A po përjetoni gunga të pazakonta në trupin tuaj? Kjo mund të jetë Sindroma Tumorale Hamartoma PTEN (PHTS)!

A keni vënë re ndonjëherë gunga ose gungë të çuditshme në trupin tuaj ose të dikujt në familjen tuaj? Disa prej tyre mund të duken si asgjë për t'u shqetësuar, por ndonjëherë ato mund të jenë shenja të një gjendjeje mjekësore. Sot, do të flasim për një nga ato gjendje për të cilat duhet të shqetësoheni.

Çfarë është Sindroma e Tumorit Hematomë PTEN (PHTS)?

Thënë thjesht, Sindroma Tumorale Hamartoma PTEN (PHTS) është një grup sëmundjesh të shkaktuara nga një ndryshim, ose mutacion, në një gjen të quajtur `PTEN` në trupin tonë. Tani mund të pyesni se çfarë është gjeni `PTEN`. Imagjinoni që ka një person në trupin tonë që kontrollon rritjen e qelizave, i cili vepron si një roje. Kështu është ky gjen `PTEN`. Ky është një `gjen shtypës i tumorit` . Ajo që bën është të prodhojë një `enzimë` që i ndalon qelizat tona të rriten në mënyrë të pakontrollueshme dhe të formojnë tumore.

Pra, kur ka një mutacion, ose një defekt, në këtë gjen `PTEN`, kontrolli i rritjes së qelizave nuk funksionon siç duhet. Pastaj qelizat fillojnë të rriten në mënyrë të pakontrollueshme, dhe mund të formohen gjëra të quajtura `hamartoma` . Një hamartoma është një rritje jo-kanceroze (`beninje`) , jo e rrezikshme, e ngjashme me tumorin. Nëse keni PHTS, jeni në rrezik në rritje për të zhvilluar këto lloje hematomash dhe tumore të tjera jo-kanceroze. Gjithashtu, ndonjëherë ekziston rreziku i tumoreve kanceroze (`malinje`) , që do të thotë kancer.

Çfarë lloje sindromash bien nën kategorinë PHTS?

Kjo kategori e gjerë e PHTS përfshin dy sindroma kryesore: sindromën Cowden dhe sindromën Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Mjekët më parë i konsideronin këto të dyja si gjendje të ndara, por tani të dyja janë të lidhura me mutacione në gjenin PTEN, kështu që grupohen nën të njëjtin term ombrellë, PHTS.

Rreziqet shëndetësore me të cilat përballet dikush me sindromën e pulmonarit të përkohshëm (PHTS), qoftë sindroma Cowden apo BRRS, janë shumë të ngjashme. Ndonjëherë, dikush me PHTS mund të përjetojë simptoma të lidhura me të dyja sindromat gjatë jetës së tij.

• Sindroma Cowden: Kjo është më e zakonshme tek të rriturit. Këta njerëz mund të zhvillojnë tumore beninje dhe malinje. Këto tumore ndodhin më shpesh në gji, mitër, gjëndër tiroide, traktin gastrointestinal, lëkurë, gjuhë dhe mishra të dhëmbëve.
• Sindroma Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Kjo prek kryesisht fëmijët e vegjël. Fëmijët me BRRS mund të zhvillojnë tumore të lëkurës dhe nishane. Ata gjithashtu mund të përjetojnë vonesa në zhvillim .

Cilat janë simptomat e PHTS?

PHTS mund të shkaktojë formimin e hematomave në inde të ndryshme të trupit tuaj. Simptomat e sakta që përjetoni do të ndryshojnë në varësi të llojit të PHTS që keni. Në përgjithësi, nëse keni PHTS, mund të përjetoni një ose më shumë nga simptomat e mëposhtme:

Njolla dhe flluska në lëkurë

• Rritje të vogla që duket se varen nga lëkura (tags të lëkurës ose akrokordone) .
• Njolla të errëta dhe të sheshta në pëllëmbët dhe shputat e këmbëve (keratoza palmo-plantare ).
• Gunga të vogla dhe të lëmuara në fytyrë (trikilemoma ).
• Gungë të ngritura me ngjyrë lëkure ( papiloma ).
• Tumore yndyrore ( lipoma ) që zhvillohen nën lëkurë.
• Gunga të forta që duken si mishra të dhëmbëve brenda gojës (fibroma orale ).
• Rritje të enëve të gjakut të dukshme në sipërfaqen e lëkurës ( hemangioma dhe nishane lindjeje ).
• Puçra në organet gjenitale mashkullore (`pusha në penisin tuaj` ).

Llojet e tumoreve jo-kanceroze (`beninje`)

• Nodula tiroide ( gunga në gjëndrën tiroide).
• Zgjerimi i gjëndrës tiroide me formimin e disa nyjeve (struma shumënyjore ).
• Tumoret në mitër ( fibromat e mitrës ).
• Fibroadenoma e gjirit .
• Ndryshime cistike të indeve të buta në gjinj ( gjinj fibrocistikë ).
• Rritje të vogla që formohen në pjesën e sipërme të traktit tretës dhe në zorrën e trashë (polipet e zorrës së trashë ).

Problemet e trurit dhe zhvillimit

• Të kesh një kokë që është më e madhe se normale (makrocefali ).
• Duke pasur një kokë veçanërisht të zgjatur ( dolikocefali ).
• Vonesa në zhvillim .
• Çrregullimi i spektrit të autizmit (çrregullimi i spektrit të autizmit ).

Çfarë e shkakton PHTS-në?

Siç e kemi diskutuar më parë, shkaku kryesor i PHTS është një mutacion, ose ndryshim, në gjenin `PTEN`. Ky gjen `PTEN` është përgjegjës për çlirimin e një `enzime` që sinjalizon qelizat të ndalojnë ndarjen dhe gjithashtu sinjalizon kur një qelizë duhet të vdesë (`apoptoza`). Kjo më pas krijon vend për qeliza të reja, të shëndetshme.

Në PHTS, gjeni PTEN nuk funksionon siç duhet. Si rezultat, qelizat mund të vazhdojnë të ndahen dhe të rriten në mënyrë të pakontrolluar. Përfundimisht, këto qeliza mund të rriten së bashku për të formuar tumore. Edhe pse këto tumore zakonisht janë beninje, ato ndonjëherë mund të bëhen kancerogjene.

PHTS është një gjendje gjenetike që transmetohet brez pas brezi.Kjo do të thotë që fëmijët mund ta trashëgojnë këtë gjen të mutuar nga prindërit e tyre.

Si vjen PHTS nga prejardhja?

Ju trashëgoni PHTS në një model "autosomal dominant" . A e dini se çfarë do të thotë kjo? Ne të gjithë kemi dy kopje të gjenit "PTEN" në trupin tonë. Një nga nëna jonë, një nga babai ynë. Në rastin e PHTS, ju trashëgoni një kopje të shëndetshme të gjenit "PTEN" dhe një kopje që është "mutuar". Edhe nëse keni një kopje të shëndetshme, gjeni i mutuar "PTEN" shkakton problemet që lidhen me PHTS. Kjo do të thotë që edhe nëse vetëm njëri nga prindërit ka gjenin e mutuar, ekziston një shans 50% që fëmija i tyre ta trashëgojë atë.

Ndonjëherë, ju nuk e trashëgoni gjenin e mutuar PTEN nga prindërit tuaj. Në vend të kësaj, mutacioni mund të zhvillohet para se të lindni, qoftë si embrion apo fetus .

Pavarësisht se si e merrni këtë mutacion, nëse e keni, fëmija juaj ka 50% shanse për të trashëguar atë kopje të gjenit të mutuar.

Cili është rreziku i kancerit i lidhur me PHTS?

Nëse keni sindromën Cowden, keni një rrezik më të lartë për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit sesa popullata e përgjithshme. Prandaj, duhet të bëni kontrolle për kancerin gjatë gjithë jetës suaj për të menaxhuar këtë rrezik. Edhe pse këto teste nuk mund ta parandalojnë zhvillimin e kancerit, nëse zbulohen herët, trajtimi mund të fillojë herët dhe rezultatet mund të jenë më të mira.

Llojet e kancerit për të cilat mund të jeni në rrezik më të lartë janë:

• Kanceri i gjirit
• Kanceri i tiroides
• Kanceri i veshkave
• Kanceri i mitrës
• Kanceri kolorektal
• Melanoma, një kancer i lëkurës

Hulumtime të mëtejshme janë ende duke u zhvilluar mbi rrezikun e kancerit të lidhur me BRRS.

Si diagnostikohet PHTS?

Mjeku juaj do të përcaktojë nëse keni PHTS nëse ata gjejnë një mutacion në gjenin PTEN. Do t'ju duhet t'i nënshtroheni testimit gjenetik për të parë nëse e keni këtë mutacion. Kjo zakonisht bëhet nëpërmjet një analize gjaku .

Ekzistojnë udhëzime për testimin gjenetik për diagnostikimin e sindromës Cowden (për shembull, nga Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit dhe Klinika e Cleveland). Këto udhëzime përditësohen rregullisht bazuar në kërkime të reja. Konsorciumi Ndërkombëtar Cowden ka vendosur gjithashtu kritere për diagnostikimin e sindromës Cowden. Mjeku juaj do të vendosë nëse keni nevojë për këtë test bazuar në simptomat tuaja, historinë familjare të tumoreve dhe nëse keni një mutacion PTEN.

Edhe pse nuk ka udhëzime standarde për diagnostikimin e BRRS, mjeku juaj mund të rekomandojë të njëjtat teste si ato që përdoren për të diagnostikuar sindromën Cowden.

Gjëja më e rëndësishme është që nëse konfirmohet se keni këtë mutacion, është shumë e rëndësishme që edhe anëtarët e tjerë të familjes suaj ta bëjnë këtë test.

A mund të shërohet plotësisht PHTS?

Fatkeqësisht, aktualisht nuk ka kurë për PHTS. Megjithatë, shkencëtarët po vazhdojnë të kërkojnë se cilat trajtime funksionojnë më mirë për kanceret me një mutacion PTEN.

Si trajtohet dhe menaxhohet PHTS?

Nëse keni PHTS, mund të keni një ekip mjekësh që kujdesen për shëndetin tuaj. Ata do t'ju ndihmojnë të menaxhoni gjithçka, nga simptomat tuaja te rritjet anormale e deri te vonesat në rritje. Ata gjithashtu do të vlerësojnë rrezikun tuaj për kancer dhe do të vendosin se sa shpesh duhet të bëni kontrolle për kancerin.

Metodat e trajtimit

Edhe pse nuk ka udhëzime specifike për trajtimin e tumoreve, kancerogjene ose jokanceroze, me një mutacion PTEN, trajtimi do të varet nga simptomat tuaja. Këto trajtime mund të përfshijnë:

• Kirurgjia: Heqja e indeve anormale. Para operacionit, mjeku mund të marrë një mostër indesh për të kontrolluar për qeliza kancerogjene ( biopsi ).
• Krioterapia: Përdorimi i të ftohtit ekstrem për të shkatërruar indet anormale.
• Ablacioni me lazer: Përdorimi i nxehtësisë së lartë për të shkatërruar indet anormale.
• Kremra mjekësore topike: Kremra specialë të dizajnuar për të shkatërruar tumoret e lëkurës.

Testet për kancerin

Nëse keni sindromën Cowden, do t'ju duhet të keni mbikëqyrje të rregullt dhe gjatë gjithë jetës për të monitoruar si rritjet jo kanceroze ashtu edhe ato kanceroze. Kjo do të thotë që nëse shfaqen probleme, ato mund të kapen sa më shpejt të jetë e mundur, në kohën më të mirë për t'i trajtuar. Edhe pse nuk ka udhëzime standarde për monitorimin e njerëzve me BRRS, mjeku juaj mund të rekomandojë teste të ngjashme me ato që bëhen për sindromën Cowden.

Këto metoda testimi mund të përfshijnë sa vijon, të cilat kryhen shpesh:

• Mamografia: Një test që përdor rreze X me dozë të ulët për të bërë fotografi të indeve të gjirit.
• Rezonanca magnetike e gjirit: Një test që përdor një magnet të madh dhe valë radioje për të bërë fotografi të indeve të gjirit.
• Ultratinguj: Një test që përdor valë zanore për të bërë fotografi të indeve të gjirit.
• Kolonoskopia: Një test që shikon brenda zorrës së trashë duke përdorur një tub të pajisur me kamera (skopë). Ky tub mund të përdoret gjithashtu për të hequr polipet. Kjo mund të ndalojë rritjet para se ato të bëhen kancerogjene.
• Endoskopia (`Endoskopitë`):Një test në të cilin futet një tub (skorpion) me një kamerë të bashkangjitur për të parë ezofagun, stomakun dhe pjesën e sipërme të zorrës së hollë (duodenumin).

Në varësi të rezultateve të testit, mund të nevojitet një biopsi për të konfirmuar nëse indi jonormal përmban qeliza kancerogjene.

A mund të parandalohet PHTS?

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar PHTS. Megjithatë, kontrollet e rregullta të kancerit mund të ndihmojnë në zbulimin e hershëm të kancerit, kur është më i shërueshëm. Prandaj, është e rëndësishme që të kryeni këto kontrolle sipas udhëzimeve të mjekut tuaj.

Çfarë lloj të ardhmeje mund të presë dikush me PHTS?

E ardhmja juaj varet nga shumë faktorë, duke përfshirë simptomat dhe shëndetin tuaj të përgjithshëm. Nëse keni sindromën PHTS/Cowden, keni një rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit. Kjo është arsyeja pse është kaq i rëndësishëm shqyrtimi i kancerit. Kapja dhe trajtimi i hershëm i kancerit është mënyra më e mirë për të përmirësuar shanset tuaja për shërim (prognozë).

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj se sa shpesh duhet të bëni kontrolle për kancer. Është gjithashtu e rëndësishme të dini shenjat paralajmëruese të kancerit. Pyetni mjekun tuaj se për cilat simptoma duhet të jeni të vetëdijshëm.

Të zbulosh se ju ose fëmija juaj keni një gjendje si PHTS mund të jetë një përvojë shumë e vështirë. Është një gjendje që kërkon vëmendje të vazhdueshme. Mund të jetë shqetësuese për shumë njerëz. Megjithatë, shqyrtimi i kujdesshëm mund të ndihmojë shumë në shpëtimin ose zgjatjen e jetës suaj nëse zhvilloni kancer. Nëse diagnostikoheni me PHTS, sigurohuni që të mësoni rreth rreziqeve tuaja shëndetësore, se si ekipi juaj mjekësor do ta monitorojë shëndetin tuaj dhe se si plani juaj i trajtimit mund të përmirësojë shëndetin tuaj afatgjatë.

Si e shkakton kancerin gjeni PTEN?

Siç e diskutuam më parë, një mutacion në gjenin PTEN mund të shkaktojë që qelizat të rriten në mënyrë të pakontrolluar dhe të formojnë tumore. Edhe pse PHTS shoqërohet më së shpeshti me tumore jo kanceroze të quajtura hematoma, kjo rritje e pakontrolluar e qelizave mund të çojë gjithashtu në tumore kanceroze. Të dy llojet e tumoreve shkaktohen nga qelizat që ndahen me shpejtësi. Ndërsa tumoret jo kanceroze janë të lokalizuara, tumoret kanceroze mund të përhapen në të gjithë trupin (metastazojnë) . Kur ndodh kjo, qelizat kanceroze dëmtojnë indet e shëndetshme.

Pika të shkurtra për t'u mbajtur mend

Në rregull, le të përmbledhim disa nga gjërat më të rëndësishme që duhet të mbajmë mend rreth PHTS-së për të cilën folëm:

• PHTS është një gjendje e shkaktuar nga një mutacion në një gjen të quajtur `PTEN`. Ky gjen ndihmon në kontrollin e rritjes së qelizave tona.
• Kjo gjendje mund të shkaktojë formimin e gungave jo kancerogjene (hematoma) dhe rritjeve të tjera në pjesë të ndryshme të trupit.
• Njerëzit me PHTS, veçanërisht ata me sindromën Cowden, janë në rrezik në rritje për të zhvilluar lloje të caktuara të kancerit (si kanceri i gjirit, tiroides, veshkave, mitrës dhe zorrës së trashë).
• Kjo është një gjendje që mund të trashëgohet . Nëse e keni, fëmijët tuaj kanë 50% shanse ta trashëgojnë atë.
• PHTS aktualisht nuk mund të shërohet plotësisht. Megjithatë, simptomat mund të kontrollohen dhe rreziku i kancerit mund të menaxhohet.
• Kontrollet e rregullta për kancerin mund të shpëtojnë jetë, pasi kanceri ka më shumë gjasa të trajtohet dhe shërohet nëse zbulohet herët.
• Nëse ju ose dikush në familjen tuaj ka këto simptoma, sigurohuni që të kërkoni ndihmë mjekësore. Testimi gjenetik dhe monitorimi i duhur mjekësor janë shumë të rëndësishëm.

Mos u shqetësoni, por gjëja më e rëndësishme është të jeni të informuar. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Sindrom, Mutacion Gjeni, Kancer, Sindroma Cowden, BRRS