A keni dëgjuar ndonjëherë për "Porfirinë"? Le të flasim për këtë sëmundje të rrallë!

Një proces shumë kompleks dhe i mahnitshëm që ndodh brenda trupit tuaj është prodhimi i diçkaje të quajtur "Hemë". Ky Hem është thelbësor për prodhimin e Hemoglobinës, e cila është përgjegjëse për ngjyrën e kuqe të gjakut tonë dhe mbart oksigjen në të gjithë trupin. Jo vetëm kaq, por ky Hem ndihmon në shumë funksione të tjera të rëndësishme brenda qelizave tona. Megjithatë, ndonjëherë procesi i prodhimit të këtij Hemi mund të shkojë keq. Atëherë ndodhin gjendje që i përkasin një grupi të rrallë sëmundjesh të quajtur "Porfiria". Mos u shqetësoni, le të flasim për këtë thjesht.

Çfarë është saktësisht Porfiria?

Thënë thjesht, porfiria është një emër i zakonshëm për një grup sëmundjesh të rralla që ndikojnë në procesin e prodhimit të hemës në trupin tonë. Mendojeni në këtë mënyrë, prodhimi i hemës është si një proces kompleks me tetë hapa. Secili prej këtyre hapave kërkon tetë enzima specifike për të funksionuar siç duhet. Enzimat janë proteina që përshpejtojnë reaksionet kimike në trupin tonë. Kimikatet e quajtura "porfirina" dhe "pararendës të porfirinës" janë gjithashtu të përfshira në këtë proces.

Tani mendoni për këtë, çfarë ndodh nëse një enzimë në një nga këto tetë hapa nuk funksionon siç duhet? Këtu fillon problemi. Si një reaksion zinxhir, kur ajo enzimë nuk funksionon, porfirinat dhe pararendësit e porfirinës që erdhën para saj fillojnë të grumbullohen brenda qelizave të trupit. Është ky grumbullim i kimikateve që shkakton simptomat e porfirisë.

Mund të pyesni veten: "Pse kjo enzimë nuk funksionon siç duhet?" Më shpesh, shkaku është një mutacion gjenetik. Domethënë, ka një ndryshim në një gjen që kodon një enzimë të përfshirë në procesin e prodhimit të hemës. Kjo sëmundje, e quajtur porfiria, shpesh është e trashëgueshme. Domethënë, ky mutacion gjenetik mund t'u kalohet anëtarëve të tjerë të familjes. Nëse kjo ndodh, ata gjithashtu mund të kenë porfiria ose të jenë bartës të sëmundjes.

Por mos u shqetësoni. Nëse zbuloni se keni këtë gjendje, mjekët mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni simptomat tuaja dhe ndoshta edhe t'i parandaloni ato. Kjo mund të ndihmojë në zvogëlimin e ndikimit që këto gjendje kanë në jetën tuaj.

A ka lloje të porfirisë?

Po, ekzistojnë rreth tetë lloje të porfirisë. Mjekët i quajnë të gjitha së bashku "porfiritë". Mjekët do të përcaktojnë se cilin lloj të porfirisë keni bazuar në simptomat tuaja dhe në vendin ku në trupin tuaj grumbullohen ato kimikate shtesë që përmenda më parë.

Në përgjithësi, këto lloje të porfirisë mund të ndahen në dy grupe kryesore bazuar në simptomat e tyre:

• Porfiritë akute (ndonjëherë të quajtura "Porfiritë akute hepatike")
• Porfiritë kutane

Porfiritë akute

Ky grup sëmundjesh mund të shkaktojë dhimbje të forta stomaku dhe simptoma të tjera. Disa lloje të porfirive akute mund ta bëjnë lëkurën tuaj të ndjeshme ndaj rrezeve të diellit dhe të shkaktojnë flluska në lëkurë.

Ja disa lloje të porfirive akute:

• Porfiria Akute Intermitente (AIP): Ky është lloji më i zakonshëm i porfirisë akute. Mund të shkaktojë dhimbje të papritura dhe të forta barku, por nuk ka ndjeshmëri ndaj rrezeve të diellit ose flluskave në lëkurë.
• Koproporfiria trashëgimore (HCP): Së bashku me dhimbjet e papritura të stomakut, lëkura juaj mund të bëhet e ndjeshme ndaj rrezeve të diellit dhe flluskave.
• Porfiria Variegate (VP): Në këtë gjendje, mund të përjetoni dhimbje të papritura stomaku dhe/ose flluska në lëkurë. Këto mund të përkeqësohen kur ekspozohen ndaj rrezeve të diellit.
• Porfiria me mungesë të ALAD-it: ALAD qëndron për enzimën "acid delta-aminolevulinik (ALA) dehidrataza". Ky është një lloj shumë i rrallë i porfirisë, i cili zakonisht shfaq simptoma në fëmijëri.

Porfiritë kutane

Ky grup sëmundjesh shkakton simptoma të lëkurës kur ekspozohet ndaj rrezeve të diellit. Këto mund të përfshijnë dhimbje, njollosje të lëkurës, ënjtje dhe/ose flluska. Në varësi të shkakut themelor, disa njerëz mund të zhvillojnë një formë flluskash të lëkurës të quajtur Porfiria Kutane, ndërsa të tjerë mund të mos zhvillojnë një formë flluskash.

Llojet e porfirive kutane me flluska:

• Porfiria Kutanea Tarda (PCT): Ky është lloji më i zakonshëm i porfirisë.
• Porfiria Eritropoetike Kongjenitale (CEP): "Eritropoetike" i referohet palcës së kockave. Ky është vendi kryesor ku grumbullohen porfirinat shtesë në këtë sëmundje. Ky është gjithashtu një lloj shumë i rrallë i porfirisë.

Llojet e porfirive kutane pa flluska:

• Protoporfiria Eritropoetike (EPP) dhe Porfiria e lidhur me X (XLP): Këto quhen edhe "protoporfiritë" sepse kimikati që grumbullohet në këto sëmundje është "protoporfirina". "E lidhur me X" do të thotë se ekziston një mutacion gjenetik në kromozomin X.
• Porfiria hepatoeritropoetike: Kjo është gjithashtu një lloj porfirie jashtëzakonisht i rrallë.

Cilat janë simptomat e porfirisë?

Simptomat që përjetoni dhe kohëzgjatja e tyre do të varen nga lloji i porfirisë që keni. Simptomat mund të jenë shumë të lehta ose shumë të rënda. Disa njerëz me porfiri mund të mos kenë asnjë simptomë. Megjithatë, në disa raste, këto simptoma mund të jenë kërcënuese për jetën nëse nuk trajtohen siç duhet.

Simptomat e Porfirisë Akute

Porfiritë akute shkaktohen nga një rritje e pararendësve të hemës, acidit aminolevulinik (ALA) dhe porfobilinogjenit (PBG). Këto substanca ndikojnë në mënyrën se si funksionon sistemi juaj nervor. Mendoni pak, gjithçka, nga lëvizja e muskujve deri te tretja e ushqimit, kontrollohet nga sistemi nervor. Porfiria shkakton keqfunksionim të sistemit nervor, duke shkaktuar simptoma në formën e "sulmeve".

Porfiria akute mund të shkaktojë simptoma të tilla si:

• Një dhimbje e fortë stomaku
• Të përziera dhe të vjella
• Kapsllëk
• Dhimbje në gjoks, shpinë, krahë dhe/ose këmbë
• Ankthi
• Pagjumësia
• Ndryshime mendore të tilla si konfuzion, agjitacion dhe halucinacione
• Punë e vështirë
• Rrahje të shpejta të zemrës (takikardi)
• Presioni i lartë i gjakut
• Mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash (Parestezi)
• Dobësi ose paralizë muskulore (kjo mund të ndikojë edhe në muskujt që ju ndihmojnë të merrni frymë)
• Konvulsione
• Urinë e errët ose e kuqe (porfirinat dhe kimikatet e tjera mund të ndryshojnë ngjyrën e urinës)

Nëse keni koproporfiri trashëgimore "(HCP)" ose porfiri variegate "(VP)", lëkura juaj mund të jetë e ndjeshme ndaj rrezeve të diellit. Ekspozimi ndaj rrezeve të diellit mund të shkaktojë flluska, njollosje të lëkurës dhe/ose shenja.

Sa kohë mund të zgjasë porfiria akute?

Një atak i tillë mund të zgjasë nga tre deri në shtatë ditë. Por, veçanërisht nëse nuk trajtohet, mund të zgjasë shumë më gjatë. Mund të duhen javë deri në muaj që simptomat të zhduken plotësisht. Mund të keni vetëm një ose disa atake gjatë jetës suaj. Megjithatë, disa njerëz mund të kenë disa atake brenda një viti.

Porfiria akute mund të shkaktojë komplikacione afatgjata siç janë presioni i lartë i gjakut, dështimi i veshkave dhe rrallë, kanceri i mëlçisë.

Simptomat e Porfirive Kutane pa Flluska (EPP/XLP)

Porfiritë kutane shkaktojnë simptoma të lëkurës kur ekspozoheni ndaj rrezeve të diellit. Kjo përfshin rrezet e diellit direkte jashtë, si dhe rrezet e diellit që hyjnë përmes dritareve. Disa lloje të dritës artificiale gjithashtu mund të shkaktojnë simptoma. Ky lloj porfirie nuk shkakton dhimbje të papritura dhe të forta në stomak ose simptoma të tjera që janë tipike për një "sulm".

Kur filloni të keni një reagim ndaj rrezeve të diellit, në fillim mund të ndjeni një ndjesi shpimi gjilpërash. Nëse nuk largoheni shpejt nga dielli, mund të zhvilloni atë që mjekët e quajnë "reaksion fototoksik". Mund të përjetoni simptoma të lëkurës si këto, veçanërisht në fytyrë, duar dhe këmbë:

• Kruarje
• Mpirje
• Ënjtje
• Dhimbje të forta në zonën e prekur
• Njolla të vogla vjollcë, të kuqe ose kafe në lëkurë (`(Petekia)`)

Këto reaksione janë shumë të dhimbshme dhe zakonisht zgjasin nga dy deri në pesë ditë. Duhet të përpiqeni të qëndroni brenda dhe të freskoni zonat e prekura (për shembull, me ajër të ftohtë nga një kondicioner).

Simptomat e porfirive kutane me flluska

Porfiria e Kutanea Tarda (PCT)

Njerëzit me PCT mund të përjetojnë simptoma si:

• Flluska në lëkurë (shpesh në pjesën e pasme të duarve)
• Shenjat
• Ngjyrosje e lëkurës
• Trashje e lëkurës
• Lëkurë e brishtë që griset lehtë edhe me dëmtimin ose presionin më të vogël
• Rritje e tepërt e qimeve (shpesh në fytyrë, anët e ballit ose në vende si mjekra)

Porfiria Eritropoetike Kongjenitale (CEP)

Kjo formë e rëndë e porfirisë fillon të shfaqë simptoma menjëherë pas lindjes ose shumë herët në jetë. Shenja e parë është urina e kuqe. Meqenëse pelenat e foshnjës janë të njollosura me të kuqe, mjekët shpesh tundohen të kontrollojnë së pari për një infeksion të traktit urinar.

Shenja dhe simptoma të tjera të CEP përfshijnë:

• Flluska të forta në lëkurë edhe me ekspozim edhe ndaj pak rrezeve të diellit ose dritës fluoreshente
• Flluskat infektohen, duke shkaktuar infeksione të kockave dhe dëmtime të kockave
• Humbja e disa pjesëve të fytyrës (veshit dhe kërcit të hundës)
• Dhëmbët bëhen gri-kafe
• Anemia - Kjo do të thotë mungesë e qelizave të kuqe të gjakut në gjak. Ndonjëherë është e nevojshme një transfuzion gjaku.
• Zgjerimi i shpretkës
• Numër i ulët i trombociteve (`(Numër i ulët i trombociteve)`)

Cilat janë shkaqet e porfirisë?

Porfiria akute shkaktohet nga ndryshimet në gjene të caktuara. Megjithatë, vetëm pse keni një ndryshim gjenetik nuk do të thotë që do të zhvilloni simptoma të porfirisë. Shumë njerëz me ndryshimet gjenetike të shoqëruara me porfirinë nuk kanë simptoma. Kjo do të thotë që vetëm testimi gjenetik nuk mund ta konfirmojë diagnozën. E vetmja mënyrë për të ditur me siguri nëse simptomat tuaja janë shkaktuar nga porfiria akute është të testoni urinën për nivelet e ALA dhe PBG.

Ekspertët besojnë se faktorë të tjerë, siç janë hormonet, ilaçe të caktuara dhe ushqimet që hani, mund të luajnë një rol në fillimin e sulmeve akute. Nëse keni lindur me një mutacion gjenetik të lidhur me porfirinë akute, këta faktorë të tjerë mund t'i bëjnë sulmet më të mundshme.

Gjërat që mund të shkaktojnë këto lloj sulmesh janë:

• Nivele të rritura të hormoneve seksuale femërore (për shembull, gjatë fazës luteale të ciklit tuaj menstrual mujor)
• Disa ilaçe (për shembull, pilula gjumi, pilula kontraceptive)
• Pirja e tepërt e alkoolit
• Pirja e duhanit
• Marrje e ulët e karbohidrateve (për shembull, kur agjëroni ose ndiqni një dietë të veçantë)

Shkaqet e Porfirisë Kutanea Tarda (PCT)

PCT është një lloj porfirie që zakonisht ndodh tek të rriturit dhe është paksa e ndryshme nga llojet e tjera të porfirisë. Mjekët e quajnë "shkaqe të fituara". Kjo do të thotë që ju mund ta zhvilloni gjendjen edhe nëse nuk keni një mutacion gjenetik.

Zakonisht, dy ose më shumë faktorë rreziku kombinohen për të prishur prodhimin normal të hemës. Faktorë të tillë përfshijnë:

• Përdorimi i estrogjenit (për shembull, pilula kontraceptive ose terapia zëvendësuese e hormoneve)
• Pirja e tepërt e alkoolit
• Nivele të rritura të hekurit në trup (`(Mbingarkesë hekuri / hemokromatoza)`)
• Infeksioni i Hepatitit C
• Infeksioni HIV
• Pirja e duhanit

Si e diagnostikojnë mjekët këtë sëmundje?

Mjekët e diagnostikojnë porfirinë duke ju ekzaminuar fizikisht dhe duke bërë teste laboratorike. Mund të keni një ose më shumë nga këto teste:

• Testet e gjakut
• Testet e urinës
• Testet e jashtëqitjes

Mjeku juaj do t'ju shpjegojë se cilat teste duhet të bëni dhe çfarë mund të zbulojë secili test. Mjeku juaj gjithashtu mund të rekomandojë testime gjenetike për ju dhe të tjerët në familjen tuaj. Kjo mund të identifikojë ndryshime specifike të gjeneve që mund të shkaktojnë porfirinë.

Si trajtohet porfiria?

Mundësitë e trajtimit varen nga lloji i porfirisë që keni dhe si ju prek. Mjeku juaj do t'ju shpjegojë se çfarë është më e mira për gjendjen tuaj specifike. Ja disa gjëra të përgjithshme që mund të prisni.

Trajtimi i Porfirive Akute

Nëse keni porfiri akute, mund të keni nevojë të shtroheni në spital për trajtim kur të keni një "sulm". Në spital, mjekët do të bëjnë një ose më shumë nga sa vijon:

• Dhënia e ilaçeve për të ulur nivelet e ALA dhe PBG (infuzion hemine)
• Administrimi i ilaçeve për të menaxhuar dhimbjen, të përzierat dhe/ose statusin epileptik
• Dhënia e lëngjeve IV (intravenoze)
• Monitorimi i niveleve të elektroliteve dhe rimbushja e tyre nëse është e nevojshme
• Duke i kushtuar vëmendje ndryshimeve në gjendjen tuaj mendore

Për të ndihmuar në parandalimin e sulmeve të ardhshme, mjeku juaj mund të përshkruajë një ilaç të quajtur givosiran. Ky është një injeksion mujor që ndalon mbiprodhimin e ALA-së dhe PBG-së.

Gjithashtu, duhet të shmangni faktorët provokues, siç janë:

• Disa ilaçe
• Agjërimi dhe disa metoda të kufizimit të kalorive
• Përdorimi i alkoolit
• Përdorimi i duhanit
• Ekspozimi në diell (nëse keni VP ose HCP)

Trajtimi i porfirive të lëkurës

Pavarësisht se çfarë lloji të Porfirisë Kutane keni, është e rëndësishme të mbroni lëkurën tuaj për të parandaluar simptomat. Vetëm kremi kundër diellit zakonisht nuk është i mjaftueshëm. Gjëja më e mirë që mund të bëni është të shmangni sa më shumë të jetë e mundur qëndrimin në diell. Nëse duhet patjetër të jeni në diell, vishni rroba mbrojtëse nga dielli. Mjeku juaj do t'ju këshillojë se çfarë është më e mira për ju. Mund t'ju duhet gjithashtu të shmangni disa lloje drite artificiale.

Trajtimi për EPP/XLP

Mjeku juaj mund të përshkruajë një ilaç të quajtur afamelanotide. Ky është një implant shumë i vogël. Mjeku juaj do ta vendosë atë nën lëkurë në barkun tuaj. Ilaçi i lëshuar nga implanti do të ndihmojë në zvogëlimin e simptomave të dhimbshme të shkaktuara nga ekspozimi në diell. Mjeku juaj gjithashtu do të monitorojë rregullisht funksionin e mëlçisë tuaj dhe do të sigurohet që nivelet e vitaminës D të mos jenë të ulëta.

Njerëzit me EPP/XLP kanë më shumë gjasa të zhvillojnë gurë në tëmth. Disa pacientë me EPP/XLP mund të zhvillojnë gjithashtu anomali të mëlçisë. Në raste të rënda, mund të ndodhë dështim i mëlçisë. Kjo mund të kërkojë një transplant të mëlçisë, ndonjëherë të ndjekur nga një transplant i palcës së kockave.

Trajtimi për PCT

Mjeku mund të përshkruajë gjëra të tilla si:

• Flebotomia : Heqja e sasive të vogla të gjakut në intervale të rregullta largon hekurin e tepërt nga trupi. Kjo mund të ndihmojë nëse mbingarkesa e hekurit ndërhyn në prodhimin e hemës.
• Hidroksiklorokinë me dozë të ulët: Ky ilaç ndihmon në largimin e porfirinave të tepërta nga trupi juaj. Ato ekskretohen në urinë.

Trajtimi i CEP-së

Është shumë e rëndësishme të mbroheni nga rrezet e diellit dhe dritat fluoreshente për të parandaluar formimin e flluskave dhe ndërlikimet. Nëse shfaqen flluska, mund të nevojiten kremra me antibiotikë. Nëse infeksioni është i rëndë, mund të nevojiten antibiotikë oralë ose intravenozë.

Mjeku juaj do të monitorojë rregullisht nivelet e hemoglobinës për të përcaktuar nëse nevojitet një transfuzion gjaku. Për ata me rastet më të rënda, mund të jetë i nevojshëm një transplant i palcës së kockave. Kjo është e vetmja mënyrë për të kuruar sëmundjen.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Kur keni porfiri, kontrollet e rregullta ("follow-ups") me mjekun tuaj do të jenë pjesë e jetës suaj. Mjeku juaj do t'ju tregojë kur duhet të vini për takimet tuaja. Këto takime janë të rëndësishme për të monitoruar se si sëmundja po ndikon në trupin tuaj dhe për të dalluar çdo shenjë të ndërlikimeve. Do t'ju duhen analiza të rregullta të gjakut dhe urinës, si dhe analiza për të kontrolluar funksionin e organeve të tjera.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me porfiri?

Perspektiva juaj varet nga këto gjëra:

• Lloji i porfirisë që keni
• Sa keq të ka ndikuar
• Çdo ndërlikim që lind

Mjeku juaj mund t'ju japë idenë më të saktë se çfarë të prisni në të ardhmen.

Porfiria mund të ketë ndikim të madh në jetën tuaj të përditshme. Simptomat e rënda mund të ndërhyjnë në aktivitetet tuaja normale, duke e bërë të vështirë punën, kujdesin për familjen dhe kënaqësinë nga hobi. Mund të ndiheni shumë të lodhur, si fizikisht ashtu edhe mendërisht.

Tregojini mjekut tuaj se si ndiheni. Ai ose ajo mund t'ju tregojë për burimet dhe grupet mbështetëse që mund t'ju ndihmojnë. Lidhja me komunitetet e porfirisë mund t'ju ndihmojë të mësoni më shumë rreth gjendjes suaj dhe të gjeni mënyra për ta menaxhuar atë.

Të jetosh me një sëmundje të rrallë si porfiria mund të jetë e vetmuar, frustruese dhe vërtet e frikshme. Mund të dëshirosh që familja dhe miqtë e tu ta kuptonin se si ndihesh. Mund të të jetë dashur t’ua shpjegosh porfirinë të tjerëve dhe t’i pyesësh pse nuk mund të bësh gjëra të caktuara.

Pavarësisht se ku ndodheni, dijeni se nuk jeni vetëm. Edhe pse porfiria është e rrallë krahasuar me shumë sëmundje të tjera, ekziston një komunitet i madh që pret t'ju ndihmojë. Bashkohuni me grupet online të mbështetjes për porfirinë ose kërkojini mjekut tuaj t'ju referojë tek një i tillë. Gjetja e njerëzve që e kuptojnë se si ndiheni mund ta bëjë shumë më të lehtë përballimin e ulje-ngritjeve të jetës.

Gjëja më e rëndësishme që duhet të mësojmë nga kjo (Mesazh për t'u marrë në shtëpi)

Porfiria është një sëmundje komplekse dhe e rrallë. Megjithatë, nëse jeni të informuar rreth saj, ndiqni këshillat e mjekut tuaj dhe shmangni gjërat që i përkeqësojnë simptomat tuaja, mund të jetoni me sukses me këtë gjendje. Është e rëndësishme t'i kushtoni vëmendje trupit tuaj, simptomave tuaja dhe të vizitoni mjekun tuaj në kohë. Mos harroni, nuk jeni vetëm dhe mos hezitoni kurrë të kërkoni ndihmë.

Porfiria , hemi, porfirina, enzimat, sëmundjet gjenetike, sëmundjet e lëkurës, dhimbjet e barkut