A doni të dini edhe ju për Anomalinë Pelger-Huet? Le të flasim për të!

A ju ka ndodhur ndonjëherë që mjeku t'ju ketë thënë për një ndryshim të vogël në qelizat e bardha të gjakut kur keni bërë një analizë gjaku? Mund të jetë Anomalia Pelger-Huet. Emri mund të tingëllojë si një problem i madh, por mos u shqetësoni , zakonisht nuk është aq serioze. Le të flasim për këtë pak më në detaje, në një mënyrë të thjeshtë.

Çfarë është anomalia Pelger-Huet?

Thënë thjesht, Anomalia Pelger-Huet (PHA) është një gjendje gjenetike që prek neutrofilet, një lloj qelizash të bardha të gjakut në trupin tonë. Neutrofilet janë si ushtarë të vegjël në trupin tonë që e ndihmojnë trupin tonë të luftojë mikrobet.

Kjo gjendje shkaktohet nga një ndryshim në ADN-në tonë, konkretisht në një gjen të quajtur Receptori Lamin B (gjeni LBR). Ky gjen LBR është ai që ndihmon qelizat neutrofile të zhvillohen dhe të rriten siç duhet.

Tani shikoni, çdo qelizë neutrofile ka një qendër kontrolli, të cilën ne e quajmë bërthamë . Kjo bërthamë përmban të gjithë informacionin e ADN-së që qeliza ka nevojë për të funksionuar dhe për t'u rritur. Normalisht, bërthama e një neutrofili të shëndetshëm është e ndarë në tre ose më shumë pjesë. Megjithatë, bërthama e një neutrofili tek dikush me sindromën Pelger-Huette ka dy pjesë. Është si një trap, me dhjamë në të dyja anët dhe një mes të hollë. Shumë rrallë, tek disa njerëz, kjo bërthamë neutrofili mund të jetë në formë ovale, domethënë, në formën e një veze.

Por gjëja e rëndësishme këtu është se edhe nëse keni lindur me anomalinë Pelger-Huette, shumicën e kohës qelizat tuaja neutrofile funksionojnë normalisht. Kjo do të thotë se ato nuk dëmtohen ndjeshëm në mbrojtjen tuaj nga sëmundjet. Prandaj, zakonisht ato shkaktojnë shumë pak probleme të mëdha shëndetësore.

Ekziston një gjendje tjetër e quajtur Anomalia Pseudo Pelger-Huet (PPHA) . Kjo mund të ndodhë tek disa njerëz më vonë në jetë. PPHA mund të ndodhë si një efekt anësor i disa ilaçeve ose si një simptomë e një gjendjeje tjetër, siç është një infeksion.

Cilat janë simptomat e anomalisë Pelger-Huette?

Këtu duhet të përqendrohemi në dy llojet për të cilat folëm më parë.

Anomalia e trashëguar Pelger-Huet (HPA)

Nëse keni anomalinë Pelger-Huette (HPA), e cila është e trashëguar, zakonisht nuk keni asnjë simptomë. Mund të mos e dini fare që e keni këtë gjendje. Zakonisht zbulohet rastësisht kur bëhet një analizë gjaku për një arsye tjetër.

Anomalia Pseudo Pelger-Huet (PPHA)

Megjithatë, nëse keni anomali pseudo-Pelger-Huette (PPHA), që do të thotë se është zhvilluar më vonë, mund të përjetoni simptoma që lidhen me gjendjen themelore që e shkaktoi atë.Për shembull, nëse PPHA shkaktohet nga një infeksion, mund të ketë simptoma të tilla si ethe dhe dhimbje trupi që lidhen me atë infeksion.

Çfarë e shkakton anomalinë Pelger-Huette?

Arsyeja për këtë ndryshon gjithashtu në varësi të dy llojeve që diskutuam më parë.

Anomalia trashëgimore Pelger-Huette (HPA)

Kjo shkaktohet nga një mutacion në gjenin e Receptorit Lamin B (LBR), siç e përmendëm më parë. Ky gjen LBR udhëzon trupin tonë të prodhojë proteinat e nevojshme për të mbrojtur qelizat neutrofile dhe për t'u dhënë atyre formën e duhur. Në anomalinë Pelger-Huytt, ky mutacion gjenetik e prish atë proces, duke bërë që bërthamat e neutrofileve të marrin atë formë shtangë dore. Ky është një gjendje që mund të trashëgohet nga prindërit te fëmijët.

Anomalia Pseudo Pelger-Huette (PPHA)

Kjo nuk është një gjendje gjenetike. Ka disa faktorë që mund ta shkaktojnë këtë gjendje:

• Sëmundjet e palcës së kockave: Shembujt përfshijnë gjendje të leuçemisë siç janë sindroma mielodisplastike dhe leuçemia akute mieloide (AML).
• Disa infeksione: veçanërisht sëmundjet e transmetuara nga rriqrat.
• Imunosupresantët: Këto ilaçe, të cilat jepen për sëmundje të caktuara, mund të jenë gjithashtu shkaku.
• Ekspozimi ndaj rrezatimit: Për shembull, gjatë trajtimit të kancerit.

Nëse një mjek ju thotë se keni `PHA` ose `PPHA`, është shumë e rëndësishme ta informoni mjekun për të gjitha ilaçet që po merrni, madje edhe vitaminat.

Cilat janë faktorët e rrezikut për këtë gjendje?

Faktori kryesor i rrezikut për anomalinë Pelger-Huette (PHA) është të kesh një prind biologjik me këtë gjendje. Kjo do të thotë që nëse nëna ose babai juaj ka PHA, keni rreth 50% shanse ta trashëgoni atë. Është si të hedhësh një monedhë, nuk mund ta thuash me siguri, por mund të ndodhë.

Për gjendjen `PPHA`, ekspozimi ndaj gjendjeve ose trajtimeve mjekësore të përmendura më parë janë faktorë rreziku.

A ka ndonjë ndërlikim me këtë gjendje?

Zakonisht, anomalia trashëgimore Pelger-Huette (PHA) nuk shkakton ndërlikime të mëdha. Sepse, megjithëse ndryshon pamjen e qelizave tuaja neutrofile, nuk e ndryshon ndjeshëm mënyrën se si funksionojnë ato. Ato vazhdojnë të luftojnë mikrobet.

Megjithatë, nëse keni pseudopelgar-huwat anomal (PPHA), gjendja themelore mjekësore që e shkaktoi atë (siç është leuçemia) mund të shkaktojë ndërlikime. Prandaj, është e rëndësishme të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të dini se çfarë të prisni.

Si e diagnostikojnë mjekët anomalinë Pelger-Huette?

Mjekët përdorin kryesisht analizat e gjakut për të diagnostikuar këtë gjendje. Në mënyrë specifike,Kryhet një test i quajtur striptizëm gjaku periferik. Ky test përfshin marrjen e një pike të mostrës së gjakut, shpërndarjen e saj hollë në një lamë qelqi dhe shikimin e saj nën mikroskop.

Kjo ekzaminohet nga një patolog ose një hematolog.

Nëse keni anomali Pelger-Huette, ky test do të tregojë qartë formën e pazakontë të bërthamave të qelizave tuaja neutrofile (si një trap).

A ka ndonjë trajtim për anomalinë Pelger-Huette?

Ja lajmi i mirë! Anomalia trashëgimore Pelger-Huette (AHH) zakonisht nuk shkakton simptoma, kështu që nuk kërkon ndonjë trajtim të veçantë. Edhe nëse e keni këtë gjendje, mund të jetoni një jetë normale.

Megjithatë, në rastin e `PPHA`, është e rëndësishme të trajtohet sëmundja themelore që e shkaktoi atë. Pasi të shërohet kjo sëmundje, gjendja `PPHA` mund të zhduket gjithashtu.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse zbuloni se keni anomali Pelger-Huette, sigurohuni që t'i tregoni mjekut tuaj nëse zhvilloni ndonjë simptomë të re (si ethe, lodhje të rëndë, infeksione të shpeshta). Mjeku juaj mund të përcaktojë më pas nëse simptomat lidhen me `PHA`, `PPHA` ose diçka tjetër.

Kur shkoni te mjeku, është gjithashtu një ide e mirë të bëni këto pyetje:

• A kam anomali të trashëgueshme `(HPA)` ose pseudo `(PPHA)` Pelger-Huette?
• A është e mundur që fëmijët e mi ta trashëgojnë këtë gjendje? (Nëse është HPA)
• Sa shpesh duhet të shkoj te mjeku?
• Për cilat simptoma duhet të jem veçanërisht i vëmendshëm?

Çfarë duhet të pres me këtë situatë?

Anomalia Pelger-Huette (PHA) në vetvete nuk ju shkakton dhimbje dhe as nuk bën ndonjë ndryshim të madh në jetën tuaj. Zakonisht nuk ndikon në aktivitetet tuaja të përditshme.

Megjithatë, nëse e keni këtë gjendje (veçanërisht llojin `PPHA`), kjo mund të jetë shenjë e një gjendjeje tjetër shëndetësore themelore. Kjo është arsyeja pse mjekët janë të shqetësuar për këtë. Nëse mjeku juaj dyshon se keni `PHA` ose `PPHA`, ai do të bëjë testet e nevojshme për ta konfirmuar atë, dhe gjithashtu do të ndërmarrë hapa për të përjashtuar gjendje të tjera mjekësore.

Mund të keni anomalinë Pelger-Huette (PHA) dhe të mos e dini sepse nuk keni asnjë simptomë. Mund të mendoni: "Nëse nuk më shqetëson, pse po mendoj fare për këtë?" Është e vërtetë që mund të mos ndiheni të sëmurë për shkak të këtij mutacioni të veçantë qelizor. Por është e rëndësishme ta njoftoni mjekun tuaj për këtë. Mjeku juaj është aty për t'ju ndihmuar të qëndroni të shëndetshëm. Dhe ndihmon të dini për këto gjëra të vogla në trupin tuaj. Vetëm pse keni anomalinë Pelger-Huette është thjesht një gjë tjetër që ju bën "ti". Nuk është asgjë për t'u shqetësuar.

Përmbledhje (Mesazh për t’u marrë me vete)

Në rregull, le të përmbledhim disa nga gjërat për të cilat folëm:

• Anomalia Pelger-Huet (PHA) është një gjendje gjenetike që shkakton një formë anormale të bërthamës së neutrofileve, një lloj qelizash të bardha të gjakut.
• Kjo zakonisht nuk është e rrezikshme dhe nuk shkakton simptoma. Qelizat neutrofile funksionojnë normalisht.
• Ekzistojnë dy lloje të kësaj: `HPA`, e cila është e trashëgueshme, dhe `PPHA`, e cila shkaktohet më vonë nga sëmundje ose medikamente të tjera.
• HPA zakonisht nuk kërkon trajtim. Në rastin e PPHA-së, shkaku themelor trajtohet.
• Kjo gjendje diagnostikohet me anë të një analize gjaku (numër gjaku periferik).
• Nëse zbuloni se e keni këtë gjendje, mos u shqetësoni. Megjithatë, flisni me mjekun tuaj për këtë dhe merrni këshillat e nevojshme. Informoni mjekun tuaj nëse shfaqen simptoma të reja.

Shpresoj që ky artikull t'ju ketë përgjigjur shumicës së pyetjeve tuaja në lidhje me anomalinë Pelger-Huette. Mos harroni, për çdo problem shëndetësor, është më mirë të flisni hapur me mjekun tuaj.

` Anomalia Pelger-Huet, Neutrofilet, Rruazat e Bardha të Gjakut, Sëmundjet Gjenetike, Analizat e Gjakut, PPHA, HPA