri është rritur dhe për shkak se teknologjia për të zbuluar këtë mutacion gjenetik është përmirësuar, është bërë më e lehtë për specialistët e kancerit të diagnostikojnë karcinomën NUT sesa më parë.
Kush preket nga karcinomi NUT?
Ky kancer diagnostikohet më shpesh tek të rinjtë . Mosha mesatare në diagnozë është rreth 24 vjeç. Kjo do të thotë se rreth gjysma e të diagnostikuarve janë nën 24 vjeç dhe gjysma tjetër janë më të vjetër.
Megjithatë, ky kancer mund të zhvillohet tek kushdo . Është gjetur tek të porsalindurit dhe tek njerëzit në të 80-at. Pra, nuk është e mundur të mendohet se nuk do të ndodhë vetëm në bazë të moshës.
Cilat janë simptomat e karcinomës NUT?
Shumicën e kohës, ky kancer nuk shfaq simptoma në fazat e hershme . Simptomat fillojnë të shfaqen kur kanceri është rritur pak dhe ka filluar të prekë indet përreth tumorit. Në atë kohë, zakonisht mund të ndiheni të lodhur dhe jo mirë.
Meqenëse tumoret shpesh zhvillohen në zgavrat e sinuseve dhe në mushkëri, simptomat më të raportuara lidhen me to.
Simptoma të zakonshme:
- Lodhje/rraskapitje ekstreme (`Lodhje`)
- Humbje peshe e pashpjegueshme
- Një masë e dhimbshme
Simptomat e një kiste sinusale:
- Presion, ngushtësi ose dhimbje në sinuse
- Gjakderdhje të shpeshta nga hunda
- Kongjestion ose bllokim i hundës
- Humbja e ndjenjës së nuhatjes
Simptomat e një tumori në mushkëri:
- Vështirësi në frymëmarrje ose vështirësi në frymëmarrje
- Kollë kronike (kollë e vazhdueshme që nuk zhduket)
Mos kini frikë nga Karcinoma NUT vetëm sepse keni këto simptoma. Megjithatë, nëse këto simptoma vazhdojnë, është shumë e rëndësishme të vizitoni një mjek për këshilla.
Çfarë e shkakton kancerin NUT?
Ky kancer shkaktohet nga kombinimi i dy gjeneve të ndryshme, duke krijuar një gjen hibrid të çuditshëm (`gjen hibrid` ose `gjen bashkimi`). Tek çdo pacient me karcinomë NUT, gjeni `NUTm1` kombinohet me një gjen tjetër që nuk supozohet të kombinohet me të. Gjeni `NUTm1` nuk shkakton kancer më vete, por ky gjen hibrid i sapoformuar është ai që shkakton rritjen e qelizave kancerogjene.
Në rreth 75% të njerëzve me karcinomë NUT, gjeni `NUTm1` është i kombinuar me gjenin `BRD4`. Në rreth 15% të tjerë, gjeni `NUTm1` është i kombinuar me gjenin `BRD3`. Shumë rrallë, ai mund të kombinohet me gjene të tjera.
Shkencëtarët ende nuk janë të sigurt se çfarë i shkakton këto mutacione gjenetike. Por një gjë është e qartë: ato nuk janë të trashëguara. As faktorët e zakonshëm të rrezikut për kancerin, siç janë pirja e duhanit dhe ekspozimi ndaj kancerogjenëve, nuk duket se janë të përfshirë. Nevojiten më shumë kërkime për të kuptuar se çfarë ndikon në këto ndryshime gjenetike.
Si diagnostikohet karcinoma NUT?
Mjekët e diagnostikojnë këtë sëmundje nëpërmjet një biopsie. Kjo përfshin marrjen e një mostre të vogël indesh nga tumori duke përdorur një gjilpërë të veçantë të zbrazët. Mostra më pas dërgohet në një laborator për t'u testuar për qeliza kancerogjene.
Mjeku juaj do të përdorë gjithashtu procedura të veçanta imazherike për të parë tumorin brenda trupit tuaj dhe për të përcaktuar fazën e tij. Stadifikimi i kancerit është procesi i përcaktimit se sa serioz është kanceri, bazuar në madhësinë e tumorit, vendndodhjen e tij dhe nëse është përhapur (metastazuar) nga tumori primar në pjesë të tjera të trupit. Metastaza e kancerit ndodh kur qelizat kancerogjene shkëputen nga tumori origjinal, udhëtojnë nëpër lëngun limfatik ose qarkullimin e gjakut dhe formojnë tumore të reja në organe ose inde të largëta.
Një skanim CT dhe një skanim MRI mund të tregojnë se ku ndodhet tumori në trup. Një skanim PET mund të tregojë nëse kanceri është përhapur.
Çfarë testesh bëhen për të diagnostikuar këtë sëmundje?
Një test i veçantë i quajtur `Imunohistokimi` kryhet në laborator për të zbuluar nëse gjeni `NUTm1` është i pranishëm në mostrën e biopsisë. Nëse gjeni `NUTm1` është i pranishëm në mostër (`pozitiv`), diagnostikohet si Karcinomë NUT.
Teste të tjera që mund të bëhen për të identifikuar këtë gjen janë testi i Hibridizimit Fluoreshent In Situ (FISH) ose teste të tjera të veçanta gjenetike.
Si trajtohet karcinoma NUT?
Mund t'ju duhet ndërhyrje kirurgjikale dhe radioterapi për të hequr tumorin. Nëse kanceri është përhapur përtej tumorit, mund t'ju jepet edhe kimioterapi . Shpesh, një ose më shumë nga këto trajtime jepen së bashku.
Megjithatë, trajtimi i karcinomës NUT është shumë sfidues. Shpesh, edhe nëse trajtimi e ndalon përkeqësimin e kancerit, ai do të fillojë të rritet dhe të përhapet përsëri pas një kohe.
Gjëja më e rëndësishme në momente si kjo është të qëndrojmë të fortë. Duhet të dëgjojmë atë që thonë mjekët dhe ta përballojmë këtë së bashku me ta.
Nëse diagnostikoheni me Karcinomë NUT, një provë klinike mund të jetë opsioni më i mirë i trajtimit . Provat klinike janë studime që testojnë trajtime ose qasje të reja ndaj trajtimit. Shkencëtarët aktualisht po kërkojnë terapi të synuar për Karcinomën NUT. Terapia e synuar është një trajtim që synon mutacionin gjenetik që bën që një qelizë e shëndetshme të bëhet kanceroze.
Një nga terapitë e synuara për karcinomën NUT janë frenuesit `BET` . Këto ilaçe synojnë dy gjene, `BRD4` dhe `BRD3`, që zakonisht shoqërohen me gjenin `NUTm1`. Këta frenues, në kombinim me gjenin `NUTm1`, ndalojnë rritjen e qelizave kancerogjene.
A mund të shërohet karcinoma NUT?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Karcinomën NUT. Është një kancer me rritje shumë të shpejtë që përhapet shpejt në pjesë të tjera të trupit. Mesatarisht, njerëzit që marrin trajtim jetojnë për rreth 10 muaj pasi diagnostikohen me sëmundjen. Dy deri në tre nga çdo dhjetë njerëz të diagnostikuar me Karcinomën NUT jetojnë për dy vjet.
Por, si me çdo kancer, prognoza juaj, ose sa mirë do t'i përgjigjeni trajtimit, varet nga shumë faktorë. Vendndodhja e tumorit, nëse mund të hiqet plotësisht me kirurgji ose me radioterapi, dhe disa studime kanë treguar se edhe gjenet e tjera që janë të çiftëzuara me gjenin NUTm1 luajnë një rol.
Mjeku juaj do të shpjegojë qëllimet e trajtimit bazuar në diagnozën tuaj.
Si kujdesem për veten time?
Është e rëndësishme të rrethoheni me njerëz që u besoni dhe i mbështesni gjatë kësaj kohe. Shfrytëzoni të gjitha burimet në dispozicion për t'ju ndihmuar të përballoni sfidat që vijnë me këtë diagnozë.
Pyet mjekun tënd në lidhje me shërbimet e kujdesit paliativ . Profesionistët e kujdesit paliativ mund të të ndihmojnë të menaxhosh kërkesat e reja të jetës tënde për shkak të kësaj diagnoze. Ata mund të të ndihmojnë të menaxhosh efektet anësore të trajtimeve me kimioterapi dhe rrezatim, si dhe të të ndihmojnë të përballosh përgjegjësitë e përditshme që vijnë me kancerin.
Mbani mend, nuk jeni vetëm. Mos hezitoni kurrë të kërkoni ndihmë dhe mbështetje.
Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut tim?
Ka shumë gjëra që mund të dëshironi t'i bëni mjekut tuaj në një kohë si kjo. Ja disa shembuj:
- A është përhapur kanceri?
- A duhet të vizitohem te një specialist apo të shkoj në një spital të specializuar për trajtim?
- Çfarë lloj trajtimi rekomandoni?
- Cilat janë përfitimet dhe rreziqet e mundshme të trajtimit?
- Cilat janë qëllimet e trajtimit?
- A mund të më ndihmoni të marr shërbime të tjera mbështetëse, përfshirë kujdesin paliativ?
Trajtimi për Karcinomën NUT shpesh mund të jetë intensiv. Me takime të shpeshta te onkologu dhe stresin e jetës së përditshme, përballimi i një diagnoze kanceri mund të jetë i vështirë. Burimet mjekësore si kujdesi paliativ mund të ndihmojnë. Dhe kontaktimi me të dashurit tuaj mund të jetë një burim i madh force. Që nga momenti që merrni diagnozën tuaj, është thelbësore të flisni hapur me ekipin tuaj të kujdesit për kancerin për të kuptuar opsionet më të mira të kujdesit në të ardhmen. Përvoja e secilit me kancerin është e ndryshme. Ekipi juaj mjekësor është aty për t'ju udhëhequr gjatë kësaj kohe sfiduese.
Gjëra të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)
Në rregull, le të përmbledhim gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend nga ajo që kemi folur:
- Karcinoma NUT është një lloj kanceri i rrallë, por që përhapet shumë shpejt dhe është agresiv.
- Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin "NUTm1". Kjo nuk është diçka që trashëgohet.
- Simptomat shpesh shfaqen pasi kanceri të ketë përparuar pak. Mos e injoroni dhe kërkoni ndihmë mjekësore nëse keni ndonjë simptomë të pazakontë që vazhdon.
- Për diagnozën kërkohet një biopsi dhe teste të veçanta gjenetike.
- Trajtimi është sfidues, por kërkimet për trajtime të reja janë duke u zhvilluar. Provat klinike mund të jenë një mundësi e mirë.
- Kujdesi paliativ dhe mbështetja e të dashurve tuaj janë shumë të rëndësishme në këtë udhëtim.
- Flisni hapur për gjithçka me ekipin tuaj mjekësor.
Shpresoj që ky informacion të jetë i dobishëm për ju. Të qenit i vetëdijshëm për këtë sëmundje do t'ju ndihmojë të merrni vendimet e duhura kur të vijë koha.
` Karcinoma e NUT, kanceri, mutacionet gjenetike, kanceret e rralla, karcinoma me qeliza skuamoze, simptomat e kancerit, trajtimi i kancerit
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න