A i ka këto simptoma foshnja juaj? Le të flasim për Sindromën Prader-Willi

A ishte i vogli juaj shumë letargjik, i pajetë dhe kishte vështirësi në ushqyerjen me gji kur lindi për herë të parë? Por kur u rrit pak, rreth moshës dy ose tre vjeç, a filloi të tregonte një oreks të pazakontë dhe mungesë oreksi? Mund të jeni pak të shqetësuar dhe të frikësuar nga këto ndryshime. Sot po flasim për një gjendje të rrallë gjenetike që shfaq këto simptoma, për të cilën shumë njerëz në vendin tonë nuk kanë dëgjuar, por që është shumë e rëndësishme të dihet. Kjo është Sindroma Prader-Willi.

Çfarë është Sindroma Prader-Willi (SPW)?

Thënë thjesht, sindroma Prader-Willi (SPW) është një gjendje e rrallë gjenetike që është e pranishme që nga lindja. Ajo ndikon në metabolizmin e një fëmije, procesin me të cilin ushqimi që hamë shndërrohet në energji. Gjithashtu ndikon në zhvillimin dhe sjelljen e fëmijës.

Në këtë situatë mund të dallohen dy faza kryesore.

1. Foshnja e hershme: Muskujt e foshnjës janë ose të pajetë ose kanë ton muskulor shumë të ulët. Kjo e bën shumë të vështirë thithjen. Foshnja mund të jetë e përgjumur dhe letargjike.

2. Fëmijëria e hershme: Midis moshës 2 dhe 6 vjeç, ndodh diçka krejtësisht e ndryshme. Domethënë, fëmija zhvillon një oreks të pakontrollueshëm dhe të tepruar. Pavarësisht se sa ha, ai nuk ndihet i ngopur. Nëse kjo ngrënie e tepërt nuk kontrollohet, fëmija mund të bëhet rëndë obez.

Përveç këtyre simptomave kryesore, fëmija mund të humbasë fazat zhvillimore të përshtatshme për moshën, siç janë zvarritja, ecja dhe të folurit. Puberteti gjithashtu mund të vonohet. Nëse nuk menaxhohet siç duhet, obeziteti mund të çojë në ndërlikime kërcënuese për jetën, siç janë sëmundjet e zemrës, diabeti dhe apnea e gjumit.

Kush e prek këtë gjendje? Sa e zakonshme është?

Kjo është një gjendje gjenetike që mund të prekë këdo. Më shpesh shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm gjenetik që ndodh kur formohen qelizat embrionale të nënës dhe babait. Kjo do të thotë se nuk është për shkak të ndonjë faji të prindërve. Shumë rrallë, nëse dikush në familje e ka pasur këtë gjendje, ka një shans të vogël që ajo të kalohet brez pas brezi.

Është aq e zakonshme sa sindroma Prader-Willi prek rreth një në 10,000 deri në 30,000 njerëz në mbarë botën. Kjo do të thotë se është një gjendje shumë e rrallë.

Cilat janë simptomat e sindromës Prader-Willi?

Këto simptoma mund të ndryshojnë nga personi në person, por ka disa simptoma të zakonshme. Le t'i kategorizojmë në këtë mënyrë për t'i bërë më të qarta.

Pse ndodh kjo gjendje? Cili është shkaku gjenetik?

Kjo është paksa e ndërlikuar, por le të përpiqemi ta kuptojmë thjesht.

Secila prej qelizave tona përmban një paketë informacioni gjenetik. Ne i quajmë këto kromozome . Ne marrim 23 nga këto kromozome nga nëna jonë dhe 23 nga babai ynë. Sindroma Prader-Willi shkaktohet nga një problem me pjesën e kromozomit 15 që e marrim nga babai ynë.

Diçka e veçantë ndodh këtu. Quhet `(shtypje gjenomike)`. Thënë thjesht, në disa gjene në kromozomin 15, kopja nga babai është e 'aktivizuar' dhe kopja nga nëna është e 'fikur'. Kjo 'aktivizuar', domethënë kopja aktive nga babai është thelbësore që trupi të funksionojë siç duhet . Në sindromën parolabero-muskulore (PWS), kjo kopje aktive nga babai humbet funksionin e saj.

Mund të ketë tre arsye kryesore për këtë.

Si e diagnostikon një mjek këtë sëmundje?

Kur shkoni të vizitoni një mjek sepse jeni të shqetësuar për simptomat e fëmijës suaj, gjëja e parë që ai ose ajo do të bëjë është t'i bëjë fëmijës një ekzaminim të plotë fizik. Ai ose ajo do të vëzhgojë me kujdes pamjen, tonin muskulor dhe sjelljen e fëmijës suaj. Ai ose ajo do t'ju pyesë gjithashtu për zakonet e të ngrënit dhe vonesat në zhvillim të fëmijës suaj.

Nëse mjeku dyshon për PWS bazuar në këto simptoma, ai ose ajo do të urdhërojë një test gjenetik për ta konfirmuar atë.Kjo zakonisht bëhet duke marrë një mostër gjaku nga fëmija dhe duke identifikuar ndryshimet në ADN- në e tij .

Si trajtohet? A është e pamundur të shërohet plotësisht?

Në fakt, ende nuk ka kurë për sindromën Prader-Willi. Por mos u shqetësoni. Ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave, parandalimin e komplikimeve dhe ndihmën e fëmijës suaj për të jetuar një jetë të mirë. Qëllimet kryesore të trajtimit janë:

• Menaxhimi ushqyes: Pajisje të posaçme si thithat e shisheve mund të përdoren për të ndihmuar fëmijën tuaj të pijë qumësht gjatë foshnjërisë. Ndërsa fëmija juaj rritet, është e rëndësishme t'i ofroni një dietë të ekuilibruar dhe me pak kalori dhe të kontrolloni rreptësisht sasinë e ushqimit që ha. Ndonjëherë, mund të jetë e nevojshme të kyçni gjëra si dollapët dhe frigoriferët në shtëpi.
• Terapia hormonale: Hormoni i rritjes jepet për të ndihmuar fëmijën të rritet. Ndërsa puberteti përparon, djemve mund t'u duhet t'u jepet testosteron dhe vajzave mund t'u duhet estrogjen.
• Terapitë Mbështetëse:
• Terapia fizike: Ndihmon në forcimin e muskujve dhe përmirësimin e ekuilibrit.
• Terapia e të folurit dhe gjuhës: Ndihmon në kapërcimin e vështirësive në të folur.
• Arsimi special: Ofron mbështetje për aktivitete mësimore të përshtatura sipas aftësive intelektuale të fëmijës.

Si do të jetë e ardhmja nëse fëmija im ka sindromën e virgjërisë (PWS)?

Është normale që prindërit të ndihen të tronditur dhe të frikësuar kur mësojnë për këtë gjendje. Por mos harroni, me diagnozë të hershme dhe trajtim e mbështetje të vazhdueshme, fëmijët me sindromën e portokallit (PWS) mund të jetojnë një jetë normale.

Po, ka sfida. Ata do të kenë nevojë për ndihmë shtesë me detyrat e shkollës. Ata do të kenë nevojë për njëfarë niveli mbështetjeje gjatë gjithë jetës së tyre. Por ata gjithashtu mund të ndihmohen që të jenë sa më të pavarur të jetë e mundur dhe të shfrytëzojnë sa më shumë aftësitë e tyre.

Është e rëndësishme të takoheni me një nutricionist për të hartuar një plan ushqimor të përshtatshëm për fëmijën tuaj dhe të kërkoni këshilla nga një këshilltar për shëndetin mendor . Gjithashtu, bashkimi me grupe mbështetëse me prindër të tjerë që kanë përvoja të ngjashme me tuajat do të jetë një burim i shkëlqyer force.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut?

Kur të shkoni te mjeku, mos harroni t’i bëni këto pyetje.

• Çfarë duhet të bëj që fëmija im të mos bëhet obez?
• Çfarë trajtimesh i duhen fëmijës? Si jepen ato?
• Çfarë problemesh sjelljeje mund të pres nga fëmija im?
• A ka grupe mbështetëse me të cilat mund të drejtohemi për ndihmë në përballimin e kësaj gjendjeje?
• A duhet që pjesa tjetër e familjes sime të bëjë testime gjenetike?

Është normale të ndihesh i mbingarkuar kur mëson se fëmija yt vuan nga një sëmundje e rrallë dhe e pashërueshme. Por nuk je vetëm. Ekipi mjekësor i fëmijës tënd do të të ofrojë mbështetjen dhe udhëzimet që të nevojiten. Fëmija yt mund të ketë nevojë për pak më shumë kohë dhe ndihmë sesa fëmijët e tjerë. Por me menaxhimin e duhur, edhe fëmija yt mund të jetë i lumtur.