A jeni të shqetësuar për mpiksjen e gjakut? Le të flasim për mungesën e proteinës C.

A keni ndjerë ndonjëherë sikur do t'ju mpikset gjaku? Apo keni ndjerë papritur sikur këmba juaj është ënjtur dhe keni dhimbje? Arsyeja për këto gjëra mund të jetë e ndryshme nga sa mendoni. Sot po flasim për një gjendje të rrallë, por shumë të rëndësishme për të cilën duhet të jeni të vetëdijshëm. Kjo është mungesa e proteinës C. Edhe pse emri mund të tingëllojë i çuditshëm, ajo lidhet me procesin e mpiksjes së gjakut në trupin tonë. Le të shohim se çfarë është, pse ndodh dhe çfarë mund të bëni për të.

Çfarë është saktësisht mungesa e proteinës C?

Thënë thjesht, mungesa e proteinës C është një gjendje në të cilën gjaku ynë mpikset më shumë seç duhet, ose në një mënyrë jonormale. Ja një shpjegim i shkurtër.

Imagjinoni sikur keni një plagë diku në trupin tuaj. Pastaj, për të ndaluar gjakderdhjen, pak gjak duhet të mpikset. Kjo është normale. Është mekanizmi mbrojtës i trupit tonë. Por çfarë ndodh nëse ky mpiksje gjaku bëhet e pakontrollueshme dhe e tepërt? Këtu fillon problemi.

Në gjakun tonë ka disa gjëra natyrale që kontrollojnë këtë proces të mpiksjes së gjakut, si sistemi i frenave të një makine. Proteina C është një e tillë, një proteinë shumë e rëndësishme që kontrollon mpiksjen e gjakut. Kjo quhet një 'agjent natyror anti-mpiksës' ose antikoagulant . Domethënë, një substancë që parandalon mpiksjen e gjakut.

Tani e kuptoni, apo jo? Mungesa e proteinës C do të thotë që nuk keni mjaftueshëm nga kjo proteinë në gjakun tuaj. Kur kjo ndodh, freni që kontrollon mpiksjen e gjakut nuk funksionon siç duhet. Rezultati është që mpiksjet e gjakut fillojnë të formohen në enët e gjakut. Mpiksjet e gjakut që formohen në këtë mënyrë mund të shkaktojnë gjendje shumë të rrezikshme, madje edhe kërcënuese për jetën. Për shembull, mpiksjet e gjakut formohen në venat e thella të këmbëve (tromboza e venave të thella) dhe gjendje të tilla si mpiksja e gjakut shkëputet dhe ngec në mushkëri (embolizëm pulmonar) .

Sa e zakonshme është kjo gjendje?

Kjo në fakt nuk është një gjë shumë e zakonshme për t’u parë, por nuk është aq e rrallë sa mendojmë.

• Forma e lehtë: Është vlerësuar se kjo mund të prekë vetëm një në 200 deri në 500 persona në popullatën e përgjithshme.
• Forma e rëndë: Kjo është forma më e rrallë. Prek rreth një në 500,000 deri në 750,000 njerëz. Megjithatë, numri i vërtetë mund të jetë shumë më i lartë se këto vlerësime.

Kjo gjendje prek si burrat ashtu edhe gratë në mënyrë të barabartë.

Cilat janë simptomat e kësaj?

Simptomat e kësaj sëmundjeje ndryshojnë në varësi të asaj nëse është e lehtë apo e rëndë. Le të shohim tabelën më poshtë për ta kuptuar qartë këtë.

Cilat janë shkaqet e mungesës së proteinës C?

Arsyeja kryesore për këtë gjendje është ndikimi gjenetik, që do të thotë se është diçka që transmetohet brez pas brezi.

Shkaqet e trashëguara

Në trupin tonë ekziston një gjen që na udhëzon të prodhojmë një proteinë të quajtur Proteina C. Quhet gjeni PROC . Nëse ka një mutacion në këtë gjen, Proteina C mund të mos prodhohet siç duhet, ose edhe nëse prodhohet, mund të mos funksionojë siç duhet.

• Mungesa e Tipit I: Kjo shkaktohet nga një rënie në nivelet e Proteinës C.
• Mungesa e Tipit II: Kjo ndodh kur nivelet e Proteinës C janë normale, por proteina nuk funksionon siç duhet.

Imagjinoni sikur njëri nga prindërit ka këtë gjen PROC të mutuar. Atëherë ka një shans prej 50% që fëmija që ata kanë do ta trashëgojë atë gjen të mutuar. Nëse kjo ndodh, fëmija do të zhvillojë një formë të lehtë të kësaj sëmundjeje.

Tani imagjinoni që të dy prindërit e kanë këtë gjen të mutuar. Atëherë ka një shans prej 25% që një fëmijë të trashëgojë të dy këto gjene të mutuara. Ai fëmijë do të ketë gjendjen e rëndë që shfaq simptoma në lindje.

Shkaqet e fituara

Kjo nuk është gjithmonë e trashëgueshme. Disa gjendje mjekësore ose shkaqe të tjera gjithashtu mund të shkaktojnë nivele të ulëta të Proteinës C.

• Mungesa e vitaminës K
• Përdorimi i holluesit të gjakut Warfarin (do të flasim për këtë më vonë)
• Sëmundje serioze e mëlçisë
• Një gjendje e quajtur Koagulim Intravaskular i Shpërndarë (DIC)
• Infeksion i rëndë bakterial (Sepsë)

Si ta diagnostikoni këtë sëmundje?

Nëse mjeku juaj dyshon se keni këtë sëmundje, ai do të testojë disa gjëra për ta konfirmuar atë.

• Historia juaj personale mjekësore: Nëse keni pasur probleme me koagulimin e gjakut më parë.
• Historia juaj mjekësore familjare: A ka ndonjë në familjen tuaj këto lloje problemesh me mpiksjen e gjakut?
• Analizat e gjakut: Këto janë më të rëndësishmet. Ato matin aktivitetin dhe nivelin e proteinës C në gjak.
• Testimi gjenetik: Testimi gjenetik mund të bëhet për të kontrolluar një mutacion në gjenin PROC. Megjithatë, kjo nuk është e nevojshme për të konfirmuar sëmundjen.

Si trajtohet?

Trajtimi varet nga lloji i mungesës së proteinës C që keni dhe nga ashpërsia e simptomave tuaja.

Trajtimi për formën e lehtë

• Shumica e njerëzve nuk kanë nevojë për trajtim: Shumica e njerëzve nuk kanë nevojë për asnjë trajtim. Megjithatë, vëmendje e veçantë dhe ndoshta trajtim mund të jetë e nevojshme gjatë operacionit, gjatë shtatzënisë, nëse kanë pësuar një aksident të rëndë (p.sh., një aksident me makinë) ose gjatë periudhave të mosaktivitetit fizik (p.sh., nëse janë të detyruar të qëndrojnë në shtrat).
• Antikoagulantët: Nëse keni pasur tashmë një ngjarje trombotike, mjeku juaj do t'ju përshkruajë antikoagulantë.

Trajtimi për formë të rëndë

Për këtë gjendje të rëndë tek të porsalindurit, jepet një trajtim i veçantë i quajtur koncentrat i Proteinës C (Ceprotin®) ose plazmë e freskët e ngrirë.

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Ka disa ndërlikime të mëdha që mund të lindin nga kjo gjendje.

• Probleme të lëkurës që lidhen me varfarinën: Pas fillimit të trajtimit me varfarin, disa njerëz mund të zhvillojnë lezione të dhimbshme, të kuqe ose vjollcë. Këto janë më të zakonshme në pjesën e sipërme të trupit, krahë ose këmbë. Nëse nuk trajtohet siç duhet, kjo mund të çojë në vdekjen e lëkurës dhe të indeve poshtë saj.
• Embolia Pulmonare: Një mpiksje gjaku që formohet në këmbë (tromb i thellë në venë) mund të shkëputet, të udhëtojë nëpër qarkullimin e gjakut dhe të ngecë në një venë në mushkëri. Kjo është një gjendje kërcënuese për jetën.
• Purpura Fulminans: Një problem me mpiksjen e gjakut në të gjithë trupin e të porsalindurit. Nëse nuk trajtohet, mund të jetë fatale.
• Komplikimet e terapisë me plazmë të freskët: Kur foshnjave u jepet vazhdimisht ky trajtim, mund të shfaqen komplikime për shkak të rritjes së niveleve të lëngjeve në trup (mbingarkesë me lëngje).

Çfarë mund të prisni pasi të diagnostikoheni me sëmundjen?

Rezultati i kësaj ndryshon shumë në varësi të ashpërsisë së sëmundjes.

Prognoza për foshnjat me mungesë të rëndë të proteinës C nuk është e mirë. Ato madje mund të vdesin menjëherë pas lindjes. Ende nuk ka informacion të mjaftueshëm për të thënë se cila është mbijetesa afatgjatë e atyre me këtë gjendje të rëndë.

Nëse keni një formë të lehtë, jeni në rrezik të tromboembolizmit venoz të përsëritur. Ekziston gjithashtu rreziku që mpiksjet të udhëtojnë drejt mushkërive. Për rezultate më të mira, është e rëndësishme të ndiqni takimet e mjekut tuaj. Kjo do t'i lejojë atij ose asaj të monitorojë nga afër gjendjen tuaj dhe të përshtasë trajtimin tuaj sipas nevojës.

A mund të parandalohet kjo?

Meqenëse mungesa e proteinës C është kryesisht e trashëgueshme, ajo nuk mund të parandalohet. Megjithatë, prindërit dhe fëmijët mund të konsultohen me një hematolog për të mësuar më shumë rreth kësaj dhe për të kryer analizat e nevojshme.

Gjithashtu, mungesa e proteinës C e shkaktuar nga gjendje të tjera mjekësore ndonjëherë mund të parandalohet. Për shembull,

• Hormoni i estrogjenit në disa pilula kontraceptive që marrin gratë mund të rrisë rrezikun e mpiksjes së gjakut.
• Ky rrezik rritet më tej nga faktorë të tillë si pirja e duhanit, mbipesha, shtatzënia dhe mungesa e aktivitetit fizik.

Në disa raste, mjeku juaj mund të përshkruajë doza parandaluese të antikoagulantëve për të zvogëluar këtë rrezik. Prandaj, është shumë e rëndësishme të flisni hapur me mjekun tuaj rreth faktorëve tuaj të rrezikut.