A keni vënë re ndonjëherë se njëra këmbë e fëmijës suaj është pak më e gjatë se tjetra? Apo njëra anë e fytyrës së tyre duket më e madhe se tjetra? Ndonjëherë këto gjëra mund të jenë normale. Megjithatë, disa fëmijë mund të kenë një gjendje të rrallë ku pjesë të trupit të tyre janë anormalisht të mëdha. Sot po flasim për PËRPARËSITË e një gjendjeje të tillë. Mos kini frikë ta shihni këtë, gjëja më e rëndësishme është ta kuptoni.
Thënë thjesht, cilat janë këto PËRPARËSI?
PROS mund të tingëllojë paksa e komplikuar. Emri i tij i plotë është
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Thënë thjesht, PROS nuk është një sëmundje e vetme. Është një grup gjendjesh të rralla, të lidhura me njëra-tjetrën, që bëjnë që pjesë të trupit të rriten tepër ose në mënyrë anormale. Ashtu si ka shumë ngjyra në ylber, ka shumë gjendje të ndryshme nën ombrellën e PROS. E vetmja gjë që të gjitha këto gjendje kanë të përbashkët është se ato shkaktohen nga një mutacion në një gjen të quajtur `PIK3CA` në trup. Ky
nuk është faji i dikujt . Ky është një ndryshim i rastësishëm gjenetik që ndodh pasi foshnja ngjizet në mitër.
Gjëja e rëndësishme është se çdo fëmijë me PROS është i ndryshëm. Simptomat e një fëmije mund të mos jenë të njëjta me ato të një tjetri. Pra, gjendja e fëmijës suaj është unike.
Ekzistojnë disa karakteristika të përbashkëta që shihen zakonisht në situatat PRO. Le të hedhim një vështrim se cilat janë ato.
| Simptomë | Një shpjegim i thjeshtë |
|---|
| Zgjerimi i pjesëve të trupit | Zgjerim jonormal i një ose më shumë pjesëve të trupit, siç është një krah, këmbë ose gisht. |
| Ndryshimet në tru | Disa fëmijë kanë një tru të zmadhuar ose një gjysmë të trurit. |
| Gunga yndyrore | Formimi i tumoreve yndyrore në pjesë të ndryshme të trupit, veçanërisht në zona të tilla si barku. |
| Ndryshimet në kocka | Gjendje të tilla si deformimet e kockave dhe skolioza. |
| Ndryshimet e gishtërinjve | Gishtat e duarve ose të këmbëve anomalisht të gjatë, të zmadhuar ose të bashkuar. |
| Njollat e lëkurës | Njolla të errëta në lëkurë ose njolla të ashpra në disa zona. |
| Probleme me enët e gjakut | Rritje jonormale e enëve të gjakut (keqformime vaskulare), të cilat mund të rrisin rrezikun e mpiksjes së gjakut. |
| Karakteristika të tjera | Ton i ulët muskulor, kriza dhe vonesa në të nxënë ose në zhvillimin intelektual. |
Lloje të ndryshme të PRO-ve dhe karakteristikat e tyre
Mjekët i klasifikojnë gjendjet PROS bazuar në simptomat që shfaq fëmija. Le të shohim disa nga llojet kryesore dhe karakteristikat e tyre.
Sindroma CLOVES
Fëmijët me këtë gjendje mund të kenë ndryshime në enët e gjakut që shfaqen si njolla të errëta në lëkurë dhe gishta anormalë gjatë lindjes.
Simptoma të tjera të sindromës CLOVES
| Arra yndyrore | Formimi i tumoreve të bëra nga yndyra në trup. |
| Ndryshimet e lëkurës | Njolla të lëkurës ose rritje të lëkurës. |
| Ndryshimet e kockave | Gjendje të tilla si skolioza. |
| Ndryshime në gjymtyrë | Gishtat e zgjeruar, rritja asimetrike e gjymtyrëve. |
| Probleme me veshkat | Një veshkë mungon ose është e vogël. |
Kjo gjendje prek trurin dhe shumë pjesë të tjera të trupit. Shumë fëmijë me MCAP lindin me një kokë jashtëzakonisht të madhe. Koka mund të rritet me shpejtësi gjatë vitit të parë të jetës.
Simptomat e sindromës MCAP
| Zgjerimi i trurit | Zgjerimi i të gjithë trurit ose i një gjysmë të trurit. |
| Ndryshimet e fytyrës | Faqe dhe buzë të plota. |
| Ngjyrosje e lëkurës | Ndryshime në pamjen e lëkurës (sidomos në fytyrë) për shkak të ndryshimeve në enët e vogla të gjakut (kapilarët). |
| Dobësi muskulore | Ulje e ngurtësisë në muskujt e trupit. |
| Karakteristika të tjera | Kriza, aftësi të kufizuara intelektuale, vonesë në të folur, shtrëngim i këmbëve ose gishtërinj shtesë, përkulje e tepërt e kyçeve dhe ndryshime në zemër. |
Hemimegalencefalia
Kjo gjendje prek kryesisht njërën anë të trurit. Mund të ndodhë vetëm ose së bashku me sindroma të tjera.
Simptomat kryesore: ndryshime në njërën anë të trurit, kokë e madhe dhe joproporcionale, kriza , paralizë e pjesshme në njërën anë të trupit dhe vonesa në zhvillim.
Lipomatoza infiltruese e fytyrës
Karakteristika kryesore e kësaj është se njëra anë e fytyrës është më e madhe se tjetra.
Simptoma të tjera: tumore jo kancerogjene që formohen në indet nervore (veçanërisht në gjuhë ose buzë), gjuhë e zmadhuar, kocka të fytyrës të zmadhuara dhe dalje e hershme e dhëmbëve të përhershëm.
Si ta menaxhoni këtë situatë?
PRO-të mund të përkeqësohen me kalimin e kohës. Në varësi të pjesëve të trupit të prekura, fëmija juaj mund të ketë vështirësi në ecje dhe në kryerjen e aktiviteteve të përditshme. Por
lajmi i mirë është se ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në menaxhimin e gjendjes dhe ta bëjnë jetën e fëmijës suaj më të lehtë. Kjo nuk është diçka me të cilën duhet të përballeni vetëm. Është e rëndësishme të bashkëpunoni me
mjekun e fëmijës suaj dhe specialistë të tjerë (për shembull, një specialist ortoped, një neurolog) për të diskutuar dhe kuptuar se cilat mundësi trajtimi janë më të mirat për fëmijën tuaj. Ndonjëherë, simptomat mund të menaxhohen përmes gjërave të tilla si kirurgjia, ilaçet ose fizioterapia.
Mesazh për t’u marrë me vete
- PROS nuk është një sëmundje e vetme, por një koleksion i disa gjendjeve të rralla në të cilat pjesë të trupit rriten në mënyrë anormale.
- Kjo gjendje ndodh për shkak të një ndryshimi gjenetik, jo për fajin e prindërve.
- Çdo fëmijë me PROS është i ndryshëm. Simptomat mund të ndryshojnë shumë nga një fëmijë tek tjetri.
- Nëse vini re ndonjë asimetri, rritje jonormale ose karakteristika të tjera të dyshimta në ndonjë pjesë të trupit të fëmijës suaj, flisni menjëherë me mjekun tuaj .
- Edhe pse kjo gjendje nuk mund të shërohet plotësisht, ekzistojnë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së fëmijës.
PRO, PIK3CA, sindroma e rritjes së tepërt, sindroma CLOVES, MCAP, pediatri, sëmundje gjenetike
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd