A po funksionojnë vërtet ilaçet që po merrni? Le të mësojmë rreth ndikimit të gjeneve (Farmakogjenomika)

A ju ka përshkruar ndonjëherë një ilaç nga një mjek, por nuk ju ka funksionuar, edhe pse ka funksionuar për një mik? Apo keni pasur ndonjëherë efekte anësore që vetëm ju i merrni nga ilaçe të caktuara që të tjerët nuk i kanë? Mund të keni menduar: "Pse ky ilaç nuk funksionon për mua?" A keni menduar ndonjëherë se arsyeja për këtë mund të jenë gjenet tuaja? A nuk është e mahnitshme? Po, këto gjene të vogla brenda trupit tonë mund ta ndryshojnë plotësisht mënyrën se si funksionon një ilaç që marrim. Sot po flasim për një nga fushat më të reja dhe më të rëndësishme të mjekësisë. Kjo është Farmakogjenomika.

Thënë thjesht, çfarë është farmakogjenomika?

Kjo fjalë është pak e gjatë dhe duket e vështirë, apo jo? Por le ta analizojmë. Atëherë është shumë e lehtë. Përbëhet nga dy fjalë të bashkuara.

1. Farmakologjia: Kjo i referohet studimit të mjekësisë . Domethënë, si përdoret një ilaç, çfarë i bën trupit dhe cilat janë efektet e tij.

2. Gjenomika: Kjo i referohet studimit të gjeneve dhe funksionit të tyre .

Pra, kur këto të dyja bashkohen, Farmakogjenomika është studimi se si gjenet tona reagojnë ndaj ilaçeve që marrim. Thënë thjesht, ka të bëjë me zbulimin se sa mirë do të funksionojë një ilaç që ju jepet, ose nëse mund të shkaktojë efekte anësore, bazuar në përbërjen tuaj gjenetike.

Kjo i përket një fushe të re të mjekësisë të quajtur "Mjekësia e Precizionit". Do të thotë "ilaç specifik". Në vend që t'u japë të gjithëve të njëjtin ilaç, ajo merr në konsideratë faktorë të tillë si gjenet tuaja, stili i jetës tuaj dhe mjedisi në të cilin jetoni, dhe zgjedh një trajtim që është i përshtatshëm posaçërisht për ju . Mendojeni si të shkoni në një dyqan dhe të blini një fustan që është i të njëjtit madhësi për të gjithë, në vend që të shkoni te një rrobaqepës dhe t'ju qepet një fustan sipas matjeve tuaja. Kjo është e njëjta gjë.

Aktualisht, kjo metodë përdoret vetëm për një numër të kufizuar sëmundjesh dhe ilaçesh. Për shembull, kjo teknologji përdoret për HIV-in, disa lloje kanceri, depresionin dhe disa ilaçe për sëmundjet e zemrës. Por kjo fushë po zhvillohet shumë shpejt. Studiuesit besojnë se në një kohë të shkurtër, farmakogjenomika do t'i ndihmojë mjekët të zgjedhin ilaçet më të përshtatshme edhe për sëmundjet më të zakonshme.

Si ndikojnë gjenet tona te ilaçet?

Për ta kuptuar këtë, së pari duhet të shohim se çfarë bëjnë gjenet në trupin tonë. Mendoni për gjenet tona si një manual të plotë udhëzimesh për ndërtimin dhe funksionimin e trupit tonë. Qelizat në trupin tonë funksionojnë sipas udhëzimeve në këtë manual udhëzimesh.

Një nga gjërat kryesore që bëjnë këto udhëzime është krijimi i molekulave të proteinave të quajtura enzima . Enzimat janë si punëtorë të vegjël në trupin tonë. Këta punëtorë kanë mijëra punë. Një nga më të rëndësishmet e këtyre punëve është zbërthimi, ose metabolizimi, i barnave që marrim.

Imagjino sikur po merr një pilulë. Nuk shëron menjëherë sëmundjen. Pilula duhet të shkojë së pari në fabrikat brenda trupit tonë (për shembull, në mëlçi), ku punëtorët atje (p.sh. enzimat) e zbërthejnë, e zbërthejnë dhe e bëjnë të përdorshme nga trupi.

• Nëse enzimat veprojnë shumë shpejt: Ilaçi që merrni, përpara se të përthithet dhe të ndikojë në sëmundje, zbërthehet dhe ekskretohet nga trupi shumë shpejt. Atëherë doza normale nuk është e mjaftueshme për ju. Ilaçi do të ndihet sikur nuk po funksionon.
• Nëse enzimat veprojnë shumë shpejt: Ilaçi që merrni zbërthehet shumë shpejt në trupin tuaj. Pastaj ilaçi grumbullohet në trupin tuaj në një përqendrim të lartë. Kjo mund të shkaktojë mbidozë edhe me dozën normale dhe të ketë efekte anësore të rënda .
• Nëse enzima nuk funksionon fare: Ndonjëherë, për shkak të një mutacioni gjenetik, trupi mund të ndalojë së prodhuari enzimën në fjalë. Atëherë ilaçi mund të mos funksionojë fare për ju.

Kështu, edhe ndryshimet e vogla në gjenet tona mund të kenë një ndikim të madh në ilaçet që marrim.

Çfarë testi përdoret për të zbuluar këto ndryshime gjenetike?

Ne e quajmë këtë një test farmakogjenomik . Ky është gjithashtu një test gjenetik. Ai shqyrton ADN-në tuaj dhe kërkon çdo ndryshim në një ose më shumë gjene specifike që ndikojnë në mënyrën se si zbërthehet një ilaç.

Ky test zakonisht përdor një mostër gjaku ose një tampon bukal . Është shumë e thjeshtë. Mjeku juaj e dërgon këtë mostër në një laborator. Teknikët atje kontrollojnë ADN-në tuaj për ndryshime në gjenet përkatëse.

Mjeku juaj do të vendosë se për cilat gjene duhet të testohet bazuar në gjendjen tuaj mjekësore dhe llojin e ilaçit që planifikon t'ju japë.

Në cilat situata është i nevojshëm një test farmakogjenomik?

Ky test nuk kryhet aktualisht për çdo sëmundje ose çdo ilaç. Megjithatë, mjeku juaj mund ta rekomandojë këtë test kur trajtoni disa gjendje specifike. Le të shohim disa shembuj. Për ta kuptuar më qartë këtë informacion, shihni tabelën më poshtë.

Cilat janë avantazhet e kësaj metode?

Ndërsa fusha e farmakogjenomikës zhvillohet, ne do të përfitojmë shumë.

• Trajtime më të sigurta: Mjekët mund të identifikojnë ilaçet që mund të shkaktojnë efekte anësore serioze ose mbidozë tek disa njerëz, në mënyrë që t'i shmangin ato ilaçe dhe t'ju japin ilaçin më të sigurt .
• Efikasiteti dhe ulja e kostos së trajtimit: Imagjinoni, duhet të ndërroni 3-4 ilaçe për një sëmundje dhe më në fund të gjeni ilaçin e duhur. Deri atëherë, koha, paratë dhe përpjekja juaj shkojnë dëm. Dhe vuani derisa sëmundja të përmirësohet. Por nëse ky test mund ta shërojë sëmundjen me ilaçin e parë të dhënë , sa mirë do të ishte kjo?
• Zhvillimi i barnave të synuara: Disa sëmundje shkaktohen nga ndryshimet në një gjen specifik. Prandaj, studiuesit mund të zhvillojnë barna të reja që synojnë drejtpërdrejt ndryshimet në atë gjen . Kjo është shumë e rëndësishme në trajtimin e sëmundjeve si kanceri.

Por kjo ka kufijtë e vet...

Pavarësisht se sa e mirë është kjo metodë, ajo nuk zgjidh gjithçka. Kur zgjedh një ilaç, një mjek nuk mendon vetëm për gjenet. Ka shumë faktorë të tjerë që duhen marrë në konsideratë.

Një mjek duhet të jetë i shqetësuar edhe për faktorë të tjerë, siç janë:

• Medikamente të tjera që po merrni aktualisht: Një ilaç që po merrni për një gjendje dhe një tjetër për një gjendje tjetër mund të ndikojë në trupin tuaj në një mënyrë që shkakton zbërthimin e tij.
• Gjendje të tjera mjekësore që keni: Për shembull, nëse keni probleme me mëlçinë ose veshkat, kjo mund të ndikojë në mënyrën se si ilaçi eliminohet nga trupi.
• Stili juaj i jetesës: Ajo që hani dhe pini, pavarësisht nëse bëni ushtrime apo jo, dhe madje edhe gjëra të tilla si pirja e duhanit dhe përdorimi i alkoolit mund të ndikojnë në mënyrën se si zbërthehen ilaçet tuaja.

Përveç kësaj, ka edhe një sërë sfidash të tjera:

• Kostoja: Edhe pse kostoja e këtyre testeve gjenetike po ulet gradualisht, ato mund të jenë ende shumë të shtrenjta për disa njerëz që nuk mund t'i përballojnë ato.
• Pamundësia për t’u aksesuar: Pajisjet për kryerjen e këtyre testeve nuk janë ende të disponueshme kudo në Sri Lanka. Ato janë të disponueshme vetëm në disa vende të kufizuara.

Megjithatë, kjo fushë e "Mjekësisë së Precizionit" po zhvillohet shumë shpejt. Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me këtë, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj . Pyeteni nëse ka ndonjë përfitim nga kryerja e këtij lloj testi për gjendjen tuaj.

farmakogjenomikë, gjene, mjekësi, mjekësi precize, testime gjenetike, ADN, enzima, efekte anësore, ilaçe, teste mjekësore