A keni ndonjëherë ndonjë pyetje ose shqetësim të vogël në lidhje me zhvillimin ose sjelljen e të voglit tuaj? Ndonjëherë frikësohemi kur mjekët përmendin fjalë dhe sëmundje të reja, apo jo? Epo, sot do të flasim për një gjendje të rrallë gjenetike për të cilën mund të mos keni dëgjuar, por është shumë e rëndësishme të dini. Quhet Sindroma Pitt-Hopkins (PTHS).
Çfarë është saktësisht Sindroma Pitt-Hopkins (PTHS)?
Thënë thjesht, kjo është
një gjendje gjenetike . Domethënë, shkaktohet nga një ndryshim në gjenet në trupin tonë, të cilat janë si një grup udhëzimesh të vogla që kontrollojnë gjithçka në trupin tonë. Kjo ndikon kryesisht
në zhvillimin e trurit dhe sistemit nervor të fëmijës . Pra, për shkak të kësaj, zhvillimi i përgjithshëm i fëmijës mund të vonohet, mund të shihen aftësi të kufizuara intelektuale. Përveç kësaj, këta fëmijë mund të kenë edhe
disa ndryshime në formën e fytyrës së tyre . Ata gjithashtu mund të përballen me gjendje si
vështirësi në frymëmarrje dhe kriza .
A është kjo pjesë e gjendjes së autizmit?
Shumë njerëz mund të mendojnë se kjo është një gjendje e ngjashme me çrregullimin e spektrit të autizmit. Sindroma Pitt-Hopkins
nuk është në të vërtetë autizëm . Megjithatë, fëmijët me këtë gjendje mund të shfaqin
disa nga të njëjtat simptoma si fëmijët me autizëm. Prandaj, ndonjëherë prindërit dhe mjekët mund të jenë pak të hutuar. Por duhet të kuptojmë se këto janë dy gjendje të ndryshme.
Kush e prek këtë gjendje? Sa e zakonshme është?
Sindroma Pitt-Hopkins (PTHS)
mund të prekë këdo . Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen
në fëmijëri . Megjithatë, gjëja më e rëndësishme që duhet të dini është se kjo është
një sëmundje gjenetike shumë e rrallë . Vetëm mendoni,
vetëm rreth 500 njerëz në të gjithë botën janë diagnostikuar me këtë gjendje. Pra, kjo është një gjendje shumë e rrallë.
Si do të ndikojë kjo tek fëmija im?
Përveç simptomave fizike, një fëmijë me këtë gjendje mund të përjetojë disa efekte të tjera. Kryesisht:
- Vonesa në zhvillim: Fëmijët mund të jenë të ngadaltë në bërjen e gjërave që janë të përshtatshme për moshën, të tilla si rrotullimi, ulja dhe ecja. A mendoni se foshnja juaj është e ngadaltë në buzëqeshje, në bërjen e zhurmave ose në njohjen e nënës së tij si fëmijët e tjerë? Këto quhen vonesa në zhvillim.
- Pamundësia për të folur ose zhvillim i kufizuar i gjuhës: Disa fëmijë mund të mos jenë në gjendje të shqiptojnë fjalë, ose mund të kenë shumë pak fjalë. Ata mund të jenë në gjendje të nxjerrin vetëm tinguj.
- Dëmtime intelektuale: Mund të ketë disa dëmtime në aftësinë për të kuptuar dhe mësuar. Mund të duket sikur duhet pak kohë për të mësuar diçka të re.
- Aftësi të kufizuara sociale : Mund të ketë një rënie të interesit dhe aftësisë për të luajtur dhe folur me të tjerët. Mund të ketë gjithashtu një preferencë për të qëndruar vetëm.
Cilat janë simptomat e sindromës Pitt-Hopkins (PTHS)?
Siç u përmend më parë, kjo gjendje ndikon në zhvillimin e fëmijës. Simptomat kryesore
janë vonesa në të mësuarit e ecjes ,
vështirësi në të folur dhe aftësi komunikimi . Përveç kësaj, fëmijët me sindromën Pitt-Hopkins mund të kenë edhe
ndryshime specifike në formën e fytyrës së tyre . Kjo do të thotë që disa nga tiparet e fytyrës së tyre mund të jenë paksa të ndryshme nga fëmijët e tjerë. Për shembull, ata mund të kenë një gojë të gjerë, buzë të plota, vrima hunde të ngritura lart dhe sy të thellë. Ata gjithashtu mund të kenë:
- Kapsllëku : Kapsllëku mund të ndodhë shpesh. Kini kujdes nëse fëmija juaj shpesh ndien vështirësi në jashtëqitje.
- Epilepsi : Kjo do të thotë të kesh një krizë . Mund të shkaktojë konvulsione të papritura dhe humbje të vetëdijes.
- Dobësi muskulore (Hipotoni): Toni muskulor është i zvogëluar dhe trupi mund të ndihet i pajetë. Trupi i fëmijës mund të ndihet shumë i dobët.
- Të kesh një kokë të vogël (mikrocefali): Koka mund të jetë më e vogël se normale për moshën.
- Miopia (shkurtpamësia): Edhe pse mund të shihni gjërat afër, mund të mos jeni në gjendje të shihni qartë gjërat larg.
- Strabizmi (sytë e kryqëzuar): Sytë nuk mund të tregojnë në të njëjtin drejtim dhe njëri sy mund të kthehet nga brenda ose nga jashtë.
- Vështirësi në frymëmarrje dhe probleme me frymëmarrjen: Ndonjëherë mund të keni kriza mbajtjeje të frymëmarrjes ose frymëmarrje të shpejtë (hiperventilim) . Kjo mund të ndodhë ndërsa jeni duke fjetur ose zgjuar.
Cila është arsyeja për këtë situatë?
Shkaku kryesor i kësaj është
një mutacion në gjenin TCF4.Ky gjen TCF4 kontrollon proteinat që truri dhe sistemi nervor juaj kanë nevojë për t'u zhvilluar. Pra, nëse ka një defekt në këtë gjen, ai ndikon në zhvillimin e fëmijës. Tani mund të pyesni veten nëse kjo është diçka që vjen nga prindërit. Ja se si,
- Ndonjëherë, nëse njëri prej prindërve ka këtë mutacion gjeni , ka 50% mundësi që fëmija ta ketë këtë gjendje. Kjo quhet model autosomal dominant .
- Megjithatë, edhe nëse të dy prindërit nuk e kanë këtë mutacion gjeni , fëmija prapë mund ta zhvillojë këtë mutacion gjeni. Domethënë, mund të ndodhë pa ndonjë histori familjare. Kjo quhet shfaqje de novo . Pra, kjo nuk është diçka që dikush mund ta parandalojë. Nuk është faji juaj, as nuk është diçka tjetër.
Si e dallojnë mjekët këtë?
Kur lind fëmija juaj, ju dhe mjeku juaj mund të vini re
disa ndryshime në pamjen e tij . Ose, ndërsa fëmija juaj rritet, mjeku juaj mund të vërejë shenja të sindromës Pitt-Hopkins gjatë
një vizite për të kontrolluar gjendjen e tij . Më pas, ai mund të urdhërojë disa
teste të veçanta për të konfirmuar gjendjen.
Çfarë testesh bëhen për ta konfirmuar këtë?
Mjeku juaj mund të sugjerojë
testime gjenetike për fëmijën tuaj. Kjo përfshin marrjen
e një mostre gjaku ose
një mostre ADN-je nga një tampon (një mostër qelizash e marrë nga pjesa e brendshme e faqes). Një gjenetist do ta shqyrtojë më pas mostrën për të parë nëse ka
një mutacion në gjenin TCF4 .
Nëse fëmija juaj ka një gjendje të tillë si krizat, mjeku juaj mund të urdhërojë edhe teste të tilla si:
- Testi EEG (elektroencefalogramë): Ky test mat aktivitetin elektrik të trurit. Ngjashëm me një EKG të zemrës, ai mund të japë një ide mbi funksionin e trurit.
- Skanimi MRI (Rezonancë Magnetike): Kjo bën fotografi të trurit për të parë nëse ka ndonjë ndryshim.
Cilat janë trajtimet për këtë?
Fatkeqësisht,
nuk ka kurë për Sindromën Pitt-Hopkins (PTHS). Megjithatë,
simptomat e kësaj gjendjeje mund të trajtohen . Kjo do të thotë që ne mund të ndihmojmë në zvogëlimin e shqetësimit që përjeton fëmija juaj dhe ta bëjmë jetën e tij pak më të lehtë. Mund të flisni me mjekun tuaj për të parë nëse fëmija juaj ka nevojë për shërbimet e këtyre specialistëve:
- Gastroenterologu: Për probleme si kapsllëku.
- Neurologu: Për gjëra të tilla si kriza dhe dobësi muskulore.
- Oftalmologu: Për problemet me shikimin.
- Pulmologu: Për vështirësi në frymëmarrje.
Ekipi mjekësor i fëmijës suaj do të punojë së bashku për të zhvilluar
një plan trajtimi që është i përshtatur për simptomat e fëmijës suaj . Kjo do të thotë trajtimi i kapsllëkut, problemeve të shikimit dhe problemeve të frymëmarrjes veçmas. Simptomat e fëmijës suaj mund të ndryshojnë me kalimin e kohës, kështu që mund t'ju duhet
të vizitoni mjekun tuaj më shpesh dhe të përshtatni trajtimin tuaj . Mos u shqetësoni, e gjitha kjo ka të bëjë me dhënien e jetës më të mirë të mundshme për fëmijën tuaj.
A mund të parandalohet Sindroma Pitt-Hopkins (PTHS)?
Meqenëse kjo
shkaktohet nga një mutacion gjenetik , nuk ka asgjë që mund të bëni për ta parandaluar këtë mutacion. Megjithatë,
nëse ju, partneri juaj ose dikush në familjen tuaj ka këtë gjendje gjenetike, ose nëse keni një histori të sindromës Pitt-Hopkins , është shumë e rëndësishme të flisni me një mjek.
Si ta di nëse fëmija im është në rrezik për ta zhvilluar këtë gjendje?
Nëse jeni duke pritur një fëmijë dhe ju ose partneri juaj keni një histori familjare të çrregullimeve gjenetike, flisni me mjekun tuaj për
këshillimin para konceptimit . Mund të jetë shumë i dobishëm. Një këshilltar gjenetik mund t'ju tregojë më shumë rreth kësaj.
Nëse fëmija im ka sindromën Pitt-Hopkins, çfarë duhet të pres?
Fëmijët me sindromën Pitt-Hopkins zakonisht kanë nevojë për
kujdes të specializuar mjekësor dhe shërbime edukative . Mjeku juaj mund të rekomandojë gjëra të tilla si:
- Terapia e punës: Ndihmon me detyrat e përditshme, lojën dhe kujdesin për veten. Këta njerëz ndihmojnë me gjëra të tilla si të ngrënit dhe të veshurit.
- Fizioterapia: Ndihmon me ecjen, ekuilibrin dhe forcimin e muskujve. Kjo është e rëndësishme për ndërtimin e forcës fizike të një fëmije.
- Terapia e të folurit: Ju ndihmon të flisni, të kuptoni se çfarë thonë të tjerët dhe të komunikoni. Edhe nëse nuk keni fjalë, mund të mësoheni të shpreheni në mënyra të tjera.
Cila është jetëgjatësia e këtyre fëmijëve? (Prognoza)
Jetëgjatësia e fëmijëve me sindromën Pitt-Hopkins mund të ndryshojë . Disa fëmijë
jetojnë deri në moshë madhore . Është më mirë të pyesni mjekun tuaj se si mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të jetojë një jetë të shëndetshme. Çdo fëmijë është i ndryshëm, kështu që udhëtimi i secilit është i ndryshëm.
Si duhet të kujdesem për fëmijën tim me sindromën Pitt-Hopkins?
Bisedoni me mjekun e fëmijës suaj rreth
nevojave të tij shëndetësore dhe arsimore . Disa terapi, ose
Pajisjet e Komunikimit Augmentativ dhe Alternativ (AAC) mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të lidhet me të tjerët. Mjeku juaj mund t'ju flasë gjithashtu rreth Planeve të Arsimit Individual (PEI) dhe burimeve të tjera që mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj. Ka mënyra të veçanta për t'i mësuar fëmijët me këto aftësi të kufizuara, prandaj shqyrtojini ato. Kur duhet të shkojë fëmija im te mjeku?
Është e rëndësishme ta çoni fëmijën tuaj te mjeku rregullisht dhe të monitoroni shëndetin e tij ose të saj . Pyesni mjekun tuaj se sa shpesh duhet të vizitohet nga një specialist. Gjithashtu, njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse fëmija juaj shfaq ndonjë simptomë të re . Është një ide e mirë t'i tregoni mjekut tuaj nëse fëmija juaj ka ethe ose po sillet ndryshe nga zakonisht. Si ndikon sindroma Pitt-Hopkins në sjelljen e një fëmije?
Gjëja më e mirë është se shumica e fëmijëve me sindromën Pitt-Hopkins janë shumë të lumtur dhe shoqërorë . Ata mund të qeshin shumë, me zë të lartë dhe ndonjëherë e bëjnë këtë pa asnjë arsye. Mund t’i shihni duke tundur duart dhe duke u lëkundur para dhe mbrapa . Të gjitha këto janë pjesë e gjendjes. Ata mund t’i gjejnë të lumtur dhe të relaksuar. Megjithatë, disa fëmijë mund të jenë edhe pak të shqetësuar ose të turpshëm . Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me ndonjë ndryshim në sjelljen e fëmijës suaj, flisni me mjekun tuaj për këtë. Si prind i ri, mund të ndjeni shumë frikë dhe tronditje kur të mësoni se fëmija juaj ka një gjendje të rrallë gjenetike si sindroma Pitt-Hopkins. Kjo është shumë normale. Por, mos harroni, me kujdes mjekësor dhe terapi të specializuar, fëmija juaj mund të jetojë një jetë të shëndetshme .
Mjeku juaj mund t'ju referojë gjithashtu te një këshilltar gjenetik . Ata janë ekspertë në gjenetikë. Ata mund t'ju ndihmojnë të ndiheni më mirë, t'ju ndihmojnë të kuptoni diagnozën dhe t'ju udhëzojnë se çfarë mund të bëni për të ndihmuar fëmijën tuaj të jetojë një jetë të shëndetshme dhe të përmbushur . Mos harroni se nuk jeni vetëm në këtë udhëtim. Gjërat më të rëndësishme që duhet të mbani mend
Shpresojmë që tani keni njëfarë kuptimi të Sindromës Pitt-Hopkins (PTHS) siç e kemi diskutuar. Edhe pse kjo është një gjendje e rrallë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të.- PTHS është një gjendje gjenetike e shkaktuar nga një mutacion në gjenin TCF4. Kjo ndikon në zhvillimin e trurit dhe sistemit nervor.
- Simptomat ndryshojnë. Vonesat në zhvillim, vështirësitë në të folur, ndryshimet në fytyrë, krizat dhe problemet me frymëmarrjen janë kryesoret.
- Ky nuk është autizëm, por disa nga simptomat mund të jenë të ngjashme.
- Edhe pse nuk ka kurë të plotë, simptomat mund të trajtohen. Janë në dispozicion metoda të ndryshme terapeutike dhe ndihma e mjekëve specialistë.
- Identifikimi i hershëm dhe menaxhimi i duhur ndihmojnë shumë në përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës.
- Nuk je vetëm. Mjekët, terapistët dhe këshilltarët janë të gatshëm t'ju ndihmojnë ju dhe fëmijën tuaj. Mos kini frikë të kërkoni ndihmën e tyre.
- Çdo fëmijë është unik. Fëmijët me PTSD kanë talentet dhe mënyrat e tyre unike për të qenë të lumtur. Gjëja më e rëndësishme është t'u ofroni atyre dashuri, kujdes dhe mbështetje të duhur.
Sindroma Pitt-Hopkins, PTHS, sëmundje gjenetike, gjeni TCF4, vonesë në zhvillim, paaftësi intelektuale, kriza, shëndeti i fëmijëve, këshillim gjenetik
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න