A është ilaçi që po ju përshkruhet i duhuri për ju? Le të flasim për Farmakogjenomikën!

Me siguri keni dëgjuar se i njëjti ilaç për të njëjtën sëmundje funksionon për disa njerëz, nuk funksionon për të tjerët dhe ka efekte anësore për të tjerët. Pse ndodh kjo? A është për shkak se trupat tanë janë të ndryshëm? Po, kjo është një arsye. Kjo është një temë e lidhur, disi e ndërlikuar, por shumë e rëndësishme për të cilën do të flasim sot. Kjo quhet farmakogjenomikë.

Çfarë është Farmakogjenomika?

Thënë thjesht, farmakogjenomika është studimi i mënyrës se si reagojmë ndaj barnave bazuar në gjenet tona. Mos harroni, farmakologjia është studimi i përdorimit dhe efekteve të barnave. Gjenomika është studimi i gjeneve dhe funksionit të tyre. Kombinimi i të dyjave quhet farmakogjenomikë. Ndonjëherë quhet farmakogjenetikë.

Kjo në të vërtetë bie nën fushën më të gjerë të 'Mjekësisë së Precizionit' . Domethënë, duke ju ofruar një plan trajtimi të personalizuar bazuar në gjëra të tilla si gjenet tuaja, mjedisi në të cilin jetoni dhe stili juaj i jetesës. Farmakogjenomika mund ta ndihmojë mjekun tuaj të zgjedhë një ilaç që ka më pak efekte anësore ose që funksionon më mirë për ju .

Por duhet theksuar se kjo metodë nuk përdoret ende për çdo sëmundje apo për çdo ilaç. Aktualisht, ajo përdoret kryesisht për një numër të kufizuar gjendjesh dhe ilaçesh, siç janë HIV-i, disa lloje kanceri, depresioni dhe sëmundjet e zemrës. Por kjo fushë po zhvillohet shumë shpejt. Studiuesit shpresojnë se kjo metodë së shpejti do të ndihmojë në zgjedhjen e ilaçeve më të mira edhe për sëmundjet më të zakonshme.

Si ndikojnë gjenet në mënyrën se si funksionojnë ilaçet?

Mendojeni në këtë mënyrë: gjenet tona janë si një sërë udhëzimesh për qelizat në trupin tonë. Këto gjene na ndihmojnë të prodhojmë molekula proteinike të quajtura enzima . Enzimat kanë një milion funksione në trupin tonë. Njëra prej tyre është zbërthimi i barnave në trup, ose metabolizimi i tyre . Nëse disa njerëz nuk i përgjigjen barnave siç pritet, kjo mund të ndodhë sepse kanë ndryshime të caktuara në gjenet e tyre. Këto ndryshime mund të shkaktojnë që enzimat të jenë më pak efektive ose që enzimat të mos funksionojnë siç duhet.

Tani imagjinoni, çfarë do të ndodhte nëse trupi juaj do ta zbërthente një ilaç shumë shpejt, shumë ngadalë, ose aspak? Atëherë ilaçi, i dhënë në dozën e zakonshme, nuk do të funksiononte siç pritet. Ilaçi mund të shkaktojë efekte anësore serioze , ose nuk mund të ketë asnjë efekt në sëmundjen aktuale.

Për shembull, disa njerëz nuk bien në gjumë shpejt pasi pinë kafe, ndërsa të tjerë jo. Një arsye për këtë është se gjenet tona ndikojnë në shpejtësinë me të cilën trupat tanë e zbërthejnë kafeinën. E njëjta gjë mund të ndodhë edhe me ilaçet.

Çfarë është ky test farmakogjenomik?

Një test farmakogjenomik është një test gjenetik. Ai mund të shqyrtojë një ose më shumë gjene, konkretisht për të kërkuar variante specifike gjenetike që ndikojnë në zbërthimin e një ilaçi. Është si të kontrollosh për një gabim shtypi në 'manualin e udhëzimeve' të trupit tonë.

Mjekët zakonisht përdorin një mostër gjaku ose një tampon bukal për ta bërë këtë. Kjo mostër merret nga ju dhe dërgohet në një laborator. Atje, një teknik kontrollon ADN-në tuaj për ndryshime specifike. Gjeni ose gjenet që ata kërkojnë do të varen nga testi që mjeku juaj ka urdhëruar, gjendja që po përpiqen të trajtojnë dhe ilaçet që planifikojnë t'ju japin.

Kur më duhet një test farmakogjenomik?

Nëse jeni duke marrë ilaçe për probleme të caktuara mjekësore, mund të jeni gjithashtu të kualifikuar për testim farmakogjenomik. Ja disa shembuj (dhe mund të ketë më shumë):

Kolesterol i lartë

Për shkak të disa varianteve të gjenit "SLCO1B1" në trupin tonë, nëse merrni disa ilaçe të quajtura statina për kolesterolin e lartë, mund të përjetoni dhimbje muskujsh dhe dobësi. Shembuj të këtyre statinave janë:

• Atorvastatina (p.sh. Lipitor®)
• Fluvastatina (p.sh. Lescol®)
• Lovastatina (p.sh. Altoprev®)
• Pitavastatinë (p.sh. Livalo®)
• Pravastatin (p.sh. Pravachol®)
• Rosuvastatina (p.sh. Crestor®)
• Simvastatin (p.sh. Zocor®)

Pra, përpara se të filloni të merrni një ilaç të tillë, ose nëse keni ndonjë problem gjatë përdorimit të tij, mjeku juaj mund t'ju flasë për një test të tillë.

Depresioni

Variacionet në gjenet CYP2D6 dhe CYP2C19 mund të ndikojnë në shpejtësinë me të cilën trupi juaj i zbërthen disa antidepresivë. Shembuj të këtyre ilaçeve përfshijnë:

• Amitriptilina (p.sh. Elavil®) - Ky është një lloj antidepresivi triciklik .
• Klasa e barnave `SSRI` : `Citalopram` (p.sh. `Celexa®`), `Escitalopram` (p.sh. `Lexapro®`), `Sertraline` (p.sh. `Zoloft®`), `Paroksetinë` (p.sh. `Paxil®`) dhe `Fluvoxaminë` (p.sh. `Luvox®`).
• Venlafaksina (p.sh. Effexor®) - Ky është një lloj SNRI-sh.

Ky test mund të jetë i dobishëm kur filloni të merrni ilaçe të tilla, ose kur një ilaç nuk po funksionon dhe po përpiqeni të kaloni në një tjetër.

Kanceret

Nëse po merrni ilaçe për një lloj specifik kanceri, mund të përfitoni nga testimi farmakogjenomik. Ja disa shembuj:

• Kanceri i gjirit: Ilaçi trastuzumab (p.sh. Herceptin®) funksionon vetëm tek njerëzit me kancer të gjirit HER2-pozitiv . Kjo do të thotë që qelizat kancerogjene kanë një mutacion gjenetik që i bën ato të prodhojnë shumë proteinë HER2.
• Leuçemia Akute Limfoblastike (ALL): Njerëzit me nivele të ulëta të enzimës Tiopurin Metiltransferaza (TPMT) mund të përjetojnë efekte anësore të rënda dhe një rrezik në rritje të infeksionit nëse u jepet doza e zakonshme e Merkaptopurinës (p.sh. Purinethol®).
• Kanceri i zorrës së trashë: Njerëzit me nivele të ulëta të enzimës UGT1A1 mund të jenë në rrezik të shtuar për diarre të rëndë dhe infeksion nëse u jepet ilaçi Irinotekan (p.sh. Camptosar®).

Gjithashtu, ilaçi antikancer fluorouracil, `5-FU` (p.sh. Adrucil® - `Adrucil®`), mund të shkaktojë efekte anësore serioze nëse u jepet në doza normale njerëzve me nivele të ulëta të enzimës dihidropirimidin dehidrogjenazë (`Dihidropirimidin Dehidrogjenazë - DPD`). Mjekët mund ta përshkruajnë këtë ilaç për kancerin kolorektal, kancerin e gjirit, stomakut dhe pankreasit.

Parandalimi i mpiksjes së gjakut

Njerëzit me variante të caktuara gjenetike duhet të marrin një dozë më të ulët të ilaçit antikoagulant warfarin (p.sh. Coumadin®). Tepërt mund të shkaktojë gjakderdhje.

Gjithashtu, një ndryshim në enzimën CYP2C19 në mëlçi mund të parandalojë që ilaçi antitrombocitik klopidogrel (p.sh. Plavix®) të funksionojë siç duhet . Ky është një ilaç që përdoret për të parandaluar gjëra të tilla si atakët në zemër dhe goditjet në tru.

Infeksioni HIV

Një variant i caktuar i gjenit HLA-B mund të shkaktojë një reaksion të rëndë të lëkurës ndaj ilaçit Abacavir (p.sh. Ziagen®).

Gjithashtu, një variant në gjenin CYP2B6 mund të rrisë rrezikun e efekteve anësore, të tilla si ndryshimet neurologjike nga ilaçi efavirenz (p.sh. Sustiva®).

Probleme me sistemin imunitar

Nëse jeni duke marrë një imunosupresant, mund të përfitoni nga testimi farmakogjenomik:

• Për shkak të ndryshimeve në proteinat `TPMT` dhe `NUDT15`, funksioni i palcës së kockave mund të shtypet nëse merrni ilaçin `Azathioprine` (p.sh. `Imuran®`) pas një transplanti të veshkave ose për gjendje të sistemit imunitar siç është skleroza e shumëfishtë.
• Për shkak të ndryshimeve në enzimën CYP3A5, nëse merrni takrolimus (p.sh. Prograf®) pas një transplantimi organi, rreziku i refuzimit të transplantit të organit mund të rritet.

Cilat janë avantazhet e farmakogjenomikës?

Ndërsa studiuesit dhe mjekët vazhdojnë të studiojnë dhe përdorin farmakogjenomikën, ajo mund të sjellë shumë përfitime. Hidhini një sy:

• Siguri e përmirësuar: Mjekët do të jenë në gjendje të shmangin përshkrimin e ilaçeve që shkaktojnë efekte anësore të dëmshme tek disa njerëz, ose që mund të shkaktojnë probleme kur merren në sasi të tepërt. Kjo do të thotë që nuk do të duhet të vuani pa nevojë.
• Efikasitet dhe kosto të reduktuara të kujdesit shëndetësor: Nëse mjekët mund të dinë paraprakisht se cilat ilaçe funksionojnë dhe cilat jo, ata mund të përshkruajnë së pari ilaçet më efektive , duke kursyer para dhe kohë .
• Zhvillimi i barnave të synuara: Disa sëmundje shkaktohen nga një ndryshim (variant) specifik në një gjen. Farmakogjenomika u lejon studiuesve të gjejnë barna të reja duke synuar drejtpërdrejt atë variacion gjenetik. Njësoj si krijimi i një ilaçi që i përshtatet sëmundjes.

Cilat janë kufizimet/disavantazhet e farmakogjenomikës?

Ndërsa përbërja juaj gjenetike është e rëndësishme në përcaktimin e trajtimit më të mirë për shumë sëmundje, ajo nuk e shpjegon plotësisht se si trupi juaj i përpunon ilaçet. Mjekët duhet të marrin në konsideratë faktorë të tjerë kur zgjedhin ilaçin e duhur. Për shembull:

• Medikamente të tjera: Medikamentet që po merrni aktualisht mund të ndërhyjnë në efektivitetin e ilaçeve të reja.
• Gjendje të tjera shëndetësore: Disa sëmundje mund të ndryshojnë mënyrën se si trupi juaj i përpunon ilaçet. Për shembull, nëse veshkat tuaja nuk funksionojnë siç duhet, disa ilaçe do të ekskretohen nga trupi juaj.
• Stili i jetesës: Gjëra të tilla si ajo që hani, sa ushtrime bëni dhe përdorimi i duhanit dhe alkoolit mund të ndikojnë në mënyrën se si zbërthehen ilaçet tuaja.

Sfida të tjera në zhvillimin dhe zbatimin e farmakogjenomikës përfshijnë:

• Kostoja: Edhe pse kostoja e testimit farmakogjenomik po ulet gradualisht, kostoja për person, ose kostot nga xhepi, shpesh ndryshojnë në varësi të mbulimit të sigurimit. Ky test mund të mos jetë i disponueshëm për të gjithë.
• Aksesueshmëria: Aksesi në disa teste gjenetike mund të jetë i kufizuar, varësisht nga vendi ku jetoni dhe lloji i mjekut që ju trajton.

Aktualisht, mjekët mund ta përdorin farmakogjenomikën vetëm për një numër të kufizuar gjendjesh dhe ilaçesh. Megjithatë, kjo fushë emocionuese e 'mjekësisë precize' po rritet me shpejtësi. Bisedoni me mjekun tuaj se si farmakogjenomika mund të ndihmojë shëndetin tuaj dhe çfarë përfitimesh mund të sjellë. Mund të pyesni edhe për provat klinike në këtë fushë.

Më në fund, më në fund, mbajeni mend këtë.

Në rregull, pra, megjithëse termi farmakogjenomikë për të cilin folëm sot është pak i komplikuar, ajo që do të thotë është se na ndihmon të zgjedhim ilaçin që na përshtatet më mirë dhe ka më pak efekte anësore, bazuar në gjenet tona.

Gjenet tona janë një arsye e madhe pse i njëjti ilaç nuk funksionon në të njëjtën mënyrë për të gjithë. Farmakogjenomika është një përpjekje për të kuptuar këtë sekret dhe për të na dhënë trajtime më të personalizuara dhe më efektive.

Edhe pse kjo është ende një fushë në zhvillim, ajo ka potencialin të ndryshojë mënyrën se si trajtohen shumë sëmundje në të ardhmen. Nëse keni ndonjë pyetje në lidhje me një ilaç të caktuar, veçanërisht nëse do të funksionojë për ju apo nëse do të shkaktojë efekte anësore, mos kini frikë të flisni me mjekun tuaj në lidhje me këto teste farmakogjenomike. Ato mund të jenë shumë të dobishme për ju.

Mbani mend, gjenet tuaja janë vetëm një pjesë e rëndësishme e historisë suaj shëndetësore. Një dietë e mirë, ushtrimet fizike dhe ndjekja e këshillave të mjekut tuaj janë po aq të rëndësishme!

` Farmakogjenomika, gjenet, ilaçet, mjekësia precize, testimi gjenetik, efektet anësore`