A i ka këto simptoma fëmija juaj? Le të jemi të vetëdijshëm për Sindromën Pearson

A është i vogli juaj gjithmonë i sëmurë? A duket letargjik? A i bëhen ndonjëherë lehtë mavijosje? Edhe pse këto mund të duken si gjëra normale, ndonjëherë mund të ketë një arsye serioze pas kësaj që ne nuk e dimë. Sot do të flasim për një gjendje mjekësore kaq të rrallë, por shumë serioze. Kjo është një sëmundje e quajtur Sindroma Pearson.

Çfarë është Sindroma Pearson?

Thënë thjesht, Sindroma Pearson është një sëmundje mitokondriale shumë e rrallë dhe serioze. Tani mund të pyesni veten se çfarë janë këto mitokondri. Imagjinoni që çdo qelizë në trupin tonë është si një fabrikë e vogël. Këto fabrika kanë nevojë për energji për të funksionuar. Pjesët që prodhojnë atë energji, si termocentrale të vogla, quhen mitokondri. Janë këto mitokondri që e shndërrojnë ushqimin që hamë në energji dhe sigurojnë energjinë e nevojshme për çdo organ dhe sistem në trupin tonë, si mëlçia, zemra dhe truri, që të funksionojë.

Tek një fëmijë me Sindromën Pearson, ka ndryshime të caktuara, ose mutacione, në materialin gjenetik në këto mitokondri, domethënë në ADN-në mitokondriale. Kjo i pengon qelizat të prodhojnë energji siç duhet. Kjo ndikon kryesisht në organet e rëndësishme të fëmijës, siç janë palca e kockave, pankreasi dhe mëlçia.

Kjo gjendje zakonisht diagnostikohet në foshnjëri. Mund të shkaktojë probleme të ndryshme në gjakun e fëmijës. Për shembull:

• Një rënie në numrin e qelizave të kuqe të gjakut, domethënë anemi .
• Një rënie në numrin e qelizave të bardha të gjakut, domethënë neutropenia .
• Një rënie në trombocitet (qeliza që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut), e njohur si trombocitopeni .

Kjo sëmundje quhet edhe sindroma pankreatike e palcës së kockave Pearson.

Cilat janë këto simptoma?

Një fëmijë me Sindromën Pearson mund të shfaqë një sërë simptomash. Jo çdo fëmijë do t'i ketë të gjitha simptomat. Megjithatë, ka disa simptoma të zakonshme.

Simptomat e para të dukshme

• Mavijosje e lehtë: Edhe një gungë e vogël mund të shkaktojë një mavijosje ose nxirje të madhe.
• Lodhje dhe dobësi e vazhdueshme: Fëmija mund të ndihet i përgjumur gjatë gjithë kohës, sikur të mos ketë energji për të luajtur.
• Diarre e shpeshtë (diarre): Diarreja zgjat disa ditë dhe është e vështirë të ndalet.
• Sëmundje të shpeshta: Sëmundje edhe nga gjërat më të vogla, ethe dhe ftohje të shpeshta.
• Dështim në rritje: Nuk rritet më gjatë ose nuk shton në peshë aq shpejt sa fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë. Është sikur të mos shtosh në peshë edhe kur ha.
• Lëkurë e zbehtë: Për shkak të mungesës së gjakut në trup, ngjyra e lëkurës ndryshon dhe bëhet e zbehtë.
• Dobësi muskulore: Gjymtyrët ndihen të dobëta dhe të çaluara.
• Të vjella: Të vjella të shpeshta, pamundësia për të mbajtur nën kontroll atë që hani.
• Zverdhja e lëkurës dhe e të bardhës së syve (verdhëza): Ky simptomë mund të ndodhë kur preket funksioni i mëlçisë.

Probleme të tjera që mund të shfaqen me kalimin e kohës

Ndërsa jetoni me këtë sëmundje, me kalimin e kohës mund të shfaqen më shumë ndërlikime. Disa prej tyre përfshijnë:

• Diabeti: Diabeti mund të zhvillohet për shkak të dëmtimit të pankreasit.
• Humbja e dëgjimit: Humbja e dëgjimit mund të ndodhë gradualisht.
• Sindroma Kearns-Sayre: Edhe kjo është një sëmundje mitokondriale. Prek sistemin nervor dhe zemrën.
• Çrregullime të lëvizjes ose kriza: Këto mund të përfshijnë dridhje dhe kërcitje të pakontrolluara të gjymtyrëve.
• Probleme me shikimin: Mund të shfaqen gjendje të tilla si varja e qepallave, retiniti i pigmentozës dhe katarakti.

Pse ndodh Sindroma Pearson?

Ne kemi thënë tashmë se Sindroma Pearson shkaktohet nga defekte në ADN-në mitokondriale (mtADN) . Mos harroni, mitokondritë janë pjesët prodhuese të energjisë të pothuajse çdo qelize në trupin tonë. Pra, kur ka një defekt në këto mitokondri, qelizat nuk marrin energjinë që u nevojitet. Pastaj këto qeliza dëmtohen ose vdesin para kohe.

Mendojeni kështu: Mitokondritë janë si motori i një makine. Nëse ka ndonjë problem me motorin, makina nuk do të punojë. E njëjta gjë u ndodh qelizave.

Shkencëtarët ende nuk kanë një kuptim plotësisht të qartë se pse ndodhin këto defekte të ADN-së mitokondriale (mtDNA) dhe si i shkaktojnë saktësisht këto defekte këto simptoma.

A është kjo diçka që vjen nga brezat?

Shumicën e kohës, Sindroma Pearson ndodh pa ndonjë arsye të dukshme. Domethënë, shkaktohet nga një mutacion gjenetik i rastësishëm. Megjithatë, shumë rrallë , mund të trashëgohet, që do të thotë se mund të kalohet nga një prind te tjetri. Por raste të tilla janë shumë të rralla dhe ende nuk janë kuptuar plotësisht.

Si e gjejnë mjekët këtë?

Nëse mjeku juaj dyshon se fëmija juaj ka Sindromën Pearson, ai ose ajo do të urdhërojë disa teste. Disa prej tyre përfshijnë:

• Analizat e gjakut: Kontrolloni numrin e qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve në gjak. Kontrolloni gjithashtu funksionin e mëlçisë dhe veshkave.
• Biopsia e palcës së kockave:Kjo përfshin marrjen e një sasie të vogël të palcës së kockave nga kofsha ose një vend tjetër i përshtatshëm nën një anestezi të lehtë dhe ekzaminimin e saj nën mikroskop. Kjo mund të zbulojë anomali në qelizat e gjakut, të tilla si qeskat e mbushura me lëng brenda qelizave ose depozitat e hekurit në qelizat e kuqe të gjakut.
• Analiza e jashtëqitjes: Kjo ndihmon për të krijuar një ide mbi funksionimin e pankreasit.
• Analiza e urinës/testi i urinës: Kontrollon funksionin e veshkave dhe probleme të tjera.

Rezultatet e këtyre testeve, veçanërisht biopsia e palcës së kockave, studiohen me kujdes nga një patolog për të konfirmuar diagnozën.

Cilat janë trajtimet për sindromën Pearson?

Fatkeqësisht, nuk ka kurë për Sindromën Pearson. Trajtimet aktuale synojnë të zvogëlojnë simptomat dhe ta bëjnë fëmijën të ndihet sa më rehat. Këto përfshijnë:

• Transfuzionet e gjakut: Gjaku jepet si trajtim për gjendje të tilla si anemia.
• Fizioterapia dhe terapia okupacionale: Këto janë të rëndësishme për të forcuar muskujt e fëmijës dhe për ta ndihmuar atë të kryejë detyrat e përditshme.
• Transplantimi i qelizave staminale: Ky trajtim mund të jetë i suksesshëm për disa fëmijë, por është një trajtim shumë kompleks.
• Shtesa ushqyese: Shtesa ushqyese si koenzima Q10, L-karnitina dhe vitamina të ndryshme ndihmojnë qelizat të prodhojnë energji.
• Trajtimi i infeksioneve: Meqenëse sëmundjet ndodhin shpesh, për infeksionet bakteriale jepen antibiotikë dhe për infeksionet virale antivirale.

Fëmijët që jetojnë përtej foshnjërisë duhet të monitorohen nga specialistë të ndryshëm në lidhje me mëlçinë, veshkat, zemrën dhe pankreasin e tyre, pasi këto organe gjithashtu mund të preken me kalimin e kohës.

Sa gjatë mund të jetojnë njerëzit me këtë gjendje?

Kjo është një gjë e trishtueshme për t'u thënë. Shumica e fëmijëve me Sindromën Pearson, rreth gjysma, vdesin në foshnjëri ose në fëmijërinë e hershme. Shumë pak mbijetojnë në moshë madhore. Sëmundja përfundimisht mund të çojë në acidozë laktike të rëndë (një grumbullim i acidit laktik në gjak) dhe dështim të organeve.

E di që do të ndihesh shumë i trishtuar, i frikësuar dhe i mërzitur kur ta dëgjosh këtë. Kjo është vërtet një situatë e vështirë për t’u përballuar.

Si përballeni me një situatë kaq të vështirë?

Kur zbuloni se fëmija juaj ka Sindromën Pearson, kjo mund të jetë një tronditje dhe dhimbje e padurueshme për të gjithë familjen. Kjo është më se e natyrshme.

• Nuk je vetëm: Para së gjithash, mos harro se nuk po e kalon këtë vetëm. Je i rrethuar nga mjekë, infermierë, familje dhe miq që mund të të ndihmojnë dhe të të kuptojnë.
• Grupet mbështetëse: Ekzistojnë grupe mbështetëse të krijuara nga prindërit e fëmijëve me sëmundje të rralla. Anëtarësimi në njërën prej tyre mund t'ju ndihmojë të ndiheni më pak të vetmuar. Kur të tjerët ndajnë përvojat e tyre, edhe ju mund të merrni ngushëllim dhe ide.
• Mëso, por...: Nuk është përgjegjësia jote t'u mësosh të tjerëve rreth mitokondrive dhe Sindromës Pearson. Ka shumë vende ku mund të gjesh informacion rreth kësaj.
• Kërko ndihmë: Njerëzit përreth teje mund të jenë të gatshëm të të ndihmojnë, por mund të mos dinë si. Ji i qartë për atë që të nevojitet. Ndoshta ke nevojë për pak kohë vetëm me fëmijën tënd, ose thjesht ke nevojë për pak kohë për veten tënde. Mos u turpëro të kërkosh ndihmë, si për shembull të shkosh në dyqan, të bësh disa punë shtëpie ose të kujdesesh për fëmijët.
• Përballimi i emocioneve: Mund të jetë e vështirë të përballeni me emocionet që vijnë kur mësoni se fëmija juaj ka një sëmundje që i kërcënon jetën. Meqenëse kjo sëmundje është e rrallë, mund të ndiheni edhe më të vetmuar. Në fillim, të shkoni në grupe mbështetëse si kjo dhe të kërkoni informacion mund të duket e panevojshme. Është normale të dëshironi të kaloni sa më shumë kohë me fëmijën tuaj. Megjithatë, mos harroni se ka vende ku mund të merrni një ndihmë të tillë. Një mbështetje e tillë është shumë e vlefshme në ndarjen e pikëllimit, dhimbjes dhe gjetjen e forcës për t'u përballur.

Gjithmonë mbaj mend se "nuk je vetëm". Mund të gjesh forcën dhe udhëzimin që të nevojitet nëpërmjet mjekëve, familjes, miqve dhe grupeve të tjera mbështetëse.

Më në fund, mbani mend këtë.

Sindroma Pearson është një gjendje e rrallë, por shumë serioze. Shkaktohet nga një problem me mitokondritë, centralet e vogla që furnizojnë me energji qelizat tona. Kjo mund të ndikojë në organe jetësore siç janë palca e kockave dhe pankreasi i fëmijës.

• Kini kujdes për simptomat: Nëse fëmija juaj ka simptoma të tilla si lodhje e vazhdueshme, zbehje, mavijosje të lehta ose sëmundje të shpeshta, kërkoni ndihmë mjekësore.
• Diagnoza e saktë është e rëndësishme: Nevojiten teste të veçanta për të diagnostikuar një sëmundje të rrallë si kjo.
• Trajtimi synon kontrollin e simptomave: Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime për të zvogëluar simptomat dhe për t'i ofruar lehtësim fëmijës.
• Mbështetja psikologjike është thelbësore: Mbështetja psikologjike është shumë e rëndësishme për një familje që përballet me një sfidë të tillë. Bëjini të ndiejnë se nuk janë vetëm.

Shpresoj që ky informacion ju ka ndihmuar të kuptoni disi këtë gjendje të rrallë. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, ju lutemi mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj.

Sindroma Pearson , mitokondritë, palca e kockave, pankreasi, anemia, sëmundjet gjenetike, sëmundjet pediatrike