Gëzimi që ndjeni kur shikoni foshnjën tuaj të porsalindur është i papërshkrueshëm, apo jo? Por pastaj, kur dëgjoni për disa nga testet që bëhen në spital pasi lind foshnja, ndiheni pak të frikësuar dhe kuriozë. Një test i tillë është testi PKU. Mund të mos e keni dëgjuar këtë emër. Por ky është një test shumë i rëndësishëm. Sot po flasim për këtë gjendje të rrallë të quajtur PKU, por nëse identifikohet herët, mund të kontrollohet plotësisht dhe foshnja mund të jetojë një jetë të shëndetshme.
Thënë thjesht, çfarë është PKU (Fenilketonuria)?
PKU, ose Fenilketonuria, është një çrregullim i rrallë gjenetik . Trashëgohet nga prindërit. Një foshnjë me këtë gjendje nuk mund ta tretë siç duhet, ose ta zbërthejë, aminoacidin fenilalaninë, i cili gjendet në ushqimet proteinike që hamë.
Mendojeni trupin tonë si një fabrikë të madhe. Ushqimi që hamë është lënda e parë që fusim në të. Këto lëndë të para përdoren nga punëtorë të vegjël të quajtur enzima për të prodhuar gjërat që i nevojiten trupit tonë. Një foshnjë me PKU ka pak ose aspak prodhim të një enzime të veçantë të quajtur fenilalaninë hidroksilazë (PAH), e cila zbërthen fenilalaninën.
Pra, çfarë ndodh? Fenilalanina, e cila merret nga qumështi i gjirit dhe më vonë nga ushqimet që ha foshnja, fillon të grumbullohet në gjak në vend që të eliminohet nga trupi. Kur sasia e fenilalaninës që grumbullohet në këtë mënyrë rritet, ajo bëhet toksike për trurin e foshnjës . Nëse nuk trajtohet, kjo mund të dëmtojë trurin dhe të shkaktojë komplikacione serioze, të tilla si paaftësi intelektuale dhe vonesa në zhvillim.
Por gjëja më e mirë këtu është se në shumë vende, përfshirë Sri Lankën, spitalet e kryejnë këtë test PKU për çdo foshnjë të lindur. Prandaj, sëmundja mund të identifikohet herët. Meqenëse trajtimi mund të fillojë sapo të identifikohet, foshnja ka mundësinë të zhvillohet normalisht dhe shëndetshëm, duke parandaluar zhvillimin e simptomave serioze.
Cilat janë simptomat e PKU-së?
Një foshnjë me PKU duket plotësisht e shëndetshme në lindje. Pra, në fillim, mund të mos ketë ndryshime të dukshme. Nëse nuk trajtohet, simptomat do të fillojnë të shfaqen midis moshës tre dhe gjashtë muajsh. Gjatë kësaj kohe, mund të vini re vonesa të vogla në zhvillimin e foshnjës suaj.
Nëse foshnja nuk trajtohet, kur mbush rreth një vjeç, simptomat e mëposhtme mund të bëhen të dukshme.
| Simptomë | Përshkrimi |
|---|---|
| Një erë e çuditshme | Një erë e çuditshme dhe e pakëndshme nga fryma, djersa ose urina e foshnjës. |
| Ndryshimet e ngjyrave | Lëkura, flokët dhe sytë e foshnjës kanë ngjyrë më të çelët në krahasim me pjesën tjetër të familjes. |
| Sëmundjet e lëkurës | Sëmundjet e lëkurës si ekzema. |
| Prapambetje në rritje | Pesha dhe gjatësia nuk rriten në përpjesëtim me moshën (vonesë në rritje). |
| Karakteristika të tjera | Simptoma të tilla si të vjella, të përziera dhe dridhje. |
| Simptoma serioze që mund të shfaqen nëse nuk trajtohen | |
| Probleme me sjelljen | Tërbim i shpeshtë, sjellje e pamatur dhe përpjekje për të dëmtuar veten. |
| Hiperaktivitet | Të qenit shumë aktiv për të qëndruar në një vend. |
| Konvulsione | Gjendje të ngjashme me krizat . |
Si ndikon shtatzënia tek një nënë me PKU?
Kjo është një pikë shumë e rëndësishme. Nëse një grua me PKU mbetet shtatzënë dhe gjendja e saj me PKU nuk kontrollohet gjatë asaj kohe, kjo mund të ndikojë tek foshnja në mitër. Niveli i rritur i fenilalaninës në gjakun e nënës mund ta dëmtojë foshnjën.
Kjo rrit rrezikun e abortit dhe gjithashtu mund të shkaktojë komplikacione të ndryshme për foshnjën e palindur.
- Sëmundje kongjenitale e zemrës
- Disa ndryshime në formën e fytyrës
- Pesha e ulët e lindjes
- Kokë e vogël (mikrocefali)
Por mos kini frikë. Nëse keni PKU, flisni me mjekun tuaj dhe ndiqni një dietë të veçantë gjatë gjithë shtatzënisë, edhe ju mund të keni një fëmijë plotësisht të shëndetshëm .
Pse zhvillohet PKU? Cili është shkaku?
Siç e diskutuam më parë, PKU është një sëmundje gjenetike. Shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur `PAH` në trupin tonë. Ky gjen `PAH` udhëzon trupin tonë të prodhojë enzimën që zbërthen fenilalaninën. Kur ka një mutacion në gjen, ajo enzimë nuk prodhohet, ose ka një defekt në prodhimin e saj.
Kjo sëmundje trashëgohet në një model autosomal recesiv. Thënë thjesht, duket kështu:
Që një foshnjë të zhvillojë sëmundjen, ajo duhet të marrë një kopje të gjenit të ndryshuar si nga nëna ashtu edhe nga babai i saj . Nëse ajo e merr gjenin vetëm nga njëri prind, foshnja nuk do ta zhvillojë sëmundjen. Megjithatë, ai prind mund të jetë bartës. Kjo do të thotë që ajo mund të mos ketë simptoma, por mund t'ua kalojë gjenin fëmijëve të saj në të ardhmen.
Si e diagnostikojnë mjekët PKU-në?
Identifikimi i PKU është bërë shumë më i lehtë tani falë shqyrtimit të të porsalindurve.
Midis 24 dhe 72 orëve pas lindjes së foshnjës suaj, një mjek ose infermiere në spital do ta shpojë thembrën e foshnjës suaj me një gjilpërë të vogël dhe do të mbledhë disa pika gjaku në një kartë të posaçme. Kjo quhet 'test shpimi në thembër'. Kjo mostër gjaku përdoret për të kontrolluar nivelin e fenilalaninës në gjakun e foshnjës suaj.
Nëse niveli i fenilalaninës në gjak është i lartë, bëhen analiza të mëtejshme të gjakut dhe urinës për të konfirmuar diagnozën. Ndonjëherë, mund të bëhet një test gjenetik për të identifikuar ndryshimin specifik gjenetik që shkakton sëmundjen.
Cilat janë trajtimet për PKU-në?
Nuk ka kurë për PKU-në. Megjithatë, gjendja mund të menaxhohet shumë mirë gjatë gjithë jetës . Simptomat mund të rikthehen nëse trajtimi ndërpritet. Trajtimi kryesor është një dietë e veçantë dhe ndonjëherë medikamente.
1. Një dietë e veçantë me pak fenilalaninë
Kjo është pjesa më e rëndësishme dhe themelore e menaxhimit të PKU-së. Një person me PKU duhet të ndjekë një dietë të ulët në fenilalaninë për pjesën tjetër të jetës së tij.
Meqenëse fenilalanina është pjesë e proteinave, ushqimet e pasura me proteina duhet të kufizohen .
- Mish, peshk, pulë
- Vezë
- Qumështi dhe produktet e qumështit (kosi, djathi)
- Drithëra si thjerrëzat dhe qiqrat
- Produkte soje
- Arra
Megjithatë, meqenëse trupi ka nevojë për një sasi të caktuar proteinash për rritje, duhet të flisni me një dietolog për të përcaktuar se sa proteina mund të konsumoni. Ata do të krijojnë një plan ushqimor ushqyes që është i përshtatshëm për fëmijën/personin me PKU.
Shumë e rëndësishme: Ëmbëlsuesi artificial 'aspartame' duhet të shmanget plotësisht. Aspartame zbërthehet në trup për të prodhuar fenilalaninë. Shumë pije, ushqime, çamçakëza, disa vitamina dhe shurupe për kollën të etiketuara si 'dietë' ose 'pa sheqer' mund ta përmbajnë atë. Prandaj, është shumë e rëndësishme të lexoni me kujdes etiketën përpara se të hani ose pini diçka.
Foshnjat e porsalindura me PKU duhet të fillojnë menjëherë me një formulë të veçantë që nuk përmban fenilalaninë.
2. Medikamente
Për disa pacientë me PKU, ilaçet mund të jenë të dobishme përveç dietës. Këto duhet të përdoren vetëm me rekomandimin e një mjeku.
- Dihidrokloruri i sapropterinës (Kuvan®): Ky ilaç ndihmon disa pacientë të zbërthejnë fenilalaninën në trup. Megjithatë, duhet të vazhdoni të ndiqni një dietë gjatë marrjes së këtij ilaçi.
- Pegvaliase (Palynziq®): Kjo është një vaksinë e rekomanduar për pacientët e rritur. Ajo i siguron trupit një enzimë që zbërthen fenilalaninën.
A është e mundur të jetosh një jetë normale me PKU?
Po, patjetër që është! Edhe pse PKU është një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës, nëse zbulohet herët dhe menaxhohet siç duhet, ndikimi i saj në shëndet mund të minimizohet.
Ndjekja e një diete me pak proteina për pjesën tjetër të jetës suaj mund të jetë sfiduese ndonjëherë. Por nuk jeni vetëm. Mjeku dhe nutricionisti juaj janë gjithmonë aty për t'ju ndihmuar. Gjithashtu, bashkimi me grupe mbështetëse me njerëz të tjerë me PKU mund t'ju ndihmojë të ndani përvojat dhe të fitoni forcë.
Mund të keni parë disa shishe pijesh “dietike” dhe pako çamçakëzish me një paralajmërim që thotë “Fenilketonurikët: Përmban fenilalaninë”. Kjo është për të informuar njerëzit me PKU se produkti përmban aspartam, i cili përmban fenilalaninë.
Nëse ju ose familja juaj ndiheni të stresuar për shkak të gjendjes suaj të PKU-së, mos hezitoni të flisni me një këshilltar për shëndetin mendor . Shëndeti mendor është po aq i rëndësishëm sa shëndeti fizik.
Mesazh për t’u marrë me vete
- PKU është një sëmundje gjenetike e shërueshme dhe e kontrollueshme. Mos kini frikë prej saj pa nevojë.
- Zbulimi i hershëm i sëmundjes përmes shqyrtimit të të porsalindurve është çelësi i trajtimit të suksesshëm.
- Trajtimi kryesor është të ndiqni një dietë të veçantë me pak fenilalaninë gjatë gjithë jetës.
- Kur blini ushqime dhe pije të etiketuara 'Dietë' ose 'Pa sheqer', kontrolloni gjithmonë nëse ato përmbajnë aspartam.
- Ndiqni udhëzimet e dhëna nga mjeku dhe nutricionisti juaj saktësisht. Qëndroni në kontakt me ta rregullisht.
- Me menaxhimin e duhur, një fëmijë ose person me PKU mund të jetojë një jetë plotësisht të shëndetshme, normale dhe të lumtur.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න