A janë anomali të trurit të vogëlushit tuaj? Le të mësojmë rreth Porencefalisë.

Është normale të ndihesh një barrë e madhe kur mjekët të tregojnë për një problem me zhvillimin e trurit të foshnjës tënde. Ndonjëherë, ato fjalë, ato gjendje, janë shumë të huaja për ne. Epo, ekziston një gjendje e rrallë e quajtur Porencefali për të cilën mund të mos kesh dëgjuar, por është e rëndësishme të dish për të. Le të flasim për këtë thjesht, në një mënyrë që ta kuptosh, në rregull?

Çfarë është saktësisht kjo e ashtuquajtura porencefali?

Thënë thjesht, porencefalia është një gjendje e rrallë në të cilën qeskat ose cistet e mbushura me lëng, ose cistat, zhvillohen në hemisferat cerebrale të një fëmije për shkak të dëmtimit. Ky dëmtim shpesh ndodh ndërsa foshnja është ende në bark ose menjëherë pas lindjes. Mendoni pak, truri ynë është një gjë shumë komplekse. Kur një cist formohet diku në të, ai mund të ndikojë në zhvillimin dhe funksionin normal të trurit. Kjo mund të shkaktojë që disa fëmijë të kenë vështirësi në të folur ose deficite të tjera neurologjike .

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Në fakt, kjo gjendje e quajtur Porencefali është shumë, shumë e rrallë . Nuk ka statistika të sakta se sa fëmijë në botë e kanë atë. Por mund të prekë si vajzat ashtu edhe djemtë në mënyrë të barabartë.

A ka lloje kryesore të porencefalisë?

Po, ekzistojnë dy lloje kryesore të kësaj.

• Porencefalia e fituar: Ky është lloji më i zakonshëm. Shkaktohet nga dëmtimi i trurit gjatë zhvillimit të trurit të fëmijës.
• Porencefalia gjenetike: Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Mund të shkaktohet nga një mutacion gjenetik .

Pse po i ndodh kjo fëmijës sonë? Cilat janë arsyet?

Ka disa arsye për këtë. Këto arsye ndryshojnë gjithashtu në varësi të dy llojeve që diskutuam më parë.

Shkaqet gjenetike

Edhe pse shumë e rrallë, kjo gjendje mund të shkaktohet nga ndryshime, ose mutacione gjenetike, në gjene të caktuara (për shembull, gjenet `COL4A1` ose `COL4A2` ). Këto gjene janë shumë të rëndësishme për prodhimin e proteinave që sigurojnë forcë strukturore për inde të ndryshme në trupin tonë. Pra, nëse ka një defekt në këto gjene, kjo mund të ndikojë në strukturën e indeve dhe të shkaktojë gjëra të tilla si cistet e përmendura në tru.

Shkaqet e fituara

Ky është lloji më i zakonshëm. Ajo që ndodh këtu është se rrjedha normale e gjakut në trurin e foshnjës ndërpritet. Kjo mund të shkaktohet nga diçka si një goditje në tru , mungesa e oksigjenit në tru ose gjakderdhja në tru. Ky dëmtim mund të ndodhë ndërsa foshnja është në mitër, në lindje ose shumë kohë pas lindjes.

Kur truri nuk ka oksigjen ose ka gjakderdhje, ka më shumë gjasa të formohen zgavra të mbushura me lëng (ciste) në vend të indit normal të trurit. Kjo është veçanërisht e vërtetë nëse keni faktorët e mëposhtëm të rrezikut :

• Përdorimi i alkoolit ose drogës gjatë shtatzënisë. Kjo është diçka që duhet shmangur patjetër.
• Diabeti gestacional. Nëse keni këtë gjendje, duhet të ndiqni saktësisht udhëzimet e mjekut tuaj.
• Infeksione tek nëna gjatë shtatzënisë.
• Infeksione që ndodhin pas lindjes së foshnjës.
• Trauma gjatë lindjes.
• Shkaqe të tjera që dëmtojnë furnizimin me gjak të trurit përfshijnë disa çrregullime të gjakut dhe sëmundje metabolike .

Ndonjëherë, mjekët mund të krijojnë një ide për shkakun themelor bazuar në vendndodhjen e cisteve, madhësinë e tyre dhe përhapjen e tyre.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje? Si ta dallojmë?

Simptomat e porencefalisë mund të ndryshojnë nga fëmija në fëmijë. Ato gjithashtu ndryshojnë në sa të rënda janë simptomat dhe kur fillojnë. Deficitet neurologjike varen nga vendi ku ndodhen cistet në tru dhe sa të mëdha janë ato. Kjo është e ngjashme me një goditje në tru.

Ja disa simptoma të zakonshme:

• Vonesat në të folur dhe gjuhë. Ndonjëherë, fëmijët mund të humbasin aftësinë për të folur me fjalë ndërsa rriten.
• Vonesa në zhvillimin fizik. Për shembull, vonesë në fillimin e ecjes.
• Zhvillimi kognitiv i vonuar.
• Zhvillimi i vonuar shoqëror.
• Kokë e zmadhuar ose e vogël në raport me madhësinë e trupit.
• Ulje e tonit muskulor (Hipotoni). Trupi i foshnjës mund të ndihet shumë i dobët.
• Dobësi në trup.
• Probleme me përpunimin e informacionit shqisor. Për shembull, ndryshime në mënyrën se si njerëzit reagojnë ndaj prekjes ose tingullit.
• Kriza. Kjo është ajo që ne e njohim si krizë.

Gjëja e rëndësishme është se jo të gjitha këto karakteristika janë të pranishme tek çdo fëmijë. Disa fëmijë mund të kenë vetëm një ose dy nga këto karakteristika, ndërsa të tjerë mund të kenë disa.

Çfarë ndërlikimesh të tjera mund të shkaktojë kjo?

Në disa raste, kjo porencefali bën që lëngu rreth trurit dhe palcës kurrizore të bëhet i turbullt, që do të thotëKanalet nëpër të cilat rrjedh lëngu cerebrospinal (LSF) mund të bllokohen. Kjo bën që lëngu të grumbullohet dhe të krijojë presion rreth trurit. Kjo quhet hidrocefali . Nëse ky presion rritet, simptomat ekzistuese mund të përkeqësohen ose mund të shfaqen simptoma të reja. Për shembull, mund të shfaqen dhimbje koke, të vjella dhe probleme me shikimin .

Gjithashtu, për shkak se porencefalia mund të shkaktojë kriza, këta fëmijë kanë më shumë gjasa të zhvillojnë epilepsi . Disa fëmijë mund të zhvillojnë gjithashtu spasticitet muskulor , i cili është një gjendje në të cilën muskujt ngurtësohen dhe ngurtësohen.

Si e diagnostikojnë mjekët këtë?

Shpesh, fëmijët me porencefali shfaqin shenja të gjendjes menjëherë pas lindjes. Shumë fëmijë diagnostikohen me këtë gjendje para se të mbushin një vjeç. Ndonjëherë, këto ciste mund të shihen në një skanim me ultratinguj prenatal ndërsa foshnja është ende në barkun e nënës. Në këtë rast, mjeku mund ta diagnostikojë gjendjen para se të lindë foshnja.

Për të konfirmuar diagnozën, mjeku do të duhet të shohë imazhe të detajuara të trurit të fëmijës suaj. Për ta bërë këtë, ju ose fëmija juaj mund të keni nevojë të bëni teste si këto:

• Skanim me ultratinguj.
• Skanim CT.
• Skanim me rezonancë magnetike.

A ka ndonjë trajtim për këtë? Si menaxhohet?

Të them të drejtën, nuk ka një kurë përfundimtare për porencefalinë. Megjithatë, ekzistojnë një numër mënyrash për të menaxhuar efektet e saj. Trajtimi synon kryesisht në zvogëlimin e dëmtimeve neurologjike që ndodhin.

Për shembull, nëse keni gjendjen për të cilën folëm, hidrocefalinë, lëngu i tepërt që është grumbulluar rreth trurit mund të hiqet.

Ja disa trajtime që mund ta ndihmojnë fëmijën:

• Ilaçe kundër krizave. Kontrolloni fillimin e krizës.
• Medikamente për të përmirësuar tensionin e muskujve.
• Ilaçe për të zvogëluar dhimbjen.
• Fizioterapia: Forconi muskujt e trupit dhe lehtësoni lëvizjet.
• Terapi e të folurit. Kapërcimi i vështirësive në të folur.
• Terapia e punës: Praktikoni kryerjen e detyrave të përditshme vetë.
• Ndonjëherë mund të kryhet ndërhyrje kirurgjikale për të hequr një kist.
• Ndërhyrja kirurgjikale për të kulluar lëngun e tepërt cerebral mund të kryhet gjithashtu për të hequr lëngun e tepërt cerebrospinal.

Gjëja e rëndësishme është se jo të gjitha këto trajtime janë të nevojshme për çdo fëmijë. Mjekët do të përcaktojnë trajtimin më të mirë bazuar në gjendjen e fëmijës.

Si do të jetë e ardhmja për një fëmijë me këtë gjendje? (Prognoza)

Kjo është pak e vështirë për t’u thënë. Sepse disa fëmijë me porencefali zhvillojnë probleme të caktuara neurologjike. Por disa fëmijë mund të jetojnë normalisht pa asnjë problem. Ashpërsia e simptomave ndryshon shumë nga një person në tjetrin.

E ardhmja e një fëmije varet nga madhësia e cisteve në tru, vendndodhja e tyre, numri i cisteve dhe mënyra se si ato ndikojnë te secili fëmijë. Megjithatë, me zbulimin e hershëm dhe trajtimin e terapitë e duhura, shumë fëmijë mund të jetojnë jetë të suksesshme dhe produktive.

A mund të parandalohet Porencefalia?

Kjo gjendje nuk mund të parandalohet gjithmonë. Sepse është e vështirë për ne të kontrollojmë gjërat që shkaktohen nga faktorët gjenetikë. Megjithatë, të kesh një shtatzëni të shëndetshme mund të zvogëlojë rrezikun që fëmija juaj ta zhvillojë këtë gjendje deri në një farë mase.

Është shumë e rëndësishme të shmangni abuzimin me alkoolin ose drogën gjatë shtatzënisë. Nëse keni diabet gestacional, ndiqni me kujdes udhëzimet e mjekut tuaj. Gjithashtu duhet të përpiqeni të mbroheni nga infeksionet.

Porencefalia gjenetike është një gjendje që ndonjëherë mund t'i kalohet një fëmije nëse njëri prej prindërve mbart gjenin e mutuar . Testimi gjenetik mund të ndihmojë në përcaktimin nëse ju ose partneri juaj e mbani gjenin. Biseda me një këshilltar gjenetik mund t'ju ndihmojë të kuptoni rrezikun tuaj për ta kaluar gjenin tek fëmija juaj.

Cilat janë rastet e tjera kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj është diagnostikuar ose dyshohet se ka porencefali, duhet të vizitoni menjëherë një mjek nëse zhvillohet ose përkeqësohet ndonjë nga simptomat e mëposhtme:

• Dhimbje koke
• Të vjella
• Probleme me ekuilibrin ose koordinimin
• Kriza/konvulsione
• Paralizë e çdo pjese të trupit të tyre
• Ndryshimet e shikimit

Cilat janë pyetjet e rëndësishme që duhet t'i bëni mjekut?

Mund t’i bëni mjekut pyetje të tilla si:

• Nëse kemi një fëmijë tjetër, cilat janë shanset që edhe ai fëmijë të ketë porencefali?
• A është një ide e mirë që familja jonë t'i nënshtrohet testimit gjenetik?
• A do të ketë nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale për të hequr cistet ose lëngun e tepërt nga truri i tij?
• Cilat janë terapitë më të mira për të ndihmuar fëmijën tim të përballojë vonesat në zhvillim?

Së fundmi, ja çfarë kanë për të thënë prindërit... (Mesazh për në shtëpi)

Porencefalia është një gjendje shumë e rrallë. Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë aftësi të kufizuara fizike dhe intelektuale, ndonjëherë të lehta, ndonjëherë të rënda. Por mos harroni, me diagnozë të hershme dhe trajtimin e terapinë e nevojshme, shumë fëmijë mund të jetojnë jetë shumë të mira, të lumtura dhe të suksesshme. Nuk jeni vetëm, mjekët, terapistët dhe shumë të tjerë janë aty për t'ju ndihmuar juve dhe fëmijës suaj. Gjëja më e rëndësishme është të mos e humbni shpresën dhe t'i jepni fëmijës suaj dashurinë, kujdesin dhe mbështetjen që i nevojitet.

Porencefalia , sëmundjet e trurit, sëmundjet e fëmijërisë, sëmundjet gjenetike, sëmundjet neurologjike, vonesat në zhvillim